Detagen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
Blog
Charcot–Marie–Tooth Hastalığı Nedir?
Charcot–Marie–Tooth hastalığı (CMT), periferik sinirleri etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici ...
Daha Fazlası Poligenik Özellikler: Genetiğin Karmaşık Mimarisi
Poligenik özellikler, bir canlıdaki belirli bir özelliğin birçok genin ortak katkısıyla orta ...
Daha Fazlası Hemokromatozis: Vücutta Demir Birikimi ile Seyreden Sistemik Bir Hastalık
Demir, insan vücudu için hayati öneme sahip bir mineraldir ve özellikle oksijen taşınması, ...
Daha Fazlası Lafora Hastalığı Nedir?
Lafora hastalığı, nadir görülen ve ilerleyici seyir gösteren kalıtsal bir sinir sistemi has ...
Daha Fazlası Wiedemann-Steiner Sendromu: Nedir, Belirtileri Nelerdir ve Nasıl Yönetilir?
Wiedemann-Steiner sendromu (WSS) nadir görülen genetik bir durumdur ve genellikle erken çocukluk ...
Daha Fazlası DiGeorge Sendromu (22q11.2 Delesyon Sendromu) Nedir?
DiGeorge sendromu, kromozom 22’nin q11.2 bölgesinde meydana gelen yapısal bir kayıp (mikrodele ...
Daha Fazlası Yeni Nesil Taşıyıcılık Testlerinde 2025 Trendleri: Aile Planlamasında Genetik Güvenlik
Günümüzde taşıyıcılık testleri, yani bir bireyin hastalık geliştirmese bile çocuklarına ...
Daha Fazlası Mowat-Wilson Sendromu: Genetik Temelleri ve Yaşam Üzerindeki Etkileri
Mowat-Wilson Sendromu (MWS), genetik bir hastalık olarak, fiziksel, zihinsel ve gelişimsel sorun ...
Daha Fazlası Hallermann–Streiff Sendromu: Nadir Bir Sendromun Moleküler ve Klinik Yüzü
Nadir görülen genetik sendromlar, tıp dünyası için hem önemli bir araştırma alanı hem de ...
Daha Fazlası TEK GENLİ HASTALIKLARIN ŞİFRESİNİ ÇÖZMEK: NEDENSEL GENETİK VARYASYONLARIN İZİNDE
Mendel tipi hastalıklar, tek bir genin işlevsel değişimiyle ortaya çıkan kalıtsal bozuklukl ...
Daha Fazlası Norrie Hastalığı: Genetik Kökenli Nadir Bir Göz Bozukluğu
Norrie Hastalığı, özellikle erkek çocuklarda görülen, nadir ve genetik temelli bir görme b ...
Daha Fazlası Genetik Test Nedir?
Genetik test, bir bireyin genlerinde, kromozomlarında veya protein düzeyinde meydana gelen deği ...
Daha Fazlası Apert Sendromu: Genetik Bir Mozaikte Şekillenen Yüzler
Apert sendromu, doğuştan gelen nadir bir genetik durumdur. Bu sendromda, kafa ve yüz kemikleri ...
Daha Fazlası CHARGE Sendromu: Genetik Bir Yolculuk
CHARGE Sendromu, doğuştan gelen ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Adını oluşturan ...
Daha Fazlası Fibrodisplazi Ossifikans Progresif (FOP): Vücudun Kendi Kendini Taşa Çevirdiği Nadir Bir Hastalık
İnsan vücudu, olağanüstü bir yenilenme kapasitesine sahip. Kaslarımız, kemiklerimiz ve orga ...
Daha Fazlası Progeria (Hutchinson-Gilford Sendromu): Zamanın Çocukları
Bazı çocuklar, sanki zamanın onlara dokunuşu daha erken olmuş gibi yaşlanırlar. Progeria, y ...
Daha Fazlası Xeroderma Pigmentosum: Güneşin Zararlı Etkilerine Karşı Savunmasız Cilt
Xeroderma Pigmentosum (XP), nadir görülen genetik bir hastalıktır ve bireyleri ultraviyole (UV) ...
