1 |
молекулярный |
HLA B51 (HLA Analizi/ HLA Analysis) |
HLA-B51 |
Обзор |
2 |
молекулярный |
JAK2 EKZON 14 |
JAK 2 |
Обзор |
3 |
молекулярный |
Bilinen Mutasyon (2 bölge) |
|
Обзор |
4 |
молекулярный |
Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome |
AAAS |
Обзор |
5 |
молекулярный |
{Macular degeneration, age-related, 2} |
ABCA4 |
Обзор |
6 |
молекулярный |
Fundus flavimaculatus |
ABCA4 |
Обзор |
7 |
молекулярный |
Retinal dystrophy, early-onset severe |
ABCA4 |
Обзор |
8 |
молекулярный |
Stargardt disease 1 |
ABCA4 |
Обзор |
9 |
молекулярный |
Retinitis pigmentosa 19 |
ABCA4 |
Обзор |
10 |
молекулярный |
Cone-rod dystrophy 3 |
ABCA4 |
Обзор |
11 |
молекулярный |
Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 |
ABCB11 |
Обзор |
12 |
молекулярный |
Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 |
ABCB11 |
Обзор |
13 |
молекулярный |
Gallbladder disease 1 |
ABCB11 |
Обзор |
14 |
молекулярный |
Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 |
ABCB4 |
Обзор |
15 |
молекулярный |
Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 |
ABCB4 |
Обзор |
16 |
молекулярный |
Dubin-Johnson syndrome |
ABCC2 |
Обзор |
17 |
молекулярный |
Dubin-Johnson syndrome |
ABCC2 |
Обзор |
18 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent |
ABCC8 |
Обзор |
19 |
молекулярный |
Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive |
ABCC8 |
Обзор |
20 |
молекулярный |
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 |
ABCC8 |
Обзор |
21 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, permanent neonatal |
ABCC8 |
Обзор |
22 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, transient neonatal 2 |
ABCC8 |
Обзор |
23 |
молекулярный |
Adrenoleukodystrophy |
ABCD1 |
Обзор |
24 |
молекулярный |
Adrenomyeloneuropathy, adult |
ABCD1 |
Обзор |
25 |
молекулярный |
Chanarin-Dorfman syndrome |
ABHD5 |
Обзор |
26 |
молекулярный |
Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of |
ACADM |
Обзор |
27 |
молекулярный |
VLCAD deficiency |
ACADVL |
Обзор |
28 |
молекулярный |
Alpha-methylacetoacetic aciduria |
ACAT1 |
Обзор |
29 |
молекулярный |
Renal tubular dysgenesis |
ACE |
Обзор |
30 |
молекулярный |
{Microvascular complications of diabetes 3} |
ACE |
Обзор |
31 |
молекулярный |
{Stroke, hemorrhagic} |
ACE |
Обзор |
32 |
молекулярный |
[Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase] |
ACE |
Обзор |
33 |
молекулярный |
{Myocardial infarction, susceptibility to} |
ACE |
Обзор |
34 |
молекулярный |
{SARS, progression of} |
ACE |
Обзор |
35 |
молекулярный |
Developmental and epileptic encephalopathy 76 |
ACTL6B |
Обзор |
36 |
молекулярный |
Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects |
ACTL6B |
Обзор |
37 |
молекулярный |
Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 |
ACVRL1 |
Обзор |
38 |
молекулярный |
Sneddon syndrome |
ADA2 |
Обзор |
39 |
молекулярный |
Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome |
ADA2 |
Обзор |
40 |
молекулярный |
Osteoartrit, romatoid artrit |
ADAMTS12 |
Обзор |
41 |
молекулярный |
Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial |
ADAMTS13 |
Обзор |
42 |
молекулярный |
Alpha-fetoprotein deficiency |
AFP |
Обзор |
43 |
молекулярный |
[Hereditary persistence of alpha-fetoprotein] |
AFP |
Обзор |
44 |
молекулярный |
Glycogen storage disease IIIa |
AGL |
Обзор |
45 |
молекулярный |
Glycogen storage disease IIIb |
AGL |
Обзор |
46 |
молекулярный |
Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects |
AGRN |
Обзор |
47 |
молекулярный |
Hyperoxaluria, primary, type 1 |
AGXT |
Обзор |
48 |
молекулярный |
Pituitary adenoma 1, multiple types |
AIP |
Обзор |
49 |
молекулярный |
Pituitary adenoma predisposition |
AIP |
Обзор |
50 |
молекулярный |
Cone-rod dystrophy |
AIPL1 |
Обзор |
51 |
молекулярный |
Leber congenital amaurosis 4 |
AIPL1 |
Обзор |
52 |
молекулярный |
Retinitis pigmentosa, juvenile |
AIPL1 |
Обзор |
53 |
молекулярный |
Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia |
AIRE |
Обзор |
54 |
молекулярный |
Breast cancer, somatic |
AKT1 |
Обзор |
55 |
молекулярный |
Colorectal cancer, somatic |
AKT1 |
Обзор |
56 |
молекулярный |
Ovarian cancer, somatic |
AKT1 |
Обзор |
57 |
молекулярный |
Proteus syndrome, somatic |
AKT1 |
Обзор |
58 |
молекулярный |
{Schizophrenia, susceptibility to} |
AKT1 |
Обзор |
59 |
молекулярный |
Cowden syndrome 6 |
AKT1 |
Обзор |
60 |
молекулярный |
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 |
AKT3 |
Обзор |
61 |
молекулярный |
Anemia, sideroblastic, 1 |
ALAS2 |
Обзор |
62 |
молекулярный |
Protoporphyria, erythropoietic, X-linked |
ALAS2 |
Обзор |
63 |
молекулярный |
Sjogren-Larsson syndrome |
ALDH3A2 |
Обзор |
64 |
молекулярный |
Hyperprolinemia, type II |
ALDH4A1 |
Обзор |
65 |
молекулярный |
Epilepsy, pyridoxine-dependent |
ALDH7A1 |
Обзор |
66 |
молекулярный |
Fructose intolerance, hereditary |
ALDOB |
Обзор |
67 |
молекулярный |
{Neuroblastoma, susceptibility to, 3} |
ALK |
Обзор |
68 |
молекулярный |
Alstrom syndrome |
ALMS1 |
Обзор |
69 |
молекулярный |
Hypophosphatasia, adult |
ALPL |
Обзор |
70 |
молекулярный |
Odontohypophosphatasia |
ALPL |
Обзор |
71 |
молекулярный |
Hypophosphatasia, infantile |
ALPL |
Обзор |
72 |
молекулярный |
Hypophosphatasia, childhood |
ALPL |
Обзор |
73 |
молекулярный |
Parietal foramina 2 |
ALX4 |
Обзор |
74 |
молекулярный |
Frontonasal dysplasia 2 |
ALX4 |
Обзор |
75 |
молекулярный |
{Craniosynostosis 5, susceptibility to} |
ALX4 |
Обзор |
76 |
молекулярный |
Osteopathia striata with cranial sclerosis |
AMER1 |
Обзор |
77 |
молекулярный |
Persistent Mullerian duct syndrome, type I |
AMH |
Обзор |
78 |
молекулярный |
Imerslund-Grasbeck syndrome 2 |
AMN |
Обзор |
79 |
молекулярный |
Glycine encephalopathy |
AMT |
Обзор |
80 |
молекулярный |
Glycine encephalopathy |
AMT |
Обзор |
81 |
молекулярный |
?Angioedema, hereditary, 5 |
ANGPT1 |
Обзор |
82 |
молекулярный |
GAPO syndrome |
ANTXR1 |
Обзор |
83 |
молекулярный |
{?Hemangioma, capillary infantile, susceptibility to} |
ANTXR1 |
Обзор |
84 |
молекулярный |
Hypocalciuric hypercalcemia, type III |
AP2S1 |
Обзор |
85 |
молекулярный |
Hyperchylomicronemia, late-onset |
APOA5 |
Обзор |
86 |
молекулярный |
{Hypertriglyceridemia, susceptibility to} |
APOA5 |
Обзор |
87 |
молекулярный |
Hypercholesterolemia, familial, 2 |
APOB |
Обзор |
88 |
молекулярный |
Hypobetalipoproteinemia |
APOB |
Обзор |
89 |
молекулярный |
Hyperlipoproteinemia, type Ib |
APOC2 |
Обзор |
90 |
молекулярный |
Alzheimer disease-2 |
APOE |
Обзор |
91 |
молекулярный |
Sea-blue histiocyte disease |
APOE |
Обзор |
92 |
молекулярный |
{?Macular degeneration, age-related} |
APOE |
Обзор |
93 |
молекулярный |
Lipoprotein glomerulopathy |
APOE |
Обзор |
94 |
молекулярный |
{Coronary artery disease, severe, susceptibility to} |
APOE |
Обзор |
95 |
молекулярный |
Hyperlipoproteinemia, type III |
APOE |
Обзор |
96 |
молекулярный |
Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia |
APTX |
Обзор |
97 |
молекулярный |
Diabetes insipidus, nephrogenic, 2 |
AQP2 |
Обзор |
98 |
молекулярный |
{Prostate cancer, susceptibility to} |
AR |
Обзор |
99 |
молекулярный |
Androgen insensitivity |
AR |
Обзор |
100 |
молекулярный |
Hypospadias 1, X-linked |
AR |
Обзор |
101 |
молекулярный |
Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer |
AR |
Обзор |
102 |
молекулярный |
Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy |
AR |
Обзор |
103 |
молекулярный |
Argininemia |
ARG1 |
Обзор |
104 |
молекулярный |
Adams-Oliver syndrome 1 |
ARHGAP31 |
Обзор |
105 |
молекулярный |
Nephrotic syndrome, type 8 |
ARHGDIA |
Обзор |
106 |
молекулярный |
Coffin-Siris syndrome 1 |
ARID1B |
Обзор |
107 |
молекулярный |
ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 |
ARMC5 |
Обзор |
108 |
молекулярный |
Proud syndrome |
ARX |
Обзор |
109 |
молекулярный |
Hydranencephaly with abnormal genitalia |
ARX |
Обзор |
