Генетические тесты

Вы можете получить доступ к информации о тесте, который вы ищете, введя слова, относящиеся к генетическому тесту, в поле формы ниже.

# Категория теста Название теста Имя гена Обзор
1 молекулярный HLA B51 (HLA Analizi/ HLA Analysis) HLA-B51 Обзор
2 молекулярный JAK2 EKZON 14 JAK 2 Обзор
3 молекулярный Bilinen Mutasyon (2 bölge) Обзор
4 молекулярный Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome AAAS Обзор
5 молекулярный {Macular degeneration, age-related, 2} ABCA4 Обзор
6 молекулярный Fundus flavimaculatus ABCA4 Обзор
7 молекулярный Retinal dystrophy, early-onset severe ABCA4 Обзор
8 молекулярный Stargardt disease 1 ABCA4 Обзор
9 молекулярный Retinitis pigmentosa 19 ABCA4 Обзор
10 молекулярный Cone-rod dystrophy 3 ABCA4 Обзор
11 молекулярный Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 ABCB11 Обзор
12 молекулярный Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 ABCB11 Обзор
13 молекулярный Gallbladder disease 1 ABCB11 Обзор
14 молекулярный Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 ABCB4 Обзор
15 молекулярный Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 ABCB4 Обзор
16 молекулярный Dubin-Johnson syndrome ABCC2 Обзор
17 молекулярный Dubin-Johnson syndrome ABCC2 Обзор
18 молекулярный Diabetes mellitus, noninsulin-dependent ABCC8 Обзор
19 молекулярный Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive ABCC8 Обзор
20 молекулярный Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 ABCC8 Обзор
21 молекулярный Diabetes mellitus, permanent neonatal ABCC8 Обзор
22 молекулярный Diabetes mellitus, transient neonatal 2 ABCC8 Обзор
23 молекулярный Adrenoleukodystrophy ABCD1 Обзор
24 молекулярный Adrenomyeloneuropathy, adult ABCD1 Обзор
25 молекулярный Chanarin-Dorfman syndrome ABHD5 Обзор
26 молекулярный Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of ACADM Обзор
27 молекулярный VLCAD deficiency ACADVL Обзор
28 молекулярный Alpha-methylacetoacetic aciduria ACAT1 Обзор
29 молекулярный Renal tubular dysgenesis ACE Обзор
30 молекулярный {Microvascular complications of diabetes 3} ACE Обзор
31 молекулярный {Stroke, hemorrhagic} ACE Обзор
32 молекулярный [Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase] ACE Обзор
33 молекулярный {Myocardial infarction, susceptibility to} ACE Обзор
34 молекулярный {SARS, progression of} ACE Обзор
35 молекулярный Developmental and epileptic encephalopathy 76 ACTL6B Обзор
36 молекулярный Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects ACTL6B Обзор
37 молекулярный Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 ACVRL1 Обзор
38 молекулярный Sneddon syndrome ADA2 Обзор
39 молекулярный Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome ADA2 Обзор
40 молекулярный Osteoartrit, romatoid artrit ADAMTS12 Обзор
41 молекулярный Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial ADAMTS13 Обзор
42 молекулярный Alpha-fetoprotein deficiency AFP Обзор
43 молекулярный [Hereditary persistence of alpha-fetoprotein] AFP Обзор
44 молекулярный Glycogen storage disease IIIa AGL Обзор
45 молекулярный Glycogen storage disease IIIb AGL Обзор
46 молекулярный Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects AGRN Обзор
47 молекулярный Hyperoxaluria, primary, type 1 AGXT Обзор
48 молекулярный Pituitary adenoma 1, multiple types AIP Обзор
49 молекулярный Pituitary adenoma predisposition AIP Обзор
50 молекулярный Cone-rod dystrophy AIPL1 Обзор
51 молекулярный Leber congenital amaurosis 4 AIPL1 Обзор
52 молекулярный Retinitis pigmentosa, juvenile AIPL1 Обзор
53 молекулярный Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia AIRE Обзор
54 молекулярный Breast cancer, somatic AKT1 Обзор
55 молекулярный Colorectal cancer, somatic AKT1 Обзор
56 молекулярный Ovarian cancer, somatic AKT1 Обзор
57 молекулярный Proteus syndrome, somatic AKT1 Обзор
58 молекулярный {Schizophrenia, susceptibility to} AKT1 Обзор
59 молекулярный Cowden syndrome 6 AKT1 Обзор
60 молекулярный Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 AKT3 Обзор
61 молекулярный Anemia, sideroblastic, 1 ALAS2 Обзор
62 молекулярный Protoporphyria, erythropoietic, X-linked ALAS2 Обзор
63 молекулярный Sjogren-Larsson syndrome ALDH3A2 Обзор
64 молекулярный Hyperprolinemia, type II ALDH4A1 Обзор
65 молекулярный Epilepsy, pyridoxine-dependent ALDH7A1 Обзор
66 молекулярный Fructose intolerance, hereditary ALDOB Обзор
67 молекулярный {Neuroblastoma, susceptibility to, 3} ALK Обзор
68 молекулярный Alstrom syndrome ALMS1 Обзор
69 молекулярный Hypophosphatasia, adult ALPL Обзор
70 молекулярный Odontohypophosphatasia ALPL Обзор
71 молекулярный Hypophosphatasia, infantile ALPL Обзор
72 молекулярный Hypophosphatasia, childhood ALPL Обзор
73 молекулярный Parietal foramina 2 ALX4 Обзор
74 молекулярный Frontonasal dysplasia 2 ALX4 Обзор
75 молекулярный {Craniosynostosis 5, susceptibility to} ALX4 Обзор
76 молекулярный Osteopathia striata with cranial sclerosis AMER1 Обзор
77 молекулярный Persistent Mullerian duct syndrome, type I AMH Обзор
78 молекулярный Imerslund-Grasbeck syndrome 2 AMN Обзор
79 молекулярный Glycine encephalopathy AMT Обзор
80 молекулярный Glycine encephalopathy AMT Обзор
81 молекулярный ?Angioedema, hereditary, 5 ANGPT1 Обзор
82 молекулярный GAPO syndrome ANTXR1 Обзор
83 молекулярный {?Hemangioma, capillary infantile, susceptibility to} ANTXR1 Обзор
84 молекулярный Hypocalciuric hypercalcemia, type III AP2S1 Обзор
85 молекулярный Hyperchylomicronemia, late-onset APOA5 Обзор
86 молекулярный {Hypertriglyceridemia, susceptibility to} APOA5 Обзор
87 молекулярный Hypercholesterolemia, familial, 2 APOB Обзор
88 молекулярный Hypobetalipoproteinemia APOB Обзор
89 молекулярный Hyperlipoproteinemia, type Ib APOC2 Обзор
90 молекулярный Alzheimer disease-2 APOE Обзор
91 молекулярный Sea-blue histiocyte disease APOE Обзор
92 молекулярный {?Macular degeneration, age-related} APOE Обзор
93 молекулярный Lipoprotein glomerulopathy APOE Обзор
94 молекулярный {Coronary artery disease, severe, susceptibility to} APOE Обзор
95 молекулярный Hyperlipoproteinemia, type III APOE Обзор
96 молекулярный Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia APTX Обзор
97 молекулярный Diabetes insipidus, nephrogenic, 2 AQP2 Обзор
98 молекулярный {Prostate cancer, susceptibility to} AR Обзор
99 молекулярный Androgen insensitivity AR Обзор
100 молекулярный Hypospadias 1, X-linked AR Обзор
101 молекулярный Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer AR Обзор
102 молекулярный Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy AR Обзор
103 молекулярный Argininemia ARG1 Обзор
104 молекулярный Adams-Oliver syndrome 1 ARHGAP31 Обзор
105 молекулярный Nephrotic syndrome, type 8 ARHGDIA Обзор
106 молекулярный Coffin-Siris syndrome 1 ARID1B Обзор
107 молекулярный ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 ARMC5 Обзор
108 молекулярный Proud syndrome ARX Обзор
109 молекулярный Hydranencephaly with abnormal genitalia ARX Обзор
110 молекулярный Lissencephaly, X-linked 2 ARX Обзор
111 молекулярный Mental retardation, X-linked 29 and others ARX Обзор
112 молекулярный Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 ARX Обзор
113 молекулярный Partington syndrome ARX Обзор
114 молекулярный Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy ASAH1 Обзор
115 молекулярный Farber lipogranulomatosis ASAH1 Обзор
116 молекулярный Canavan disease ASPA Обзор
117 молекулярный Microcephaly 5, primary, autosomal recessive ASPM Обзор
118 молекулярный Citrullinemia ASS1 Обзор
119 молекулярный Bohring-Opitz syndrome ASXL1 Обзор
120 молекулярный Myelodysplastic syndrome, somatic ASXL1 Обзор
121 молекулярный Neuropathy, hereditary sensory, type IF ATL3 Обзор
122 молекулярный Kufor-Rakeb syndrome ATP13A2 Обзор
123 молекулярный Spastic paraplegia 78, autosomal recessive ATP13A2 Обзор
124 молекулярный Alternating hemiplegia of childhood 1 ATP1A2 Обзор
125 молекулярный Migraine, familial basilar ATP1A2 Обзор
126 молекулярный Migraine, familial hemiplegic, 2 ATP1A2 Обзор
127 молекулярный Renal tubular acidosis with deafness ATP6V1B1 Обзор
128 молекулярный Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3 ATP7A Обзор
129 молекулярный Occipital horn syndrome ATP7A Обзор
130 молекулярный Menkes disease ATP7A Обзор
131 молекулярный Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 ATP8B1 Обзор
132 молекулярный Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 ATP8B1 Обзор
133 молекулярный Cholestasis, benign recurrent intrahepatic ATP8B1 Обзор
134 молекулярный Seckel syndrome 1 ATR Обзор
135 молекулярный ?Cutaneous telangiectasia and cancer syndrome, familial ATR Обзор
136 молекулярный Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic ATRX Обзор
137 молекулярный Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome ATRX Обзор
138 молекулярный Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked ATRX Обзор
139 молекулярный Spinocerebellar ataxia 1 ATXN1 Обзор
140 молекулярный {Parkinson disease, late-onset, susceptibility to} ATXN2 Обзор
141 молекулярный {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13} ATXN2 Обзор
142 молекулярный Spinocerebellar ataxia 2 ATXN2 Обзор
143 молекулярный Machado-Joseph disease ATXN3 Обзор
144 молекулярный 3-Methylglutaconic Aciduria, Type Viii, Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B AUP1 Обзор
145 молекулярный Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis AVPR2 Обзор
146 молекулярный Diabetes insipidus, nephrogenic AVPR2 Обзор
147 молекулярный Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11 B3GALNT2 Обзор
148 молекулярный Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects B3GAT3 Обзор
149 молекулярный Tumor predisposition syndrome BAP1 Обзор
150 молекулярный Bardet-Biedl syndrome 10 BBS10 Обзор
151 молекулярный Maple syrup urine disease, type Ia BCKDHA Обзор
152 молекулярный Maple syrup urine disease, type Ib BCKDHB Обзор
153 молекулярный Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency BCKDK Обзор
154 молекулярный Maturity-onset diabetes of the young, type 11 BLK Обзор
155 молекулярный Bloom syndrome BLM Обзор
156 молекулярный Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT BMPR2 Обзор
157 молекулярный Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated BMPR2 Обзор
158 молекулярный Pulmonary venoocclusive disease 1 BMPR2 Обзор
159 молекулярный Cardiofaciocutaneous syndrome BRAF Обзор
160 молекулярный Adenocarcinoma of lung, somatic BRAF Обзор
161 молекулярный Noonan syndrome 7 BRAF Обзор
162 молекулярный LEOPARD syndrome 3 BRAF Обзор
163 молекулярный Colorectal cancer, somatic BRAF Обзор
164 молекулярный Melanoma, malignant, somatic BRAF Обзор
165 молекулярный Nonsmall cell lung cancer, somatic BRAF Обзор
166 молекулярный Bartter syndrome, type 4a BSND Обзор
167 молекулярный Sensorineural deafness with mild renal dysfunction BSND Обзор
168 молекулярный Agammaglobulinemia, X-linked 1 BTK Обзор
169 молекулярный Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia BTK Обзор
170 молекулярный Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1 C1R Обзор
171 молекулярный [Blood group, Rodgers] C4A Обзор
172 молекулярный C4a deficiency C4A Обзор
173 молекулярный C5 deficiency C5 Обзор
174 молекулярный [Eculizumab, poor response to] C5 Обзор
175 молекулярный Frontotemporal dementia and+or amyotrophic lateral sclerosis 1 C9ORF72 Обзор
176 молекулярный Episodic ataxia, type 2 CACNA1A Обзор
177 молекулярный Migraine, familial hemiplegic, 1 CACNA1A Обзор
178 молекулярный Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia CACNA1A Обзор
179 молекулярный Spinocerebellar ataxia 6 CACNA1A Обзор
180 молекулярный Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 CACNA1A Обзор
181 молекулярный Hypokalemic periodic paralysis, type 1 CACNA1S Обзор
182 молекулярный {Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 1} CACNA1S Обзор
183 молекулярный {Malignant hyperthermia susceptibility 5} CACNA1S Обзор
184 молекулярный Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II CASP10 Обзор
185 молекулярный Lymphoma, non-Hodgkin, somatic CASP10 Обзор
186 молекулярный Gastric cancer, somatic CASP10 Обзор
187 молекулярный Hypocalciuric hypercalcemia, type I CASR Обзор
188 молекулярный Hyperparathyroidism, neonatal CASR Обзор
189 молекулярный Hypocalcemia, autosomal dominant CASR Обзор
190 молекулярный Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome CASR Обзор
191 молекулярный {Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8} CASR Обзор
192 молекулярный Spermatogenic failure 7 CATSPER1 Обзор
193 молекулярный Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types CBS Обзор
194 молекулярный Thrombosis, hyperhomocysteinemic CBS Обзор
195 молекулярный 3-M syndrome 3 CCDC8 Обзор
196 молекулярный Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 CCND2 Обзор
197 молекулярный Lymphoproliferative syndrome 2 CD27 Обзор
198 молекулярный Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM CD40LG Обзор
199 молекулярный {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2} CD46 Обзор
200 молекулярный Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy CD55 Обзор
201 молекулярный [Blood group Cromer] CD55 Обзор
202 молекулярный Hemolytic anemia, CD59-mediated, with or without immune-mediated polyneuropathy CD59 Обзор
203 молекулярный C syndrome CD96 Обзор
204 молекулярный Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia CDAN1 Обзор
205 молекулярный Hyperparathyroidism, familial primary CDC73 Обзор
206 молекулярный Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome CDC73 Обзор
207 молекулярный Parathyroid adenoma with cystic changes CDC73 Обзор
208 молекулярный Parathyroid carcinoma CDC73 Обзор
209 молекулярный {Breast cancer, lobular} CDH1 Обзор
210 молекулярный Blepharocheilodontic syndrome 1 CDH1 Обзор
211 молекулярный Gastric cancer, hereditary diffuse, with or without cleft lip and/or palate CDH1 Обзор
212 молекулярный Ovarian cancer, somatic CDH1 Обзор
213 молекулярный {Prostate cancer, susceptibility to} CDH1 Обзор
214 молекулярный Endometrial carcinoma, somatic CDH1 Обзор
215 молекулярный Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy CDH3 Обзор
216 молекулярный Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy CDH3 Обзор
217 молекулярный Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 CDKL5 Обзор
