3-Methylglutaconic Aciduria, Type Viii, Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | 3-Methylglutaconic Aciduria, Type Viii, Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B |
| Gen Adı | : | AUP1 |
| OMIM No | : | 602434 |
| Phenotype Number | : | |
| LOKASYON GRCh38 | : | 2:74,526,647-74,529,896 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 2-24 C˚ |
| SUT Kodu | : | G100390 |
| İşlem Adı | : | Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_181575 |
| Diğer Bilgiler | : |