110 |
молекулярный |
Lissencephaly, X-linked 2 |
ARX |
Обзор |
111 |
молекулярный |
Mental retardation, X-linked 29 and others |
ARX |
Обзор |
112 |
молекулярный |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 |
ARX |
Обзор |
113 |
молекулярный |
Partington syndrome |
ARX |
Обзор |
114 |
молекулярный |
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy |
ASAH1 |
Обзор |
115 |
молекулярный |
Farber lipogranulomatosis |
ASAH1 |
Обзор |
116 |
молекулярный |
Canavan disease |
ASPA |
Обзор |
117 |
молекулярный |
Microcephaly 5, primary, autosomal recessive |
ASPM |
Обзор |
118 |
молекулярный |
Citrullinemia |
ASS1 |
Обзор |
119 |
молекулярный |
Bohring-Opitz syndrome |
ASXL1 |
Обзор |
120 |
молекулярный |
Myelodysplastic syndrome, somatic |
ASXL1 |
Обзор |
121 |
молекулярный |
Neuropathy, hereditary sensory, type IF |
ATL3 |
Обзор |
122 |
молекулярный |
Kufor-Rakeb syndrome |
ATP13A2 |
Обзор |
123 |
молекулярный |
Spastic paraplegia 78, autosomal recessive |
ATP13A2 |
Обзор |
124 |
молекулярный |
Alternating hemiplegia of childhood 1 |
ATP1A2 |
Обзор |
125 |
молекулярный |
Migraine, familial basilar |
ATP1A2 |
Обзор |
126 |
молекулярный |
Migraine, familial hemiplegic, 2 |
ATP1A2 |
Обзор |
127 |
молекулярный |
Renal tubular acidosis with deafness |
ATP6V1B1 |
Обзор |
128 |
молекулярный |
Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3 |
ATP7A |
Обзор |
129 |
молекулярный |
Occipital horn syndrome |
ATP7A |
Обзор |
130 |
молекулярный |
Menkes disease |
ATP7A |
Обзор |
131 |
молекулярный |
Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 |
ATP8B1 |
Обзор |
132 |
молекулярный |
Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 |
ATP8B1 |
Обзор |
133 |
молекулярный |
Cholestasis, benign recurrent intrahepatic |
ATP8B1 |
Обзор |
134 |
молекулярный |
Seckel syndrome 1 |
ATR |
Обзор |
135 |
молекулярный |
?Cutaneous telangiectasia and cancer syndrome, familial |
ATR |
Обзор |
136 |
молекулярный |
Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic |
ATRX |
Обзор |
137 |
молекулярный |
Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome |
ATRX |
Обзор |
138 |
молекулярный |
Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked |
ATRX |
Обзор |
139 |
молекулярный |
Spinocerebellar ataxia 1 |
ATXN1 |
Обзор |
140 |
молекулярный |
{Parkinson disease, late-onset, susceptibility to} |
ATXN2 |
Обзор |
141 |
молекулярный |
{Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13} |
ATXN2 |
Обзор |
142 |
молекулярный |
Spinocerebellar ataxia 2 |
ATXN2 |
Обзор |
143 |
молекулярный |
Machado-Joseph disease |
ATXN3 |
Обзор |
144 |
молекулярный |
3-Methylglutaconic Aciduria, Type Viii, Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B |
AUP1 |
Обзор |
145 |
молекулярный |
Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis |
AVPR2 |
Обзор |
146 |
молекулярный |
Diabetes insipidus, nephrogenic |
AVPR2 |
Обзор |
147 |
молекулярный |
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11 |
B3GALNT2 |
Обзор |
148 |
молекулярный |
Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects |
B3GAT3 |
Обзор |
149 |
молекулярный |
Tumor predisposition syndrome |
BAP1 |
Обзор |
150 |
молекулярный |
Bardet-Biedl syndrome 10 |
BBS10 |
Обзор |
151 |
молекулярный |
Maple syrup urine disease, type Ia |
BCKDHA |
Обзор |
152 |
молекулярный |
Maple syrup urine disease, type Ib |
BCKDHB |
Обзор |
153 |
молекулярный |
Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency |
BCKDK |
Обзор |
154 |
молекулярный |
Maturity-onset diabetes of the young, type 11 |
BLK |
Обзор |
155 |
молекулярный |
Bloom syndrome |
BLM |
Обзор |
156 |
молекулярный |
Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT |
BMPR2 |
Обзор |
157 |
молекулярный |
Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated |
BMPR2 |
Обзор |
158 |
молекулярный |
Pulmonary venoocclusive disease 1 |
BMPR2 |
Обзор |
159 |
молекулярный |
Cardiofaciocutaneous syndrome |
BRAF |
