Genetik Testler

Genetik test ile ilgili kelimeleri aşağıdaki form alanına yazarak aramış olduğunuz test ile ilgili bilgilere ulaşabilirsiniz.

# Test Kategorisi Test Adı İşlem Adı İncele
1 Moleküler Hyperprolinemia, type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
2 Moleküler Hypocalciuric hypercalcemia, type III Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
3 Moleküler Hyperlipoproteinemia, type Ib Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
4 Moleküler Diabetes insipidus, nephrogenic, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
5 Moleküler Nephrotic syndrome, type 8 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
6 Moleküler Diabetes insipidus, neurohypophyseal Diabetes İnsipidus (AVP Geni Dizi Analizi) İncele
7 Moleküler Diabetes insipidus, nephrogenic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
8 Moleküler Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
9 Moleküler Bartter syndrome, type 4a Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
10 Moleküler Sensorineural deafness with mild renal dysfunction Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
11 Moleküler Myelofibrosis, somatic CALR (Calreticulin) Gen Mutasyon Analizi İncele
12 Moleküler Thrombocythemia, somatic CALR (Calreticulin) Gen Mutasyon Analizi İncele
13 Moleküler 3-M syndrome 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
14 Moleküler Lymphoproliferative syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
15 Moleküler Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
16 Moleküler Hemolytic anemia, CD59-mediated, with or without immune-mediated polyneuropathy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
17 Moleküler Beckwith-Wiedemann syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
18 Moleküler IMAGE syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
19 Moleküler {Melanoma and neural system tumor syndrome} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
20 Moleküler {Melanoma, cutaneous malignant, 2} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
21 Moleküler {Melanoma-pancreatic cancer syndrome} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
22 Moleküler Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
23 Moleküler Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
24 Moleküler Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
25 Moleküler Retinitis pigmentosa 61 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
26 Moleküler Usher syndrome, type 3A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
27 Moleküler Short stature with microcephaly and distinctive facies Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
28 Moleküler Cone-rod retinal dystrophy-2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
29 Moleküler Leber congenital amaurosis 7 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
30 Moleküler Thrombocytopenia 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
31 Moleküler {Lung cancer, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
32 Moleküler Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
33 Moleküler Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
34 Moleküler Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
35 Moleküler Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
36 Moleküler FLT3 d835/ITD (TKD/ITD) Mutasyon Analizi İncele
37 Moleküler FLT3 d835/ITD (TKD/ITD) Mutasyon Yükü Analizi İncele
38 Moleküler Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
39 Moleküler Rett syndrome, congenital variant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
40 Moleküler Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
41 Moleküler Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
42 Moleküler Premature ovarian failure 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
43 Moleküler L-ferritin deficiency, dominant and recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
44 Moleküler Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
45 Moleküler Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
46 Moleküler Microphthalmia with coloboma 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
47 Moleküler Microphthalmia, isolated 7 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
48 Moleküler Growth hormone deficiency, isolated, type IA Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
49 Moleküler Growth hormone deficiency, isolated, type IB Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
50 Moleküler Growth hormone deficiency, isolated, type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
51 Moleküler Kowarski syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
52 Moleküler Bart-Pumphrey syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
53 Moleküler Deafness, autosomal dominant 3A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
54 Moleküler Deafness, autosomal recessive 1A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
55 Moleküler Hystrix-like ichthyosis with deafness Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
56 Moleküler Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
57 Moleküler Keratoderma, palmoplantar, with deafness Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
58 Moleküler Vohwinkel syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
59 Moleküler Deafness, autosomal dominant 2B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
60 Moleküler Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
61 Moleküler Deafness, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
62 Moleküler Deafness, digenic, GJB2+GJB3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
63 Moleküler Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
64 Moleküler Deafness, autosomal dominant 3B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
65 Moleküler Deafness, autosomal recessive 1B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
66 Moleküler Deafness, digenic GJB2+GJB6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
67 Moleküler Ectodermal dysplasia 2, Clouston type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
68 Moleküler ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
69 Moleküler McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
70 Moleküler Osseous heteroplasia, progressive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
71 Moleküler Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
72 Moleküler Pseudohypoparathyroidism Ia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
73 Moleküler Pseudohypoparathyroidism Ib Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
74 Moleküler Pseudohypoparathyroidism Ic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
75 Moleküler Pseudopseudohypoparathyroidism Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
76 Moleküler {Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
77 Moleküler Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
78 Moleküler Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
79 Moleküler von Willebrand disease, platelet-type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
80 Moleküler Bernard-Soulier syndrome, type B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
81 Moleküler Giant platelet disorder, isolated Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
82 Moleküler {Malaria, resistance to} Beta Talasemi (HBB Geni Dizi Analizi) İncele
83 Moleküler Delta-beta thalassemia Beta Talasemi (HBB Geni Dizi Analizi) İncele
84 Moleküler Erythrocytosis 6 Beta Talasemi (HBB Geni Dizi Analizi) İncele
85 Moleküler Heinz body anemia Beta Talasemi (HBB Geni Dizi Analizi) İncele
86 Moleküler Hereditary persistence of fetal hemoglobin Beta Talasemi (HBB Geni Dizi Analizi) İncele
87 Moleküler Methmoglobinemia, beta type Beta Talasemi (HBB Geni Dizi Analizi) İncele
88 Moleküler Sickle cell anemia Beta Talasemi (HBB Geni Dizi Analizi) İncele
89 Moleküler Thalassemia, beta Beta Talasemi (HBB Geni Dizi Analizi) İncele
90 Moleküler Thalassemia-beta, dominant inclusion-body Beta Talasemi (HBB Geni Dizi Analizi) İncele
91 Moleküler Growth hormone deficiency with pituitary anomalies Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
92 Moleküler Pituitary hormone deficiency, combined, 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
93 Moleküler Septooptic dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
94 Moleküler Brachydactyly, type D Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
95 Moleküler Brachydactyly, type E Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
96 Moleküler Brachydactyly-syndactyly syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
97 Moleküler Syndactyly, type V Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
98 Moleküler Synpolydactyly 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
99 Moleküler Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
100 Moleküler Hydrolethalus syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
101 Moleküler Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
102 Moleküler Diabetes mellitus, permanent neonatal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
103 Moleküler Hyperproinsulinemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
104 Moleküler Maturity-onset diabetes of the young, type 10 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
105 Moleküler JAK2 EKZON 14 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
106 Moleküler JAK2 Ekzon 12 JAK2 Geni Ekzon 12 Mutasyon Analizi İncele
107 Moleküler Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
108 Moleküler Long QT syndrome 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
109 Moleküler Bartter syndrome, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
110 Moleküler Enlarged vestibular aqueduct, digenic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
111 Moleküler SESAME syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
112 Moleküler Cornea plana 2, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
113 Moleküler Obesity, morbid, due to leptin deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
114 Moleküler Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
115 Moleküler {Obesity, resistence to (BMIQ20)} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
116 Moleküler Obesity (BMIQ20) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
117 Moleküler Precocious puberty, central, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
118 Moleküler Craniosynostosis 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
119 Moleküler Parietal foramina 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
120 Moleküler Parietal foramina with cleidocranial dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
121 Moleküler {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
122 Moleküler Maturity-onset diabetes of the young 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
123 Moleküler Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
124 Moleküler Niemann-pick disease, type C2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
125 Moleküler {Diabetes mellitus, type II, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
126 Moleküler MODY, type IV Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
127 Moleküler Pancreatic agenesis 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
128 Moleküler {Neuroblastoma, susceptibility to, 2} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
129 Moleküler Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
130 Moleküler Neuroblastoma with Hirschsprung disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
131 Moleküler ?Neuropathy, inflammatory demyelinating Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
132 Moleküler Dejerine-Sottas disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
133 Moleküler Neuropathy, recurrent, with pressure palsies Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
134 Moleküler Roussy-Levy syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
135 Moleküler Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
136 Moleküler {Obesity, early-onset, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
137 Moleküler Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
138 Moleküler Pituitary hormone deficiency, combined, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
139 Moleküler Hypoparathyroidism, familial isolated 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
140 Moleküler Warburg micro syndrome 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
141 Moleküler Diamond-blackfan anemia 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
142 Moleküler Atrial fibrillation, familial, 13 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
143 Moleküler Brugada syndrome 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
144 Moleküler Cardiac conduction defect, nonspecific Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
145 Moleküler Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
146 Moleküler Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
147 Moleküler Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
148 Moleküler Myopia 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
149 Moleküler Amyotrophic lateral sclerosis 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
150 Moleküler Spastic tetraplegia and axial hypotonia, progressive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
151 Moleküler {Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
152 Moleküler Pancreatitis, hereditary Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
153 Moleküler Tropical calcific pancreatitis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
154 Moleküler Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
155 Moleküler {Parkinson disease, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
156 Moleküler Spinocerebellar ataxia 17 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
157 Moleküler {Pheochromocytoma, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
158 Moleküler Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
159 Moleküler Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
160 Moleküler Chilblain lupus Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
161 Moleküler Systemic lupus erythematosus, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
162 Moleküler Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
163 Moleküler [Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
164 Moleküler Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
165 Moleküler Carpal tunnel syndrome, familial Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
166 Moleküler Craniosynostosis 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
167 Moleküler Robinow-Sorauf syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
168 Moleküler Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
169 Moleküler Sweeney-Cox syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
170 Moleküler Corneal dystrophy, Schnyder type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
171 Moleküler Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
172 Moleküler Warfarin resistance Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
173 Moleküler Developmental and epileptic encephalopathy 76 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
174 Moleküler Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
175 Moleküler Sneddon syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
176 Moleküler Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
177 Moleküler Pituitary adenoma 1, multiple types Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
178 Moleküler Pituitary adenoma predisposition Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
179 Moleküler Cone-rod dystrophy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
180 Moleküler Leber congenital amaurosis 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
181 Moleküler Retinitis pigmentosa, juvenile Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
182 Moleküler Anemia, sideroblastic, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
183 Moleküler Protoporphyria, erythropoietic, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
184 Moleküler Sjogren-Larsson syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
185 Moleküler {Craniosynostosis 5, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
186 Moleküler Frontonasal dysplasia 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
187 Moleküler Parietal foramina 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
188 Moleküler Osteopathia striata with cranial sclerosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
189 Moleküler Persistent Mullerian duct syndrome, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
190 Moleküler Imerslund-Grasbeck syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
191 Moleküler {Hypertriglyceridemia, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
192 Moleküler Hyperchylomicronemia, late-onset Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
193 Moleküler {?Macular degeneration, age-related} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
194 Moleküler {Coronary artery disease, severe, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
195 Moleküler Alzheimer disease-2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
196 Moleküler Hyperlipoproteinemia, type III Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
197 Moleküler Lipoprotein glomerulopathy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
198 Moleküler Sea-blue histiocyte disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
199 Moleküler Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
200 Moleküler Argininemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
201 Moleküler ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
202 Moleküler Metachromatic leukodystrophy Metakromatik Lökodistrofi (ARSA Geni Dizi Analizi) İncele
203 Moleküler Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
204 Moleküler Hydranencephaly with abnormal genitalia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
205 Moleküler Lissencephaly, X-linked 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
206 Moleküler Mental retardation, X-linked 29 and others Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
207 Moleküler Partington syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
208 Moleküler Proud syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
209 Moleküler Canavan disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
210 Moleküler Neuropathy, hereditary sensory, type IF Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
211 Moleküler Spinocerebellar ataxia 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
212 Moleküler 3-Methylglutaconic Aciduria, Type Viii, Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
213 Moleküler Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
214 Moleküler Bardet-Biedl syndrome 10 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
