Cerebral creatine deficiency syndrome 3- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Cerebral creatine deficiency syndrome 3

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Cerebral creatine deficiency syndrome 3
Gen Adı : GATM
OMIM No : 602360
Phenotype Number : 612718
LOKASYON GRCh38 : 15:45,361,123-45,402,226
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_001482
Diğer Bilgiler :