Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia |
| Gen Adı | : | APTX |
| OMIM No | : | 606350 |
| Phenotype Number | : | 208920 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 9:32,883,871-33,025,119 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 2-24 C˚ |
| SUT Kodu | : | G100390 |
| İşlem Adı | : | Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_0011952 |
| Diğer Bilgiler | : |