Осмотр пациента

Физикальное обследование является незаменимым инструментом, который обеспечивает поддержку диагноза с помощью генеалогического анализа медицинской генетики, информации о семье и истории болезни пациента. Физикальное обследование в области медицинской генетики направлено на выявление общей этиологии несвязанных между собой врожденных дефектов, проблем развития или других аномальных явлений у плода, ребенка или взрослого, а также на облегчение постановки диагноза. Точные прогностические и повторные оценки риска, клиническое лечение и генетическое консультирование возможны только при постановке точного диагноза.

Понимание патогенеза проблем пациента предоставляет семьям психологическую поддержку, чтобы справиться с чувством вины за то, «почему» у их детей есть эта проблема. Это также позволяет их семьям обращаться к соответствующим группам поддержки и следить за текущими методами лечения.

В физической генетике физическое обследование основано на искусстве дисморфологии, основанном на определении аномальных результатов. Детальный анализ строения тела используется для выявления потенциальных отклонений от нормального эмбрионального развития. Хотя генетическое физикальное обследование такое же, как общее медицинское обследование, строению тела, размеру, пропорциям, симметрии и т. д. гораздо больше внимания уделяется параметрам. Действительно, точное наблюдение и точное определение всех физических характеристик является краеугольным камнем исследования генетической дисморфологии.

В нашем центре обследование пациентов проводится врачами-медиками-генетиками. На основании этого обследования выбираются, дорабатываются и интерпретируются соответствующие лабораторные тесты для генетической диагностики.