Молекулярная Цитогенетика

Он состоит из комбинации молекулярной цитогенетики, молекулярной генетики и цитогенетики (см. Цитогенетика); Это метод обнаружения генетической аномалии, вызывающей заболевание, то есть структуры хромосом, утраты или увеличения геномной ДНК с помощью различных материалов (ДНК-зондов), способных распознавать разные части нашей ДНК. Примером этого метода является так называемый метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), при котором ДНК-зонды метят флуоресцентными метками разного цвета для визуализации одной или нескольких конкретных областей генома. Есть также несколько подтипов метода FISH, которые служат разным целям:

Локус-специфические зонды предназначены для связывания с определенным участком хромосомы. И определяется потеря или увеличение этой части в зависимости от того, есть ли связывание.

Зонды, окрашивающие все хромосомы, представляют собой смесь более мелких зондов, каждый из которых связывается с другой последовательностью по длине данной хромосомы. В этом методе, называемом Multicolor-FISH (M-FISH), каждая хромосома может быть помечена своим уникальным цветом. В результате получается полноцветная карта кариотипа. Этот метод в первую очередь полезен для изучения хромосомных структурных аномалий, например, когда часть хромосомы соединяется с концом другой хромосомы, будет видна хромосома, помеченная двумя разными красителями, а не одним красителем.

Микрочип, метод сравнительной геномной гибридизации массивов (a-CGH) (см. Микрочип) также можно рассматривать как разновидность молекулярно-цитогенетического метода.