Daha Fazlası WERNER SENDROMU — ERKEN YAŞLANMANIN HİKÂYESİ
İnsan vücudunda zamanın işleyişi doğal seçilimle belirlenmiş bir düzen içinde ilerlerken ...
Daha Fazlası WAGR Sendromu: Nadir Görülen Genetik Bir Tablo
WAGR sendromu, adını İngilizce’deki dört temel bulgudan alır: Wilms tümörü (W), aniridi ( ...
Daha Fazlası Optik Genom Haritalama: Genetik Tanıda Yeni Bir Yaklaşım
Genetik hastalıkların tanısında kullanılan yöntemler son on yılda büyük bir dönüşüm y ...
Daha Fazlası Canavan Hastalığı: Nadir Görülen Kalıtsal Bir Sinir Sistemi Bozukluğu
Canavan hastalığı, merkezi sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. İlk kez 20 ...
Daha Fazlası Lesch-Nyhan Sendromu: Nadir Görülen Genetik Bir Bozukluğun Derinlemesine İncelemesi
Lesch-Nyhan Sendromu (LNS), nadir görülen ve X kromozomu üzerinde taşınan resesif bir genetik ...
Daha Fazlası Çok Sistemli Bir Genetik Bozukluk: Bardet-Biedl Sendromuna Disiplinlerarası Bir Bakış
Bardet-Biedl Sendromu (BBS), nadir görülen, ancak etkileri itibarıyla oldukça karmaşık ve ç ...
Daha Fazlası Williams Sendromu: Genetik Bir Farklılık ve Yaşam Üzerindeki Etkileri
Williams Sendromu (WS), 7. kromozomun bir bölgesindeki küçük bir genetik kayıp (mikrodelesyon) ...
Daha Fazlası Noonan Sendromu: Genetik Geçişli Bir Sendromun Klinik Özellikleri ve Tanı Süreci
Noonan Sendromu (NS), çeşitli sistemleri etkileyen, doğuştan gelen ve genetik geçişli bir has ...
Daha Fazlası Evlilik Öncesi Genetik Tarama: Sağlıklı Bir Gelecek İçin Birlikte Atılan İlk Adım
Evlilik, sadece iki insanın hayatını birleştirmesi değil, aynı zamanda gelecek nesiller içi ...
Daha Fazlası Angelman Sendromu: Genetik Sessizlikle Gelen Nörogelişimsel Bozukluk
Angelman Sendromu (AS), merkezi sinir sistemini etkileyen nadir görülen bir nörogelişimsel bozu ...
Daha Fazlası Akut Myeloid Lösemi: Yaşla Değişen Genetik Bir Hikâye
Akut Myeloid Lösemi (AML), kemik iliğindeki sağlıklı kan hücrelerinin yerini anormal (blast) ...
Daha Fazlası Yapay Zekâ Destekli Genom Analizleri – Genetikte Sessiz Devrim
Genetik biliminde her yeni keşif, bir sonraki büyük devrimin kapısını aralıyor. Son yıllar ...
Daha Fazlası Hemofili A: Genetik Bir Kanama Bozukluğu
Hemofili A, pıhtılaşma faktörü VIII' in eksikliği veya yetersizliği sonucu oluşan, kalıtsa ...
Daha Fazlası Fragile X Sendromu ve FMR1 Geni CGG Tekrar Sayısı Analizi: Tanı, Taşıyıcılık ve Klinik Önemi
Fragile X Sendromu, kalıtsal zeka geriliği nedenleri arasında en yaygın olanıdır ve Down Send ...
Daha Fazlası Fanconi Anemisi: Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliğinin Sessiz Tehdidi
Fanconi Anemisi (FA), nadir görülen, genetik geçişli bir hastalık olup, özellikle çocukluk ...
Daha Fazlası Down Sendromu: Genetik Kökenli Bir Trizomi Bozukluğu
Down sendromu, insan genomunda 21. kromozomun üç kopya halinde bulunmasıyla ortaya çıkan bir ...
Daha Fazlası Alzheimer Hastalığı: Belirtileri, Genetik Temeli, Tanı Süreci ve Tedavi Seçenekleri
Alzheimer hastalığı, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici ve dejeneratif bir beyin hast ...