Обзор |
160 |
молекулярный |
Adenocarcinoma of lung, somatic |
BRAF |
Обзор |
161 |
молекулярный |
Noonan syndrome 7 |
BRAF |
Обзор |
162 |
молекулярный |
LEOPARD syndrome 3 |
BRAF |
Обзор |
163 |
молекулярный |
Colorectal cancer, somatic |
BRAF |
Обзор |
164 |
молекулярный |
Melanoma, malignant, somatic |
BRAF |
Обзор |
165 |
молекулярный |
Nonsmall cell lung cancer, somatic |
BRAF |
Обзор |
166 |
молекулярный |
Bartter syndrome, type 4a |
BSND |
Обзор |
167 |
молекулярный |
Sensorineural deafness with mild renal dysfunction |
BSND |
Обзор |
168 |
молекулярный |
Agammaglobulinemia, X-linked 1 |
BTK |
Обзор |
169 |
молекулярный |
Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia |
BTK |
Обзор |
170 |
молекулярный |
Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1 |
C1R |
Обзор |
171 |
молекулярный |
[Blood group, Rodgers] |
C4A |
Обзор |
172 |
молекулярный |
C4a deficiency |
C4A |
Обзор |
173 |
молекулярный |
C5 deficiency |
C5 |
Обзор |
174 |
молекулярный |
[Eculizumab, poor response to] |
C5 |
Обзор |
175 |
молекулярный |
Frontotemporal dementia and+or amyotrophic lateral sclerosis 1 |
C9ORF72 |
Обзор |
176 |
молекулярный |
Episodic ataxia, type 2 |
CACNA1A |
Обзор |
177 |
молекулярный |
Migraine, familial hemiplegic, 1 |
CACNA1A |
Обзор |
178 |
молекулярный |
Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia |
CACNA1A |
Обзор |
179 |
молекулярный |
Spinocerebellar ataxia 6 |
CACNA1A |
Обзор |
180 |
молекулярный |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 |
CACNA1A |
Обзор |
181 |
молекулярный |
Hypokalemic periodic paralysis, type 1 |
CACNA1S |
Обзор |
182 |
молекулярный |
{Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 1} |
CACNA1S |
Обзор |
183 |
молекулярный |
{Malignant hyperthermia susceptibility 5} |
CACNA1S |
Обзор |
184 |
молекулярный |
Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II |
CASP10 |
Обзор |
185 |
молекулярный |
Lymphoma, non-Hodgkin, somatic |
CASP10 |
Обзор |
186 |
молекулярный |
Gastric cancer, somatic |
CASP10 |
Обзор |
187 |
молекулярный |
Hypocalciuric hypercalcemia, type I |
CASR |
Обзор |
188 |
молекулярный |
Hyperparathyroidism, neonatal |
CASR |
Обзор |
189 |
молекулярный |
Hypocalcemia, autosomal dominant |
CASR |
Обзор |
190 |
молекулярный |
Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome |
CASR |
Обзор |
191 |
молекулярный |
{Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8} |
CASR |
Обзор |
192 |
молекулярный |
Spermatogenic failure 7 |
CATSPER1 |
Обзор |
193 |
молекулярный |
Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types |
CBS |
Обзор |
194 |
молекулярный |
Thrombosis, hyperhomocysteinemic |
CBS |
Обзор |
195 |
молекулярный |
3-M syndrome 3 |
CCDC8 |
Обзор |
196 |
молекулярный |
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 |
CCND2 |
Обзор |
197 |
молекулярный |
Lymphoproliferative syndrome 2 |
CD27 |
Обзор |
198 |
молекулярный |
Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM |
CD40LG |
Обзор |
199 |
молекулярный |
{Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2} |
CD46 |
Обзор |
200 |
молекулярный |
Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy |
CD55 |
Обзор |
201 |
молекулярный |
[Blood group Cromer] |
CD55 |
Обзор |
202 |
молекулярный |
Hemolytic anemia, CD59-mediated, with or without immune-mediated polyneuropathy |
CD59 |
Обзор |
203 |
молекулярный |
C syndrome |
CD96 |
Обзор |
204 |
молекулярный |
Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia |
CDAN1 |
Обзор |
205 |
молекулярный |
Hyperparathyroidism, familial primary |
CDC73 |
Обзор |
206 |
молекулярный |
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome |
CDC73 |
Обзор |
207 |
молекулярный |
Parathyroid adenoma with cystic changes |
CDC73 |
Обзор |
208 |
молекулярный |
Parathyroid carcinoma |
CDC73 |
Обзор |
209 |
молекулярный |
{Breast cancer, lobular} |
CDH1 |
Обзор |
210 |
молекулярный |
Blepharocheilodontic syndrome 1 |
CDH1 |
Обзор |