215 Moleküler Maple syrup urine disease, type Ia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
216 Moleküler Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
217 Moleküler Biotinidase deficiency Biotinidaz Eksikliği (BTD Geni Dizi Analizi) İncele
218 Moleküler Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
219 Moleküler ?Leukemia, acute myeloid Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
220 Moleküler Leukemia, acute myeloid, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
221 Moleküler Maturity-onset diabetes of the young, type VIII Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
222 Moleküler {Asthma-related traits, susceptibility to, 7} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
223 Moleküler {Schizophrenia, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
224 Moleküler ?Prune belly syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
225 Moleküler Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
226 Moleküler Filippi syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
227 Moleküler Hypomagnesemia 3, renal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
228 Moleküler Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
229 Moleküler Cystinosis, atypical nephropathic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
230 Moleküler Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
231 Moleküler Cystinosis, nephropathic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
232 Moleküler Cystinosis, ocular nonnephropathic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
233 Moleküler {Pancreatitis, chronic, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
234 Moleküler Haim-Munk syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
235 Moleküler Papillon-Lefevre syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
236 Moleküler Periodontitis 1, juvenile Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
237 Moleküler Pycnodysostosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
238 Moleküler Aromatase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
239 Moleküler Aromatase excess syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
240 Moleküler Cerebrotendinous xanthomatosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
241 Moleküler Rickets due to defect in vitamin D 25-hydroxylation Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
242 Moleküler Hypophosphatemic rickets, AR Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
243 Moleküler Fetal akinesia deformation sequence 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
244 Moleküler Myasthenic syndrome, congenital, 10 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
245 Moleküler Microcephaly, short stature, and limb abnormalities Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
246 Moleküler Microcephaly-micromelia syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
247 Moleküler Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
248 Moleküler Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
249 Moleküler Neutropenia, cyclic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
250 Moleküler Neutropenia, severe congenital 1, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
251 Moleküler Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
252 Moleküler Autism 10 and Autism Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
253 Moleküler Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
254 Moleküler Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
255 Moleküler Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
256 Moleküler Chitayat syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
257 Moleküler Craniosynostosis 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
258 Moleküler Glutaric acidemia IIB Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
259 Moleküler Gracile bone dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
260 Moleküler Kenny-Caffey syndrome, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
261 Moleküler Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
262 Moleküler Thrombocytopenic purpura, autoimmune Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
263 Moleküler Leukocyte adhesion deficiency, type III Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
264 Moleküler Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
265 Moleküler Cardiomyopathy, dilated, 1X Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
266 Moleküler Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
267 Moleküler Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
268 Moleküler Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
269 Moleküler Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
270 Moleküler Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
271 Moleküler Exudative vitreoretinopathy 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
272 Moleküler Retinopathy of prematurity Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
273 Moleküler Glycogen storage disease Ia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
274 Moleküler Galactosemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
275 Moleküler Cerebral creatine deficiency syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
276 Moleküler Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
277 Moleküler Leukemia, megakaryoblastic, with or without Down syndrome, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
278 Moleküler Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
279 Moleküler Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
280 Moleküler Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
281 Moleküler Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
282 Moleküler Diabetes mellitus, permanent neonatal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
283 Moleküler Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
284 Moleküler MODY, type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
285 Moleküler Hyperparathyroidism 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
286 Moleküler Hypoparathyroidism, familial isolated 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
287 Moleküler Glycine encephalopathy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
288 Moleküler Congenital heart defects, multiple types, 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
289 Moleküler Right atrial isomerism (Ivemark) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
290 Moleküler Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
291 Moleküler Leber congenital amaurosis 17 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
292 Moleküler Microphthalmia with coloboma 6, digenic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
293 Moleküler Microphthalmia, isolated 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
294 Moleküler Multiple synostoses syndrome 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
295 Moleküler ?Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
296 Moleküler Neutropenia, severe congenital 2, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
297 Moleküler Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
298 Moleküler Lymphatic malformation 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
299 Moleküler Spastic paraplegia 44, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
300 Moleküler Fabry disease Fabry Hastalığı (GLA Geni Dizi Analizi) İncele
301 Moleküler Fabry disease, cardiac variant Fabry Hastalığı (GLA Geni Dizi Analizi) İncele
302 Moleküler Glutamine deficiency, congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
303 Moleküler Hypocalcemia, autosomal dominant 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
304 Moleküler Hypocalciuric hypercalcemia, type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
305 Moleküler Developmental and epileptic encephalopathy 17 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
306 Moleküler Neurodevelopmental disorder with involuntary movements Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
307 Moleküler Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
308 Moleküler Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
309 Moleküler Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
310 Moleküler Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
311 Moleküler [Transferrin serum level QTL2] Hemakromatozis (HFE Geni Dizi Analizi) İncele
312 Moleküler {Alzheimer disease, susceptibility to} Hemakromatozis (HFE Geni Dizi Analizi) İncele
313 Moleküler {Microvascular complications of diabetes 7} Hemakromatozis (HFE Geni Dizi Analizi) İncele
314 Moleküler {Porphyria cutanea tarda, susceptibility to} Hemakromatozis (HFE Geni Dizi Analizi) İncele
315 Moleküler {Porphyria variegata, susceptibility to} Hemakromatozis (HFE Geni Dizi Analizi) İncele
316 Moleküler Hemochromatosis Hemakromatozis (HFE Geni Dizi Analizi) İncele
317 Moleküler HLA B51 (HLA Analizi/ HLA Analysis) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
318 Moleküler Holocarboxylase synthetase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
319 Moleküler {Diabetes mellitus, insulin-dependent} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
320 Moleküler {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
321 Moleküler Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
322 Moleküler Hepatic adenoma, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
323 Moleküler MODY, type III Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
324 Moleküler Renal cell carcinoma Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
325 Moleküler Cranioosteoarthropathy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
326 Moleküler Digital clubbing, isolated congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
327 Moleküler Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
328 Moleküler Hyperuricemia, HRPT-related Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
329 Moleküler Lesch-Nyhan syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
330 Moleküler Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
331 Moleküler Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
332 Moleküler {Hepatitis B virus, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
333 Moleküler Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
334 Moleküler {Orofacial cleft 6} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
335 Moleküler Popliteal pterygium syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
336 Moleküler van der Woude syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
337 Moleküler Immunodeficiency 39 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
338 Moleküler Immunodeficiency 65, susceptibility to viral infections Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
339 Moleküler {Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
340 Moleküler Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
341 Moleküler Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
342 Moleküler Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
343 Moleküler Maturity-onset diabetes of the young, type 13 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
344 Moleküler Maturity-onset diabetes of the young, type VII Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
345 Moleküler Dermatopathia pigmentosa reticularis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
346 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
347 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
348 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
349 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
350 Moleküler Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
351 Moleküler Dowling-Degos disease 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
352 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
353 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
354 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
355 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
356 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex-MCR Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
357 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex-MP Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
358 Moleküler Palmoplantar keratoderma, epidermolytic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
359 Moleküler Molybdenum cofactor deficiency B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
360 Moleküler Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
361 Moleküler Dejerine-Sottas disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
362 Moleküler Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
363 Moleküler Roussy-Levy syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
364 Moleküler Ectodermal dysplasia 3, Witkop type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
365 Moleküler Orofacial cleft 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
366 Moleküler Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
367 Moleküler TROMBOFİLİ 6'LI PANEL TESTİ Trombofili Paneli İncele
368 Moleküler Feingold syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
369 Moleküler Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
370 Moleküler Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
371 Moleküler Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
372 Moleküler N-acetylglutamate synthase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
373 Moleküler Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
374 Moleküler Nephrotic syndrome, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
375 Moleküler 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
376 Moleküler Adrenal hypoplasia, congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
377 Moleküler Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
378 Moleküler Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
379 Moleküler HARP syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
380 Moleküler Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
381 Moleküler Craniofacial-deafness-hand syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
382 Moleküler Rhabdomyosarcoma 2, alveolar Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
383 Moleküler Waardenburg syndrome, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
384 Moleküler Waardenburg syndrome, type 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
385 Moleküler Tooth agenesis, selective, 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
386 Moleküler Multiple sclerosis, disease progression, modifier of Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
387 Moleküler Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 2} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
388 Moleküler {Diabetes mellitus, type II, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
389 Moleküler MODY, type IV Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
390 Moleküler Pancreatic agenesis 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
391 Moleküler Peroxisome biogenesis disorder 9B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
392 Moleküler Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
393 Moleküler Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
394 Moleküler Anterior segment dysgenesis 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
395 Moleküler Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
396 Moleküler Ring dermoid of cornea Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
397 Moleküler Pelizaeus-Merzbacher disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
398 Moleküler Spastic paraplegia 2, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
399 Moleküler Aplastic anemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
400 Moleküler Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
401 Moleküler Lymphoma, non-Hodgkin Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
402 Moleküler Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
403 Moleküler Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
404 Moleküler Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
405 Moleküler Pancreatitis, hereditary Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
406 Moleküler Trypsinogen deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
407 Moleküler Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
408 Moleküler ?Acne inversa, familial, 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
409 Moleküler Alzheimer disease, type 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
410 Moleküler Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
411 Moleküler Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
412 Moleküler Cardiomyopathy, dilated, 1U Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
413 Moleküler Dementia, frontotemporal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
414 Moleküler Pick disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
415 Moleküler Pancreatic agenesis 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
416 Moleküler Carpenter syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
417 Moleküler Griscelli syndrome, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
418 Moleküler Thrombocytopenia-absent radius syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
419 Moleküler Noonan syndrome 8 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
420 Moleküler Tonne-Kalscheuer syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
421 Moleküler Ataxia, sensory, 1, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
422 Moleküler {Autism, susceptibility to, X-linked 5} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
423 Moleküler Mental retardation, X-linked, syndromic, 35 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
424 Moleküler Diamond-Blackfan anemia 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
425 Moleküler Retinoschisis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
426 Moleküler Spastic paraplegia 12, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
427 Moleküler Mitochondrial complex II deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
428 Moleküler Paraganglioma and gastric stromal sarcoma Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
429 Moleküler Paragangliomas 1, with or without deafness Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
430 Moleküler Pheochromocytoma Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
431 Moleküler {Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to} Alfa-1 Antitirpsin Eksikliği (SERPINA1 Geni Dizi Analizi) İncele
432 Moleküler Emphysema due to AAT deficiency Alfa-1 Antitirpsin Eksikliği (SERPINA1 Geni Dizi Analizi) İncele
433 Moleküler Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency Alfa-1 Antitirpsin Eksikliği (SERPINA1 Geni Dizi Analizi) İncele
434 Moleküler Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh Alfa-1 Antitirpsin Eksikliği (SERPINA1 Geni Dizi Analizi) İncele
435 Moleküler Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
