Оптическое картирование генома Bionano

Система Bionano Genomics Saphyr® представляет собой платформу визуализации генома для быстрого и высокопроизводительного анализа структурных вариантов с высокой чувствительностью и специфичностью. Оптическое картирование генома (OGM) выявляет изменения количества копий (CNV), структурные изменения (инверсии, вставки и делеции), анеуплоидии и хромосомные перестройки (транслокации) даже при низкой частоте мозаичности. Кроме того, OGM и традиционный цитогенетический анализ объединены в единый рабочий процесс. Исследования мирового уровня подтверждают эффективность Бионано. Бионано, 2 отдельных исследования, проведенных в «Американском журнале генетики человека» в июле 2021 года; обнаружили все варианты, обнаруженные с помощью кариотипирования, FISH и микрочиповых исследований, а также обнаружили варианты, пропущенные другими методами.

Эта технология; Применяется при диагностике редких невыявленных генетических заболеваний и рецидивирующих заболеваний (ЛЛПД, Fragile X и др.), которые невозможно выявить другими методами. Это эффективный метод диагностики, прогнозирования и лечения гематологических и солидных раков. Он также используется при открытии генов и терапии, оценке стабильности клеточных линий, исследованиях в области генной инженерии и получении новых эталонных геномов.

Чипы Bionano Saphyr используют сотни тысяч параллельных наноканалов, которые линеаризуют длинные меченые молекулы ДНК, позволяя напрямую визуализировать ваши образцы в приборе Saphyr. Наноканалы Saphyr Chip позволяют проходить только одной линеаризованной молекуле ДНК, предотвращая при этом запутывание или складывание молекулы. Эта нанофлюидная среда позволяет молекулам быстро перемещаться по сотням тысяч параллельных наноканалов одновременно, что позволяет создать точную карту генома Bionano.

Система Saphyr отображает сверхдлинные линеаризованные молекулы ДНК, помеченные определенными мотивами последовательности. Сравнительный анализ паттернов меток в длинных непрерывных чтениях по всему геному обнаруживает ложноположительные показатели менее 2% и структурные варианты (> 500 п.н.) с чувствительностью до 99%.