211 |
молекулярный |
Gastric cancer, hereditary diffuse, with or without cleft lip and/or palate |
CDH1 |
Обзор |
212 |
молекулярный |
Ovarian cancer, somatic |
CDH1 |
Обзор |
213 |
молекулярный |
{Prostate cancer, susceptibility to} |
CDH1 |
Обзор |
214 |
молекулярный |
Endometrial carcinoma, somatic |
CDH1 |
Обзор |
215 |
молекулярный |
Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy |
CDH3 |
Обзор |
216 |
молекулярный |
Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy |
CDH3 |
Обзор |
217 |
молекулярный |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 |
CDKL5 |
Обзор |
218 |
молекулярный |
Beckwith-Wiedemann syndrome |
CDKN1C |
Обзор |
219 |
молекулярный |
IMAGE syndrome |
CDKN1C |
Обзор |
220 |
молекулярный |
{Melanoma, cutaneous malignant, 2} |
CDKN2A |
Обзор |
221 |
молекулярный |
{Melanoma and neural system tumor syndrome} |
CDKN2A |
Обзор |
222 |
молекулярный |
{Melanoma-pancreatic cancer syndrome} |
CDKN2A |
Обзор |
223 |
молекулярный |
?Leukemia, acute myeloid |
CEBPA |
Обзор |
224 |
молекулярный |
Leukemia, acute myeloid, somatic |
CEBPA |
Обзор |
225 |
молекулярный |
Maturity-onset diabetes of the young, type VIII |
CEL |
Обзор |
226 |
молекулярный |
CHARGE syndrome |
CHD7 |
Обзор |
227 |
молекулярный |
Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia |
CHD7 |
Обзор |
228 |
молекулярный |
{Autism, susceptibility to, 18} |
CHD8 |
Обзор |
229 |
молекулярный |
{Schizophrenia, susceptibility to} |
CHI3L1 |
Обзор |
230 |
молекулярный |
{Asthma-related traits, susceptibility to, 7} |
CHI3L1 |
Обзор |
231 |
молекулярный |
?Prune belly syndrome |
CHRM3 |
Обзор |
232 |
молекулярный |
Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel |
CHRNE |
Обзор |
233 |
молекулярный |
Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency |
CHRNE |
Обзор |
234 |
молекулярный |
Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel |
CHRNE |
Обзор |
235 |
молекулярный |
Escobar syndrome |
CHRNG |
Обзор |
236 |
молекулярный |
Multiple pterygium syndrome, lethal type |
CHRNG |
Обзор |
237 |
молекулярный |
Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations |
CHST3 |
Обзор |
238 |
молекулярный |
Filippi syndrome |
CKAP2L |
Обзор |
239 |
молекулярный |
Dent disease |
CLCN5 |
Обзор |
240 |
молекулярный |
Hypophosphatemic rickets |
CLCN5 |
Обзор |
241 |
молекулярный |
Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis |
CLCN5 |
Обзор |
242 |
молекулярный |
Nephrolithiasis, type I |
CLCN5 |
Обзор |
243 |
молекулярный |
Osteopetrosis, autosomal dominant 2 |
CLCN7 |
Обзор |
244 |
молекулярный |
Osteopetrosis, autosomal recessive 4 |
CLCN7 |
Обзор |
245 |
молекулярный |
Bartter syndrome, type 4b, digenic |
CLCNKA |
Обзор |
246 |
молекулярный |
Bartter syndrome, type 3 |
CLCNKB |
Обзор |
247 |
молекулярный |
Bartter syndrome, type 4b, digenic |
CLCNKB |
Обзор |
248 |
молекулярный |
Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis |
CLDN1 |
Обзор |
249 |
молекулярный |
Hypomagnesemia 3, renal |
CLDN16 |
Обзор |
250 |
молекулярный |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 |
CLN3 |
Обзор |
251 |
молекулярный |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 |
CLN8 |
Обзор |
252 |
молекулярный |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant |
CLN8 |
Обзор |
253 |
молекулярный |
Usher syndrome, type 3A |
CLRN1 |
Обзор |
254 |
молекулярный |
Retinitis pigmentosa 61 |
CLRN1 |
Обзор |
255 |
молекулярный |
Achromatopsia 3 |
CNGB3 |
Обзор |
256 |
молекулярный |
Stickler syndrome, type I |
COL2A1 |
Обзор |
257 |
молекулярный |
Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness |
COL2A1 |
Обзор |
258 |
молекулярный |
Legg-Calve-Perthes disease |
COL2A1 |
Обзор |
259 |
молекулярный |
Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type |
COL2A1 |
Обзор |
260 |
молекулярный |
Kniest dysplasia |
COL2A1 |
Обзор |
261 |
молекулярный |
SED congenita |
COL2A1 |
Обзор |
262 |
молекулярный |