436 Moleküler Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
437 Moleküler Langer mesomelic dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
438 Moleküler Leri-Weill dyschondrosteosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
439 Moleküler Short stature, idiopathic familial Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
440 Moleküler Carnitine deficiency, systemic primary Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
441 Moleküler Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
442 Moleküler Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
443 Moleküler Glycogen storage disease Ib Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
444 Moleküler Glycogen storage disease Ic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
445 Moleküler Niemann-Pick disease, type A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
446 Moleküler Niemann-Pick disease, type B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
447 Moleküler Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
448 Moleküler Panhypopituitarism, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
449 Moleküler Acampomelic campomelic dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
450 Moleküler Campomelic dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
451 Moleküler Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
452 Moleküler ?Spermatogenic failure 29 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
453 Moleküler Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias 5-Alfa Redüktaz Eksikliği (SRD5A2 Geni Dizi Analizi) İncele
454 Moleküler Melanoma, malignant, somatic Peutz-Jeghers Sendromu (STK11) Geni Dizi Analizi İncele
455 Moleküler Pancreatic cancer, somatic Peutz-Jeghers Sendromu (STK11) Geni Dizi Analizi İncele
456 Moleküler Peutz-Jeghers syndrome Peutz-Jeghers Sendromu (STK11) Geni Dizi Analizi İncele
457 Moleküler Testicular tumor, somatic Peutz-Jeghers Sendromu (STK11) Geni Dizi Analizi İncele
458 Moleküler Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
459 Moleküler Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
460 Moleküler Sulfite oxidase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
461 Moleküler Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
462 Moleküler Warburg micro syndrome 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
463 Moleküler Thrombocythemia 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
464 Moleküler Thyroid hormone resistance Tiroid Hormon Direnci (THRB Geni Dizi Analizi) İncele
465 Moleküler Thyroid hormone resistance, autosomal recessive Tiroid Hormon Direnci (THRB Geni Dizi Analizi) İncele
466 Moleküler Thyroid hormone resistance, selective pituitary Tiroid Hormon Direnci (THRB Geni Dizi Analizi) İncele
467 Moleküler Immunodeficiency 74, COVID19-related, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
468 Moleküler Immunodeficiency, common variable, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
469 Moleküler Immunoglobulin A deficiency 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
470 Moleküler CAP myopathy 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
471 Moleküler {Dystonia-1, modifier of} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
472 Moleküler Dystonia-1, torsion Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
473 Moleküler {Adrenocortical carcinoma, pediatric} Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
474 Moleküler {Basal cell carcinoma 7} Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
475 Moleküler {Choroid plexus papilloma} Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
476 Moleküler {Colorectal cancer} Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
477 Moleküler {Glioma susceptibility 1} Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
478 Moleküler {Osteosarcoma} Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
479 Moleküler Bone marrow failure syndrome 5 Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
480 Moleküler Breast cancer, somatic Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
481 Moleküler Hepatocellular carcinoma, somatic Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
482 Moleküler Li-Fraumeni syndrome Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
483 Moleküler Nasopharyngeal carcinoma, somatic Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
484 Moleküler Pancreatic cancer, somatic Li Fraumen Sendromu (TP53 Geni Dizi Analizi) İncele
485 Moleküler Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
486 Moleküler Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
487 Moleküler {Thiopurines, poor metabolism of, 1} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
488 Moleküler {Deafness, mitochondrial, modifier of} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
489 Moleküler Liver failure, transient infantile Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
490 Moleküler Pontocerebellar hypoplasia type 2A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
491 Moleküler Pontocerebellar hypoplasia type 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
492 Moleküler Pontocerebellar hypoplasia type 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
493 Moleküler Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
494 Moleküler Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
495 Moleküler Oocyte maturation defect 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
496 Moleküler [Skin+hair+eye pigmentation 3, blue+green eyes] Okülokutanöz Albinizm Tip 1A ve Tip 1B (TYR Geni Dizi Analizi) İncele
497 Moleküler [Skin+hair+eye pigmentation 3, light+dark+freckling skin] Okülokutanöz Albinizm Tip 1A ve Tip 1B (TYR Geni Dizi Analizi) İncele
498 Moleküler {Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8} Okülokutanöz Albinizm Tip 1A ve Tip 1B (TYR Geni Dizi Analizi) İncele
499 Moleküler Albinism, oculocutaneous, type IA Okülokutanöz Albinizm Tip 1A ve Tip 1B (TYR Geni Dizi Analizi) İncele
500 Moleküler Albinism, oculocutaneous, type IB Okülokutanöz Albinizm Tip 1A ve Tip 1B (TYR Geni Dizi Analizi) İncele
501 Moleküler Waardenburg syndrome+albinism, digenic Okülokutanöz Albinizm Tip 1A ve Tip 1B (TYR Geni Dizi Analizi) İncele
502 Moleküler [Bilirubin, serum level of, QTL1] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
503 Moleküler [Gilbert syndrome] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
504 Moleküler Crigler-Najjar syndrome, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
505 Moleküler Crigler-Najjar syndrome, type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
506 Moleküler Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
507 Moleküler {Neural tube defects, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
508 Moleküler Caudal regression syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
509 Moleküler Erythrocytosis, familial, 2 Von Hippel Lindau (VHL Geni Dizi Analizi) İncele
510 Moleküler Hemangioblastoma, cerebellar, somatic Von Hippel Lindau (VHL Geni Dizi Analizi) İncele
511 Moleküler Pheochromocytoma Von Hippel Lindau (VHL Geni Dizi Analizi) İncele
512 Moleküler Renal cell carcinoma, somatic Von Hippel Lindau (VHL Geni Dizi Analizi) İncele
513 Moleküler von Hippel-Lindau syndrome Von Hippel Lindau (VHL Geni Dizi Analizi) İncele
514 Moleküler Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
515 Moleküler Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
516 Moleküler Odontoonychodermal dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
517 Moleküler Schopf-Schulz-Passarge syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
518 Moleküler Tooth agenesis, selective, 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
519 Moleküler ?Tetra-amelia syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
520 Moleküler ?SERKAL syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
521 Moleküler Mullerian aplasia and hyperandrogenism Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
522 Moleküler Fuhrmann syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
523 Moleküler Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
524 Moleküler Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
525 Moleküler Adrenoleukodystrophy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
526 Moleküler Adrenomyeloneuropathy, adult Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
527 Moleküler Chanarin-Dorfman syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
528 Moleküler VLCAD deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
529 Moleküler Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
530 Moleküler [Hereditary persistence of alpha-fetoprotein] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
531 Moleküler Alpha-fetoprotein deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
532 Moleküler Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
533 Moleküler {Schizophrenia, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
534 Moleküler Breast cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
535 Moleküler Colorectal cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
536 Moleküler Cowden syndrome 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
537 Moleküler Ovarian cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
538 Moleküler Proteus syndrome, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
539 Moleküler Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
540 Moleküler Hypophosphatasia, adult Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
541 Moleküler Hypophosphatasia, childhood Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
542 Moleküler Hypophosphatasia, infantile Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
543 Moleküler Odontohypophosphatasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
544 Moleküler Glycine encephalopathy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
545 Moleküler Glycine encephalopathy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
546 Moleküler ?Angioedema, hereditary, 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
547 Moleküler Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) Mukopolisakkaridoz Tip 6 (ARSB Geni Dizi Analizi) İncele
548 Moleküler Farber lipogranulomatosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
549 Moleküler Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
550 Moleküler Machado-Joseph disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
551 Moleküler Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
552 Moleküler Agammaglobulinemia, X-linked 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
553 Moleküler Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
554 Moleküler Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
555 Moleküler Frontotemporal dementia and+or amyotrophic lateral sclerosis 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
556 Moleküler Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
557 Moleküler Gastric cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
558 Moleküler Lymphoma, non-Hodgkin, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
559 Moleküler {Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
560 Moleküler Hyperparathyroidism, neonatal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
561 Moleküler Hypocalcemia, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
562 Moleküler Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
563 Moleküler Hypocalciuric hypercalcemia, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
564 Moleküler {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
565 Moleküler [Blood group Cromer] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
566 Moleküler Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
567 Moleküler Hyperparathyroidism, familial primary Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
568 Moleküler Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
569 Moleküler Parathyroid adenoma with cystic changes Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
570 Moleküler Parathyroid carcinoma Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
571 Moleküler {Breast cancer, lobular} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
572 Moleküler {Prostate cancer, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
573 Moleküler Blepharocheilodontic syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
574 Moleküler Endometrial carcinoma, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
575 Moleküler Gastric cancer, hereditary diffuse, with or without cleft lip and/or palate Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
576 Moleküler Ovarian cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
577 Moleküler Escobar syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
578 Moleküler Multiple pterygium syndrome, lethal type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
579 Moleküler Dent disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
580 Moleküler Hypophosphatemic rickets Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
581 Moleküler Nephrolithiasis, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
582 Moleküler Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
583 Moleküler Myasthenic syndrome, congenital, 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
584 Moleküler {Multiple system atrophy, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
585 Moleküler Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
586 Moleküler {Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
587 Moleküler CPT II deficiency, infantile Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
588 Moleküler CPT II deficiency, lethal neonatal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
589 Moleküler CPT II deficiency, myopathic, stress-induced Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
590 Moleküler Cold-induced sweating syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
591 Moleküler Osteogenesis imperfecta, type VII Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
592 Moleküler Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
593 Moleküler Colorectal cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
594 Moleküler Exudative vitreoretinopathy 7 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
595 Moleküler Hepatocellular carcinoma, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
596 Moleküler Medulloblastoma, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
597 Moleküler Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
598 Moleküler Ovarian cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
599 Moleküler Pilomatricoma, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
600 Moleküler Methemoglobinemia, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
601 Moleküler Methemoglobinemia, type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
602 Moleküler Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
603 Moleküler Aldosteronism, glucocorticoid-remediable Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
604 Moleküler {Low renin hypertension, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
605 Moleküler Aldosterone to renin ratio raised Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
606 Moleküler Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
607 Moleküler Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
608 Moleküler 17,20-lyase deficiency, isolated Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
609 Moleküler 17-alpha-hydroxylase+17,20-lyase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
610 Moleküler Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency 21-Hidroksilaz Eksikliği (CYP21A2 Geni Dizi Analizi) İncele
611 Moleküler Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency 21-Hidroksilaz Eksikliği (CYP21A2 Geni Dizi Analizi) İncele
612 Moleküler Hypercalcemia, infantile, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
613 Moleküler Vitamin D-dependent rickets, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
614 Moleküler Clopidogrel, impaired responsiveness to Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
615 Moleküler Mephenytoin poor metabolizer Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
616 Moleküler Omeprazole poor metabolizer Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
617 Moleküler Proguanil poor metabolizer Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
618 Moleküler Tolbutamide poor metabolizer Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
619 Moleküler Warfarin sensitivity Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
620 Moleküler Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
621 Moleküler Maple syrup urine disease, type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
622 Moleküler {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
623 Moleküler Nephrotic syndrome, type 7 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
624 Moleküler Smith-Lemli-Opitz syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
625 Moleküler Urbach-Wiethe disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
626 Moleküler Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
627 Moleküler Tooth agenesis, selective, X-linked 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
628 Moleküler [Hair morphology 1, hair thickness] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
629 Moleküler Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic+hair+nail type, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
630 Moleküler Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic+hair+tooth type, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
631 Moleküler ?Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
632 Moleküler Roberts syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
633 Moleküler SC phocomelia syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
634 Moleküler Angioedema, hereditary, 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
635 Moleküler Factor XII deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
636 Moleküler {Myocardial infarction, decreased susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
637 Moleküler Factor VII deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
638 Moleküler Tyrosinemia, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
639 Moleküler Fanconi anemia, complementation group C Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
640 Moleküler Fanconi anemia, complementation group G Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
641 Moleküler {Autoimmune lymphoproliferative syndrome} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
642 Moleküler Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
643 Moleküler Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
644 Moleküler Afibrinogenemia, congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
645 Moleküler Amyloidosis, familial visceral Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
646 Moleküler Dysfibrinogenemia, congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