218 молекулярный Beckwith-Wiedemann syndrome CDKN1C Обзор
219 молекулярный IMAGE syndrome CDKN1C Обзор
220 молекулярный {Melanoma, cutaneous malignant, 2} CDKN2A Обзор
221 молекулярный {Melanoma and neural system tumor syndrome} CDKN2A Обзор
222 молекулярный {Melanoma-pancreatic cancer syndrome} CDKN2A Обзор
223 молекулярный ?Leukemia, acute myeloid CEBPA Обзор
224 молекулярный Leukemia, acute myeloid, somatic CEBPA Обзор
225 молекулярный Maturity-onset diabetes of the young, type VIII CEL Обзор
226 молекулярный CHARGE syndrome CHD7 Обзор
227 молекулярный Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia CHD7 Обзор
228 молекулярный {Autism, susceptibility to, 18} CHD8 Обзор
229 молекулярный {Schizophrenia, susceptibility to} CHI3L1 Обзор
230 молекулярный {Asthma-related traits, susceptibility to, 7} CHI3L1 Обзор
231 молекулярный ?Prune belly syndrome CHRM3 Обзор
232 молекулярный Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel CHRNE Обзор
233 молекулярный Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency CHRNE Обзор
234 молекулярный Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel CHRNE Обзор
235 молекулярный Escobar syndrome CHRNG Обзор
236 молекулярный Multiple pterygium syndrome, lethal type CHRNG Обзор
237 молекулярный Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations CHST3 Обзор
238 молекулярный Filippi syndrome CKAP2L Обзор
239 молекулярный Dent disease CLCN5 Обзор
240 молекулярный Hypophosphatemic rickets CLCN5 Обзор
241 молекулярный Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis CLCN5 Обзор
242 молекулярный Nephrolithiasis, type I CLCN5 Обзор
243 молекулярный Osteopetrosis, autosomal dominant 2 CLCN7 Обзор
244 молекулярный Osteopetrosis, autosomal recessive 4 CLCN7 Обзор
245 молекулярный Bartter syndrome, type 4b, digenic CLCNKA Обзор
246 молекулярный Bartter syndrome, type 3 CLCNKB Обзор
247 молекулярный Bartter syndrome, type 4b, digenic CLCNKB Обзор
248 молекулярный Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis CLDN1 Обзор
249 молекулярный Hypomagnesemia 3, renal CLDN16 Обзор
250 молекулярный Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 CLN3 Обзор
251 молекулярный Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 CLN8 Обзор
252 молекулярный Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant CLN8 Обзор
253 молекулярный Usher syndrome, type 3A CLRN1 Обзор
254 молекулярный Retinitis pigmentosa 61 CLRN1 Обзор
255 молекулярный Achromatopsia 3 CNGB3 Обзор
256 молекулярный Stickler syndrome, type I COL2A1 Обзор
257 молекулярный Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness COL2A1 Обзор
258 молекулярный Legg-Calve-Perthes disease COL2A1 Обзор
259 молекулярный Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type COL2A1 Обзор
260 молекулярный Kniest dysplasia COL2A1 Обзор
261 молекулярный SED congenita COL2A1 Обзор
262 молекулярный SMED Strudwick type COL2A1 Обзор
263 молекулярный Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis COL2A1 Обзор
264 молекулярный Spondyloperipheral dysplasia COL2A1 Обзор
265 молекулярный Osteoarthritis with mild chondrodysplasia COL2A1 Обзор
266 молекулярный Avascular necrosis of the femoral head COL2A1 Обзор
267 молекулярный Czech dysplasia COL2A1 Обзор
268 молекулярный Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular COL2A1 Обзор
269 молекулярный Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type COL2A1 Обзор
270 молекулярный Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia COL2A1 Обзор
271 молекулярный Ehlers-Danlos syndrome, vascular type COL3A1 Обзор
272 молекулярный Polymicrogyria with or without vascular-type EDS COL3A1 Обзор
273 молекулярный Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 COL5A1 Обзор
274 молекулярный Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 COL5A2 Обзор
275 молекулярный Bethlem myopathy 1 COL6A1 Обзор
276 молекулярный Ullrich congenital muscular dystrophy 1 COL6A1 Обзор
277 молекулярный Bethlem myopathy 1 COL6A2 Обзор
278 молекулярный Ullrich congenital muscular dystrophy 1 COL6A2 Обзор
279 молекулярный ?Myosclerosis, congenital COL6A2 Обзор
280 молекулярный Bethlem myopathy 1 COL6A3 Обзор
281 молекулярный Ullrich congenital muscular dystrophy 1 COL6A3 Обзор
282 молекулярный Dystonia 27 COL6A3 Обзор
283 молекулярный Stickler syndrome, type IV COL9A1 Обзор
284 молекулярный ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 COL9A1 Обзор
285 молекулярный Myasthenic syndrome, congenital, 5 COLQ Обзор
286 молекулярный Epiphyseal dysplasia, multiple, 1 COMP Обзор
287 молекулярный Pseudoachondroplasia COMP Обзор
288 молекулярный Carpal tunnel syndrome 2 COMP Обзор
289 молекулярный {Multiple system atrophy, susceptibility to} COQ2 Обзор
290 молекулярный Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 COQ2 Обзор
291 молекулярный Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 COQ6 Обзор
292 молекулярный Carbamoylphosphate synthetase I deficiency CPS1 Обзор
293 молекулярный {Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to} CPS1 Обзор
294 молекулярный CPT II deficiency, myopathic, stress-induced CPT2 Обзор
295 молекулярный CPT II deficiency, infantile CPT2 Обзор
296 молекулярный CPT II deficiency, lethal neonatal CPT2 Обзор
297 молекулярный {Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to} CPT2 Обзор
298 молекулярный Rubinstein-Taybi syndrome 1 CREBBP Обзор
299 молекулярный Menke-Hennekam syndrome 1 CREBBP Обзор
300 молекулярный Short stature with microcephaly and distinctive facies CRIPT Обзор
301 молекулярный Cold-induced sweating syndrome 1 CRLF1 Обзор
302 молекулярный Osteogenesis imperfecta, type VII CRTAP Обзор
303 молекулярный Cone-rod retinal dystrophy-2 CRX Обзор
304 молекулярный Leber congenital amaurosis 7 CRX Обзор
305 молекулярный Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive CSF3R Обзор
306 молекулярный Colorectal cancer, somatic CTNNB1 Обзор
307 молекулярный Hepatocellular carcinoma, somatic CTNNB1 Обзор
308 молекулярный Pilomatricoma, somatic CTNNB1 Обзор
309 молекулярный Medulloblastoma, somatic CTNNB1 Обзор
310 молекулярный Ovarian cancer, somatic CTNNB1 Обзор
311 молекулярный Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects CTNNB1 Обзор
312 молекулярный Exudative vitreoretinopathy 7 CTNNB1 Обзор
313 молекулярный Cystinosis, ocular nonnephropathic CTNS Обзор
314 молекулярный Cystinosis, atypical nephropathic CTNS Обзор
315 молекулярный Cystinosis, nephropathic CTNS Обзор
316 молекулярный Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic CTNS Обзор
317 молекулярный {Pancreatitis, chronic, susceptibility to} CTRC Обзор
318 молекулярный Periodontitis 1, juvenile CTSC Обзор
319 молекулярный Papillon-Lefevre syndrome CTSC Обзор
320 молекулярный Haim-Munk syndrome CTSC Обзор
321 молекулярный Pycnodysostosis CTSK Обзор
322 молекулярный 3-M syndrome 1 CUL7 Обзор
323 молекулярный Methemoglobinemia, type I CYB5R3 Обзор
324 молекулярный Methemoglobinemia, type II CYB5R3 Обзор
325 молекулярный Thrombocytopenia 4 CYCS Обзор
326 молекулярный Aldosteronism, glucocorticoid-remediable CYP11B1 Обзор
327 молекулярный Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency CYP11B1 Обзор
328 молекулярный Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency CYP11B2 Обзор
329 молекулярный Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency CYP11B2 Обзор
330 молекулярный {Low renin hypertension, susceptibility to} CYP11B2 Обзор
331 молекулярный Aldosterone to renin ratio raised CYP11B2 Обзор
332 молекулярный 17,20-lyase deficiency, isolated CYP17A1 Обзор
333 молекулярный 17-alpha-hydroxylase+17,20-lyase deficiency CYP17A1 Обзор
334 молекулярный Aromatase excess syndrome CYP19A1 Обзор
335 молекулярный Aromatase deficiency CYP19A1 Обзор
336 молекулярный Hypercalcemia, infantile, 1 CYP24A1 Обзор
337 молекулярный Cerebrotendinous xanthomatosis CYP27A1 Обзор
338 молекулярный Vitamin D-dependent rickets, type I CYP27B1 Обзор
339 молекулярный Clopidogrel, impaired responsiveness to CYP2C19 Обзор
340 молекулярный Mephenytoin poor metabolizer CYP2C19 Обзор
341 молекулярный Omeprazole poor metabolizer CYP2C19 Обзор
342 молекулярный Proguanil poor metabolizer CYP2C19 Обзор
343 молекулярный Warfarin sensitivity CYP2C9 Обзор
344 молекулярный Tolbutamide poor metabolizer CYP2C9 Обзор
345 молекулярный Rickets due to defect in vitamin D 25-hydroxylation CYP2R1 Обзор
346 молекулярный CYP3A4 Обзор
347 молекулярный Maple syrup urine disease, type II DBT Обзор
348 молекулярный Severe combined immunodeficiency, Athabascan type DCLRE1C Обзор
349 молекулярный Omenn syndrome DCLRE1C Обзор
350 молекулярный {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7} DGKE Обзор
351 молекулярный Nephrotic syndrome, type 7 DGKE Обзор
352 молекулярный Smith-Lemli-Opitz syndrome DHCR7 Обзор
353 молекулярный Dyskeratosis congenita, X-linked DKC1 Обзор
354 молекулярный Hypophosphatemic rickets, AR DMP1 Обзор
355 молекулярный Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus DNAH5 Обзор
356 молекулярный Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus DNAI1 Обзор
357 молекулярный Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive DOCK8 Обзор
358 молекулярный Myasthenic syndrome, congenital, 10 DOK7 Обзор
359 молекулярный Fetal akinesia deformation sequence 3 DOK7 Обзор
360 молекулярный Microcephaly, short stature, and limb abnormalities DONSON Обзор
361 молекулярный Microcephaly-micromelia syndrome DONSON Обзор
362 молекулярный Dyggve-Melchior-Clausen disease DYM Обзор
363 молекулярный Smith-McCort dysplasia DYM Обзор
364 молекулярный Urbach-Wiethe disease ECM1 Обзор
365 молекулярный Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked EDA Обзор
366 молекулярный Tooth agenesis, selective, X-linked 1 EDA Обзор
367 молекулярный Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic+hair+nail type, autosomal dominant EDAR Обзор
368 молекулярный Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic+hair+tooth type, autosomal recessive EDAR Обзор
369 молекулярный [Hair morphology 1, hair thickness] EDAR Обзор
370 молекулярный Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant EDARADD Обзор
371 молекулярный Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive EDARADD Обзор
372 молекулярный {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1} EFHC1 Обзор
373 молекулярный {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1} EFHC1 Обзор
374 молекулярный Neutropenia, cyclic ELANE Обзор
375 молекулярный Neutropenia, severe congenital 1, autosomal dominant ELANE Обзор
376 молекулярный Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked EMD Обзор
377 молекулярный Autism 10 and Autism EN2 Обзор
378 молекулярный Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 ENG Обзор
379 молекулярный {Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to} ENPP1 Обзор
380 молекулярный Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 ENPP1 Обзор
381 молекулярный {Obesity, susceptibility to} ENPP1 Обзор
382 молекулярный Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2 ENPP1 Обзор
383 молекулярный Cole disease ENPP1 Обзор
384 молекулярный Adams-Oliver syndrome 4 EOGT Обзор
385 молекулярный Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital EPCAM Обзор
386 молекулярный Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 EPCAM Обзор
387 молекулярный Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora) EPM2A Обзор
388 молекулярный Cockayne syndrome, type B ERCC6 Обзор
389 молекулярный {Lung cancer, susceptibility to} ERCC6 Обзор
390 молекулярный Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 ERCC6 Обзор
391 молекулярный De Sanctis-Cacchione syndrome ERCC6 Обзор
392 молекулярный UV-sensitive syndrome 1 ERCC6 Обзор
393 молекулярный {Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5} ERCC6 Обзор
394 молекулярный Premature ovarian failure 11 ERCC6 Обзор
395 молекулярный Cockayne syndrome, type A ERCC8 Обзор
396 молекулярный UV-sensitive syndrome 2 ERCC8 Обзор
397 молекулярный Craniosynostosis 4 ERF Обзор
398 молекулярный Chitayat syndrome ERF Обзор
399 молекулярный ?Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic type ERGIC1 Обзор
400 молекулярный Roberts syndrome ESCO2 Обзор
401 молекулярный SC phocomelia syndrome ESCO2 Обзор
402 молекулярный Glutaric acidemia IIA ETFA Обзор
403 молекулярный Glutaric acidemia IIB ETFB Обзор
404 молекулярный Glutaric acidemia IIC ETFDH Обзор
405 молекулярный ?Weyers acrofacial dysostosis EVC Обзор
406 молекулярный Ellis-van Creveld syndrome EVC Обзор
407 молекулярный Weyers acrofacial dysostosis EVC2 Обзор
408 молекулярный Ellis-van Creveld syndrome EVC2 Обзор
409 молекулярный Exostoses, multiple, type 1 EXT1 Обзор
410 молекулярный Chondrosarcoma EXT1 Обзор
411 молекулярный Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts EYA1 Обзор
412 молекулярный ?Otofaciocervical syndrome EYA1 Обзор
413 молекулярный Anterior segment anomalies with or without cataract EYA1 Обзор
414 молекулярный Branchiootic syndrome 1 EYA1 Обзор
415 молекулярный Factor XII deficiency F12 Обзор
416 молекулярный Angioedema, hereditary, 3 F12 Обзор
417 молекулярный Factor VII deficiency F7 Обзор
418 молекулярный {Myocardial infarction, decreased susceptibility to} F7 Обзор
419 молекулярный Tyrosinemia, type I FAH Обзор
420 молекулярный Kenny-Caffey syndrome, type 2 FAM111A Обзор
421 молекулярный Gracile bone dysplasia FAM111A Обзор
422 молекулярный Fanconi anemia, complementation group A FANCA Обзор
423 молекулярный Fanconi anemia, complementation group C FANCC Обзор
424 молекулярный Fanconi anemia, complementation group G FANCG Обзор
425 молекулярный {Autoimmune lymphoproliferative syndrome} FAS Обзор
426 молекулярный Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA FAS Обзор
427 молекулярный Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic FAS Обзор
428 молекулярный {Lung cancer, susceptibility to} FASLG Обзор
429 молекулярный Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB FASLG Обзор
430 молекулярный Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency FBP1 Обзор
431 молекулярный Thrombocytopenic purpura, autoimmune FCGR2C Обзор
432 молекулярный Leukocyte adhesion deficiency, type III FERMT3 Обзор
433 молекулярный Amyloidosis, familial visceral FGA Обзор
434 молекулярный Afibrinogenemia, congenital FGA Обзор
435 молекулярный Dysfibrinogenemia, congenital FGA Обзор
