НИПТ-тест

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), также называемый неинвазивным пренатальным скринингом, представляет собой метод определения риска рождения плода с определенными генетическими аномалиями. Этот тест анализирует свободные фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови беременной женщины. В кровообращении матери во время беременности участвует свободная смесь ДНК из собственных клеток матери и плаценты. Плацента представляет собой ткань матки, которая соединяет кровоток плода и матери. ДНК в плацентарных клетках обычно такая же, как ДНК плода. Анализ плацентарной ДНК дает возможность раннего выявления некоторых генетических аномалий без повреждения плода.

НИПТ обычно используется для выявления наличия распространенных хромосомных нарушений (избыток или недостаток хромосом). НИПТ в основном используется для выявления аномалий половых хромосом при синдроме Дауна (трисомия 21, вызванная лишней 21 хромосомой, трисомия 18 (вызванная лишней 18 хромосомой), трисомия 13 (вызванная лишней 13 хромосомой), X и Y половые аномалии (или мужские половые аномалии). , половые аномалии регистрируются в прогнозируемых случаях).Есть также расширенные НИПТ-тесты, включая муковисцидоз, гемофилию, Ди Джорджи, Ангельмана, синдром Прадера-Вилли и т.д., в дополнение к вышеупомянутым общим аномалиям. 70 болезней.

До сих пор единственным способом контроля ДНК вашего ребенка было взятие образца амниотической жидкости (амниоцентез), пуповинной крови (КС) или ткани плаценты (БКП). Есть риск, что все три из них будут иметь низкий показатель или вызывать осложнения. НИПТ, с другой стороны, требует неинвазивного взятия крови из руки беременной женщины и не представляет никакого риска для плода.

Поскольку НИПТ более надежен, чем скрининговые тесты, такие как скрининг первого триместра или четырехкратное тестирование (анализ крови, прозрачность воротникового пространства и т. д.), он может спасти многих женщин от инвазивных процедур, таких как ненужный амниоцентез или CVS.

Если результат вашего теста отрицательный, риск аномалии у вашего ребенка низок, и если он положительный, ваш врач может порекомендовать дальнейшее тестирование (CVS, амниоцентез, CS).

НИПТ является скрининговым тестом, т.е. он не дает однозначного заключения о том, есть ли у плода генетическое заболевание. Тест может только предсказать, увеличивается ли риск наличия определенной аномалии или нет. Чувствительность теста зависит от аномалии. Иногда плацентарная ДНК может отличаться от ДНК плода, поэтому результаты для принятия решения не следует использовать отдельно, без клинической информации.

В некоторых случаях ложноположительные результаты (показывающие риск генетических аномалий, даже если плод фактически не поражен) могут быть ложноотрицательными (в некоторых случаях плод показывает, что риск генетической аномалии не повышен, даже если плод действительно хромосомный). аномалия). Поскольку этот метод анализирует свободную ДНК как плода, так и матери, иногда тест может выявить генетическое заболевание матери. Для определения хромосомных аномалий плода у плода должно быть достаточное количество свободной ДНК (минимум 4%) в кровотоке матери, что соответствует 10-й неделе беременности. Уровень свободной ДНК плода может привести к невозможности проведения теста или ложноотрицательным результатам. Причины низкой частоты включают очень раннее тестирование, ошибки выборки, ожирение матери и аномалии плода.

В настоящее время НИПТ используется только у женщин с высоким риском беременности. Многие эксперты считают, что этот метод будет стандартным тестом вместо более рискованных скрининговых тестов в день. Этот тест следует проводить один раз в любое время между 10 и 22 неделями (иногда 9 неделями). Тест можно проводить всем женщинам, но он рекомендуется в плановом порядке женщинам старше 35 лет и с высоким риском генетических аномалий.