647 Moleküler Hypodysfibrinogenemia, congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
648 Moleküler Birt-Hogg-Dube syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
649 Moleküler Colorectal cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
650 Moleküler Pneumothorax, primary spontaneous Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
651 Moleküler Renal carcinoma, chromophobe, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
652 Moleküler Ovarian dysgenesis 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
653 Moleküler Ovarian hyperstimulation syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
654 Moleküler Ovarian response to FSH stimulation Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
655 Moleküler Amyotrophic lateral sclerosis 6, with or without frontotemporal dementia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
656 Moleküler Essential tremor, hereditary, 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
657 Moleküler {Resistance to malaria due to G6PD deficiency} Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği (G6PD Geni Dizi Analizi) İncele
658 Moleküler Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism) Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği (G6PD Geni Dizi Analizi) İncele
659 Moleküler {Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
660 Moleküler {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
661 Moleküler Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
662 Moleküler Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
663 Moleküler Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
664 Moleküler Febrile seizures, familial, 8 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
665 Moleküler Giant axonal neuropathy-1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
666 Moleküler Atrial septal defect 9 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
667 Moleküler Atrioventricular septal defect 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
668 Moleküler Pancreatic agenesis and congenital heart defects Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
669 Moleküler Persistent truncus arteriosus Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
670 Moleküler Tetralogy of Fallot Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
671 Moleküler Cerebral creatine deficiency syndrome 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
672 Moleküler Fanconi renotubular syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
673 Moleküler Glutaricaciduria, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
674 Moleküler Alexander disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
675 Moleküler {Hypercholesterolemia, familial, modifier of} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
676 Moleküler Growth hormone insensitivity, partial Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
677 Moleküler Increased responsiveness to growth hormone Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
678 Moleküler Laron dwarfism Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
679 Moleküler Hyperekplexia 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
680 Moleküler Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
681 Moleküler Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
682 Moleküler Wilms tumor, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
683 Moleküler Nystagmus 6, congenital, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
684 Moleküler Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
685 Moleküler Glutathione synthetase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
686 Moleküler Hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
687 Moleküler Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive Otozomal Resesif Ağır Konjenital Nötropeni (HAX1 Geni Dizi Analzi) İncele
688 Moleküler Porphyria, acute intermittent Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
689 Moleküler Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
690 Moleküler HMG-CoA lyase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
691 Moleküler {Renal cell carcinoma} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
692 Moleküler Diabetes mellitus, noninsulin-dependent Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
693 Moleküler Renal cysts and diabetes syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
694 Moleküler {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
695 Moleküler Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
696 Moleküler MODY, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
697 Moleküler Urofacial syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
698 Moleküler Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
699 Moleküler Mucopolysaccharidosis Ih Mukopolisakkaridoz Tip 1 (IDUA Geni Dizi Analizi) İncele
700 Moleküler Mucopolysaccharidosis Ih/s Mukopolisakkaridoz Tip 1 (IDUA Geni Dizi Analizi) İncele
701 Moleküler Mucopolysaccharidosis Is Mukopolisakkaridoz Tip 1 (IDUA Geni Dizi Analizi) İncele
702 Moleküler Leukocyte adhesion deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
703 Moleküler Isovaleric acidemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
704 Moleküler Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
705 Moleküler Pseudohypoaldosteronism, type IID Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
706 Moleküler Epidermolytic hyperkeratosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
707 Moleküler Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
708 Moleküler Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
709 Moleküler Keratosis palmoplantaris striata III Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
710 Moleküler Palmoplantar keratoderma, epidermolytic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
711 Moleküler Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
712 Moleküler L-2-hydroxyglutaric aciduria Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
713 Moleküler Wilson-Turner syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
714 Moleküler Buschke-Ollendorff syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
715 Moleküler Osteopoikilosis with or without melorheostosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
716 Moleküler Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
717 Moleküler Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
718 Moleküler Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
719 Moleküler Luteinizing hormone resistance, female Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
720 Moleküler Precocious puberty, male Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
721 Moleküler Cholesteryl ester storage disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
722 Moleküler Wolman disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
723 Moleküler Hypertriglyceridemia, Familial and Hyperlipoproteinemia, Type Iv Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
724 Moleküler Acheiropody Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
725 Moleküler Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
726 Moleküler Laurin-Sandrow syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
727 Moleküler Polydactyly, preaxial type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
728 Moleküler Syndactyly, type IV Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
729 Moleküler Triphalangeal thumb, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
730 Moleküler Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
731 Moleküler Cardiomyopathy, dilated, 1A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
732 Moleküler Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
733 Moleküler Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
734 Moleküler Heart-hand syndrome, Slovenian type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
735 Moleküler Hutchinson-Gilford progeria Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
736 Moleküler Lipodystrophy, familial partial, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
737 Moleküler Malouf syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
738 Moleküler Mandibuloacral dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
739 Moleküler Muscular dystrophy, congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
740 Moleküler Restrictive dermopathy, lethal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
741 Moleküler {Autism susceptibility, X-linked 3} RETT Sendromu (MECP2 Geni Dizi Analizi) İncele
742 Moleküler Encephalopathy, neonatal severe RETT Sendromu (MECP2 Geni Dizi Analizi) İncele
743 Moleküler Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type RETT Sendromu (MECP2 Geni Dizi Analizi) İncele
744 Moleküler Mental retardation, X-linked, syndromic 13 RETT Sendromu (MECP2 Geni Dizi Analizi) İncele
745 Moleküler Rett syndrome RETT Sendromu (MECP2 Geni Dizi Analizi) İncele
746 Moleküler Rett syndrome, atypical RETT Sendromu (MECP2 Geni Dizi Analizi) İncele
747 Moleküler Rett syndrome, preserved speech variant RETT Sendromu (MECP2 Geni Dizi Analizi) İncele
748 Moleküler Adrenal adenoma, somatic MEN Tip 1 (MEN1 Geni Dizi Analizi) İncele
749 Moleküler Angiofibroma, somatic MEN Tip 1 (MEN1 Geni Dizi Analizi) İncele
750 Moleküler Carcinoid tumor of lung MEN Tip 1 (MEN1 Geni Dizi Analizi) İncele
751 Moleküler Lipoma, somatic MEN Tip 1 (MEN1 Geni Dizi Analizi) İncele
752 Moleküler Multiple endocrine neoplasia 1 MEN Tip 1 (MEN1 Geni Dizi Analizi) İncele
753 Moleküler Parathyroid adenoma, somatic MEN Tip 1 (MEN1 Geni Dizi Analizi) İncele
754 Moleküler Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
755 Moleküler Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
756 Moleküler Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni (MPL Geni Dizi Analizi) İncele
757 Moleküler Thrombocythemia 2 Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni (MPL Geni Dizi Analizi) İncele
758 Moleküler Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni (MPL Geni Dizi Analizi) İncele
759 Moleküler Basilicata-Akhtar syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
760 Moleküler Adenomas, multiple colorectal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
761 Moleküler Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
762 Moleküler Gastric cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
763 Moleküler Hyper-IgD syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
764 Moleküler Mevalonic aciduria Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
765 Moleküler Porokeratosis 3, multiple types Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
766 Moleküler Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
767 Moleküler {Asperger syndrome susceptibility, X-linked 1} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
768 Moleküler {Autism susceptibility, X-linked 1} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
769 Moleküler {Asperger syndrome susceptibility, X-linked 2} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
770 Moleküler {Autism susceptibility, X-linked 2} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
771 Moleküler Mental retardation, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
772 Moleküler Leukemia, acute myeloid, somatic NPM1 Geni Transkriptlerinde Tip A, B, D Mutasyonu Tespiti İncele
773 Moleküler Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
774 Moleküler Ornithine transcarbamylase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
775 Moleküler Lissencephaly 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
776 Moleküler Subcortical laminar heterotopia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
777 Moleküler [Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild] Fenilketonüri (PAH Geni Dizi Analizi) İncele
778 Moleküler Phenylketonuria Fenilketonüri (PAH Geni Dizi Analizi) İncele
779 Moleküler Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
780 Moleküler Papillorenal syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
781 Moleküler {Diabetes mellitus, ketosis-prone, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
782 Moleküler Diabetes mellitus, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
783 Moleküler Maturity-onset diabetes of the young, type IX Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
784 Moleküler Epileptic encephalopathy, early infantile, 80 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
785 Moleküler Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
786 Moleküler Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
787 Moleküler Adenocarcinoma of lung, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
788 Moleküler Ovarian cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
789 Moleküler Parkinson disease, juvenile, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
790 Moleküler ?Deafness, autosomal dominant 27 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
791 Moleküler {Wilms tumor 6, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
792 Moleküler Fibromatosis, gingival, 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
793 Moleküler Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
794 Moleküler Townes-Brocks syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
795 Moleküler {Aplastic anemia, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
796 Moleküler Shwachman-Diamond syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
797 Moleküler ?Liddle syndrome 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
798 Moleküler Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
799 Moleküler Pseudohypoaldosteronism, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
800 Moleküler Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
801 Moleküler Liddle syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
802 Moleküler Pseudohypoaldosteronism, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
803 Moleküler Angioedema, hereditary, types I and II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
804 Moleküler Complement component 4, partial deficiency of Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
805 Moleküler Mental retardation, autosomal dominant 29 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
806 Moleküler Schinzel-Giedion midface retraction syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
807 Moleküler Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
808 Moleküler Severe Early-Onset Obesity-Insulin Resistance Syndrome Due To Sh2b1 Deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
809 Moleküler Obesity Due To Sim1 Deficiency and Prader-Willi-Like Syndrome Due To A Point Mutation Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
810 Moleküler Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
811 Moleküler Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
812 Moleküler Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
813 Moleküler {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12} GLUT1 Eksikliği (SLC2A1 Geni Dizi Analizi) İncele
814 Moleküler Dystonia 9 GLUT1 Eksikliği (SLC2A1 Geni Dizi Analizi) İncele
815 Moleküler GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe GLUT1 Eksikliği (SLC2A1 Geni Dizi Analizi) İncele
816 Moleküler GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset GLUT1 Eksikliği (SLC2A1 Geni Dizi Analizi) İncele
817 Moleküler Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects GLUT1 Eksikliği (SLC2A1 Geni Dizi Analizi) İncele
818 Moleküler {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
819 Moleküler Fanconi-Bickel syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
820 Moleküler Hyperekplexia 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
821 Moleküler Lysinuric protein intolerance Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
822 Moleküler Cystinuria Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
823 Moleküler ?Trichotillomania Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
824 Moleküler Tourette syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
825 Moleküler Frontotemporal dementia and+or amyotrophic lateral sclerosis 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
826 Moleküler Myopathy, distal, with rimmed vacuoles Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
827 Moleküler Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
828 Moleküler Paget disease of bone 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
829 Moleküler Pseudohypoparathyroidism, type IB Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
830 Moleküler Diarrhea 12, with microvillus atrophy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
831 Moleküler Retinal dystrophy and microvillus inclusion disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
832 Moleküler Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
833 Moleküler Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
834 Moleküler Kenny-Caffey syndrome, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
835 Moleküler Conotruncal anomaly face syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
836 Moleküler DiGeorge syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
837 Moleküler Tetralogy of Fallot Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
838 Moleküler Velocardiofacial syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
839 Moleküler Holt-Oram syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
840 Moleküler Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
841 Moleküler Esophageal cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
842 Moleküler Loeys-Dietz syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
843 Moleküler Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
844 Moleküler Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
845 Moleküler {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 2} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
846 Moleküler {HIV1 infection, resistance to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
847 Moleküler Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
848 Moleküler Iron-refractory iron deficiency anemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
849 Moleküler Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
850 Moleküler {Multiple sclerosis, susceptibility to, 5} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
851 Moleküler Periodic fever, familial Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
852 Moleküler ADULT syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
853 Moleküler Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
854 Moleküler Hay-Wells syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
855 Moleküler Limb-mammary syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
856 Moleküler Orofacial cleft 8 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
857 Moleküler Rapp-Hodgkin syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
858 Moleküler Split-hand/foot malformation 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