436 молекулярный Hypodysfibrinogenemia, congenital FGA Обзор
437 молекулярный FGF1 Обзор
438 молекулярный Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant FGF23 Обзор
439 молекулярный Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 FGF23 Обзор
440 молекулярный Pfeiffer syndrome FGFR1 Обзор
441 молекулярный Jackson-Weiss syndrome FGFR1 Обзор
442 молекулярный Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia FGFR1 Обзор
443 молекулярный Osteoglophonic dysplasia FGFR1 Обзор
444 молекулярный Trigonocephaly 1 FGFR1 Обзор
445 молекулярный Encephalocraniocutaneous lipomatosis FGFR1 Обзор
446 молекулярный Hartsfield syndrome FGFR1 Обзор
447 молекулярный Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 1 FHL1 Обзор
448 молекулярный Yunis-Varon syndrome FIG4 Обзор
449 молекулярный Amyotrophic lateral sclerosis 11 FIG4 Обзор
450 молекулярный ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital FIG4 Обзор
451 молекулярный Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4 FKTN Обзор
452 молекулярный Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4 FKTN Обзор
453 молекулярный Cardiomyopathy, dilated, 1X FKTN Обзор
454 молекулярный Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4 FKTN Обзор
455 молекулярный Colorectal cancer, somatic FLCN Обзор
456 молекулярный Birt-Hogg-Dube syndrome FLCN Обзор
457 молекулярный Renal carcinoma, chromophobe, somatic FLCN Обзор
458 молекулярный Pneumothorax, primary spontaneous FLCN Обзор
459 молекулярный Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency FOLR1 Обзор
460 молекулярный Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes FOXC1 Обзор
461 молекулярный Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 FOXC1 Обзор
462 молекулярный Rett syndrome, congenital variant FOXG1 Обзор
463 молекулярный Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis, type 1 FOXL2 Обзор
464 молекулярный Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis, type 2 FOXL2 Обзор
465 молекулярный Premature ovarian failure 3 FOXL2 Обзор
466 молекулярный Fraser syndrome 1 FRAS1 Обзор
467 молекулярный Ovarian dysgenesis 1 FSHR Обзор
468 молекулярный Ovarian response to FSH stimulation FSHR Обзор
469 молекулярный Ovarian hyperstimulation syndrome FSHR Обзор
470 молекулярный Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 FTL Обзор
471 молекулярный L-ferritin deficiency, dominant and recessive FTL Обзор
472 молекулярный Amyotrophic lateral sclerosis 6, with or without frontotemporal dementia FUS Обзор
473 молекулярный Essential tremor, hereditary, 4 FUS Обзор
474 молекулярный Exudative vitreoretinopathy 1 FZD4 Обзор
475 молекулярный Retinopathy of prematurity FZD4 Обзор
476 молекулярный Glycogen storage disease Ia G6PC Обзор
477 молекулярный Glycogen storage disease II GAA Обзор
478 молекулярный {Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4} GABRA1 Обзор
479 молекулярный {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5} GABRA1 Обзор
480 молекулярный Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 GABRA1 Обзор
481 молекулярный Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 GABRG2 Обзор
482 молекулярный Febrile seizures, familial, 8 GABRG2 Обзор
483 молекулярный Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 GABRG2 Обзор
484 молекулярный Krabbe disease GALC Обзор
485 молекулярный Mucopolysaccharidosis IVA GALNS Обзор
486 молекулярный Galactosemia GALT Обзор
487 молекулярный Cerebral creatine deficiency syndrome 2 GAMT Обзор
488 молекулярный Giant axonal neuropathy-1 GAN Обзор
489 молекулярный Leukemia, megakaryoblastic, with or without Down syndrome, somatic GATA1 Обзор
490 молекулярный Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia GATA1 Обзор
491 молекулярный Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities GATA1 Обзор
492 молекулярный Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked GATA1 Обзор
493 молекулярный Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia GATA3 Обзор
494 молекулярный Tetralogy of Fallot GATA6 Обзор
495 молекулярный Persistent truncus arteriosus GATA6 Обзор
496 молекулярный Pancreatic agenesis and congenital heart defects GATA6 Обзор
497 молекулярный Atrioventricular septal defect 5 GATA6 Обзор
498 молекулярный Atrial septal defect 9 GATA6 Обзор
499 молекулярный Fanconi renotubular syndrome 1 GATM Обзор
500 молекулярный Cerebral creatine deficiency syndrome 3 GATM Обзор
501 молекулярный {Lewy body dementia, susceptibility to} GBA Обзор
502 молекулярный {Parkinson disease, late-onset, susceptibility to} GBA Обзор
503 молекулярный Gaucher disease, type I GBA Обзор
504 молекулярный Gaucher disease, type II GBA Обзор
505 молекулярный Gaucher disease, type III GBA Обзор
506 молекулярный Gaucher disease, type IIIC GBA Обзор
507 молекулярный Gaucher disease, perinatal lethal GBA Обзор
508 молекулярный Glycogen storage disease IV GBE1 Обзор
509 молекулярный Polyglucosan body disease, adult form GBE1 Обзор
510 молекулярный Glutaricaciduria, type I GCDH Обзор
511 молекулярный MODY, type II GCK Обзор
512 молекулярный Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset GCK Обзор
513 молекулярный Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 GCK Обзор
514 молекулярный Diabetes mellitus, permanent neonatal GCK Обзор
515 молекулярный Hyperparathyroidism 4 GCM2 Обзор
516 молекулярный Hypoparathyroidism, familial isolated 2 GCM2 Обзор
517 молекулярный Glycine encephalopathy GCSH Обзор
518 молекулярный Right atrial isomerism (Ivemark) GDF1 Обзор
519 молекулярный Congenital heart defects, multiple types, 6 GDF1 Обзор
520 молекулярный Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant GDF3 Обзор
521 молекулярный Microphthalmia with coloboma 6 GDF3 Обзор
522 молекулярный Microphthalmia, isolated 7 GDF3 Обзор
523 молекулярный Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant GDF6 Обзор
524 молекулярный Microphthalmia, isolated 4 GDF6 Обзор
525 молекулярный Microphthalmia with coloboma 6, digenic GDF6 Обзор
526 молекулярный Leber congenital amaurosis 17 GDF6 Обзор
527 молекулярный Multiple synostoses syndrome 4 GDF6 Обзор
528 молекулярный Alexander disease GFAP Обзор
529 молекулярный ?Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults GFI Обзор
530 молекулярный Neutropenia, severe congenital 2, autosomal dominant GFI Обзор
531 молекулярный Growth hormone deficiency, isolated, type II GH1 Обзор
532 молекулярный Growth hormone deficiency, isolated, type IA GH1 Обзор
533 молекулярный Kowarski syndrome GH1 Обзор
534 молекулярный Growth hormone deficiency, isolated, type IB GH1 Обзор
535 молекулярный {Hypercholesterolemia, familial, modifier of} GHR Обзор
536 молекулярный Laron dwarfism GHR Обзор
537 молекулярный Growth hormone insensitivity, partial GHR Обзор
538 молекулярный Increased responsiveness to growth hormone GHR Обзор
539 молекулярный Vohwinkel syndrome GJB2 Обзор
540 молекулярный Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome GJB2 Обзор
541 молекулярный Keratoderma, palmoplantar, with deafness GJB2 Обзор
542 молекулярный Bart-Pumphrey syndrome GJB2 Обзор
543 молекулярный Deafness, autosomal recessive 1A GJB2 Обзор
544 молекулярный Deafness, autosomal dominant 3A GJB2 Обзор
545 молекулярный Hystrix-like ichthyosis with deafness GJB2 Обзор
546 молекулярный Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 GJB3 Обзор
547 молекулярный Deafness, digenic, GJB2+GJB3 GJB3 Обзор
548 молекулярный Deafness, autosomal dominant 2B GJB3 Обзор
549 молекулярный Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy GJB3 Обзор
550 молекулярный Deafness, autosomal recessive GJB3 Обзор
551 молекулярный Ectodermal dysplasia 2, Clouston type GJB6 Обзор
552 молекулярный Deafness, digenic GJB2+GJB6 GJB6 Обзор
553 молекулярный Deafness, autosomal dominant 3B GJB6 Обзор
554 молекулярный Deafness, autosomal recessive 1B GJB6 Обзор
555 молекулярный Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 GJC2 Обзор
556 молекулярный Spastic paraplegia 44, autosomal recessive GJC2 Обзор
557 молекулярный Lymphatic malformation 3 GJC2 Обзор
558 молекулярный GM1-gangliosidosis, type I GLB1 Обзор
559 молекулярный GM1-gangliosidosis, type II GLB1 Обзор
560 молекулярный GM1-gangliosidosis, type III GLB1 Обзор
561 молекулярный Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) GLB1 Обзор
562 молекулярный Glycine encephalopathy GLDC Обзор
563 молекулярный Holoprosencephaly 9 GLI2 Обзор
564 молекулярный Culler-Jones syndrome GLI2 Обзор
565 молекулярный Pallister-Hall syndrome GLI3 Обзор
566 молекулярный Polydactyly, postaxial, types A1 and B GLI3 Обзор
567 молекулярный Polydactyly, preaxial, type IV GLI3 Обзор
568 молекулярный Greig cephalopolysyndactyly syndrome GLI3 Обзор
569 молекулярный {Hypothalamic hamartomas, somatic} GLI3 Обзор
570 молекулярный Hyperekplexia 1 GLRA1 Обзор
571 молекулярный Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome GLUD1 Обзор
572 молекулярный Glutamine deficiency, congenital GLUL Обзор
573 молекулярный Hypocalciuric hypercalcemia, type II GNA11 Обзор
574 молекулярный Hypocalcemia, autosomal dominant 2 GNA11 Обзор
575 молекулярный Developmental and epileptic encephalopathy 17 GNAO1 Обзор
576 молекулярный Neurodevelopmental disorder with involuntary movements GNAO1 Обзор
577 молекулярный Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic GNAQ Обзор
578 молекулярный Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic GNAQ Обзор
579 молекулярный Pseudohypoparathyroidism Ia GNAS Обзор
580 молекулярный Osseous heteroplasia, progressive GNAS Обзор
581 молекулярный McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic GNAS Обзор
582 молекулярный ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia GNAS Обзор
583 молекулярный Pseudohypoparathyroidism Ib GNAS Обзор
584 молекулярный Pseudohypoparathyroidism Ic GNAS Обзор
585 молекулярный Pseudopseudohypoparathyroidism GNAS Обзор
586 молекулярный Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic GNAS Обзор
587 молекулярный Mucolipidosis II alpha/beta GNPTAB Обзор
588 молекулярный Mucolipidosis III alpha/beta GNPTAB Обзор
589 молекулярный Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant) GP1BA Обзор
590 молекулярный von Willebrand disease, platelet-type GP1BA Обзор
591 молекулярный Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive) GP1BA Обзор
592 молекулярный {Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to} GP1BA Обзор
593 молекулярный Bernard-Soulier syndrome, type B GP1BB Обзор
594 молекулярный Giant platelet disorder, isolated GP1BB Обзор
595 молекулярный Wilms tumor, somatic GPC3 Обзор
596 молекулярный Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 GPC3 Обзор
597 молекулярный Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type GPR143 Обзор
598 молекулярный Nystagmus 6, congenital, X-linked GPR143 Обзор
599 молекулярный Hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency GSS Обзор
600 молекулярный Glutathione synthetase deficiency GSS Обзор
601 молекулярный Leber congenital amaurosis 1 GUCY2D Обзор
602 молекулярный ?Choroidal dystrophy, central areolar 1 GUCY2D Обзор
603 молекулярный Cone-rod dystrophy 6 GUCY2D Обзор
604 молекулярный Night blindness, congenital stationary, type 1I GUCY2D Обзор
605 молекулярный Glycogen storage disease 0, muscle GYS1 Обзор
606 молекулярный Glycogen storage disease 0, liver GYS2 Обзор
607 молекулярный Trifunctional protein deficiency HADHA Обзор
608 молекулярный Fatty liver, acute, of pregnancy HADHA Обзор
609 молекулярный HELLP syndrome, maternal, of pregnancy HADHA Обзор
610 молекулярный LCHAD deficiency HADHA Обзор
611 молекулярный Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A HEPACAM Обзор
612 молекулярный Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation HEPACAM Обзор
613 молекулярный Growth hormone deficiency with pituitary anomalies HESX1 Обзор
614 молекулярный Pituitary hormone deficiency, combined, 5 HESX1 Обзор
615 молекулярный Septooptic dysplasia HESX1 Обзор
616 молекулярный Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms HEXB Обзор
617 молекулярный Holocarboxylase synthetase deficiency HLCS Обзор
618 молекулярный Porphyria, acute intermittent HMBS Обзор
619 молекулярный Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant HMBS Обзор
620 молекулярный HMG-CoA lyase deficiency HMGCL Обзор
621 молекулярный {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2} HNF1A Обзор
622 молекулярный Hepatic adenoma, somatic HNF1A Обзор
623 молекулярный Renal cell carcinoma HNF1A Обзор
624 молекулярный {Diabetes mellitus, insulin-dependent} HNF1A Обзор
625 молекулярный MODY, type III HNF1A Обзор
626 молекулярный Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 HNF1A Обзор
627 молекулярный Diabetes mellitus, noninsulin-dependent HNF1B Обзор
628 молекулярный Renal cysts and diabetes syndrome HNF1B Обзор
629 молекулярный {Renal cell carcinoma} HNF1B Обзор
630 молекулярный MODY, type I HNF4A Обзор
631 молекулярный {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent} HNF4A Обзор
632 молекулярный Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young HNF4A Обзор
633 молекулярный Brachydactyly, type D HOXD13 Обзор
634 молекулярный Brachydactyly, type E HOXD13 Обзор
635 молекулярный Synpolydactyly 1 HOXD13 Обзор
636 молекулярный Syndactyly, type V HOXD13 Обзор
637 молекулярный Brachydactyly-syndactyly syndrome HOXD13 Обзор
638 молекулярный Digital clubbing, isolated congenital HPGD Обзор
639 молекулярный Cranioosteoarthropathy HPGD Обзор
640 молекулярный Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1 HPGD Обзор
641 молекулярный Lesch-Nyhan syndrome HPRT1 Обзор
642 молекулярный Hyperuricemia, HRPT-related HPRT1 Обзор
643 молекулярный Urofacial syndrome 1 HPSE2 Обзор
644 молекулярный Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia HSD17B3 Обзор
645 молекулярный Perrault syndrome 1 HSD17B4 Обзор
646 молекулярный D-bifunctional protein deficiency HSD17B4 Обзор
647 молекулярный Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency HSD3B2 Обзор
648 молекулярный Hydrolethalus syndrome HYLS1 Обзор
649 молекулярный IFNAR1 Обзор
650 молекулярный Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly IFT80 Обзор
651 молекулярный Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 IKBKG Обзор
