Treacher Collins syndrome 1- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Treacher Collins syndrome 1

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Treacher Collins syndrome 1
Gen Adı : TCOF1
OMIM No : 606847
Phenotype Number : 154500
LOKASYON GRCh38 : 5:150,357,638-150,400,307
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_0011352
Diğer Bilgiler :