SMED Strudwick type |
COL2A1 |
Обзор |
263 |
молекулярный |
Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis |
COL2A1 |
Обзор |
264 |
молекулярный |
Spondyloperipheral dysplasia |
COL2A1 |
Обзор |
265 |
молекулярный |
Osteoarthritis with mild chondrodysplasia |
COL2A1 |
Обзор |
266 |
молекулярный |
Avascular necrosis of the femoral head |
COL2A1 |
Обзор |
267 |
молекулярный |
Czech dysplasia |
COL2A1 |
Обзор |
268 |
молекулярный |
Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular |
COL2A1 |
Обзор |
269 |
молекулярный |
Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type |
COL2A1 |
Обзор |
270 |
молекулярный |
Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia |
COL2A1 |
Обзор |
271 |
молекулярный |
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type |
COL3A1 |
Обзор |
272 |
молекулярный |
Polymicrogyria with or without vascular-type EDS |
COL3A1 |
Обзор |
273 |
молекулярный |
Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 |
COL5A1 |
Обзор |
274 |
молекулярный |
Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 |
COL5A2 |
Обзор |
275 |
молекулярный |
Bethlem myopathy 1 |
COL6A1 |
Обзор |
276 |
молекулярный |
Ullrich congenital muscular dystrophy 1 |
COL6A1 |
Обзор |
277 |
молекулярный |
Bethlem myopathy 1 |
COL6A2 |
Обзор |
278 |
молекулярный |
Ullrich congenital muscular dystrophy 1 |
COL6A2 |
Обзор |
279 |
молекулярный |
?Myosclerosis, congenital |
COL6A2 |
Обзор |
280 |
молекулярный |
Bethlem myopathy 1 |
COL6A3 |
Обзор |
281 |
молекулярный |
Ullrich congenital muscular dystrophy 1 |
COL6A3 |
Обзор |
282 |
молекулярный |
Dystonia 27 |
COL6A3 |
Обзор |
283 |
молекулярный |
Stickler syndrome, type IV |
COL9A1 |
Обзор |
284 |
молекулярный |
?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 |
COL9A1 |
Обзор |
285 |
молекулярный |
Myasthenic syndrome, congenital, 5 |
COLQ |
Обзор |
286 |
молекулярный |
Epiphyseal dysplasia, multiple, 1 |
COMP |
Обзор |
287 |
молекулярный |
Pseudoachondroplasia |
COMP |
Обзор |
288 |
молекулярный |
Carpal tunnel syndrome 2 |
COMP |
Обзор |
289 |
молекулярный |
{Multiple system atrophy, susceptibility to} |
COQ2 |
Обзор |
290 |
молекулярный |
Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 |
COQ2 |
Обзор |
291 |
молекулярный |
Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 |
COQ6 |
Обзор |
292 |
молекулярный |
Carbamoylphosphate synthetase I deficiency |
CPS1 |
Обзор |
293 |
молекулярный |
{Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to} |
CPS1 |
Обзор |
294 |
молекулярный |
CPT II deficiency, myopathic, stress-induced |
CPT2 |
Обзор |
295 |
молекулярный |
CPT II deficiency, infantile |
CPT2 |
Обзор |
296 |
молекулярный |
CPT II deficiency, lethal neonatal |
CPT2 |
Обзор |
297 |
молекулярный |
{Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to} |
CPT2 |
Обзор |
298 |
молекулярный |
Rubinstein-Taybi syndrome 1 |
CREBBP |
Обзор |
299 |
молекулярный |
Menke-Hennekam syndrome 1 |
CREBBP |
Обзор |
300 |
молекулярный |
Short stature with microcephaly and distinctive facies |
CRIPT |
Обзор |
301 |
молекулярный |
Cold-induced sweating syndrome 1 |
CRLF1 |
Обзор |
302 |
молекулярный |
Osteogenesis imperfecta, type VII |
CRTAP |
Обзор |
303 |
молекулярный |
Cone-rod retinal dystrophy-2 |
CRX |
Обзор |
304 |
молекулярный |
Leber congenital amaurosis 7 |
CRX |
Обзор |
305 |
молекулярный |
Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive |
CSF3R |
Обзор |
306 |
молекулярный |
Colorectal cancer, somatic |
CTNNB1 |
Обзор |
307 |
молекулярный |
Hepatocellular carcinoma, somatic |
CTNNB1 |
Обзор |
308 |
молекулярный |
Pilomatricoma, somatic |
CTNNB1 |
Обзор |
309 |
молекулярный |
Medulloblastoma, somatic |
CTNNB1 |
Обзор |
310 |
молекулярный |
Ovarian cancer, somatic |
CTNNB1 |
Обзор |
311 |
молекулярный |
Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects |
CTNNB1 |
Обзор |
312 |
молекулярный |
Exudative vitreoretinopathy 7 |
CTNNB1 |
Обзор |
313 |