652 молекулярный Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency IKBKG Обзор
653 молекулярный Immunodeficiency, isolated IKBKG Обзор
654 молекулярный Immunodeficiency 33 IKBKG Обзор
655 молекулярный Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2 IKBKG Обзор
656 молекулярный Incontinentia pigmenti IKBKG Обзор
657 молекулярный Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive IL10RA Обзор
658 молекулярный {Hepatitis B virus, susceptibility to} IL10RB Обзор
659 молекулярный Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive IL10RB Обзор
660 молекулярный Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2 INS Обзор
661 молекулярный Diabetes mellitus, permanent neonatal INS Обзор
662 молекулярный Maturity-onset diabetes of the young, type 10 INS Обзор
663 молекулярный Hyperproinsulinemia INS Обзор
664 молекулярный Leprechaunism INSR Обзор
665 молекулярный Rabson-Mendenhall syndrome INSR Обзор
666 молекулярный Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5 INSR Обзор
667 молекулярный Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans INSR Обзор
668 молекулярный van der Woude syndrome IRF6 Обзор
669 молекулярный Popliteal pterygium syndrome 1 IRF6 Обзор
670 молекулярный {Orofacial cleft 6} IRF6 Обзор
671 молекулярный Immunodeficiency 39 IRF7 Обзор
672 молекулярный Immunodeficiency 65, susceptibility to viral infections IRF9 Обзор
673 молекулярный Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant ITGA2B Обзор
674 молекулярный Glanzmann thrombasthenia ITGA2B Обзор
675 молекулярный Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related ITGA2B Обзор
676 молекулярный Leukocyte adhesion deficiency ITGB2 Обзор
677 молекулярный Isovaleric acidemia IVD Обзор
678 молекулярный Alagille syndrome 1 JAG1 Обзор
679 молекулярный Tetralogy of Fallot JAG1 Обзор
680 молекулярный ?Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon JAG1 Обзор
681 молекулярный Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1) KAL1(ANOS1) Обзор
682 молекулярный Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 KCNE1 Обзор
683 молекулярный Long QT syndrome 5 KCNE1 Обзор
684 молекулярный Bartter syndrome, type 2 KCNJ1 Обзор
685 молекулярный Enlarged vestibular aqueduct, digenic KCNJ10 Обзор
686 молекулярный SESAME syndrome KCNJ10 Обзор
687 молекулярный {Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to} KCNJ11 Обзор
688 молекулярный Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 KCNJ11 Обзор
689 молекулярный Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features KCNJ11 Обзор
690 молекулярный Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 KCNJ11 Обзор
691 молекулярный Maturity-onset diabetes of the young, type 13 KCNJ11 Обзор
692 молекулярный {Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to} KCNQ1 Обзор
693 молекулярный Long QT syndrome 1 KCNQ1 Обзор
694 молекулярный Jervell and Lange-Nielsen syndrome KCNQ1 Обзор
695 молекулярный Atrial fibrillation, familial, 3 KCNQ1 Обзор
696 молекулярный Short QT syndrome 2 KCNQ1 Обзор
697 молекулярный Deafness, autosomal dominant 2A KCNQ4 Обзор
698 молекулярный Cornea plana 2, autosomal recessive KERA Обзор
699 молекулярный Pheochromocytoma KIF1B Обзор
700 молекулярный {Neuroblastoma, susceptibility to, 1} KIF1B Обзор
701 молекулярный Mastocytosis, cutaneous KIT Обзор
702 молекулярный Mastocytosis, systemic, somatic KIT Обзор
703 молекулярный Piebaldism KIT Обзор
704 молекулярный Germ cell tumors, somatic KIT Обзор
705 молекулярный Leukemia, acute myeloid, somatic KIT Обзор
706 молекулярный Gastrointestinal stromal tumor, familial KIT Обзор
707 молекулярный Maturity-onset diabetes of the young, type VII KLF11 Обзор
708 молекулярный Pseudohypoaldosteronism, type IID KLHL3 Обзор
709 молекулярный Kabuki syndrome 1 KMT2D Обзор
710 молекулярный Epidermolytic hyperkeratosis KRT1 Обзор
711 молекулярный Palmoplantar keratoderma, epidermolytic KRT1 Обзор
712 молекулярный Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type KRT1 Обзор
713 молекулярный Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic KRT1 Обзор
714 молекулярный Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis KRT1 Обзор
715 молекулярный Keratosis palmoplantaris striata III KRT1 Обзор
716 молекулярный Dermatopathia pigmentosa reticularis KRT14 Обзор
717 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type KRT14 Обзор
718 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type KRT14 Обзор
719 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type KRT14 Обзор
720 молекулярный Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome KRT14 Обзор
721 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 KRT14 Обзор
722 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type KRT5 Обзор
723 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type KRT5 Обзор
724 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type KRT5 Обзор
725 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex-MP KRT5 Обзор
726 молекулярный Dowling-Degos disease 1 KRT5 Обзор
727 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 KRT5 Обзор
728 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex-MCR KRT5 Обзор
729 молекулярный Palmoplantar keratoderma, epidermolytic KRT9 Обзор
730 молекулярный Coronary artery disease KSR2 Обзор
731 молекулярный CRASH syndrome L1CAM Обзор
732 молекулярный MASA syndrome L1CAM Обзор
733 молекулярный Corpus callosum, partial agenesis of L1CAM Обзор
734 молекулярный Hydrocephalus due to aqueductal stenosis L1CAM Обзор
735 молекулярный Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction L1CAM Обзор
736 молекулярный Hydrocephalus with Hirschsprung disease L1CAM Обзор
737 молекулярный L-2-hydroxyglutaric aciduria L2HGDH Обзор
738 молекулярный Pierson syndrome LAMB2 Обзор
739 молекулярный Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities LAMB2 Обзор
740 молекулярный Amelogenesis imperfecta, type IA LAMB3 Обзор
741 молекулярный Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type LAMB3 Обзор
742 молекулярный Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type LAMB3 Обзор
743 молекулярный Wilson-Turner syndrome LAS1L Обзор
744 молекулярный Hypercholesterolemia, familial, 1 LDLR Обзор
745 молекулярный LDL cholesterol level QTL2 LDLR Обзор
746 молекулярный Buschke-Ollendorff syndrome LEMD3 Обзор
747 молекулярный Osteopoikilosis with or without melorheostosis LEMD3 Обзор
748 молекулярный Obesity, morbid, due to leptin deficiency LEP Обзор
749 молекулярный Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency LEPR Обзор
750 молекулярный Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia LHB Обзор
751 молекулярный Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty LHCGR Обзор
752 молекулярный Precocious puberty, male LHCGR Обзор
753 молекулярный Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism LHCGR Обзор
754 молекулярный Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism LHCGR Обзор
755 молекулярный Luteinizing hormone resistance, female LHCGR Обзор
756 молекулярный Stuve-Wiedemann syndrome+Schwartz-Jampel type 2 syndrome LIFR Обзор
757 молекулярный Cholesteryl ester storage disease LIPA Обзор
758 молекулярный Wolman disease LIPA Обзор
759 молекулярный Hypertriglyceridemia, Familial and Hyperlipoproteinemia, Type Iv LIPI Обзор
760 молекулярный Laurin-Sandrow syndrome LMBR1 Обзор
761 молекулярный Polydactyly, preaxial type II LMBR1 Обзор
762 молекулярный Triphalangeal thumb, type I LMBR1 Обзор
763 молекулярный Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome LMBR1 Обзор
764 молекулярный Syndactyly, type IV LMBR1 Обзор
765 молекулярный Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly LMBR1 Обзор
766 молекулярный Acheiropody LMBR1 Обзор
767 молекулярный Cardiomyopathy, dilated, 1A LMNA Обзор
768 молекулярный Lipodystrophy, familial partial, type 2 LMNA Обзор
769 молекулярный Hutchinson-Gilford progeria LMNA Обзор
770 молекулярный Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant LMNA Обзор
771 молекулярный Malouf syndrome LMNA Обзор
772 молекулярный Mandibuloacral dysplasia LMNA Обзор
773 молекулярный Restrictive dermopathy, lethal LMNA Обзор
774 молекулярный Heart-hand syndrome, Slovenian type LMNA Обзор
775 молекулярный Muscular dystrophy, congenital LMNA Обзор
776 молекулярный Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive LMNA Обзор
777 молекулярный Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive LPIN1 Обзор
778 молекулярный Majeed syndrome LPIN2 Обзор
779 молекулярный Urofacial syndrome 2 LRIG2 Обзор
780 молекулярный {Parkinson disease 8} LRRK2 Обзор
781 молекулярный Chediak-Higashi syndrome LYST Обзор
782 молекулярный Noonan syndrome 2 LZTR1 Обзор
783 молекулярный {Schwannomatosis-2, susceptibility to} LZTR1 Обзор
784 молекулярный Noonan syndrome 10 LZTR1 Обзор
785 молекулярный Mannosidosis, alpha-, types I and II MAN2B1 Обзор
786 молекулярный 46XY sex reversal 6 MAP3K1 Обзор
787 молекулярный {Obesity, resistence to (BMIQ20)} MC4R Обзор
788 молекулярный Obesity (BMIQ20) MC4R Обзор
789 молекулярный 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency MCCC1 Обзор
790 молекулярный 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency MCCC2 Обзор
791 молекулярный Microcephaly 1, primary, autosomal recessive MCPH1 Обзор
792 молекулярный Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic MITF Обзор
793 молекулярный Tietz albinism-deafness syndrome MITF Обзор
794 молекулярный Waardenburg syndrome, type 2A MITF Обзор
795 молекулярный {Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8} MITF Обзор
796 молекулярный COMMAD syndrome MITF Обзор
797 молекулярный Precocious puberty, central, 2 MKRN3 Обзор
798 молекулярный Meckel syndrome 1 MKS1 Обзор
799 молекулярный Bardet-Biedl syndrome 13 MKS1 Обзор
800 молекулярный Joubert syndrome 28 MKS1 Обзор
801 молекулярный Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts MLC1 Обзор
802 молекулярный Muir-Torre syndrome MLH1 Обзор
803 молекулярный Mismatch repair cancer syndrome MLH1 Обзор
804 молекулярный Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 MLH1 Обзор
805 молекулярный Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type MMAB Обзор
806 молекулярный Methylmalonic aciduria, mut(0) type MMUT(MUT) Обзор
807 молекулярный Molybdenum cofactor deficiency A MOCS1 Обзор
808 молекулярный Molybdenum cofactor deficiency B MOCS2 Обзор
809 молекулярный Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type) MPV17 Обзор
810 молекулярный Dejerine-Sottas disease MPZ Обзор
811 молекулярный Roussy-Levy syndrome MPZ Обзор
812 молекулярный Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2 MPZ Обзор
813 молекулярный Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 MSH2 Обзор
814 молекулярный Muir-Torre syndrome MSH2 Обзор
815 молекулярный Mismatch repair cancer syndrome MSH2 Обзор
816 молекулярный Mismatch repair cancer syndrome MSH6 Обзор
817 молекулярный {Endometrial cancer, familial} MSH6 Обзор
818 молекулярный Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 MSH6 Обзор
819 молекулярный Basilicata-Akhtar syndrome MSL3 Обзор
820 молекулярный Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft MSX1 Обзор
821 молекулярный Ectodermal dysplasia 3, Witkop type MSX1 Обзор
822 молекулярный Orofacial cleft 5 MSX1 Обзор
823 молекулярный Parietal foramina 1 MSX2 Обзор
824 молекулярный Parietal foramina with cleidocranial dysplasia MSX2 Обзор
825 молекулярный Craniosynostosis 2 MSX2 Обзор
826 молекулярный Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type MTR Обзор
827 молекулярный {Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to} MTR Обзор
828 молекулярный Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type MTRR Обзор
829 молекулярный {Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to} MTRR Обзор
830 молекулярный Abetalipoproteinemia MTTP Обзор
831 молекулярный {Metabolic syndrome, protection against} MTTP Обзор
832 молекулярный Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas MUTYH Обзор
833 молекулярный Adenomas, multiple colorectal MUTYH Обзор
834 молекулярный Gastric cancer, somatic MUTYH Обзор
835 молекулярный Porokeratosis 3, multiple types MVK Обзор
836 молекулярный Hyper-IgD syndrome MVK Обзор
837 молекулярный Mevalonic aciduria MVK Обзор
838 молекулярный Feingold syndrome 1 MYCN Обзор
839 молекулярный Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic MYD88 Обзор
840 молекулярный Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency MYD88 Обзор
841 молекулярный Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A MYH3 Обзор
842 молекулярный Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon) MYH3 Обзор
843 молекулярный Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall) MYH3 Обзор
844 молекулярный Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B MYH3 Обзор
845 молекулярный Laing distal myopathy MYH7 Обзор
846 молекулярный Scapuloperoneal syndrome, myopathic type MYH7 Обзор
847 молекулярный Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 MYH7 Обзор
848 молекулярный Myopathy, myosin storage, autosomal recessive MYH7 Обзор
849 молекулярный Myopathy, myosin storage, autosomal dominant MYH7 Обзор
850 молекулярный Cardiomyopathy, dilated, 1S MYH7 Обзор
851 молекулярный Left ventricular noncompaction 5 MYH7 Обзор
852 молекулярный Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss MYH9 Обзор
853 молекулярный Deafness, autosomal dominant 17 MYH9 Обзор
854 молекулярный Microvillus inclusion disease MYO5B Обзор
855 молекулярный Usher syndrome, type 1B MYO7A Обзор
856 молекулярный Deafness, autosomal recessive 2 MYO7A Обзор
857 молекулярный Deafness, autosomal dominant 11 MYO7A Обзор
858 молекулярный Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) NAGLU Обзор
859 молекулярный N-acetylglutamate synthase deficiency NAGS Обзор
860 молекулярный Nijmegen breakage syndrome NBN Обзор
861 молекулярный Aplastic anemia NBN Обзор
862 молекулярный Leukemia, acute lymphoblastic NBN Обзор
863 молекулярный Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1 NCF1 Обзор
864 молекулярный Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 NDUFV1 Обзор
865 молекулярный {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent} NEUROD1 Обзор
866 молекулярный Maturity-onset diabetes of the young 6 NEUROD1 Обзор
867 молекулярный Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora) NHLRC1 Обзор