Daha Fazlası Albinizm: Genetik Bir Renk Sessizliği
Albinizm, yalnızca ciltteki veya gözdeki renk eksikliğiyle sınırlı olmayan, genetik kökenli ...
Daha Fazlası Y Kromozom Mikrodelesyonu Nedir? Erkek Kısırlığında Genetik Sessiz Tehlike
Erkeklerde görülen kısırlık problemlerinin önemli bir kısmı, genetik kökenli olabilir. Ö ...
Daha Fazlası Tay-Sachs Hastalığı Nedir?
Tay-Sachs hastalığı, HEXA genindeki mutasyon sonucu meydana gelen kalıtsal bir lizozomal depo ...
Daha Fazlası Smith-Magenis Sendromu (SMS) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Yönetimi
Smith-Magenis Sendromu (SMS), genetik kökenli, nadir görülen ve çoklu sistemleri etkileyen bir ...
Daha Fazlası Retinitis Pigmentosa: Kalıtsal Retinal Dejenerasyonun Moleküler Temelleri
Retinitis pigmentosa (RP), genetik geçişli ve ilerleyici bir retina distrofisi olup, fotoreseptö ...
Daha Fazlası ReNU Sendromu: Nadir Görülen Bir Genetik Bozukluğun Tıbbi İncelemesi
ReNU sendromu, son yıllarda tanımlanmış ve genetik kökeni netleştirilen nadir bir gelişimsel ...
Daha Fazlası QF-PCR ile Anöploidi Analizi Nedir? Kimler Yaptırmalı, Ne Zaman Gerekir, Ne Sağlar?
Kantitatif Floresan Polimeraz Zincir Reaksiyonu (QF-PCR) yöntemi, gebelik sürecinde fetusta kromo ...
Daha Fazlası Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Nedir?
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Nedir? Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), sinir sistemini etkileyen ka ...
Daha Fazlası MLPA ile SMA Tanısı: Genetik Seviyede Kesinlik
Spinal Musküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen, ilerleyici ve kalıtsal bir nöromüsk ...
Daha Fazlası Maternal Kontaminasyon Testi: STR Analizi Temelli Güvenilirlik Doğrulama Yaklaşımı
Genetik tanı ve araştırmalarda örnek bütünlüğünün korunması, elde edilen sonuçların bi ...
Daha Fazlası İnvaziv Meningokok Hastalığı Nedir?
hızlı ilerleyen, hayati tehlike oluşturabilen enfeksiyonlardır. Bu bakteri normalde burun ve bo ...
Daha Fazlası Hemofili B: Nadir Görülen Ancak Hayatı Etkileyen Bir Kanama Bozukluğu
Hemofili B, pıhtılaşma sisteminde yer alan faktör IX eksikliği veya işlev bozukluğuna bağl ...
Daha Fazlası Genetik Perspektiften Prader-Willi Sendromu
Prader-Willi Sendromu (PWS), kromozomal bir anormallikten kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktu ...
Daha Fazlası Alkaptonüri (Siyah İdrar Hastalığı): Nadir Görülen Bir Genetik Bozukluk
Alkaptonüri, genetik geçişli ve oldukça nadir rastlanan metabolik bir hastalıktır. Hastalığ ...
Daha Fazlası Marfan Sendromu: Genetik Bağ Dokusu Hastalığına Derinlemesine Bakış
Marfan sendromu, bağ dokusunun yapısını etkileyen nadir fakat ciddi bir genetik bozukluktur. B ...
Daha Fazlası Gaucher Hastalığı: Lizozomal Depo Bozukluğunun Genetik Temeli ve Tanı Yöntemleri
Gaucher hastalığı, lizozomal bir depo hastalığıdır ve glukoserebrozidaz (GCase) enzim aktiv ...
Daha Fazlası Duchenne Musküler Distrofi (DMD): Çocukluk Çağının En Ağır Kas Hastalığı
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik geçişli, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Vücutt ...