859 Moleküler Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
860 Moleküler Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
861 Moleküler ?Anencephaly 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
862 Moleküler Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
863 Moleküler {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
864 Moleküler ?Osteoporosis, involutional Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
865 Moleküler Rickets, vitamin D-resistant, type IIA Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
866 Moleküler Neutropenia, severe congenital, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
867 Moleküler Thrombocytopenia, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
868 Moleküler Thrombocytopenia, X-linked, intermittent Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
869 Moleküler Wiskott-Aldrich syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
870 Moleküler Galloway-Mowat syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
871 Moleküler Mowat-Wilson syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
872 Moleküler Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
873 Moleküler Alpha-methylacetoacetic aciduria Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
874 Moleküler Hyperoxaluria, primary, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
875 Moleküler Fructose intolerance, hereditary Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
876 Moleküler {?Hemangioma, capillary infantile, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
877 Moleküler GAPO syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
878 Moleküler {Prostate cancer, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
879 Moleküler Androgen insensitivity Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
880 Moleküler Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
881 Moleküler Hypospadias 1, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
882 Moleküler Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
883 Moleküler Citrullinemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
884 Moleküler Renal tubular acidosis with deafness Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
885 Moleküler Maple syrup urine disease, type Ib Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
886 Moleküler Maturity-onset diabetes of the young, type 11 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
887 Moleküler Spermatogenic failure 7 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
888 Moleküler Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
889 Moleküler Thrombosis, hyperhomocysteinemic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
890 Moleküler Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
891 Moleküler Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
892 Moleküler Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
893 Moleküler Achromatopsia 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
894 Moleküler Carpal tunnel syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
895 Moleküler Epiphyseal dysplasia, multiple, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
896 Moleküler Pseudoachondroplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
897 Moleküler Omenn syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
898 Moleküler Severe combined immunodeficiency, Athabascan type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
899 Moleküler Dyskeratosis congenita, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
900 Moleküler {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
901 Moleküler {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
902 Moleküler Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
903 Moleküler Cockayne syndrome, type A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
904 Moleküler UV-sensitive syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
905 Moleküler Glutaric acidemia IIA Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
906 Moleküler Glutaric acidemia IIC Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
907 Moleküler Chondrosarcoma Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
908 Moleküler Exostoses, multiple, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
909 Moleküler ?Otofaciocervical syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
910 Moleküler Anterior segment anomalies with or without cataract Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
911 Moleküler Branchiootic syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
912 Moleküler Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
913 Moleküler Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
914 Moleküler Apert syndrome FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
915 Moleküler Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
916 Moleküler Bent bone dysplasia syndrome FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
917 Moleküler Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
918 Moleküler Craniosynostosis, nonspecific FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
919 Moleküler Crouzon syndrome FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
920 Moleküler Gastric cancer, somatic FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
921 Moleküler Jackson-Weiss syndrome FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
922 Moleküler LADD syndrome FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
923 Moleküler Pfeiffer syndrome FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
924 Moleküler Saethre-Chotzen syndrome FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
925 Moleküler Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
926 Moleküler Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) İncele
927 Moleküler Achondroplasia FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
928 Moleküler Bladder cancer, somatic FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
929 Moleküler CATSHL syndrome FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
930 Moleküler Cervical cancer, somatic FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
931 Moleküler Colorectal cancer, somatic FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
932 Moleküler Crouzon syndrome with acanthosis nigricans FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
933 Moleküler Hypochondroplasia FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
934 Moleküler LADD syndrome FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
935 Moleküler Muenke syndrome FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
936 Moleküler Nevus, epidermal, somatic FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
937 Moleküler SADDAN FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
938 Moleküler Spermatocytic seminoma, somatic FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
939 Moleküler Thanatophoric dysplasia, type I FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
940 Moleküler Thanatophoric dysplasia, type II FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) İncele
941 Moleküler {Lewy body dementia, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
942 Moleküler {Parkinson disease, late-onset, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
943 Moleküler Gaucher disease, perinatal lethal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
944 Moleküler Gaucher disease, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
945 Moleküler Gaucher disease, type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
946 Moleküler Gaucher disease, type III Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
947 Moleküler Gaucher disease, type IIIC Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
948 Moleküler Glycogen storage disease IV Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
949 Moleküler Polyglucosan body disease, adult form Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
950 Moleküler GM1-gangliosidosis, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
951 Moleküler GM1-gangliosidosis, type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
952 Moleküler GM1-gangliosidosis, type III Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
953 Moleküler Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
954 Moleküler Culler-Jones syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
955 Moleküler Holoprosencephaly 9 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
956 Moleküler Glycogen storage disease 0, liver Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
957 Moleküler [Hex A pseudodeficiency] Tay-Sachs Hastalığı (HEXA Geni Dizi Analizi) İncele
958 Moleküler GM2-gangliosidosis, several forms Tay-Sachs Hastalığı (HEXA Geni Dizi Analizi) İncele
959 Moleküler Tay-Sachs disease Tay-Sachs Hastalığı (HEXA Geni Dizi Analizi) İncele
960 Moleküler Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
961 Moleküler Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
962 Moleküler Gastrointestinal stromal tumor, familial Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
963 Moleküler Germ cell tumors, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
964 Moleküler Leukemia, acute myeloid, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
965 Moleküler Mastocytosis, cutaneous Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
966 Moleküler Mastocytosis, systemic, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
967 Moleküler Piebaldism Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
968 Moleküler Corpus callosum, partial agenesis of Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
969 Moleküler CRASH syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
970 Moleküler Hydrocephalus due to aqueductal stenosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
971 Moleküler Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
972 Moleküler Hydrocephalus with Hirschsprung disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
973 Moleküler MASA syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
974 Moleküler Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
975 Moleküler Pierson syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
976 Moleküler Amelogenesis imperfecta, type IA Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
977 Moleküler Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
978 Moleküler Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
979 Moleküler Hypercholesterolemia, familial, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
980 Moleküler LDL cholesterol level QTL2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
981 Moleküler Urofacial syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
982 Moleküler {Schwannomatosis-2, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
983 Moleküler Noonan syndrome 10 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
984 Moleküler Noonan syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
985 Moleküler 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
986 Moleküler {Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
987 Moleküler COMMAD syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
988 Moleküler Tietz albinism-deafness syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
989 Moleküler Waardenburg syndrome, type 2A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
990 Moleküler Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
991 Moleküler Bardet-Biedl syndrome 13 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
992 Moleküler Joubert syndrome 28 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
993 Moleküler Meckel syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
994 Moleküler Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
995 Moleküler Mismatch repair cancer syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
996 Moleküler Muir-Torre syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
997 Moleküler Molybdenum cofactor deficiency A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
998 Moleküler {Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
999 Moleküler Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1000 Moleküler Aplastic anemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1001 Moleküler Leukemia, acute lymphoblastic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1002 Moleküler Nijmegen breakage syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1003 Moleküler Cataract 40, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1004 Moleküler Nance-Horan syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1005 Moleküler CINCA syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1006 Moleküler Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1007 Moleküler Familial cold inflammatory syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1008 Moleküler Keratoendothelitis fugax hereditaria Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1009 Moleküler Muckle-Wells syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1010 Moleküler Joubert syndrome 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1011 Moleküler Nephronophthisis 1, juvenile Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1012 Moleküler Senior-Loken syndrome-1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1013 Moleküler Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1014 Moleküler Osteogenesis imperfecta, type VIII Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1015 Moleküler ?Coloboma of optic nerve Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1016 Moleküler ?Coloboma, ocular Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1017 Moleküler ?Morning glory disc anomaly Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1018 Moleküler Aniridia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1019 Moleküler Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1020 Moleküler Cataract with late-onset corneal dystrophy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1021 Moleküler Foveal hypoplasia 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1022 Moleküler Keratitis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1023 Moleküler Optic nerve hypoplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1024 Moleküler Epileptic encephalopathy, early infantile, 9 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1025 Moleküler {Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1026 Moleküler Hypercholesterolemia, familial, 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1027 Moleküler Immunodeficiency 23 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1028 Moleküler Breast cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1029 Moleküler CLAPO syndrome, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1030 Moleküler CLOVE syndrome, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1031 Moleküler Colorectal cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1032 Moleküler Cowden syndrome 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1033 Moleküler Gastric cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1034 Moleküler Hepatocellular carcinoma, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1035 Moleküler Keratosis, seborrheic, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1036 Moleküler Macrodactyly, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1037 Moleküler Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1038 Moleküler Nevus, epidermal, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1039 Moleküler Nonsmall cell lung cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1040 Moleküler Ovarian cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1041 Moleküler Infantile neuroaxonal dystrophy 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1042 Moleküler Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1043 Moleküler Parkinson disease 14, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1044 Moleküler Dysplasminogenemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1045 Moleküler Plasminogen deficiency, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1046 Moleküler Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1047 Moleküler Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1048 Moleküler Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1049 Moleküler Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1050 Moleküler Cardiomyopathy, hypertrophic 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1051 Moleküler Glycogen storage disease of heart, lethal congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1052 Moleküler Wolff-Parkinson-White syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1053 Moleküler {Schizophrenia, susceptibility to, 4} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1054 Moleküler Hyperprolinemia, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1055 Moleküler {Glioma susceptibility 2} PTEN Geni Dizi Analizi İncele
1056 Moleküler {Meningioma} PTEN Geni Dizi Analizi İncele
1057 Moleküler Cowden syndrome 1 PTEN Geni Dizi Analizi İncele
1058 Moleküler Lhermitte-Duclos syndrome PTEN Geni Dizi Analizi İncele
1059 Moleküler Macrocephaly+autism syndrome PTEN Geni Dizi Analizi İncele
1060 Moleküler Prostate cancer, somatic PTEN Geni Dizi Analizi İncele
1061 Moleküler LEOPARD syndrome 1 Noonan Sendromu (PTPN11 Geni Dizi Analizi) İncele
1062 Moleküler Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic Noonan Sendromu (PTPN11 Geni Dizi Analizi) İncele
1063 Moleküler Metachondromatosis Noonan Sendromu (PTPN11 Geni Dizi Analizi) İncele
1064 Moleküler Noonan syndrome 1 Noonan Sendromu (PTPN11 Geni Dizi Analizi) İncele