868 молекулярный Cataract 40, X-linked NHS Обзор
869 молекулярный Nance-Horan syndrome NHS Обзор
870 молекулярный Cornelia de Lange syndrome 1 NIPBL Обзор
871 молекулярный {Autism susceptibility, X-linked 1} NLGN3 Обзор
872 молекулярный {Asperger syndrome susceptibility, X-linked 1} NLGN3 Обзор
873 молекулярный {Autism susceptibility, X-linked 2} NLGN4X Обзор
874 молекулярный Mental retardation, X-linked NLGN4X Обзор
875 молекулярный {Asperger syndrome susceptibility, X-linked 2} NLGN4X Обзор
876 молекулярный {Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1} NLRP1 Обзор
877 молекулярный Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing NLRP1 Обзор
878 молекулярный Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis NLRP1 Обзор
879 молекулярный ?Respiratory papillomatosis, juvenile recurrent, congenital NLRP1 Обзор
880 молекулярный Familial cold inflammatory syndrome 1 NLRP3 Обзор
881 молекулярный Keratoendothelitis fugax hereditaria NLRP3 Обзор
882 молекулярный Muckle-Wells syndrome NLRP3 Обзор
883 молекулярный CINCA syndrome NLRP3 Обзор
884 молекулярный Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation NLRP3 Обзор
885 молекулярный Blau syndrome NOD2 Обзор
886 молекулярный {Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease} NOD2 Обзор
887 молекулярный {Psoriatic arthritis, susceptibility to} NOD2 Обзор
888 молекулярный {Yao syndrome} NOD2 Обзор
889 молекулярный Hajdu-Cheney syndrome NOTCH2 Обзор
890 молекулярный Alagille syndrome 2 NOTCH2 Обзор
891 молекулярный Niemann-Pick disease, type C1 NPC1 Обзор
892 молекулярный Niemann-Pick disease, type D NPC1 Обзор
893 молекулярный Niemann-pick disease, type C2 NPC2 Обзор
894 молекулярный Nephronophthisis 1, juvenile NPHP1 Обзор
895 молекулярный Senior-Loken syndrome-1 NPHP1 Обзор
896 молекулярный Joubert syndrome 4 NPHP1 Обзор
897 молекулярный Nephrotic syndrome, type 1 NPHS1 Обзор
898 молекулярный Nephrotic syndrome, type 2 NPHS2 Обзор
899 молекулярный 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive NR0B1 Обзор
900 молекулярный Adrenal hypoplasia, congenital NR0B1 Обзор
901 молекулярный Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant NR0B1 Обзор
902 молекулярный Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy NR3C2 Обзор
903 молекулярный Sotos syndrome 1 NSD1 Обзор
904 молекулярный Leukemia, acute myeloid NSD1 Обзор
905 молекулярный Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis NTRK1 Обзор
906 молекулярный Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia OAT Обзор
907 молекулярный 3-M syndrome 2 OBSL1 Обзор
908 молекулярный Albinism, brown oculocutaneous OCA2 Обзор
909 молекулярный Albinism, oculocutaneous, type II OCA2 Обзор
910 молекулярный [Skin+hair+eye pigmentation 1, blond+brown hair] OCA2 Обзор
911 молекулярный [Skin+hair+eye pigmentation 1, blue+nonblue eyes] OCA2 Обзор
912 молекулярный Optic atrophy plus syndrome OPA1 Обзор
913 молекулярный Optic atrophy 1 OPA1 Обзор
914 молекулярный Behr syndrome OPA1 Обзор
915 молекулярный {Glaucoma, normal tension, susceptibility to} OPA1 Обзор
916 молекулярный ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type) OPA1 Обзор
917 молекулярный Ornithine transcarbamylase deficiency OTC Обзор
918 молекулярный Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency OXCT1 Обзор
919 молекулярный Osteogenesis imperfecta, type VIII P3H1 Обзор
920 молекулярный Lissencephaly 1 PAFAH1B1 Обзор
921 молекулярный Subcortical laminar heterotopia PAFAH1B1 Обзор
922 молекулярный Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 PANK2 Обзор
923 молекулярный HARP syndrome PANK2 Обзор
924 молекулярный Papillorenal syndrome PAX2 Обзор
925 молекулярный Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 PAX2 Обзор
926 молекулярный Craniofacial-deafness-hand syndrome PAX3 Обзор
927 молекулярный Waardenburg syndrome, type 3 PAX3 Обзор
928 молекулярный Waardenburg syndrome, type 1 PAX3 Обзор
929 молекулярный Rhabdomyosarcoma 2, alveolar PAX3 Обзор
930 молекулярный Diabetes mellitus, type 2 PAX4 Обзор
931 молекулярный Maturity-onset diabetes of the young, type IX PAX4 Обзор
932 молекулярный {Diabetes mellitus, ketosis-prone, susceptibility to} PAX4 Обзор
933 молекулярный Aniridia PAX6 Обзор
934 молекулярный Cataract with late-onset corneal dystrophy PAX6 Обзор
935 молекулярный ?Coloboma, ocular PAX6 Обзор
936 молекулярный ?Coloboma of optic nerve PAX6 Обзор
937 молекулярный ?Morning glory disc anomaly PAX6 Обзор
938 молекулярный Foveal hypoplasia 1 PAX6 Обзор
939 молекулярный Keratitis PAX6 Обзор
940 молекулярный Optic nerve hypoplasia PAX6 Обзор
941 молекулярный Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes PAX6 Обзор
942 молекулярный Tooth agenesis, selective, 3 PAX9 Обзор
943 молекулярный Pyruvate carboxylase deficiency PC Обзор
944 молекулярный Propionicacidemia PCCA Обзор
945 молекулярный Propionicacidemia PCCB Обзор
946 молекулярный Epileptic encephalopathy, early infantile, 9 PCDH19 Обзор
947 молекулярный {Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1} PCSK9 Обзор
948 молекулярный Hypercholesterolemia, familial, 3 PCSK9 Обзор
949 молекулярный Multiple sclerosis, disease progression, modifier of PDCD1 Обзор
950 молекулярный Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 2} PDCD1 Обзор
951 молекулярный Striatal degeneration, autosomal dominant PDE8B Обзор
952 молекулярный Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3 PDE8B Обзор
953 молекулярный Gastrointestinal stromal tumor, somatic or familial PDGFRA Обзор
954 молекулярный Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib PDGFRA Обзор
955 молекулярный Myeloproliferative disorder with eosinophilia PDGFRB Обзор
956 молекулярный Myofibromatosis, infantile, 1 PDGFRB Обзор
957 молекулярный Premature aging syndrome, Penttinen type PDGFRB Обзор
958 молекулярный Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 PDGFRB Обзор
959 молекулярный Kosaki overgrowth syndrome PDGFRB Обзор
960 молекулярный {Diabetes mellitus, type II, susceptibility to} PDX1 Обзор
961 молекулярный {Diabetes mellitus, type II, susceptibility to} PDX1 Обзор
962 молекулярный Pancreatic agenesis 1 PDX1 Обзор
963 молекулярный Pancreatic agenesis 1 PDX1 Обзор
964 молекулярный MODY, type IV PDX1 Обзор
965 молекулярный MODY, type IV PDX1 Обзор
966 молекулярный Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PEX1 Обзор
967 молекулярный Heimler syndrome 1 PEX1 Обзор
968 молекулярный Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD+IRD) PEX1 Обзор
969 молекулярный Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 PEX7 Обзор
970 молекулярный Peroxisome biogenesis disorder 9B PEX7 Обзор
971 молекулярный Immunodeficiency 23 PGM3 Обзор
972 молекулярный Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant PHEX Обзор
973 молекулярный Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease PHOX2B Обзор
974 молекулярный {Neuroblastoma, susceptibility to, 2} PHOX2B Обзор
975 молекулярный Neuroblastoma with Hirschsprung disease PHOX2B Обзор
976 молекулярный Arthrogryposis, distal, type 5 PIEZO2 Обзор
977 молекулярный Arthrogryposis, distal, type 3 PIEZO2 Обзор
978 молекулярный Marden-Walker syndrome PIEZO2 Обзор
979 молекулярный Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch PIEZO2 Обзор
980 молекулярный Epileptic encephalopathy, early infantile, 80 PIGB Обзор
981 молекулярный Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 PIGV Обзор
982 молекулярный Breast cancer, somatic PIK3CA Обзор
983 молекулярный Colorectal cancer, somatic PIK3CA Обзор
984 молекулярный Hepatocellular carcinoma, somatic PIK3CA Обзор
985 молекулярный Macrodactyly, somatic PIK3CA Обзор
986 молекулярный Nevus, epidermal, somatic PIK3CA Обзор
987 молекулярный Ovarian cancer, somatic PIK3CA Обзор
988 молекулярный Keratosis, seborrheic, somatic PIK3CA Обзор
989 молекулярный Nonsmall cell lung cancer, somatic PIK3CA Обзор
990 молекулярный Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic PIK3CA Обзор
991 молекулярный CLOVE syndrome, somatic PIK3CA Обзор
992 молекулярный CLAPO syndrome, somatic PIK3CA Обзор
993 молекулярный Gastric cancer, somatic PIK3CA Обзор
994 молекулярный Cowden syndrome 5 PIK3CA Обзор
995 молекулярный Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PIK3R2 Обзор
996 молекулярный Anterior segment dysgenesis 4 PITX2 Обзор
997 молекулярный Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 PITX2 Обзор
998 молекулярный Ring dermoid of cornea PITX2 Обзор
999 молекулярный Polycystic kidney disease 2 PKD2 Обзор
1000 молекулярный Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease PKHD1 Обзор
1001 молекулярный Infantile neuroaxonal dystrophy 1 PLA2G6 Обзор
1002 молекулярный Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B PLA2G6 Обзор
1003 молекулярный Parkinson disease 14, autosomal recessive PLA2G6 Обзор
1004 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex 5A, Ogna type PLEC Обзор
1005 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PLEC Обзор
1006 молекулярный Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia PLEC Обзор
1007 молекулярный Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17 PLEC Обзор
1008 молекулярный ?Epidermolysis bullosa simplex 5D, generalized intermediate, autosomal recessive PLEC Обзор
1009 молекулярный Dysplasminogenemia PLG Обзор
1010 молекулярный Plasminogen deficiency, type I PLG Обзор
1011 молекулярный Pelizaeus-Merzbacher disease PLP1 Обзор
1012 молекулярный Spastic paraplegia 2, X-linked PLP1 Обзор
1013 молекулярный ?Neuropathy, inflammatory demyelinating PMP22 Обзор
1014 молекулярный Dejerine-Sottas disease PMP22 Обзор
1015 молекулярный Neuropathy, recurrent, with pressure palsies PMP22 Обзор
1016 молекулярный Roussy-Levy syndrome PMP22 Обзор
1017 молекулярный Mismatch repair cancer syndrome PMS2 Обзор
1018 молекулярный Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 PMS2 Обзор
1019 молекулярный White-Sutton syndrome POGZ Обзор
1020 молекулярный Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1 POLG Обзор
1021 молекулярный Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type) POLG Обзор
1022 молекулярный Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 POLG Обзор
1023 молекулярный Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE) POLG Обзор
1024 молекулярный Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type) POLG Обзор
1025 молекулярный {Obesity, early-onset, susceptibility to} POMC Обзор
1026 молекулярный Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency POMC Обзор
1027 молекулярный Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8 POMGNT1 Обзор
1028 молекулярный Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8 POMGNT1 Обзор
1029 молекулярный Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 POMT1 Обзор
1030 молекулярный Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 POMT1 Обзор
1031 молекулярный Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1 POMT1 Обзор
1032 молекулярный Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis POR Обзор
1033 молекулярный Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase POR Обзор
1034 молекулярный Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 PPT1 Обзор
1035 молекулярный Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 PRF1 Обзор
1036 молекулярный Lymphoma, non-Hodgkin PRF1 Обзор
1037 молекулярный Aplastic anemia PRF1 Обзор
1038 молекулярный Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome PRG4 Обзор
1039 молекулярный Wolff-Parkinson-White syndrome PRKAG2 Обзор
1040 молекулярный Glycogen storage disease of heart, lethal congenital PRKAG2 Обзор
1041 молекулярный Cardiomyopathy, hypertrophic 6 PRKAG2 Обзор
1042 молекулярный Ovarian cancer, somatic PRKN Обзор
1043 молекулярный Adenocarcinoma of lung, somatic PRKN Обзор
1044 молекулярный Parkinson disease, juvenile, type 2 PRKN Обзор
1045 молекулярный Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PROC Обзор
1046 молекулярный Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive PROC Обзор
1047 молекулярный Hyperprolinemia, type I PRODH Обзор
1048 молекулярный {Schizophrenia, susceptibility to, 4} PRODH Обзор
1049 молекулярный Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia PROK2 Обзор
1050 молекулярный Stargardt disease 4 PROM1 Обзор
1051 молекулярный Macular dystrophy, retinal, 2 PROM1 Обзор
1052 молекулярный Retinitis pigmentosa 41 PROM1 Обзор
1053 молекулярный Cone-rod dystrophy 12 PROM1 Обзор
1054 молекулярный Pituitary hormone deficiency, combined, 2 PROP1 Обзор
1055 молекулярный Pancreatitis, hereditary PRSS1 Обзор
1056 молекулярный Trypsinogen deficiency PRSS1 Обзор
1057 молекулярный Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies PRUNE1 Обзор
1058 молекулярный Pick disease PSEN1 Обзор
1059 молекулярный Dementia, frontotemporal PSEN1 Обзор
1060 молекулярный Alzheimer disease, type 3 PSEN1 Обзор
1061 молекулярный Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia PSEN1 Обзор
1062 молекулярный Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques PSEN1 Обзор
1063 молекулярный Cardiomyopathy, dilated, 1U PSEN1 Обзор
1064 молекулярный ?Acne inversa, familial, 3 PSEN1 Обзор
1065 молекулярный Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne PSTPIP1 Обзор
1066 молекулярный Pancreatic agenesis 2 PTF1A Обзор
1067 молекулярный Hypoparathyroidism, familial isolated 1 PTH Обзор
1068 молекулярный Glycogen storage disease VI PYGL Обзор
1069 молекулярный McArdle disease PYGM Обзор
1070 молекулярный Warburg micro syndrome 3 RAB18 Обзор
1071 молекулярный Carpenter syndrome RAB23 Обзор
1072 молекулярный Griscelli syndrome, type 2 RAB27A Обзор
1073 молекулярный Warburg micro syndrome 1 RAB3GAP1 Обзор
1074 молекулярный Small cell cancer of the lung, somatic RB1 Обзор
1075 молекулярный Bladder cancer, somatic RB1 Обзор
1076 молекулярный Retinoblastoma RB1 Обзор
1077 молекулярный Retinoblastoma, trilateral RB1 Обзор
1078 молекулярный Osteosarcoma, somatic RB1 Обзор
1079 молекулярный Thrombocytopenia-absent radius syndrome RBM8A Обзор
1080 молекулярный Baller-Gerold syndrome RECQL4 Обзор
1081 молекулярный RAPADILINO syndrome RECQL4 Обзор
1082 молекулярный Rothmund-Thomson syndrome RECQL4 Обзор
1083 молекулярный ?Deafness, autosomal dominant 27 REST Обзор
1084 молекулярный {Wilms tumor 6, susceptibility to} REST Обзор