Daha Fazlası Huntington Hastalığının Kökleri: Genetikteki Gizemli Bozulma
Huntington hastalığı (HH), kalıtsal bir nörolojik bozukluktur ve beyin hücrelerinin zamanla ...
Daha Fazlası Fenilketonüri (PKU): Genetik Bir Metabolizma Bozukluğu
Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz (PAH) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortay ...
Daha Fazlası ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri
ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz), motor sinir hücrelerinin (nöronların) zamanla tahrip olması ...
Daha Fazlası Fasyoskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD) ve Optik Genom Haritalama: Genetik Bozuklukların Yeni Nesil Tanısal Yaklaşımı
Fasyoskapulohumeral musküler distrofi (FSHD), genetik geçişli, ilerleyici kas erimesiyle karakte ...
Daha Fazlası Amniyotik Sıvıdan Kromozom Analizi Nedir? Yöntem, Aşamalar ve Sonuçların Yorumu
Amniyotik sıvıdan kromozom analizi, prenatal (doğum öncesi) tanıda en güvenilir yöntemlerde ...
Daha Fazlası Çölyak Hastalığı Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi
Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı olan bireylerde gluten adı verilen bir protein grubu ...
Daha Fazlası Geniş Kapsamlı Epilepsi Genetik Paneli (41 Gen ve Üzeri): Tanı, Tedavi ve Klinik Yönelimde Yeni Dönem
Geniş Kapsamlı Epilepsi Genetik Paneli (41 Gen ve Üzeri): Tanı, Tedavi ve Klinik Yönelimde Yen ...
Daha Fazlası BRCA1 ve BRCA2 Genleri: Ailesel Meme ve Over Kanserinde Genetik Risk, Moleküler Tanı ve Erken Müdahale
BRCA1 ve BRCA2 Genleri: Ailesel Meme ve Over Kanserinde Genetik Risk, Moleküler Tanı ve Erken Mü ...
Daha Fazlası QF-PCR ile Anöploidi Analizi Nedir? Kimler Yaptırmalı, Ne Zaman Gerekir, Ne Sağlar?
Kantitatif Floresan Polimeraz Zincir Reaksiyonu (QF-PCR) yöntemi, gebelik sürecinde fetusta kromo ...
Daha Fazlası CFTR Gen Mutasyonlarının Tespiti: Kapsamlı Dizi Analizi Yaklaşımı
Kistik fibrozis (KF), doğuştan gelen ve yaşam boyu süren bir hastalık olup, temel nedeni CFTR ...
Daha Fazlası HPV Genotiplendirme Analizi: Moleküler Tanının Gücü ve Klinik Yönleri
HPV Enfeksiyonu ve Halk Sağlığı Üzerindeki Etkisi Human Papillomavirus (HPV), epitelyal hücre ...
Daha Fazlası Tüm Ekzom Sekanslama (WES): Genetik Şifrenizi Çözmenin Anahtarı
Günümüzde genetik bilimindeki gelişmeler, hastalıkların kökenini anlamamıza ve kişiye öze ...
Daha Fazlası Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF): Genetik Temelli Otoinflamatuvar Bir Hastalığın Klinik ve Moleküler Yönleri
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), öncelikle Akdeniz havzasında yaşayan toplumları etkileyen, otozoma ...
Daha Fazlası Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD): Genetik Sağlık, Cinsiyet Seçimi ve Geleceğe Bilimsel Dokunuş
Genetik bilimindeki ilerlemeler sayesinde artık ebeveynler, çocuklarının genetik sağlığın ...
Daha Fazlası Kan Pıhtılaşması ve Genetik: Trombofili Paneli Ne Söylüyor?
Trombofili, kanın normalden daha kolay pıhtılaşmasına neden olan genetik veya çevresel fakt ...
Daha Fazlası NIPT Testi: Prenatal Tanıda Yeni Nesil Yaklaşım
Prenatal tanı yöntemleri içinde son yıllarda büyük bir gelişme gösteren Non-İnvaziv Prena ...
Daha Fazlası
Kanser Genetiğini Kimler Yaptırmalı?
Kanser Genetiği Yatkınlık Testini Neden Yaptırmalıyım? Kanser genetiği testi ile hastanın ...