1065 Moleküler Brachydactyly, type B1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1066 Moleküler Robinow syndrome, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1067 Moleküler Leber congenital amaurosis 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1068 Moleküler Retinitis pigmentosa 20 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1069 Moleküler Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1070 Moleküler Liddle syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1071 Moleküler Pseudohypoaldosteronism, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1072 Moleküler Mononeuropathy of the median nerve, mild Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1073 Moleküler Citrullinemia, adult-onset type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1074 Moleküler Citrullinemia, type II, neonatal-onset Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1075 Moleküler Diarrhea 1, secretory chloride, congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1076 Moleküler Ichthyosis Prematurity Syndrome and Melkersson-Rosenthal Syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1077 Moleküler Diarrhea 8, secretory sodium, congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1078 Moleküler Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1079 Moleküler Microphthalmia, isolated, with coloboma 8 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1080 Moleküler Microphthalmia, syndromic 9 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1081 Moleküler {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1082 Moleküler {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1083 Moleküler {Leukemia, acute myeloid} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1084 Moleküler {Melanoma, cutaneous malignant, 9} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1085 Moleküler {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1086 Moleküler Segawa syndrome, recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1087 Moleküler Hyperthyroidism, familial gestational Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1088 Moleküler Hyperthyroidism, nonautoimmune Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1089 Moleküler Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1090 Moleküler Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1091 Moleküler Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1092 Moleküler Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1093 Moleküler Angelman syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1094 Moleküler ?Cataract 41 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1095 Moleküler {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1096 Moleküler Deafness, autosomal dominant 6+14+38 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1097 Moleküler Wolfram syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1098 Moleküler Wolfram-like syndrome, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1099 Moleküler Denys-Drash syndrome WT1 Ekspresyon Analizi İncele
1100 Moleküler Frasier syndrome WT1 Ekspresyon Analizi İncele
1101 Moleküler Meacham syndrome WT1 Ekspresyon Analizi İncele
1102 Moleküler Mesothelioma, somatic WT1 Ekspresyon Analizi İncele
1103 Moleküler Nephrotic syndrome, type 4 WT1 Ekspresyon Analizi İncele
1104 Moleküler Wilms tumor, type 1 WT1 Ekspresyon Analizi İncele
1105 Moleküler Grange syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1106 Moleküler Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1107 Moleküler Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1108 Moleküler Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1109 Moleküler Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome ABL1 Geni Dizi Analizi İncele
1110 Moleküler Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib ABL1 Geni Dizi Analizi İncele
1111 Moleküler [Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1112 Moleküler {Microvascular complications of diabetes 3} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1113 Moleküler {Myocardial infarction, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1114 Moleküler {SARS, progression of} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1115 Moleküler {Stroke, hemorrhagic} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1116 Moleküler Renal tubular dysgenesis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1117 Moleküler Osteoartrit, romatoid artrit Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1118 Moleküler Epilepsy, pyridoxine-dependent Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1119 Moleküler Coffin-Siris syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1120 Moleküler Bohring-Opitz syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1121 Moleküler Myelodysplastic syndrome, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1122 Moleküler Kufor-Rakeb syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1123 Moleküler Spastic paraplegia 78, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1124 Moleküler Alternating hemiplegia of childhood 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1125 Moleküler Migraine, familial basilar Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1126 Moleküler Migraine, familial hemiplegic, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1127 Moleküler Menkes disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1128 Moleküler Occipital horn syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1129 Moleküler Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1130 Moleküler Wilson Disease Wilson hastalığı (ATP7B Geni Dizi Analizi) İncele
1131 Moleküler Cholestasis, benign recurrent intrahepatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1132 Moleküler Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1133 Moleküler Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1134 Moleküler Tumor predisposition syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1135 Moleküler Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1136 Moleküler Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1137 Moleküler Pulmonary venoocclusive disease 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1138 Moleküler Adenocarcinoma of lung, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1139 Moleküler Cardiofaciocutaneous syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1140 Moleküler Colorectal cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1141 Moleküler LEOPARD syndrome 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1142 Moleküler Melanoma, malignant, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1143 Moleküler Nonsmall cell lung cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1144 Moleküler Noonan syndrome 7 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1145 Moleküler C syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1146 Moleküler Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1147 Moleküler Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1148 Moleküler Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1149 Moleküler {Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of} Kistik Fibrozis (CFTR Geni Dizi Analizi) İncele
1150 Moleküler {Hypertrypsinemia, neonatal} Kistik Fibrozis (CFTR Geni Dizi Analizi) İncele
1151 Moleküler {Pancreatitis, hereditary} Kistik Fibrozis (CFTR Geni Dizi Analizi) İncele
1152 Moleküler Congenital bilateral absence of vas deferens Kistik Fibrozis (CFTR Geni Dizi Analizi) İncele
1153 Moleküler Cystic fibrosis Kistik Fibrozis (CFTR Geni Dizi Analizi) İncele
1154 Moleküler Sweat chloride elevation without CF Kistik Fibrozis (CFTR Geni Dizi Analizi) İncele
1155 Moleküler Myotonia congenita, dominant Myotoni Konjenita (CLCN1 Geni Dizi Analizi) İncele
1156 Moleküler Myotonia congenita, recessive Myotoni Konjenita (CLCN1 Geni Dizi Analizi) İncele
1157 Moleküler Myotonia levior, recessive Myotoni Konjenita (CLCN1 Geni Dizi Analizi) İncele
1158 Moleküler Osteopetrosis, autosomal dominant 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1159 Moleküler Osteopetrosis, autosomal recessive 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1160 Moleküler Bartter syndrome, type 4b, digenic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1161 Moleküler Bartter syndrome, type 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1162 Moleküler Bartter syndrome, type 4b, digenic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1163 Moleküler Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1164 Moleküler ?Myosclerosis, congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1165 Moleküler Bethlem myopathy 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1166 Moleküler Ullrich congenital muscular dystrophy 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1167 Moleküler 5-fluorouracil toxicity Dihidropirimidin Dehidrogenaz Eksikliği (DPYD Geni Mutasyon Analizi) İncele
1168 Moleküler Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Dihidropirimidin Dehidrogenaz Eksikliği (DPYD Geni Mutasyon Analizi) İncele
1169 Moleküler Dyggve-Melchior-Clausen disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1170 Moleküler Smith-McCort dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1171 Moleküler {Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1172 Moleküler {Obesity, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1173 Moleküler Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1174 Moleküler Cole disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1175 Moleküler Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1176 Moleküler Adams-Oliver syndrome 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1177 Moleküler {Lung cancer, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1178 Moleküler {Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1179 Moleküler Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1180 Moleküler Cockayne syndrome, type B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1181 Moleküler De Sanctis-Cacchione syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1182 Moleküler Premature ovarian failure 11 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1183 Moleküler UV-sensitive syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1184 Moleküler ?Weyers acrofacial dysostosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1185 Moleküler Ellis-van Creveld syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1186 Moleküler Ellis-van Creveld syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1187 Moleküler Weyers acrofacial dysostosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1188 Moleküler Hemophilia A Hemofili A (F8 Geni Dizi Analizi) İncele
1189 Moleküler Fanconi anemia, complementation group A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1190 Moleküler Encephalocraniocutaneous lipomatosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1191 Moleküler Hartsfield syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1192 Moleküler Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1193 Moleküler Jackson-Weiss syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1194 Moleküler Osteoglophonic dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1195 Moleküler Pfeiffer syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1196 Moleküler Trigonocephaly 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1197 Moleküler ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1198 Moleküler Amyotrophic lateral sclerosis 11 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1199 Moleküler Yunis-Varon syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1200 Moleküler Friedreich ataxia Friedreich Ataksisi (FXN Geni GAA Üçlü Tekrar Sayısı Analizi) İncele
1201 Moleküler Friedreich ataxia with retained reflexes Friedreich Ataksisi (FXN Geni GAA Üçlü Tekrar Sayısı Analizi) İncele
1202 Moleküler Glycogen storage disease II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1203 Moleküler Glycine encephalopathy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1204 Moleküler {Hypothalamic hamartomas, somatic} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1205 Moleküler Greig cephalopolysyndactyly syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1206 Moleküler Pallister-Hall syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1207 Moleküler Polydactyly, postaxial, types A1 and B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1208 Moleküler Polydactyly, preaxial, type IV Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1209 Moleküler ?Choroidal dystrophy, central areolar 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1210 Moleküler Cone-rod dystrophy 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1211 Moleküler Leber congenital amaurosis 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1212 Moleküler Night blindness, congenital stationary, type 1I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1213 Moleküler Glycogen storage disease 0, muscle Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1214 Moleküler Fatty liver, acute, of pregnancy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1215 Moleküler HELLP syndrome, maternal, of pregnancy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1216 Moleküler LCHAD deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1217 Moleküler Trifunctional protein deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1218 Moleküler Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1219 Moleküler Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1220 Moleküler Immunodeficiency 33 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1221 Moleküler Immunodeficiency, isolated Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1222 Moleküler Incontinentia pigmenti Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1223 Moleküler Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1224 Moleküler Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1225 Moleküler Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1226 Moleküler Leprechaunism Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1227 Moleküler Rabson-Mendenhall syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1228 Moleküler ?Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1229 Moleküler Alagille syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1230 Moleküler Tetralogy of Fallot Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1231 Moleküler {Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1232 Moleküler Atrial fibrillation, familial, 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1233 Moleküler Jervell and Lange-Nielsen syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1234 Moleküler Long QT syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1235 Moleküler Short QT syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1236 Moleküler Deafness, autosomal dominant 2A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1237 Moleküler Coronary artery disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1238 Moleküler Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1239 Moleküler Stuve-Wiedemann syndrome+Schwartz-Jampel type 2 syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1240 Moleküler Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1241 Moleküler Majeed syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1242 Moleküler Mannosidosis, alpha-, types I and II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1243 Moleküler 46XY sex reversal 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1244 Moleküler 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1245 Moleküler Microcephaly 1, primary, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1246 Moleküler Familial Mediterranean fever, AD FMF Hastalığı (MEFV geni Dizi Analizi) İncele
1247 Moleküler Familial Mediterranean fever, AR FMF Hastalığı (MEFV geni Dizi Analizi) İncele
1248 Moleküler Methylmalonic aciduria, mut(0) type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1249 Moleküler Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1250 Moleküler Mismatch repair cancer syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1251 Moleküler Muir-Torre syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1252 Moleküler {Endometrial cancer, familial} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1253 Moleküler Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1254 Moleküler Mismatch repair cancer syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1255 Moleküler Meningioma, NF2-related, somatic Nörofibromatozis Tip 2 (NF2 Geni Dizi Analizi) İncele
1256 Moleküler Neurofibromatosis, type 2 Nörofibromatozis Tip 2 (NF2 Geni Dizi Analizi) İncele
1257 Moleküler Schwannomatosis, somatic Nörofibromatozis Tip 2 (NF2 Geni Dizi Analizi) İncele
1258 Moleküler ?Respiratory papillomatosis, juvenile recurrent, congenital Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1259 Moleküler {Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1260 Moleküler Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1261 Moleküler Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1262 Moleküler {Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1263 Moleküler {Psoriatic arthritis, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1264 Moleküler {Yao syndrome} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1265 Moleküler Blau syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1266 Moleküler Nephrotic syndrome, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1267 Moleküler 3-M syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1268 Moleküler [Skin+hair+eye pigmentation 1, blond+brown hair] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1269 Moleküler [Skin+hair+eye pigmentation 1, blue+nonblue eyes] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1270 Moleküler Albinism, brown oculocutaneous Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1271 Moleküler Albinism, oculocutaneous, type II Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1272 Moleküler Pyruvate carboxylase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1273 Moleküler Propionicacidemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1274 Moleküler Propionicacidemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1275 Moleküler Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1276 Moleküler Striatal degeneration, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1277 Moleküler Gastrointestinal stromal tumor, somatic or familial Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1278 Moleküler Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1279 Moleküler Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1280 Moleküler Kosaki overgrowth syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1281 Moleküler Myeloproliferative disorder with eosinophilia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1282 Moleküler Myofibromatosis, infantile, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1283 Moleküler Premature aging syndrome, Penttinen type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1284 Moleküler Heimler syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1285 Moleküler Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1286 Moleküler Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD+IRD) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1287 Moleküler Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1288 Moleküler Polycystic kidney disease 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1289 Moleküler Mismatch repair cancer syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1290 Moleküler White-Sutton syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1291 Moleküler Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1292 Moleküler Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1293 Moleküler Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1294 Moleküler Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1295 Moleküler Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1296 Moleküler Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1297 Moleküler Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1298 Moleküler Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1299 Moleküler Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1300 Moleküler Glycogen storage disease VI Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1301 Moleküler McArdle disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1302 Moleküler Bladder cancer, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1303 Moleküler Osteosarcoma, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1304 Moleküler Retinoblastoma Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1305 Moleküler Retinoblastoma, trilateral Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1306 Moleküler Small cell cancer of the lung, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1307 Moleküler Baller-Gerold syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1308 Moleküler RAPADILINO syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1309 Moleküler Rothmund-Thomson syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1310 Moleküler Duane-radial ray syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1311 Moleküler IVIC syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1312 Moleküler Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 Dravet Sendromu (SCN1A Geni Dizi Analizi) İncele