1085 молекулярный Fibromatosis, gingival, 5 REST Обзор
1086 молекулярный Noonan syndrome 8 RIT1 Обзор
1087 молекулярный Tonne-Kalscheuer syndrome RLIM Обзор
1088 молекулярный Ataxia, sensory, 1, autosomal dominant RNF170 Обзор
1089 молекулярный Brachydactyly, type B1 ROR2 Обзор
1090 молекулярный Robinow syndrome, autosomal recessive ROR2 Обзор
1091 молекулярный ROS1 Обзор
1092 молекулярный Leber congenital amaurosis 2 RPE65 Обзор
1093 молекулярный Retinitis pigmentosa 20 RPE65 Обзор
1094 молекулярный {Autism, susceptibility to, X-linked 5} RPL10 Обзор
1095 молекулярный Mental retardation, X-linked, syndromic, 35 RPL10 Обзор
1096 молекулярный Diamond-Blackfan anemia 6 RPL5 Обзор
1097 молекулярный Diamond-blackfan anemia 3 RPS24 Обзор
1098 молекулярный Retinoschisis RS1 Обзор
1099 молекулярный Spastic paraplegia 12, autosomal dominant RTN2 Обзор
1100 молекулярный Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome SALL1 Обзор
1101 молекулярный Townes-Brocks syndrome 1 SALL1 Обзор
1102 молекулярный IVIC syndrome SALL4 Обзор
1103 молекулярный Duane-radial ray syndrome SALL4 Обзор
1104 молекулярный Shwachman-Diamond syndrome SBDS Обзор
1105 молекулярный {Aplastic anemia, susceptibility to} SBDS Обзор
1106 молекулярный Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 SCN1B Обзор
1107 молекулярный Brugada syndrome 5 SCN1B Обзор
1108 молекулярный Cardiac conduction defect, nonspecific SCN1B Обзор
1109 молекулярный Atrial fibrillation, familial, 13 SCN1B Обзор
1110 молекулярный Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 SCN1B Обзор
1111 молекулярный Seizures, benign familial infantile, 3 SCN2A Обзор
1112 молекулярный Epileptic encephalopathy, early infantile, 11 SCN2A Обзор
1113 молекулярный Paramyotonia congenita SCN4A Обзор
1114 молекулярный Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 SCN4A Обзор
1115 молекулярный Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive SCN4A Обзор
1116 молекулярный Hypokalemic periodic paralysis, type 2 SCN4A Обзор
1117 молекулярный Myasthenic syndrome, congenital, 16 SCN4A Обзор
1118 молекулярный Polycystic kidney disease 1 SCN9A Обзор
1119 молекулярный Pseudohypoaldosteronism, type I SCNN1A Обзор
1120 молекулярный Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 SCNN1A Обзор
1121 молекулярный ?Liddle syndrome 3 SCNN1A Обзор
1122 молекулярный Liddle syndrome 1 SCNN1B Обзор
1123 молекулярный Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 SCNN1B Обзор
1124 молекулярный Pseudohypoaldosteronism, type I SCNN1B Обзор
1125 молекулярный Pseudohypoaldosteronism, type I SCNN1G Обзор
1126 молекулярный Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 SCNN1G Обзор
1127 молекулярный Liddle syndrome 2 SCNN1G Обзор
1128 молекулярный Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2 SCO2 Обзор
1129 молекулярный Myopia 6 SCO2 Обзор
1130 молекулярный Paragangliomas 1, with or without deafness SDHD Обзор
1131 молекулярный Pheochromocytoma SDHD Обзор
1132 молекулярный Mitochondrial complex II deficiency SDHD Обзор
1133 молекулярный Paraganglioma and gastric stromal sarcoma SDHD Обзор
1134 молекулярный Angioedema, hereditary, types I and II SERPING1 Обзор
1135 молекулярный Complement component 4, partial deficiency of SERPING1 Обзор
1136 молекулярный Schinzel-Giedion midface retraction syndrome SETBP1 Обзор
1137 молекулярный Mental retardation, autosomal dominant 29 SETBP1 Обзор
1138 молекулярный Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile SETX Обзор
1139 молекулярный Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 SETX Обзор
1140 молекулярный Myelodysplastic syndrome, somatic SF3B1 Обзор
1141 молекулярный Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 SFTPB Обзор
1142 молекулярный Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3 SGCA Обзор
1143 молекулярный Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) SGSH Обзор
1144 молекулярный Severe Early-Onset Obesity-Insulin Resistance Syndrome Due To Sh2b1 Deficiency SH2B1 Обзор
1145 молекулярный Mononeuropathy of the median nerve, mild SH3TC2 Обзор
1146 молекулярный Leri-Weill dyschondrosteosis SHOX Обзор
1147 молекулярный Langer mesomelic dysplasia SHOX Обзор
1148 молекулярный Short stature, idiopathic familial SHOX Обзор
1149 молекулярный Obesity Due To Sim1 Deficiency and Prader-Willi-Like Syndrome Due To A Point Mutation SIM1 Обзор
1150 молекулярный SIRT1 Обзор
1151 молекулярный Bartter syndrome, type 1 SLC12A1 Обзор
1152 молекулярный Gitelman syndrome SLC12A3 Обзор
1153 молекулярный Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2) SLC19A3 Обзор
1154 молекулярный Carnitine deficiency, systemic primary SLC22A5 Обзор
1155 молекулярный Citrullinemia, adult-onset type II SLC25A13 Обзор
1156 молекулярный Citrullinemia, type II, neonatal-onset SLC25A13 Обзор
1157 молекулярный Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome SLC25A15 Обзор
1158 молекулярный Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency SLC25A20 Обзор
1159 молекулярный Diarrhea 1, secretory chloride, congenital SLC26A3 Обзор
1160 молекулярный Pendred syndrome SLC26A4 Обзор
1161 молекулярный Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct SLC26A4 Обзор
1162 молекулярный Ichthyosis Prematurity Syndrome and Melkersson-Rosenthal Syndrome SLC27A1 Обзор
1163 молекулярный Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome SLC29A3 Обзор
1164 молекулярный {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent} SLC2A2 Обзор
1165 молекулярный Fanconi-Bickel syndrome SLC2A2 Обзор
1166 молекулярный Glycogen storage disease Ib SLC37A4 Обзор
1167 молекулярный Glycogen storage disease Ic SLC37A4 Обзор
1168 молекулярный Cystinuria SLC3A1 Обзор
1169 молекулярный [Blood group, Diego] SLC4A1 Обзор
1170 молекулярный [Blood group, Waldner] SLC4A1 Обзор
1171 молекулярный [Blood group, Wright] SLC4A1 Обзор
1172 молекулярный Ovalocytosis, SA type SLC4A1 Обзор
1173 молекулярный Renal tubular acidosis, distal, AD SLC4A1 Обзор
1174 молекулярный Cryohydrocytosis SLC4A1 Обзор
1175 молекулярный [Blood group, Swann] SLC4A1 Обзор
1176 молекулярный [Blood group, Froese] SLC4A1 Обзор
1177 молекулярный [Malaria, resistance to] SLC4A1 Обзор
1178 молекулярный Renal tubular acidosis, distal, AR SLC4A1 Обзор
1179 молекулярный Spherocytosis, type 4 SLC4A1 Обзор
1180 молекулярный Glucose+galactose malabsorption SLC5A1 Обзор
1181 молекулярный Hyperekplexia 3 SLC6A5 Обзор
1182 молекулярный Lysinuric protein intolerance SLC7A7 Обзор
1183 молекулярный Cystinuria SLC7A9 Обзор
1184 молекулярный Diarrhea 8, secretory sodium, congenital SLC9A3 Обзор
1185 молекулярный Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2 SLCO2A1 Обзор
1186 молекулярный Tourette syndrome SLITRK1 Обзор
1187 молекулярный ?Trichotillomania SLITRK1 Обзор
1188 молекулярный SMARCA1 Обзор
1189 молекулярный Niemann-Pick disease, type A SMPD1 Обзор
1190 молекулярный Niemann-Pick disease, type B SMPD1 Обзор
1191 молекулярный Amyotrophic lateral sclerosis 1 SOD1 Обзор
1192 молекулярный Spastic tetraplegia and axial hypotonia, progressive SOD1 Обзор
1193 молекулярный ?Fibromatosis, gingival, 1 SOS1 Обзор
1194 молекулярный Noonan syndrome 4 SOS1 Обзор
1195 молекулярный Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency SOX3 Обзор
1196 молекулярный Panhypopituitarism, X-linked SOX3 Обзор
1197 молекулярный Acampomelic campomelic dysplasia SOX9 Обзор
1198 молекулярный Campomelic dysplasia SOX9 Обзор
1199 молекулярный Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal SOX9 Обзор
1200 молекулярный Spastic paraplegia 4, autosomal dominant SPAST Обзор
1201 молекулярный Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile SPG11 Обзор
1202 молекулярный Spastic paraplegia 11, autosomal recessive SPG11 Обзор
1203 молекулярный Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X SPG11 Обзор
1204 молекулярный Pancreatitis, hereditary SPINK1 Обзор
1205 молекулярный {Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to} SPINK1 Обзор
1206 молекулярный Tropical calcific pancreatitis SPINK1 Обзор
1207 молекулярный ?Spermatogenic failure 29 SPINK2 Обзор
1208 молекулярный Spinocerebellar ataxia 5 SPTBN2 Обзор
1209 молекулярный Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14 SPTBN2 Обзор
1210 молекулярный Paget disease of bone 3 SQSTM1 Обзор
1211 молекулярный Frontotemporal dementia and+or amyotrophic lateral sclerosis 3 SQSTM1 Обзор
1212 молекулярный Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset SQSTM1 Обзор
1213 молекулярный Myopathy, distal, with rimmed vacuoles SQSTM1 Обзор
1214 молекулярный Hyper-IgE recurrent infection syndrome STAT3 Обзор
1215 молекулярный Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 STAT3 Обзор
1216 молекулярный Microphthalmia, isolated, with coloboma 8 STRA6 Обзор
1217 молекулярный Microphthalmia, syndromic 9 STRA6 Обзор
1218 молекулярный Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 STX11 Обзор
1219 молекулярный Pseudohypoparathyroidism, type IB STX16 Обзор
1220 молекулярный Diarrhea 12, with microvillus atrophy STX3 Обзор
1221 молекулярный Retinal dystrophy and microvillus inclusion disease STX3 Обзор
1222 молекулярный Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 STXBP1 Обзор
1223 молекулярный Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) SUCLA2 Обзор
1224 молекулярный Sulfite oxidase deficiency SUOX Обзор
1225 молекулярный Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia TAC3 Обзор
1226 молекулярный Warburg Micro Syndrome 1 TBC1D1 Обзор
1227 молекулярный Warburg micro syndrome 4 TBC1D20 Обзор
1228 молекулярный Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome TBCE Обзор
1229 молекулярный Kenny-Caffey syndrome, type 1 TBCE Обзор
1230 молекулярный Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy TBCE Обзор
1231 молекулярный {Parkinson disease, susceptibility to} TBP Обзор
1232 молекулярный Spinocerebellar ataxia 17 TBP Обзор
1233 молекулярный Tetralogy of Fallot TBX1 Обзор
1234 молекулярный DiGeorge syndrome TBX1 Обзор
1235 молекулярный Velocardiofacial syndrome TBX1 Обзор
1236 молекулярный Conotruncal anomaly face syndrome TBX1 Обзор
1237 молекулярный Holt-Oram syndrome TBX5 Обзор
1238 молекулярный Treacher Collins syndrome 1 TCOF1 Обзор
1239 молекулярный {Leukemia, acute myeloid} TERT Обзор
1240 молекулярный {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2} TERT Обзор
1241 молекулярный {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4} TERT Обзор
1242 молекулярный {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1} TERT Обзор
1243 молекулярный {Melanoma, cutaneous malignant, 9} TERT Обзор
1244 молекулярный Esophageal cancer, somatic TGFBR2 Обзор
1245 молекулярный Loeys-Dietz syndrome 2 TGFBR2 Обзор
1246 молекулярный Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 TGFBR2 Обзор
1247 молекулярный Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1 TGM1 Обзор
1248 молекулярный Segawa syndrome, recessive TH Обзор
1249 молекулярный Thrombocythemia 1 THPO Обзор
1250 молекулярный Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 THRA Обзор
1251 молекулярный {HIV1 infection, resistance to} TLR3 Обзор
1252 молекулярный {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 2} TLR3 Обзор
1253 молекулярный Immunodeficiency 74, COVID19-related, X-linked TLR7 Обзор
1254 молекулярный TLR8 Обзор
1255 молекулярный Epidermodysplasia verruciformis TMC6 Обзор
1256 молекулярный {Pheochromocytoma, susceptibility to} TMEM127 Обзор
1257 молекулярный COACH syndrome 1 TMEM67 Обзор
1258 молекулярный ?RHYNS syndrome TMEM67 Обзор
1259 молекулярный Meckel syndrome 3 TMEM67 Обзор
1260 молекулярный Joubert syndrome 6 TMEM67 Обзор
1261 молекулярный Nephronophthisis 11 TMEM67 Обзор
1262 молекулярный {Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of} TMEM67 Обзор
1263 молекулярный Iron-refractory iron deficiency anemia TMPRSS6 Обзор
1264 молекулярный Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like TNFAIP3 Обзор
1265 молекулярный Immunodeficiency, common variable, 2 TNFRSF13B Обзор
1266 молекулярный Immunoglobulin A deficiency 2 TNFRSF13B Обзор
1267 молекулярный Periodic fever, familial TNFRSF1A Обзор
1268 молекулярный CAP myopathy 1 TNFRSF1A Обзор
1269 молекулярный {Multiple sclerosis, susceptibility to, 5} TNFRSF1A Обзор
1270 молекулярный Dystonia-1, torsion TOR1A Обзор
1271 молекулярный {Dystonia-1, modifier of} TOR1A Обзор
1272 молекулярный ADULT syndrome TP63 Обзор
1273 молекулярный Hay-Wells syndrome TP63 Обзор
1274 молекулярный Rapp-Hodgkin syndrome TP63 Обзор
1275 молекулярный Limb-mammary syndrome TP63 Обзор
1276 молекулярный Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 TP63 Обзор
1277 молекулярный Split-hand/foot malformation 4 TP63 Обзор
1278 молекулярный Orofacial cleft 8 TP63 Обзор
1279 молекулярный Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion TPM3 Обзор
1280 молекулярный Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive TPM3 Обзор
1281 молекулярный {Thiopurines, poor metabolism of, 1} TPMT Обзор
1282 молекулярный Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 TPP1 Обзор
1283 молекулярный Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7 TPP1 Обзор
1284 молекулярный Spondyloepiphyseal dysplasia tarda TRAPPC2 Обзор
1285 молекулярный Systemic lupus erythematosus, susceptibility to} TREX1 Обзор
1286 молекулярный Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy TREX1 Обзор
1287 молекулярный Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive TREX1 Обзор
1288 молекулярный Chilblain lupus TREX1 Обзор
1289 молекулярный ?Anencephaly 1 TRIM36 Обзор
1290 молекулярный {Deafness, mitochondrial, modifier of} TRMU Обзор
1291 молекулярный Liver failure, transient infantile TRMU Обзор
1292 молекулярный Trichorhinophalangeal syndrome, type I TRPS1 Обзор
1293 молекулярный Trichorhinophalangeal syndrome, type III TRPS1 Обзор
1294 молекулярный Pontocerebellar hypoplasia type 4 TSEN54 Обзор
1295 молекулярный Pontocerebellar hypoplasia type 2A TSEN54 Обзор
1296 молекулярный Pontocerebellar hypoplasia type 5 TSEN54 Обзор
1297 молекулярный Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 TSHR Обзор
1298 молекулярный Hyperthyroidism, familial gestational TSHR Обзор
1299 молекулярный Hyperthyroidism, nonautoimmune TSHR Обзор
1300 молекулярный Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic TSHR Обзор