молекулярный |
Cystinosis, ocular nonnephropathic |
CTNS |
Обзор |
314 |
молекулярный |
Cystinosis, atypical nephropathic |
CTNS |
Обзор |
315 |
молекулярный |
Cystinosis, nephropathic |
CTNS |
Обзор |
316 |
молекулярный |
Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic |
CTNS |
Обзор |
317 |
молекулярный |
{Pancreatitis, chronic, susceptibility to} |
CTRC |
Обзор |
318 |
молекулярный |
Periodontitis 1, juvenile |
CTSC |
Обзор |
319 |
молекулярный |
Papillon-Lefevre syndrome |
CTSC |
Обзор |
320 |
молекулярный |
Haim-Munk syndrome |
CTSC |
Обзор |
321 |
молекулярный |
Pycnodysostosis |
CTSK |
Обзор |
322 |
молекулярный |
3-M syndrome 1 |
CUL7 |
Обзор |
323 |
молекулярный |
Methemoglobinemia, type I |
CYB5R3 |
Обзор |
324 |
молекулярный |
Methemoglobinemia, type II |
CYB5R3 |
Обзор |
325 |
молекулярный |
Thrombocytopenia 4 |
CYCS |
Обзор |
326 |
молекулярный |
Aldosteronism, glucocorticoid-remediable |
CYP11B1 |
Обзор |
327 |
молекулярный |
Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency |
CYP11B1 |
Обзор |
328 |
молекулярный |
Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency |
CYP11B2 |
Обзор |
329 |
молекулярный |
Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency |
CYP11B2 |
Обзор |
330 |
молекулярный |
{Low renin hypertension, susceptibility to} |
CYP11B2 |
Обзор |
331 |
молекулярный |
Aldosterone to renin ratio raised |
CYP11B2 |
Обзор |
332 |
молекулярный |
17,20-lyase deficiency, isolated |
CYP17A1 |
Обзор |
333 |
молекулярный |
17-alpha-hydroxylase+17,20-lyase deficiency |
CYP17A1 |
Обзор |
334 |
молекулярный |
Aromatase excess syndrome |
CYP19A1 |
Обзор |
335 |
молекулярный |
Aromatase deficiency |
CYP19A1 |
Обзор |
336 |
молекулярный |
Hypercalcemia, infantile, 1 |
CYP24A1 |
Обзор |
337 |
молекулярный |
Cerebrotendinous xanthomatosis |
CYP27A1 |
Обзор |
338 |
молекулярный |
Vitamin D-dependent rickets, type I |
CYP27B1 |
Обзор |
339 |
молекулярный |
Clopidogrel, impaired responsiveness to |
CYP2C19 |
Обзор |
340 |
молекулярный |
Mephenytoin poor metabolizer |
CYP2C19 |
Обзор |
341 |
молекулярный |
Omeprazole poor metabolizer |
CYP2C19 |
Обзор |
342 |
молекулярный |
Proguanil poor metabolizer |
CYP2C19 |
Обзор |
343 |
молекулярный |
Warfarin sensitivity |
CYP2C9 |
Обзор |
344 |
молекулярный |
Tolbutamide poor metabolizer |
CYP2C9 |
Обзор |
345 |
молекулярный |
Rickets due to defect in vitamin D 25-hydroxylation |
CYP2R1 |
Обзор |
346 |
молекулярный |
|
CYP3A4 |
Обзор |
347 |
молекулярный |
Maple syrup urine disease, type II |
DBT |
Обзор |
348 |
молекулярный |
Severe combined immunodeficiency, Athabascan type |
DCLRE1C |
Обзор |
349 |
молекулярный |
Omenn syndrome |
DCLRE1C |
Обзор |
350 |
молекулярный |
{Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7} |
DGKE |
Обзор |
351 |
молекулярный |
Nephrotic syndrome, type 7 |
DGKE |
Обзор |
352 |
молекулярный |
Smith-Lemli-Opitz syndrome |
DHCR7 |
Обзор |
353 |
молекулярный |
Dyskeratosis congenita, X-linked |
DKC1 |
Обзор |
354 |
молекулярный |
Hypophosphatemic rickets, AR |
DMP1 |
Обзор |
355 |
молекулярный |
Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus |
DNAH5 |
Обзор |
356 |
молекулярный |
Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus |
DNAI1 |
Обзор |
357 |
молекулярный |
Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive |
DOCK8 |
Обзор |
358 |
молекулярный |
Myasthenic syndrome, congenital, 10 |
DOK7 |
Обзор |
359 |
молекулярный |
Fetal akinesia deformation sequence 3 |
DOK7 |
Обзор |
360 |
молекулярный |
Microcephaly, short stature, and limb abnormalities |
DONSON |
Обзор |
361 |
молекулярный |
Microcephaly-micromelia syndrome |
DONSON |
Обзор |
362 |
молекулярный |
Dyggve-Melchior-Clausen disease |
DYM |
Обзор |
363 |
молекулярный |
Smith-McCort dysplasia |
DYM |
Обзор |
364 |
молекулярный |
Urbach-Wiethe disease |
ECM1 |
Обзор |
365 |
молекулярный |
Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked |
EDA |
Обзор |