1313 Moleküler Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome) Dravet Sendromu (SCN1A Geni Dizi Analizi) İncele
1314 Moleküler Febrile seizures, familial, 3A Dravet Sendromu (SCN1A Geni Dizi Analizi) İncele
1315 Moleküler Migraine, familial hemiplegic, 3 Dravet Sendromu (SCN1A Geni Dizi Analizi) İncele
1316 Moleküler Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1317 Moleküler Hypokalemic periodic paralysis, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1318 Moleküler Myasthenic syndrome, congenital, 16 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1319 Moleküler Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1320 Moleküler Paramyotonia congenita Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1321 Moleküler Bartter syndrome, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1322 Moleküler Gitelman syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1323 Moleküler [Blood group, Diego] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1324 Moleküler [Blood group, Froese] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1325 Moleküler [Blood group, Swann] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1326 Moleküler [Blood group, Waldner] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1327 Moleküler [Blood group, Wright] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1328 Moleküler [Malaria, resistance to] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1329 Moleküler Cryohydrocytosis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1330 Moleküler Ovalocytosis, SA type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1331 Moleküler Renal tubular acidosis, distal, AD Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1332 Moleküler Renal tubular acidosis, distal, AR Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1333 Moleküler Spherocytosis, type 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1334 Moleküler Glucose+galactose malabsorption Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1335 Moleküler Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1336 Moleküler ?Fibromatosis, gingival, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1337 Moleküler Noonan syndrome 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1338 Moleküler Spastic paraplegia 4, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1339 Moleküler Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1340 Moleküler Hyper-IgE recurrent infection syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1341 Moleküler Warburg Micro Syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1342 Moleküler Epidermodysplasia verruciformis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1343 Moleküler Trichorhinophalangeal syndrome, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1344 Moleküler Trichorhinophalangeal syndrome, type III Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1345 Moleküler Ritscher-Schinzel syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1346 Moleküler Spastic paraplegia 8, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1347 Moleküler Xeroderma pigmentosum, group C Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1348 Moleküler ANKİLOZAN SPONDİLİT Ankilozan Spondilit (HLA-B27) İncele
1349 Moleküler ÇÖLYAK Çölyak Hastalığı (HLA-DQ2, HLA-DQ8) İncele
1350 Moleküler JAK2 MUTASYONU (V617F) JAK2 Geni V617F Mutasyon Analizi İncele
1351 Moleküler Maternal kontaminasyon Testi (STR Analizi) Maternal Kontaminasyon İncele
1352 Moleküler QF-PCR Anoploidi Taraması QF PCR ile Anöploidi Analizi İncele
1353 Moleküler Y MİKRODELESYON Y Kromozom Mikrodelesyon Testi İncele
1354 Moleküler FRAJİL-X SENDROMU Fragile X (FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi) İncele
1355 Moleküler FRAJİL-X SENDROMU Fragile X (FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi) İncele
1356 Moleküler FMF (Ekzon10) FMF Hastalığı (MEFV geni) Hedef Bölge/Mutasyon Analizi İncele
1357 Moleküler FMF (M694V) FMF Hastalığı (MEFV geni) Hedef Bölge/Mutasyon Analizi İncele
1358 Moleküler NIPT (Fetal DNA Tarama Testi) İncele
1359 Moleküler Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A-1B-1E-2I-2J Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Paneli İncele
1360 Moleküler Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE-2V Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Paneli İncele
1361 Moleküler Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1-2A1 Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Paneli İncele
1362 Moleküler Arthrogryposis, distal, type 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1363 Moleküler Arthrogryposis, distal, type 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1364 Moleküler Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1365 Moleküler Marden-Walker syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1366 Moleküler Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C-4J Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Paneli İncele
1367 Moleküler {Macular degeneration, age-related, 2} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1368 Moleküler Cone-rod dystrophy 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1369 Moleküler Fundus flavimaculatus Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1370 Moleküler Retinal dystrophy, early-onset severe Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1371 Moleküler Retinitis pigmentosa 19 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1372 Moleküler Stargardt disease 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1373 Moleküler Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1374 Moleküler Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1375 Moleküler Gallbladder disease 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1376 Moleküler Dubin-Johnson syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1377 Moleküler Dubin-Johnson syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1378 Moleküler Diabetes mellitus, noninsulin-dependent Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1379 Moleküler Diabetes mellitus, permanent neonatal Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1380 Moleküler Diabetes mellitus, transient neonatal 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1381 Moleküler Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1382 Moleküler Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1383 Moleküler Glycogen storage disease IIIa Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1384 Moleküler Glycogen storage disease IIIb Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1385 Moleküler {Neuroblastoma, susceptibility to, 3} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1386 Moleküler Alstrom syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1387 Moleküler Adenoma, periampullary, somatic Ailesel Adenomatozis Polipozis Koli (APC Geni Dizi Analizi) İncele
1388 Moleküler Adenomatous polyposis coli Ailesel Adenomatozis Polipozis Koli (APC Geni Dizi Analizi) İncele
1389 Moleküler Brain tumor-polyposis syndrome 2 Ailesel Adenomatozis Polipozis Koli (APC Geni Dizi Analizi) İncele
1390 Moleküler Colorectal cancer, somatic Ailesel Adenomatozis Polipozis Koli (APC Geni Dizi Analizi) İncele
1391 Moleküler Desmoid disease, hereditary Ailesel Adenomatozis Polipozis Koli (APC Geni Dizi Analizi) İncele
1392 Moleküler Gardner syndrome Ailesel Adenomatozis Polipozis Koli (APC Geni Dizi Analizi) İncele
1393 Moleküler Gastric cancer, somatic Ailesel Adenomatozis Polipozis Koli (APC Geni Dizi Analizi) İncele
1394 Moleküler Hepatoblastoma, somatic Ailesel Adenomatozis Polipozis Koli (APC Geni Dizi Analizi) İncele
1395 Moleküler Hyperferritinemia-cataract syndrome Ailesel Adenomatozis Polipozis Koli (APC Geni Dizi Analizi) İncele
1396 Moleküler Microcephaly 5, primary, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1397 Moleküler {Breast cancer, male, susceptibility to} Ailesel Meme/Over Kanseri (BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi) İncele
1398 Moleküler {Breast-ovarian cancer, familial, 1} Ailesel Meme/Over Kanseri (BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi) İncele
1399 Moleküler {Breast-ovarian cancer, familial, 2} Ailesel Meme/Over Kanseri (BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi) İncele
1400 Moleküler {Glioblastoma 3} Ailesel Meme/Over Kanseri (BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi) İncele
1401 Moleküler {Medulloblastoma} Ailesel Meme/Over Kanseri (BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi) İncele
1402 Moleküler {Pancreatic cancer 2} Ailesel Meme/Over Kanseri (BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi) İncele
1403 Moleküler {Pancreatic cancer, susceptibility to, 4} Ailesel Meme/Over Kanseri (BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi) İncele
1404 Moleküler {Prostate cancer} Ailesel Meme/Over Kanseri (BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi) İncele
1405 Moleküler Fanconi anemia, complementation group D1 Ailesel Meme/Over Kanseri (BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi) İncele
1406 Moleküler Fanconi anemia, complementation group S Ailesel Meme/Over Kanseri (BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi) İncele
1407 Moleküler Wilms tumor Ailesel Meme/Over Kanseri (BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi) İncele
1408 Moleküler [Eculizumab, poor response to] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1409 Moleküler C5 deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1410 Moleküler {Malignant hyperthermia susceptibility 5} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1411 Moleküler {Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 1} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1412 Moleküler Hypokalemic periodic paralysis, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1413 Moleküler {Bone mineral density variation QTL, osteoporosis} Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1414 Moleküler Caffey disease Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1415 Moleküler Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1416 Moleküler Osteogenesis imperfecta, type I Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1417 Moleküler Osteogenesis imperfecta, type II Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1418 Moleküler Osteogenesis imperfecta, type III Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1419 Moleküler Osteogenesis imperfecta, type IV Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1420 Moleküler {Osteoporosis, postmenopausal} Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1421 Moleküler Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1422 Moleküler Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1423 Moleküler Osteogenesis imperfecta, type II Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1424 Moleküler Osteogenesis imperfecta, type III Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1425 Moleküler Osteogenesis imperfecta, type IV Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) İncele
1426 Moleküler Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1427 Moleküler Avascular necrosis of the femoral head Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1428 Moleküler Czech dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1429 Moleküler Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1430 Moleküler Kniest dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1431 Moleküler Legg-Calve-Perthes disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1432 Moleküler Osteoarthritis with mild chondrodysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1433 Moleküler Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1434 Moleküler SED congenita Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1435 Moleküler SMED Strudwick type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1436 Moleküler Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1437 Moleküler Spondyloperipheral dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1438 Moleküler Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1439 Moleküler Stickler syndrome, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1440 Moleküler Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1441 Moleküler Bethlem myopathy 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1442 Moleküler Dystonia 27 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1443 Moleküler Ullrich congenital muscular dystrophy 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1444 Moleküler {Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1445 Moleküler Carbamoylphosphate synthetase I deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1446 Moleküler Becker muscular dystrophy Duchenne/Becker Musküler Distrofi (DMD Geni Dizi Analizi) İncele
1447 Moleküler Cardiomyopathy, dilated, 3B Duchenne/Becker Musküler Distrofi (DMD Geni Dizi Analizi) İncele
1448 Moleküler Duchenne muscular dystrophy Duchenne/Becker Musküler Distrofi (DMD Geni Dizi Analizi) İncele
1449 Moleküler Fraser syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1450 Moleküler {Neuroblastoma, susceptibility to, 1} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1451 Moleküler Pheochromocytoma Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1452 Moleküler Cardiomyopathy, dilated, 1S Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1453 Moleküler Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1454 Moleküler Laing distal myopathy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1455 Moleküler Left ventricular noncompaction 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1456 Moleküler Myopathy, myosin storage, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1457 Moleküler Myopathy, myosin storage, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1458 Moleküler Scapuloperoneal syndrome, myopathic type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1459 Moleküler Deafness, autosomal dominant 17 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1460 Moleküler Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1461 Moleküler Microvillus inclusion disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1462 Moleküler ?Myofibromatosis, infantile 2 CADASIL Hastalığı (NOTCH3 Geni Dizi Analizi) İncele
1463 Moleküler Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1 CADASIL Hastalığı (NOTCH3 Geni Dizi Analizi) İncele
1464 Moleküler Lateral meningocele syndrome CADASIL Hastalığı (NOTCH3 Geni Dizi Analizi) İncele
1465 Moleküler Niemann-Pick disease, type C1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1466 Moleküler Niemann-Pick disease, type D Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1467 Moleküler Leukemia, acute myeloid Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1468 Moleküler Sotos syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1469 Moleküler Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1470 Moleküler Leukemia, juvenile myelomonocytic Nörofibromatozis Tip 1 (NF1 Geni Dizi Analizi) İncele
1471 Moleküler Neurofibromatosis, familial spinal Nörofibromatozis Tip 1 (NF1 Geni Dizi Analizi) İncele
1472 Moleküler Neurofibromatosis, type 1 Nörofibromatozis Tip 1 (NF1 Geni Dizi Analizi) İncele
1473 Moleküler Neurofibromatosis-Noonan syndrome Nörofibromatozis Tip 1 (NF1 Geni Dizi Analizi) İncele
1474 Moleküler Watson syndrome Nörofibromatozis Tip 1 (NF1 Geni Dizi Analizi) İncele
1475 Moleküler Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1476 Moleküler Epileptic encephalopathy, early infantile, 11 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1477 Moleküler Seizures, benign familial infantile, 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1478 Moleküler Polycystic kidney disease 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1479 Moleküler ?Focal cortical dysplasia, type II, somatic Tuberoskleroz (TSC1-TSC2 Genleri Dizi Analizi) İncele
1480 Moleküler Focal cortical dysplasia, type II, somatic Tuberoskleroz (TSC1-TSC2 Genleri Dizi Analizi) İncele
1481 Moleküler Lymphangioleiomyomatosis Tuberoskleroz (TSC1-TSC2 Genleri Dizi Analizi) İncele
1482 Moleküler Lymphangioleiomyomatosis, somatic Tuberoskleroz (TSC1-TSC2 Genleri Dizi Analizi) İncele
1483 Moleküler Tuberous sclerosis-1 Tuberoskleroz (TSC1-TSC2 Genleri Dizi Analizi) İncele
1484 Moleküler Tuberous sclerosis-2 Tuberoskleroz (TSC1-TSC2 Genleri Dizi Analizi) İncele
1485 Moleküler Werner syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1486 Moleküler Xanthinuria, type I Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1487 Moleküler Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1488 Moleküler Johanson-Blizzard syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1489 Moleküler Kabuki syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1490 Moleküler {Breast cancer, susceptibility to} Ataksi Telenjektazi (ATM Geni Dizi Analizi) İncele
1491 Moleküler Ataxia-telangiectasia Ataksi Telenjektazi (ATM Geni Dizi Analizi) İncele
1492 Moleküler Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic Ataksi Telenjektazi (ATM Geni Dizi Analizi) İncele
1493 Moleküler Lymphoma, mantle cell, somatic Ataksi Telenjektazi (ATM Geni Dizi Analizi) İncele
1494 Moleküler T-cell prolymphocytic leukemia, somatic Ataksi Telenjektazi (ATM Geni Dizi Analizi) İncele