1301 молекулярный Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis TSHR Обзор
1302 молекулярный Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related TTR Обзор
1303 молекулярный Carpal tunnel syndrome, familial TTR Обзор
1304 молекулярный [Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia] TTR Обзор
1305 молекулярный Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 TUBB2B Обзор
1306 молекулярный Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A TUBB3 Обзор
1307 молекулярный Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 TUBB3 Обзор
1308 молекулярный Oocyte maturation defect 2 TUBB8 Обзор
1309 молекулярный Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies TWIST1 Обзор
1310 молекулярный Craniosynostosis 1 TWIST1 Обзор
1311 молекулярный Robinow-Sorauf syndrome TWIST1 Обзор
1312 молекулярный Sweeney-Cox syndrome TWIST1 Обзор
1313 молекулярный Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) TYMP Обзор
1314 молекулярный Angelman syndrome UBE3A Обзор
1315 молекулярный Kaufman oculocerebrofacial syndrome UBE3B Обзор
1316 молекулярный Corneal dystrophy, Schnyder type UBIAD1 Обзор
1317 молекулярный Johanson-Blizzard syndrome UBR1 Обзор
1318 молекулярный [Gilbert syndrome] UGT1A1 Обзор
1319 молекулярный Crigler-Najjar syndrome, type I UGT1A1 Обзор
1320 молекулярный Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal UGT1A1 Обзор
1321 молекулярный [Bilirubin, serum level of, QTL1] UGT1A1 Обзор
1322 молекулярный Crigler-Najjar syndrome, type II UGT1A1 Обзор
1323 молекулярный {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1} UNC93B1 Обзор
1324 молекулярный {Neural tube defects, susceptibility to} VANGL1 Обзор
1325 молекулярный Caudal regression syndrome VANGL1 Обзор
1326 молекулярный ?Osteoporosis, involutional VDR Обзор
1327 молекулярный Rickets, vitamin D-resistant, type IIA VDR Обзор
1328 молекулярный Warfarin resistance VKORC1 Обзор
1329 молекулярный Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2 VKORC1 Обзор
1330 молекулярный von Willebrand disease, type 1 VWF Обзор
1331 молекулярный von Willibrand disease, type 3 VWF Обзор
1332 молекулярный von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N VWF Обзор
1333 молекулярный Neutropenia, severe congenital, X-linked WAS Обзор
1334 молекулярный Wiskott-Aldrich syndrome WAS Обзор
1335 молекулярный Thrombocytopenia, X-linked WAS Обзор
1336 молекулярный Thrombocytopenia, X-linked, intermittent WAS Обзор
1337 молекулярный Ritscher-Schinzel syndrome 1 WASHC5 Обзор
1338 молекулярный Spastic paraplegia 8, autosomal dominant WASHC5 Обзор
1339 молекулярный Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations WDR62 Обзор
1340 молекулярный Galloway-Mowat syndrome 1 WDR73 Обзор
1341 молекулярный ?Cataract 41 WFS1 Обзор
1342 молекулярный {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with} WFS1 Обзор
1343 молекулярный Wolfram syndrome 1 WFS1 Обзор
1344 молекулярный Deafness, autosomal dominant 6+14+38 WFS1 Обзор
1345 молекулярный Wolfram-like syndrome, autosomal dominant WFS1 Обзор
1346 молекулярный Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood WISP3 Обзор
1347 молекулярный Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy WISP3 Обзор
1348 молекулярный Tooth agenesis, selective, 4 WNT10A Обзор
1349 молекулярный Schopf-Schulz-Passarge syndrome WNT10A Обзор
1350 молекулярный Odontoonychodermal dysplasia WNT10A Обзор
1351 молекулярный ?Tetra-amelia syndrome 1 WNT3 Обзор
1352 молекулярный Mullerian aplasia and hyperandrogenism WNT4 Обзор
1353 молекулярный ?SERKAL syndrome WNT4 Обзор
1354 молекулярный Fuhrmann syndrome WNT7A Обзор
1355 молекулярный Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency WNT7A Обзор
1356 молекулярный Werner syndrome WRN Обзор
1357 молекулярный Xanthinuria, type I XDH Обзор
1358 молекулярный Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2 XIAP Обзор
1359 молекулярный Xeroderma pigmentosum, group C XPC Обзор
1360 молекулярный Grange syndrome YY1AP1 Обзор
1361 молекулярный Mowat-Wilson syndrome ZEB2 Обзор
1362 молекулярный Klinik Ekzom Dizileme (CES) Обзор
1363 молекулярный Ekzom Sekanslama (WES) Обзор
1364 молекулярный Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias SRD5A2 Обзор
1365 молекулярный Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency CYP21A2 Обзор
1366 молекулярный Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency CYP21A2 Обзор
1367 молекулярный Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome ABL1 Обзор
1368 молекулярный Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib ABL1 Обзор
1369 молекулярный Colorectal cancer, somatic APC Обзор
1370 молекулярный Hepatoblastoma, somatic APC Обзор
1371 молекулярный Desmoid disease, hereditary APC Обзор
1372 молекулярный Adenomatous polyposis coli APC Обзор
1373 молекулярный Brain tumor-polyposis syndrome 2 APC Обзор
1374 молекулярный Gardner syndrome APC Обзор
1375 молекулярный Hyperferritinemia-cataract syndrome APC Обзор
1376 молекулярный Gastric cancer, somatic APC Обзор
1377 молекулярный Adenoma, periampullary, somatic APC Обзор
1378 молекулярный {Breast cancer, male, susceptibility to} BRCA1-BRCA2 Обзор
1379 молекулярный {Medulloblastoma} BRCA1-BRCA2 Обзор
1380 молекулярный {Prostate cancer} BRCA1-BRCA2 Обзор
1381 молекулярный Wilms tumor BRCA1-BRCA2 Обзор
1382 молекулярный {Breast-ovarian cancer, familial, 1} BRCA1-BRCA2 Обзор
1383 молекулярный Fanconi anemia, complementation group D1 BRCA1-BRCA2 Обзор
1384 молекулярный {Breast-ovarian cancer, familial, 2} BRCA1-BRCA2 Обзор
1385 молекулярный {Glioblastoma 3} BRCA1-BRCA2 Обзор
1386 молекулярный {Pancreatic cancer 2} BRCA1-BRCA2 Обзор
1387 молекулярный {Pancreatic cancer, susceptibility to, 4} BRCA1-BRCA2 Обзор
1388 молекулярный Fanconi anemia, complementation group S BRCA1-BRCA2 Обзор
1389 молекулярный {Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to} SERPINA1 Обзор
1390 молекулярный Emphysema due to AAT deficiency SERPINA1 Обзор
1391 молекулярный Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency SERPINA1 Обзор
1392 молекулярный Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh SERPINA1 Обзор
1393 молекулярный ANKİLOZAN SPONDİLİT HLA B27 Обзор
1394 молекулярный Ataxia-telangiectasia ATM Обзор
1395 молекулярный {Breast cancer, susceptibility to} ATM Обзор
1396 молекулярный Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic ATM Обзор
1397 молекулярный Lymphoma, mantle cell, somatic ATM Обзор
1398 молекулярный T-cell prolymphocytic leukemia, somatic ATM Обзор
1399 молекулярный Heinz body anemia HBB Обзор
1400 молекулярный Delta-beta thalassemia HBB Обзор
1401 молекулярный Hereditary persistence of fetal hemoglobin HBB Обзор
1402 молекулярный Thalassemia-beta, dominant inclusion-body HBB Обзор
1403 молекулярный Sickle cell anemia HBB Обзор
1404 молекулярный {Malaria, resistance to} HBB Обзор
1405 молекулярный Thalassemia, beta HBB Обзор
1406 молекулярный Methmoglobinemia, beta type HBB Обзор
1407 молекулярный Erythrocytosis 6 HBB Обзор
1408 молекулярный Biotinidase deficiency BTD Обзор
1409 молекулярный Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1 NOTCH3 Обзор
1410 молекулярный Lateral meningocele syndrome NOTCH3 Обзор
1411 молекулярный ?Myofibromatosis, infantile 2 NOTCH3 Обзор
1412 молекулярный CALR Mutasyonu (Ekzon 9) CALR (EKZON9) Обзор
1413 молекулярный CALR Mutasyonu (Ekzon 9) CALR (EKZON9) Обзор
1414 молекулярный Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1-2A1 LMNA - KIF1B Обзор
1415 молекулярный Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE-2V MPV17 - NAGLU Обзор
1416 молекулярный Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A-1B-1E-2I-2J PMP22 - MPZ Обзор
1417 молекулярный Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C-4J SH3TC2 - FIG4 Обзор
1418 молекулярный ÇÖLYAK HLADQ2, HLADQ8, HLADR4 Обзор
1419 молекулярный Diabetes insipidus, neurohypophyseal AVP Обзор
1420 молекулярный 5-fluorouracil toxicity DPYD Обзор
1421 молекулярный Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency DPYD Обзор
1422 молекулярный Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 SCN1A Обзор
1423 молекулярный Febrile seizures, familial, 3A SCN1A Обзор
1424 молекулярный Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome) SCN1A Обзор
1425 молекулярный Migraine, familial hemiplegic, 3 SCN1A Обзор
1426 молекулярный Becker muscular dystrophy DMD Обзор
1427 молекулярный Cardiomyopathy, dilated, 3B DMD Обзор
1428 молекулярный Duchenne muscular dystrophy DMD Обзор
1429 молекулярный Fabry disease GLA Обзор
1430 молекулярный Fabry disease, cardiac variant GLA Обзор
1431 молекулярный [Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild] PAH Обзор
1432 молекулярный Phenylketonuria PAH Обзор
1433 молекулярный Apert syndrome FGFR2 Обзор
1434 молекулярный Saethre-Chotzen syndrome FGFR2 Обзор
1435 молекулярный Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia FGFR2 Обзор
1436 молекулярный Pfeiffer syndrome FGFR2 Обзор
1437 молекулярный Jackson-Weiss syndrome FGFR2 Обзор
1438 молекулярный Crouzon syndrome FGFR2 Обзор
1439 молекулярный Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome FGFR2 Обзор
1440 молекулярный LADD syndrome FGFR2 Обзор
1441 молекулярный Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis FGFR2 Обзор
1442 молекулярный Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation FGFR2 Обзор
1443 молекулярный Gastric cancer, somatic FGFR2 Обзор
1444 молекулярный Bent bone dysplasia syndrome FGFR2 Обзор
1445 молекулярный Craniosynostosis, nonspecific FGFR2 Обзор
1446 молекулярный Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly FGFR2 Обзор
1447 молекулярный Achondroplasia FGFR3 Обзор
1448 молекулярный Bladder cancer, somatic FGFR3 Обзор
1449 молекулярный Colorectal cancer, somatic FGFR3 Обзор
1450 молекулярный Hypochondroplasia FGFR3 Обзор
1451 молекулярный LADD syndrome FGFR3 Обзор
1452 молекулярный Nevus, epidermal, somatic FGFR3 Обзор
1453 молекулярный Thanatophoric dysplasia, type I FGFR3 Обзор
1454 молекулярный Thanatophoric dysplasia, type II FGFR3 Обзор
1455 молекулярный Spermatocytic seminoma, somatic FGFR3 Обзор
1456 молекулярный Muenke syndrome FGFR3 Обзор
1457 молекулярный Cervical cancer, somatic FGFR3 Обзор
1458 молекулярный CATSHL syndrome FGFR3 Обзор
1459 молекулярный Crouzon syndrome with acanthosis nigricans FGFR3 Обзор
1460 молекулярный SADDAN FGFR3 Обзор
1461 молекулярный FLT3 d835/ITD (TKD/ITD) Mutasyon Analizi Обзор
1462 молекулярный FLT3 d835/ITD (TKD/ITD) Mutasyon Yükü Analizi Обзор
1463 молекулярный FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) Sık Görülen (5 Mutasyon) E148Q, M694V, M680I, V726A, R761H Обзор
1464 молекулярный *FMF Hastalığı (MEFV geni Dizi Analizi) MEFV Обзор
1465 молекулярный FRAJİL-X SENDROMU FMR1 GENİ CGG TEKRAR SAYISI Обзор
1466 молекулярный FRAJİL-X SENDROMU FMR1 GENİ CGG TEKRAR SAYISI Обзор
1467 молекулярный Friedreich ataxia FXN Обзор
1468 молекулярный Friedreich ataxia with retained reflexes FXN Обзор
1469 молекулярный Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism) G6PD Обзор
1470 молекулярный {Resistance to malaria due to G6PD deficiency} G6PD Обзор
1471 молекулярный Dystonia 9 SLC2A1 Обзор
1472 молекулярный GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe SLC2A1 Обзор
1473 молекулярный Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects SLC2A1 Обзор
1474 молекулярный GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset SLC2A1 Обзор
1475 молекулярный {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12} SLC2A1 Обзор
1476 молекулярный {Alzheimer disease, susceptibility to} HFE Обзор
1477 молекулярный {Porphyria cutanea tarda, susceptibility to} HFE Обзор
1478 молекулярный {Porphyria variegata, susceptibility to} HFE Обзор
1479 молекулярный Hemochromatosis HFE Обзор
1480 молекулярный {Microvascular complications of diabetes 7} HFE Обзор
1481 молекулярный [Transferrin serum level QTL2] HFE Обзор
1482 молекулярный Hemophilia A F8 Обзор
1483 молекулярный Basal laminar drusen CFH Обзор
1484 молекулярный {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1} CFH Обзор
1485 молекулярный Complement factor H deficiency CFH Обзор
1486 молекулярный {Macular degeneration, age-related, 4} CFH Обзор
1487 молекулярный Huntington Hastalığı (HTT geni CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi) HTT Обзор
1488 молекулярный JAK2 Ekzon 12 JAK2 Обзор
1489 молекулярный JAK2 Mutasyonu (V617F) JAK2 Обзор
1490 молекулярный {Pancreatitis, hereditary} CFTR Обзор
1491 молекулярный {Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of} CFTR Обзор
1492 молекулярный Cystic fibrosis CFTR Обзор
1493 молекулярный Congenital bilateral absence of vas deferens CFTR Обзор
1494 молекулярный {Hypertrypsinemia, neonatal} CFTR Обзор
1495 молекулярный Sweat chloride elevation without CF CFTR Обзор
1496 молекулярный Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic MPL Обзор
1497 молекулярный Thrombocythemia 2 MPL Обзор
1498 молекулярный Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic MPL Обзор
1499 молекулярный Breast cancer, somatic TP53 Обзор
1500 молекулярный {Colorectal cancer} TP53 Обзор
1501 молекулярный Hepatocellular carcinoma, somatic TP53 Обзор
1502 молекулярный {Glioma susceptibility 1} TP53 Обзор
1503 молекулярный Li-Fraumeni syndrome TP53 Обзор
1504 молекулярный {Adrenocortical carcinoma, pediatric} TP53 Обзор
1505 молекулярный {Osteosarcoma} TP53 Обзор
1506 молекулярный Pancreatic cancer, somatic TP53 Обзор
1507 молекулярный {Choroid plexus papilloma} TP53 Обзор
1508 молекулярный Nasopharyngeal carcinoma, somatic TP53 Обзор
1509 молекулярный {Basal cell carcinoma 7} TP53 Обзор
1510 молекулярный Bone marrow failure syndrome 5 TP53 Обзор
1511 молекулярный Acromicric dysplasia FBN1 Обзор
1512 молекулярный Ectopia lentis, familial FBN1 Обзор
1513 молекулярный Marfan syndrome FBN1 Обзор
1514 молекулярный Stiff skin syndrome FBN1 Обзор
1515 молекулярный MASS syndrome FBN1 Обзор
1516 молекулярный Weill-Marchesani syndrome 2, dominant FBN1 Обзор
1517 молекулярный Geleophysic dysplasia 2 FBN1 Обзор
1518 молекулярный Marfan lipodystrophy syndrome FBN1 Обзор
1519 молекулярный Maternal kontaminasyon Testi (STR Analizi) Maternal kontaminasyon Testi (STR Analizi) Обзор
1520 молекулярный Multiple endocrine neoplasia 1 MEN1 Обзор
