Alpha-methylacetoacetic aciduria- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Alpha-methylacetoacetic aciduria

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Alpha-methylacetoacetic aciduria
Gen Adı : ACAT1
OMIM No : 607809
Phenotype Number : 203750
LOKASYON GRCh38 : 11:108,116,704-108,148,821
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000019
Diğer Bilgiler :