1495 Moleküler ?Cutaneous telangiectasia and cancer syndrome, familial Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1496 Moleküler Seckel syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1497 Moleküler Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1498 Moleküler Episodic ataxia, type 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1499 Moleküler Migraine, familial hemiplegic, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1500 Moleküler Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1501 Moleküler Spinocerebellar ataxia 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1502 Moleküler CHARGE syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1503 Moleküler Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1504 Moleküler {Autism, susceptibility to, 18} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1505 Moleküler Ehlers-Danlos syndrome, vascular type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1506 Moleküler Polymicrogyria with or without vascular-type EDS Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1507 Moleküler Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1508 Moleküler ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1509 Moleküler Stickler syndrome, type IV Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1510 Moleküler Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1511 Moleküler Acromicric dysplasia Marfan Sendromu (FBN1 Geni Dizi Analizi) İncele
1512 Moleküler Ectopia lentis, familial Marfan Sendromu (FBN1 Geni Dizi Analizi) İncele
1513 Moleküler Geleophysic dysplasia 2 Marfan Sendromu (FBN1 Geni Dizi Analizi) İncele
1514 Moleküler Marfan lipodystrophy syndrome Marfan Sendromu (FBN1 Geni Dizi Analizi) İncele
1515 Moleküler Marfan syndrome Marfan Sendromu (FBN1 Geni Dizi Analizi) İncele
1516 Moleküler MASS syndrome Marfan Sendromu (FBN1 Geni Dizi Analizi) İncele
1517 Moleküler Stiff skin syndrome Marfan Sendromu (FBN1 Geni Dizi Analizi) İncele
1518 Moleküler Weill-Marchesani syndrome 2, dominant Marfan Sendromu (FBN1 Geni Dizi Analizi) İncele
1519 Moleküler {Parkinson disease 8} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1520 Moleküler Chediak-Higashi syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1521 Moleküler Deafness, autosomal dominant 11 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1522 Moleküler Deafness, autosomal recessive 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1523 Moleküler Usher syndrome, type 1B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1524 Moleküler Cornelia de Lange syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1525 Moleküler Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1526 Moleküler Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1527 Moleküler Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1528 Moleküler Spastic paraplegia 11, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1529 Moleküler Spinocerebellar ataxia 5 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1530 Moleküler Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1531 Moleküler von Willebrand disease, type 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1532 Moleküler von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1533 Moleküler von Willibrand disease, type 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1534 Moleküler Hypercholesterolemia, familial, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1535 Moleküler Hypobetalipoproteinemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1536 Moleküler Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1537 Moleküler Klinik Ekzom Dizileme (CES) Yeni Nesil DNA Dizileme Paneli, 41 Gen ve üzeri İncele
1538 Moleküler Ekzom Sekanslama (WES) Yeni Nesil DNA Dizileme Paneli, 41 Gen ve üzeri İncele
1539 Moleküler Adams-Oliver syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1540 Moleküler 3-M syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1541 Moleküler Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1542 Moleküler Mucopolysaccharidosis IVA Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1543 Moleküler {Metabolic syndrome, protection against} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1544 Moleküler Abetalipoproteinemia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1545 Moleküler Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1546 Moleküler Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1547 Moleküler Pendred syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1548 Moleküler Treacher Collins syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1549 Moleküler ?RHYNS syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1550 Moleküler {Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1551 Moleküler COACH syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1552 Moleküler Joubert syndrome 6 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1553 Moleküler Meckel syndrome 3 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1554 Moleküler Nephronophthisis 11 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1555 Moleküler {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1556 Moleküler {Parkinson disease, late-onset, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1557 Moleküler Spinocerebellar ataxia 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1558 Moleküler Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1559 Moleküler Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1560 Moleküler Glanzmann thrombasthenia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1561 Moleküler Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1562 Moleküler Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1563 Moleküler Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1564 Moleküler Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1565 Moleküler Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1566 Moleküler ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type) Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1567 Moleküler {Glaucoma, normal tension, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1568 Moleküler Behr syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1569 Moleküler Optic atrophy 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1570 Moleküler Optic atrophy plus syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1571 Moleküler {Hirschsprung disease, protection against} RET Geni Dizi Analizi İncele
1572 Moleküler {Hirschsprung disease, protection against} RET Geni Dizi Analizi İncele
1573 Moleküler {Hirschsprung disease, susceptibility to, 1} RET Geni Dizi Analizi İncele
1574 Moleküler {Hirschsprung disease, susceptibility to, 1} RET Geni Dizi Analizi İncele
1575 Moleküler Central hypoventilation syndrome, congenital RET Geni Dizi Analizi İncele
1576 Moleküler Medullary thyroid carcinoma RET Geni Dizi Analizi İncele
1577 Moleküler Medullary thyroid carcinoma RET Geni Dizi Analizi İncele
1578 Moleküler Multiple endocrine neoplasia IIA RET Geni Dizi Analizi İncele
1579 Moleküler Multiple endocrine neoplasia IIA RET Geni Dizi Analizi İncele
1580 Moleküler Multiple endocrine neoplasia IIB RET Geni Dizi Analizi İncele
1581 Moleküler Multiple endocrine neoplasia IIB RET Geni Dizi Analizi İncele
1582 Moleküler Pheochromocytoma RET Geni Dizi Analizi İncele
1583 Moleküler Pheochromocytoma RET Geni Dizi Analizi İncele
1584 Moleküler Cystinuria Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1585 Moleküler Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1586 Moleküler Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1587 Moleküler Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1588 Moleküler Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1589 Moleküler Bloom syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1590 Moleküler [Blood group, Rodgers] Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1591 Moleküler C4a deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1592 Moleküler {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1} Hemolitik Üremik Sendromu (CFH Geni Dizi Analizi) İncele
1593 Moleküler {Macular degeneration, age-related, 4} Hemolitik Üremik Sendromu (CFH Geni Dizi Analizi) İncele
1594 Moleküler Basal laminar drusen Hemolitik Üremik Sendromu (CFH Geni Dizi Analizi) İncele
1595 Moleküler Complement factor H deficiency Hemolitik Üremik Sendromu (CFH Geni Dizi Analizi) İncele
1596 Moleküler Krabbe disease Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1597 Moleküler D-bifunctional protein deficiency Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1598 Moleküler Perrault syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1599 Moleküler {Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to} Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1600 Moleküler Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1601 Moleküler ?Epidermolysis bullosa simplex 5D, generalized intermediate, autosomal recessive Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1602 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex 5A, Ogna type Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1603 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1604 Moleküler Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1605 Moleküler Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1606 Moleküler Cone-rod dystrophy 12 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1607 Moleküler Macular dystrophy, retinal, 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1608 Moleküler Retinitis pigmentosa 41 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1609 Moleküler Stargardt disease 4 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1610 Moleküler Warburg micro syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1611 Moleküler Kaufman oculocerebrofacial syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1612 Moleküler Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1613 Moleküler Bethlem myopathy 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1614 Moleküler Ullrich congenital muscular dystrophy 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1615 Moleküler Menke-Hennekam syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1616 Moleküler Rubinstein-Taybi syndrome 1 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1617 Moleküler Mucolipidosis II alpha/beta Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1618 Moleküler Mucolipidosis III alpha/beta Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1619 Moleküler Alagille syndrome 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1620 Moleküler Hajdu-Cheney syndrome Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1621 Moleküler Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1622 Moleküler Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1623 Moleküler Myelodysplastic syndrome, somatic Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1624 Moleküler Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen İncele
1625 Moleküler t(9;22) (q34;q11.2) (Philadelphia krom.) Moleküler Translokasyon Analizi, t(9;22) (q34;q11.2) BCR-ABL Mbcr p210 İncele
1626 Moleküler Huntington Hastalığı (HTT geni CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi) Huntington Hastalığı (HTT geni CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi) İncele
1627 Moleküler Mikroarray Moleküler Karyotipleme (500K’ya kadar çözünürlükte) İncele
1628 Fish 11q22.3 (ATM) Delesyonu FISH FISH, 11q22.3 delesyonu (ATM) İncele
1629 Fish 11q23 FISH FISH, MLL (11q23.3) Break (KMT2A Break) İncele
1630 Fish 13/21 FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1631 Fish 14 q Breakapart FISH, IGH (14q32.33) Break İncele
1632 Fish 17p13.1 Delesyonu FISH FISH, 17p13.1 delesyonu (p53) İncele
1633 Fish 20q12 Delesyonu FISH FISH, 20q delesyonu (20q-) İncele
1634 Fish 4q12 Deletion/Fusion FISH, 3-4 bölge İncele
1635 Fish 5q31 Delesyonu FISH FISH, 5q delesyonu (5q31; 5q33) (5q-) İncele
1636 Fish 5q32 Breakapart FISH, 1-2 bölge İncele
1637 Fish 7q11 Mikrodelesyon FISH FISH, 7q11.23 delesyonu (Williams Sendromu) İncele
1638 Fish 7q31 Delesyonu FISH FISH, 7q31 delesyonu İncele
1639 Fish Digeorge 22q13.3 Deletion FISH, DiGeorge (N25) Sendromu İncele
1640 Fish inv(16)(q22;p13) FISH FISH, CBFB t(16;16), inv(16) Break İncele
1641 Fish t(11;14)(q13;q32) FISH FISH, t(11;14) (q13;q32) (CCND1/IGH) İncele
1642 Fish t(12;21)(p13;q22) FISH FISH, t(12;21) (p13;q22) (ETV6/RUNX1) (TEL/AML1) İncele
1643 Fish t(15;17)(q24;q21) FISH FISH, t(15;17) (q22;q21) (PML/RARA) İncele
1644 Fish t(4;14)(p16;q32) FISH FISH, t(4;14) (p16;q32) (FGFR3/IGH) İncele
1645 Fish t(8;21)(q21;q22) FISH FISH, t(8;21) (q22;q22) (RUNX1/RUNX1T1) (AML/ETO) İncele
1646 Fish t(9;22)(q34;11.2) FISH FISH, t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ABL) (Standart) İncele
1647 Fish Trizomi / Monozomi 8 FISH FISH, Trizomi/Monozomi 8 (CEP 8) (SE 8) (Sentromer 8) İncele
1648 Fish Trizomi 12 FISH FISH, Trizomi/Monozomi 12 (CEP 12) (SE 12) (Sentromer 12) İncele
1649 Fish Xp22.3 Mikrodelesyon FISH FISH, SHOX (del Xpter-p22.32) İncele
1650 Fish Xp22.3/Xp22.31 Mikrodelesyon FISH FISH, 3-4 bölge İncele
1651 Fish Yp11.31 Mikrodelesyon FISH FISH, 3-4 bölge İncele
1652 Fish FISH, Trizomi/Monozomi 4 (CEP 4) (SE 4) (Sentromer 4) FISH, 1-2 bölge İncele
1653 Fish FISH, Trizomi/Monozomi 10 (CEP 10) (SE 10) (Sentromer 10) FISH, 1-2 bölge İncele
1654 Fish FISH, Trizomi/Monozomi 7 (CEP 7) (SE 7) (Sentromer 7) FISH, 1-2 bölge İncele
1655 Fish 13q14.3 Delesyonu FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1656 Fish 15q11.2 Mikrodelesyon FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1657 Fish 17p11.2 Mikrodelesyon FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1658 Fish 17p13 Mikrodelesyon FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1659 Fish 1q21.3 Delesyon FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1660 Fish 5p15 Mikrodelesyon FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1661 Fish 8q24 FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1662 Fish 9p21 Delesyon FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1663 Fish Digeorge 22q13.3 Deletion FISH, 1-2 bölge İncele
1664 Fish Digeorge 22q13.3 Deletion FISH, 1-2 bölge İncele
1665 Fish t(1;19)(q23;p13) FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1666 Fish t(11;19)(q23;p13) FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1667 Fish t(14;16)(q32;q23) Translokasyon FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1668 Fish t(14;18)(q32;q21) FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1669 Fish t(14;20)(q32;q12) Translokasyon FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1670 Fish t(4;11) (q21;q23) FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1671 Fish t(8;14)(q24;q32) FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1672 Fish t(9;11)(p21;q23) FISH FISH, 1-2 bölge İncele
1673 Fish FISH, X / Y / 18 FISH, 3-4 bölge İncele
1674 Sitogenetik Kemik iliğinden kromozom analizi Kromozom Analizi, Kemik iliği İncele
1675 Sitogenetik Periferik kandan kromozom analizi Kromozom Analizi, Periferik kan İncele
1676 Sitogenetik Fetal kandan kromozom analizi Kromozom Analizi, Fetal kan İncele
1677 Sitogenetik Amnion sıvısından kromozom analizi Kromozom Analizi, Amniyotik sıvı İncele
1678 Sitogenetik Koryonik villusdan kromozom analizi Kromozom Analizi, Koryon villusu İncele
1679 Sitogenetik Düşük materyalinden kromozom analizi Kromozom Analizi, Düşük materyali/Gonad biyopsisi/Diğer doku İncele
1680 Sitogenetik Diğer dokulardan kromozom analizi Kromozom Analizi, Düşük materyali/Gonad biyopsisi/Diğer doku İncele
1681 MLPA Delesyon-Duplikasyon 21-HİDROKSİLAZ YETMEZLİĞİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA, CYP21A2 (MLPA - KAH) İncele
1682 MLPA Delesyon-Duplikasyon ALFA TALASEMİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ Alfa Talasemi (Delesyon Analizi) İncele
1683 MLPA Delesyon-Duplikasyon BRCA1-BRCA2 GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA, BRCA1-2 İncele
1684 MLPA Delesyon-Duplikasyon CHARCOT-MARİE-TOOTH HASTALIĞI TİP1 DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA, CMT (PMP22 geni için) İncele
1685 MLPA Delesyon-Duplikasyon DUCHANNE/BECKER MUSKÜLER DİSTROFİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ 2 PROP MLPA, DMD İncele
1686 MLPA Delesyon-Duplikasyon KİSTİK FİBROZİS DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA, CFTR İncele
1687 MLPA Delesyon-Duplikasyon SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA, SMA İncele
1688 MLPA Delesyon-Duplikasyon BECKWİTH-WİEDEMANN SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1689 MLPA Delesyon-Duplikasyon BETA TALASEMİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1690 MLPA Delesyon-Duplikasyon CDKL5 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1691 MLPA Delesyon-Duplikasyon COL7A1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1692 MLPA Delesyon-Duplikasyon DİGEORGE SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1693 MLPA Delesyon-Duplikasyon FANCA GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ 2 PROP MLPA İncele
1694 MLPA Delesyon-Duplikasyon HOLOPROZENSEFALİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1695 MLPA Delesyon-Duplikasyon HPRT1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1696 MLPA Delesyon-Duplikasyon İŞİTME KAYBI DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1697 MLPA Delesyon-Duplikasyon KRT5 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1698 MLPA Delesyon-Duplikasyon MARFAN SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ 2 PROP MLPA İncele
1699 MLPA Delesyon-Duplikasyon MİTOKONDRİAL DNA DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1700 MLPA Delesyon-Duplikasyon NÖROFİBROMATOZİS TİP1 DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ2 PROP MLPA İncele
1701 MLPA Delesyon-Duplikasyon NÖROFİBROMATOZİS TİP2 DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1702 MLPA Delesyon-Duplikasyon PAX6 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1703 MLPA Delesyon-Duplikasyon PKD1-PKD2 GENLERİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1704 MLPA Delesyon-Duplikasyon PLP1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1705 MLPA Delesyon-Duplikasyon POR GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1706 MLPA Delesyon-Duplikasyon PRADER-WİLLİ / ANGELMAN SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1707 MLPA Delesyon-Duplikasyon RESESİF ATAKSİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1708 MLPA Delesyon-Duplikasyon RETT SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1709 MLPA Delesyon-Duplikasyon RUSSEL-SİLVER SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1710 MLPA Delesyon-Duplikasyon TSC2 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1711 MLPA Delesyon-Duplikasyon NÖROMETABOLİK DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1712 MLPA Delesyon-Duplikasyon FOXL2-TWIST1 GENLERİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1713 MLPA Delesyon-Duplikasyon AR GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1714 MLPA Delesyon-Duplikasyon TSC1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1715 MLPA Delesyon-Duplikasyon NPC1-NPC2-SMPD1 GENLERİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1716 MLPA Delesyon-Duplikasyon NPHP1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele
1717 MLPA Delesyon-Duplikasyon BTK GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLPA İncele