1521 молекулярный Adrenal adenoma, somatic MEN1 Обзор
1522 молекулярный Angiofibroma, somatic MEN1 Обзор
1523 молекулярный Carcinoid tumor of lung MEN1 Обзор
1524 молекулярный Lipoma, somatic MEN1 Обзор
1525 молекулярный Parathyroid adenoma, somatic MEN1 Обзор
1526 молекулярный Metachromatic leukodystrophy ARSA Обзор
1527 молекулярный Mikroarray Обзор
1528 молекулярный t(9;22) (q34;q11.2) (Philadelphia krom.) p210 (PCR) Обзор
1529 молекулярный t(9;22) (q34;q11.2) (Philadelphia krom.) p190 (PCR) Обзор
1530 молекулярный t(15;17) (q22;q21) (PML/RARA) (PCR) Обзор
1531 молекулярный Mucopolysaccharidosis Ih IDUA Обзор
1532 молекулярный Mucopolysaccharidosis Ih/s IDUA Обзор
1533 молекулярный Mucopolysaccharidosis Is IDUA Обзор
1534 молекулярный Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) ARSB Обзор
1535 молекулярный Myotonia congenita, recessive CLCN1 Обзор
1536 молекулярный Myotonia congenita, dominant CLCN1 Обзор
1537 молекулярный Myotonia levior, recessive CLCN1 Обзор
1538 молекулярный LEOPARD syndrome 1 PTPN11 Обзор
1539 молекулярный Metachondromatosis PTPN11 Обзор
1540 молекулярный Noonan syndrome 1 PTPN11 Обзор
1541 молекулярный Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic PTPN11 Обзор
1542 молекулярный Neurofibromatosis, type 1 NF1 Обзор
1543 молекулярный Neurofibromatosis, familial spinal NF1 Обзор
1544 молекулярный Watson syndrome NF1 Обзор
1545 молекулярный Neurofibromatosis-Noonan syndrome NF1 Обзор
1546 молекулярный Leukemia, juvenile myelomonocytic NF1 Обзор
1547 молекулярный Neurofibromatosis, type 2 NF2 Обзор
1548 молекулярный Schwannomatosis, somatic NF2 Обзор
1549 молекулярный Meningioma, NF2-related, somatic NF2 Обзор
1550 молекулярный Leukemia, acute myeloid, somatic NPM1 Обзор
1551 молекулярный Waardenburg syndrome+albinism, digenic TYR Обзор
1552 молекулярный Albinism, oculocutaneous, type IA TYR Обзор
1553 молекулярный [Skin+hair+eye pigmentation 3, blue+green eyes] TYR Обзор
1554 молекулярный [Skin+hair+eye pigmentation 3, light+dark+freckling skin] TYR Обзор
1555 молекулярный {Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8} TYR Обзор
1556 молекулярный Albinism, oculocutaneous, type IB TYR Обзор
1557 молекулярный Caffey disease COL1A1-COL1A2 Обзор
1558 молекулярный Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 COL1A1-COL1A2 Обзор
1559 молекулярный Osteogenesis imperfecta, type I COL1A1-COL1A2 Обзор
1560 молекулярный Osteogenesis imperfecta, type II COL1A1-COL1A2 Обзор
1561 молекулярный Osteogenesis imperfecta, type II COL1A1-COL1A2 Обзор
1562 молекулярный Osteogenesis imperfecta, type IV COL1A1-COL1A2 Обзор
1563 молекулярный Osteogenesis imperfecta, type IV COL1A1-COL1A2 Обзор
1564 молекулярный {Bone mineral density variation QTL, osteoporosis} COL1A1-COL1A2 Обзор
1565 молекулярный {Osteoporosis, postmenopausal} COL1A1-COL1A2 Обзор
1566 молекулярный Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type COL1A1-COL1A2 Обзор
1567 молекулярный Osteogenesis imperfecta, type III COL1A1-COL1A2 Обзор
1568 молекулярный Osteogenesis imperfecta, type III COL1A1-COL1A2 Обзор
1569 молекулярный Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 COL1A1-COL1A2 Обзор
1570 молекулярный Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive HAX1 Обзор
1571 молекулярный Melanoma, malignant, somatic STK11 Обзор
1572 молекулярный Peutz-Jeghers syndrome STK11 Обзор
1573 молекулярный Pancreatic cancer, somatic STK11 Обзор
1574 молекулярный Testicular tumor, somatic STK11 Обзор
1575 молекулярный Cowden syndrome 1 PTEN Обзор
1576 молекулярный Lhermitte-Duclos syndrome PTEN Обзор
1577 молекулярный Prostate cancer, somatic PTEN Обзор
1578 молекулярный Macrocephaly+autism syndrome PTEN Обзор
1579 молекулярный {Meningioma} PTEN Обзор
1580 молекулярный {Glioma susceptibility 2} PTEN Обзор
1581 молекулярный QF-PCR Anoploidi Taraması Обзор
1582 молекулярный {Hirschsprung disease, protection against} RET Обзор
1583 молекулярный {Hirschsprung disease, protection against} RET Обзор
1584 молекулярный {Hirschsprung disease, susceptibility to, 1} RET Обзор
1585 молекулярный {Hirschsprung disease, susceptibility to, 1} RET Обзор
1586 молекулярный Medullary thyroid carcinoma RET Обзор
1587 молекулярный Medullary thyroid carcinoma RET Обзор
1588 молекулярный Multiple endocrine neoplasia IIB RET Обзор
1589 молекулярный Multiple endocrine neoplasia IIB RET Обзор
1590 молекулярный Pheochromocytoma RET Обзор
1591 молекулярный Pheochromocytoma RET Обзор
1592 молекулярный Multiple endocrine neoplasia IIA RET Обзор
1593 молекулярный Multiple endocrine neoplasia IIA RET Обзор
1594 молекулярный Central hypoventilation syndrome, congenital RET Обзор
1595 молекулярный Mental retardation, X-linked, syndromic 13 MECP2 Обзор
1596 молекулярный Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type MECP2 Обзор
1597 молекулярный {Autism susceptibility, X-linked 3} MECP2 Обзор
1598 молекулярный Encephalopathy, neonatal severe MECP2 Обзор
1599 молекулярный Rett syndrome MECP2 Обзор
1600 молекулярный Rett syndrome, atypical MECP2 Обзор
1601 молекулярный Rett syndrome, preserved speech variant MECP2 Обзор
1602 молекулярный [Hex A pseudodeficiency] HEXA Обзор
1603 молекулярный GM2-gangliosidosis, several forms HEXA Обзор
1604 молекулярный Tay-Sachs disease HEXA Обзор
1605 молекулярный Thyroid hormone resistance, selective pituitary THRB Обзор
1606 молекулярный Thyroid hormone resistance THRB Обзор
1607 молекулярный Thyroid hormone resistance, autosomal recessive THRB Обзор
1608 молекулярный *Trombofili Paneli MTHFR C677, FAKTOR5 LEIDEN, FAKTOR2, FAKTOR13, PAI Обзор
1609 молекулярный Tuberous sclerosis-1 TSC1-TSC2 Обзор
1610 молекулярный Lymphangioleiomyomatosis TSC1-TSC2 Обзор
1611 молекулярный Lymphangioleiomyomatosis, somatic TSC1-TSC2 Обзор
1612 молекулярный ?Focal cortical dysplasia, type II, somatic TSC1-TSC2 Обзор
1613 молекулярный Focal cortical dysplasia, type II, somatic TSC1-TSC2 Обзор
1614 молекулярный Tuberous sclerosis-2 TSC1-TSC2 Обзор
1615 молекулярный Renal cell carcinoma, somatic VHL Обзор
1616 молекулярный Pheochromocytoma VHL Обзор
1617 молекулярный von Hippel-Lindau syndrome VHL Обзор
1618 молекулярный Erythrocytosis, familial, 2 VHL Обзор
1619 молекулярный Hemangioblastoma, cerebellar, somatic VHL Обзор
1620 молекулярный Wilson Disease ATP7B Обзор
1621 молекулярный Frasier syndrome WT1 Обзор
1622 молекулярный Mesothelioma, somatic WT1 Обзор
1623 молекулярный Wilms tumor, type 1 WT1 Обзор
1624 молекулярный Denys-Drash syndrome WT1 Обзор
1625 молекулярный Nephrotic syndrome, type 4 WT1 Обзор
1626 молекулярный Meacham syndrome WT1 Обзор
1627 молекулярный Y MİKRODELESYON AZFa, AZFb, AZFc, AZFd Обзор
1628 FISH 11q22.3 (ATM) Delesyonu FISH Обзор
1629 FISH 11q23 FISH Обзор
1630 FISH 13/21 FISH Обзор
1631 FISH 14 q Breakapart Обзор
1632 FISH 17p13.1 Delesyonu FISH Обзор
1633 FISH 20q12 Delesyonu FISH Обзор
1634 FISH 4q12 Deletion/Fusion Обзор
1635 FISH 5q31 Delesyonu FISH Обзор
1636 FISH 5q32 Breakapart Обзор
1637 FISH 7q11 Mikrodelesyon FISH Обзор
1638 FISH 7q31 Delesyonu FISH Обзор
1639 FISH Digeorge 22q13.3 Deletion Обзор
1640 FISH inv(16)(q22;p13) FISH Обзор
1641 FISH t(11;14)(q13;q32) FISH Обзор
1642 FISH t(12;21)(p13;q22) FISH Обзор
1643 FISH t(15;17)(q24;q21) FISH Обзор
1644 FISH t(4;14)(p16;q32) FISH Обзор
1645 FISH t(8;21)(q21;q22) FISH Обзор
1646 FISH t(9;22)(q34;11.2) FISH Обзор
1647 FISH Trizomi / Monozomi 8 FISH Обзор
1648 FISH Trizomi 12 FISH Обзор
1649 FISH Xp22.3 Mikrodelesyon FISH Обзор
1650 FISH Xp22.3/Xp22.31 Mikrodelesyon FISH Обзор
1651 FISH Yp11.31 Mikrodelesyon FISH Обзор
1652 FISH FISH, Trizomi/Monozomi 4 (CEP 4) (SE 4) (Sentromer 4) Обзор
1653 FISH FISH, Trizomi/Monozomi 10 (CEP 10) (SE 10) (Sentromer 10) Обзор
1654 FISH FISH, Trizomi/Monozomi 7 (CEP 7) (SE 7) (Sentromer 7) Обзор
1655 FISH 13q14.3 Delesyonu FISH Обзор
1656 FISH 15q11.2 Mikrodelesyon FISH Обзор
1657 FISH 17p11.2 Mikrodelesyon FISH Обзор
1658 FISH 17p13 Mikrodelesyon FISH Обзор
1659 FISH 1q21.3 Delesyon FISH Обзор
1660 FISH 5p15 Mikrodelesyon FISH Обзор
1661 FISH 8q24 FISH Обзор
1662 FISH 9p21 Delesyon FISH Обзор
1663 FISH Digeorge 22q13.3 Deletion Обзор
1664 FISH Digeorge 22q13.3 Deletion Обзор
1665 FISH t(1;19)(q23;p13) FISH Обзор
1666 FISH t(11;19)(q23;p13) FISH Обзор
1667 FISH t(14;16)(q32;q23) Translokasyon FISH Обзор
1668 FISH t(14;18)(q32;q21) FISH Обзор
1669 FISH t(14;20)(q32;q12) Translokasyon FISH Обзор
1670 FISH t(4;11) (q21;q23) FISH Обзор
1671 FISH t(8;14)(q24;q32) FISH Обзор
1672 FISH t(9;11)(p21;q23) FISH Обзор
1673 FISH FISH, X / Y / 18 Обзор
1674 FISH FISH, 1p.36.32/1q25 ve 19q13.2/19q.13.33 Delesyon Analizi Обзор
1675 FISH 17q12 FISH Обзор
1676 FISH 2p23.2-p23.1 FISH Обзор
1677 FISH 6q22.1 FISH Обзор
1678 FISH 1q22-q23.1 FISH Обзор
1679 FISH 9q21.32/q21.33 FISH Обзор
1680 FISH 15q25.3-q26.1 FISH Обзор
1681 FISH t(11;22)(q24.3;q12.1-q12.2) FISH Обзор
1682 FISH 2p24.3/2q11.2 FISH Обзор
1683 FISH 17p13.1 FISH Обзор
1684 FISH 13q14 FISH Обзор
1685 Цитогенетика *Kemik iliğinden kromozom analizi Обзор
1686 Цитогенетика *Periferik kandan kromozom analizi Обзор
1687 Цитогенетика *Fetal kandan kromozom analizi Обзор
1688 Цитогенетика *Amnion sıvısından kromozom analizi Обзор
1689 Цитогенетика Koryonik villusdan kromozom analizi Обзор
1690 Цитогенетика *Düşük materyalinden kromozom analizi Обзор
1691 Цитогенетика Diğer dokulardan kromozom analizi Обзор
1692 MLPA Deletion-Duplication 21-HİDROKSİLAZ YETMEZLİĞİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ CYP21A2-CYP21A1P Обзор
1693 MLPA Deletion-Duplication ALFA TALASEMİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ HBA1-HBA2-HBZ Обзор
1694 MLPA Deletion-Duplication BRCA1 GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ BRCA1 Обзор
1695 MLPA Deletion-Duplication BRCA2 GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ BRCA2 Обзор
1696 MLPA Deletion-Duplication CHARCOT-MARİE-TOOTH HASTALIĞI TİP1 DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ PMP22-TEKT3-KIF1b-COX10 Обзор
1697 MLPA Deletion-Duplication DUCHENNE/BECKER MUSKÜLER DİSTROFİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ 2 PROP DMD Обзор
1698 MLPA Deletion-Duplication KİSTİK FİBROZİS DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ CFTR Обзор
1699 MLPA Deletion-Duplication SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ SMN1-SMN2 Обзор
1700 MLPA Deletion-Duplication BECKWİTH-WİEDEMANN SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ CDKN1C-NSD1-H19-IGF2-KCNQ1-KCNQ1OT1 Обзор
1701 MLPA Deletion-Duplication BETA TALASEMİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ HBB Обзор
1702 MLPA Deletion-Duplication CDKL5 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MECP2-CDKL5-ARX-NTNG1 Обзор
1703 MLPA Deletion-Duplication COL7A1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ COL7A1-KRT5 Обзор
1704 MLPA Deletion-Duplication DİGEORGE SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ PPIL2-SLC25A18-DGCR8-HIRA-SNRPD3-TBX1-MICAL3-CLTCL1-CLDN5-ZNF74-GP1BB-GNAZ-SMARCB1-USP18-TXNRD2-RSPH14-KLHL22-TOP3B-HIC2-MED15-IL17RA-RAB36-BID-SNAP29-LZTR1-CDC45 Обзор
1705 MLPA Deletion-Duplication FANCA GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ 2 PROP FANCA Обзор
1706 MLPA Deletion-Duplication HOLOPROZENSEFALİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ GLI2-ZIC2-SHH-TGIF1-SIX2-SIX3-PTCH1-TRAPPC10-FBXW11 Обзор
1707 MLPA Deletion-Duplication HPRT1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ HPRT1-PLAC1 Обзор
1708 MLPA Deletion-Duplication İŞİTME KAYBI DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ GJB2-GJB3-GJB6-WFS1-POU3F4 Обзор
1709 MLPA Deletion-Duplication KRT5 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ COL7A1-KRT5 Обзор
1710 MLPA Deletion-Duplication MARFAN SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ 2 PROP FBN1-TGFBR2 Обзор
1711 MLPA Deletion-Duplication MİTOKONDRİAL DNA DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ MT-DNA Обзор
1712 MLPA Deletion-Duplication NÖROFİBROMATOZİS TİP1 DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ2 PROP NF1 Обзор
1713 MLPA Deletion-Duplication NÖROFİBROMATOZİS TİP2 DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ NF2 Обзор
1714 MLPA Deletion-Duplication PAX6 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ PAX6-WT1-SOX2-DCDC1-ELP4-FSHB-LMO2-HIPK3-BDNF-RCN1-CD44 Обзор
1715 MLPA Deletion-Duplication PKD1-PKD2 GENLERİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ PKD1-PKD2 Обзор
1716 MLPA Deletion-Duplication PLP1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ PLP1-ESX1-NXF3-BEX4-RAB40AL-RAB9B-FAM199X-NGFRAP1-TMSB15B-MORF4L2-BEX2-BHLHB9-ARMCX5-TCEAL1-IL1RAPL2-RAB40A-GLRA4-TMSB15A-MCART6-SERPINA7-TMEM31 Обзор
1717 MLPA Deletion-Duplication POR GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ POR-HSPB1 Обзор
1718 MLPA Deletion-Duplication PRADER-WİLLİ / ANGELMAN SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ UBE3A-SNRPN-OCA2-TUBGCP5-MKRN3-APBA2-GABRB3-ATP10A-MAGEL2-NDN-NIPA1 Обзор
1719 MLPA Deletion-Duplication RESESİF ATAKSİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ APTX-SETX-FXN Обзор
1720 MLPA Deletion-Duplication RETT SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MECP2-CDKL5-ARX-NTNG1 Обзор
1721 MLPA Deletion-Duplication RUSSELL-SİLVER SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ CDKN1C-NSD1-H19-IGF2-KCNQ1-KCNQ1OT1 Обзор
1722 MLPA Deletion-Duplication TSC2 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ TSC2 Обзор
1723 MLPA Deletion-Duplication NÖROMETABOLİK DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ MLC1-MLYCD-D2HGDH-L2HGDH Обзор
1724 MLPA Deletion-Duplication FOXL2-TWIST1 GENLERİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ FOXL2-TWIST1-GPR143-PITX2-ATR-PISRT1-FOXC1-FOXC2 Обзор
1725 MLPA Deletion-Duplication AR GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ AR Обзор
1726 MLPA Deletion-Duplication TSC1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ TSC1 Обзор
1727 MLPA Deletion-Duplication NPC1-NPC2-SMPD1 GENLERİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ NPC1-NPC2-SMPD1 Обзор
1728 MLPA Deletion-Duplication NPHP1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ NPHP1 Обзор
1729 MLPA Deletion-Duplication BTK GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ BTK Обзор