Цитогенетика

Наша ДНК, содержащая около 20 000 генов, состоящих из 3 миллиардов пар оснований, составляет наш генетический код, внутри клетки упакована в 23 пары хромосом. Цитогенетика — это генетический метод, который исследует числовые и структурные аномалии этих хромосом. Цитогенетика — это оценка хромосом путем культивирования любой живой ткани в лаборатории (кровь, костный мозг и т. д.), вызывающая деление клеток, которое видно в световой микроскоп, с точки зрения разрушения, отсутствия или избыточности. Некоторые хромосомные изменения могут быть признаком генетического заболевания или состояния или некоторых видов рака. С помощью результатов цитогенетического теста можно диагностировать заболевание или состояние и помочь спланировать лечение или контролировать эффективность лечения. Цитогенетические исследования начинают с удаления всех хромосом из ядер клеток. Затем эти хромосомы переносят на предметные стекла, окрашивают специальными красками и исследуют, делая их видимыми под микроскопом. Для диагностики изменений, обнаруженных во время исследования, можно использовать различные методы окрашивания и окрашивания (окрашивание NOR, C-окрашивание и т. д.).

С помощью компьютерной программы делаются изображения хромосом на слайдах, и изображение делится на части, чтобы можно было сопоставить пары хромосом по размеру и способу их окраски, как указано на идеограмме. Каждой паре хромосом присваивается специальный номер (от 1 до 22 плюс X и Y) для подготовки кариотипа человека.

Есть много заболеваний, которые можно диагностировать, исследуя кариотип человека. Например, синдром Дауна, при котором у человека есть лишняя хромосома 21, может быть идентифицирован с помощью цитогенетических исследований. В кариотипе вместо пары хромосом, если их три, это называется «трисомия». Также этим методом можно определить, что у женщины только одна Х-хромосома, как в случае синдрома Тернера. Если вместо пары есть только хромосома, это называется «монозомия».

Иногда фрагмент хромосомы прилипает и к другой хромосоме. Это называется «транслокация». В качестве примера заболевания, вызванного транслокацией, часть хромосомы 9 разрушается и соединяется с хромосомой 22, что называется хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ). Транслокация хромосомы 8 в хромосому 14 называется лимфомой Беркитта. Причиной заболевания, вызванного транслокациями, обычно является потеря гена в точках разрыва или в месте прикрепления специфического гена, превращающего нормальные клетки в опухолевые. Иногда транслоксия происходит как сбалансированная транслокация, которая не вызывает потери или активации гена, что безвредно для человека, но может вызывать повторные невынашивания беременности.