Daha Fazlası
Tekrarlayan Gebelik Kayıplarının Genetik Nedenleri Nelerdir?
Tekrarlayan gebelik kayıpları, gebeliğin 20. haftasından önce klinik olarak ispatlanmış 2 vey ...
Daha Fazlası
Likit Biyopsi Nedir?
Kanser heterojen bir hastalıktır. Tek bir klondan köken alsa bile zamanla hücreler birbirlerinde ...
Daha Fazlası
Meme Kanserinin Genetik Nedenleri Nelerdir?
Ailesel Meme Kanseri Meme kanseri, memedeki hücrelerin kontrolsüz büyümesi ve farklılaşması ...
Daha Fazlası
Kalıtsal Kalp Hastalıkları Genetik Nedenleri Nelerdir?
Kalıtsal kalp hastalıkları; kalbin kas ve damar yapısını, ritm (ileti) sistemini etkileyen bir ...
Daha Fazlası
Ailesel Hiperkolesterolemi Genetik Nedenleri Nelerdir?
Ailesel hiperkolesterolemi, LDL (düşük yoğunluklu lipoprotein) kolesterol düzeyinin yüksekliğ ...
Daha Fazlası
Obezitenin Genetik Nedenleri Nelerdir?
Aşırı kilo veya obezite, vücutta anormal (aşırı) yağ birikimi olarak tanımlanmaktadır. Boy ...
Daha Fazlası
Çocuklarda Cinsiyet Bozukluklarının Genetik Nedenleri Nelerdir?
Cinsiyet Gelişim Bozuklukları Cinsiyet gelişimi anne karnında başlayan ve ergenlik tamamlanana ...
Daha Fazlası
BenchMark Özel Boyama Cihazı
Hücre ve doku içinde bulunan bazı enzimlerin ya da makromoleküllerin lokalizasyonlarını incele ...
Daha Fazlası
Alzheimer Hastalığının ve Genetik Nedenleri Nelerdir?
Alzheimer Hastalığı ve Genetik Demans; hafıza, konuşma, problem çözme ve diğer düşünme y ...
Daha Fazlası
İşitme Kaybı
İşitme kaybı (sağırlık), en sık görülen doğumsal kusurlardan biridir. Yenidoğan bebekleri ...
Daha Fazlası
Çocuklarda Boy Kısalığının Genetik Sebepleri Nelerdir?
Boy kısalığı, çocuğun boyunun aynı cinsiyet ve yaştaki diğer çocuklara kıyasla belirlenen ...
Daha Fazlası
Erken Ergenlik Nedenleri ve Genetik
Ergenlik (puberte), bireyin ikincil cinsiyet özelliklerinin (genital ve koltuk altı kıllanması, ...
Daha Fazlası
Genetik Kemik ve Kas Hastalıkları Nelerdir?
KEMİK HASTALIKLARI: Osteoporoz ( Kemik Erimesi): Genelde 50 yaş üzeri kişilerde daha çok gö ...
Daha Fazlası
Bionano Optik Haritalama Yöntemi
Hematolojik kanserler başta olmak üzere birçok hastalığın tanı ve tedavisinde yapısal ve say ...
Daha Fazlası
Nörogelişimsel Hastalıklar Nelerdir?
NÖROGELİŞİMSEL HASTALIKLAR Nörogelişimsel hastalıklar, sinir sisteminin gelişiminin etkilen ...
Daha Fazlası
Kromozom Testi Nedir?
Kromozom testi, kromozomlarda meydana gelen anomalileri tespit etmek için kişinin kromozom sayıs ...
Daha Fazlası
Eşinizi Tanıyor musunuz?
Taşıyıcı Tarama Neyi Bulur?Çoğu insan farkında olmadan genlerde değişikliğe neden olan bir ...
Daha Fazlası
SMA Nedir?
SMA merkezi sinir sistemi ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. ...
Daha Fazlası
Sitogenetik
Sitogenetik, genetiğin kromozomları sayı ve yapıca inceleyen bölümüdür.Sitogenetik analizde ...
Daha Fazlası