Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects |
| Gen Adı | : | SLC2A1 |
| OMIM No | : | 138140 |
| Phenotype Number | : | 608885 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 1:42,925,374-42,958,867 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100940 |
| İşlem Adı | : | GLUT1 Eksikliği (SLC2A1 Geni Dizi Analizi) |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_006516 |
| Diğer Bilgiler | : |