366 |
молекулярный |
Tooth agenesis, selective, X-linked 1 |
EDA |
Обзор |
367 |
молекулярный |
Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic+hair+nail type, autosomal dominant |
EDAR |
Обзор |
368 |
молекулярный |
Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic+hair+tooth type, autosomal recessive |
EDAR |
Обзор |
369 |
молекулярный |
[Hair morphology 1, hair thickness] |
EDAR |
Обзор |
370 |
молекулярный |
Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant |
EDARADD |
Обзор |
371 |
молекулярный |
Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive |
EDARADD |
Обзор |
372 |
молекулярный |
{Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1} |
EFHC1 |
Обзор |
373 |
молекулярный |
{Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1} |
EFHC1 |
Обзор |
374 |
молекулярный |
Neutropenia, cyclic |
ELANE |
Обзор |
375 |
молекулярный |
Neutropenia, severe congenital 1, autosomal dominant |
ELANE |
Обзор |
376 |
молекулярный |
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked |
EMD |
Обзор |
377 |
молекулярный |
Autism 10 and Autism |
EN2 |
Обзор |
378 |
молекулярный |
Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 |
ENG |
Обзор |
379 |
молекулярный |
{Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to} |
ENPP1 |
Обзор |
380 |
молекулярный |
Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 |
ENPP1 |
Обзор |
381 |
молекулярный |
{Obesity, susceptibility to} |
ENPP1 |
Обзор |
382 |
молекулярный |
Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2 |
ENPP1 |
Обзор |
383 |
молекулярный |
Cole disease |
ENPP1 |
Обзор |
384 |
молекулярный |
Adams-Oliver syndrome 4 |
EOGT |
Обзор |
385 |
молекулярный |
Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital |
EPCAM |
Обзор |
386 |
молекулярный |
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 |
EPCAM |
Обзор |
387 |
молекулярный |
Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora) |
EPM2A |
Обзор |
388 |
молекулярный |
Cockayne syndrome, type B |
ERCC6 |
Обзор |
389 |
молекулярный |
{Lung cancer, susceptibility to} |
ERCC6 |
Обзор |
390 |
молекулярный |
Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 |
ERCC6 |
Обзор |
391 |
молекулярный |
De Sanctis-Cacchione syndrome |
ERCC6 |
Обзор |
392 |
молекулярный |
UV-sensitive syndrome 1 |
ERCC6 |
Обзор |
393 |
молекулярный |
{Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5} |
ERCC6 |
Обзор |
394 |
молекулярный |
Premature ovarian failure 11 |
ERCC6 |
Обзор |
395 |
молекулярный |
Cockayne syndrome, type A |
ERCC8 |
Обзор |
396 |
молекулярный |
UV-sensitive syndrome 2 |
ERCC8 |
Обзор |
397 |
молекулярный |
Craniosynostosis 4 |
ERF |
Обзор |
398 |
молекулярный |
Chitayat syndrome |
ERF |
Обзор |
399 |
молекулярный |
?Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic type |
ERGIC1 |
Обзор |
400 |
молекулярный |
Roberts syndrome |
ESCO2 |
Обзор |
401 |
молекулярный |
SC phocomelia syndrome |
ESCO2 |
Обзор |
402 |
молекулярный |
Glutaric acidemia IIA |
ETFA |
Обзор |
403 |
молекулярный |
Glutaric acidemia IIB |
ETFB |
Обзор |
404 |
молекулярный |
Glutaric acidemia IIC |
ETFDH |
Обзор |
405 |
молекулярный |
?Weyers acrofacial dysostosis |
EVC |
Обзор |
406 |
молекулярный |
Ellis-van Creveld syndrome |
EVC |
Обзор |
407 |
молекулярный |
Weyers acrofacial dysostosis |
EVC2 |
Обзор |
408 |
молекулярный |
Ellis-van Creveld syndrome |
EVC2 |
Обзор |
409 |
молекулярный |
Exostoses, multiple, type 1 |
EXT1 |
Обзор |
410 |
молекулярный |
Chondrosarcoma |
EXT1 |
Обзор |
411 |
молекулярный |
Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts |
EYA1 |
Обзор |
412 |
молекулярный |
?Otofaciocervical syndrome |
EYA1 |
Обзор |
413 |
молекулярный |
Anterior segment anomalies with or without cataract |
EYA1 |
Обзор |
414 |
молекулярный |
Branchiootic syndrome 1 |
EYA1 |
Обзор |
415 |
молекулярный |
Factor XII deficiency |
F12 |
Обзор |
416 |
молекулярный |
Angioedema, hereditary, 3 |
F12 |
Обзор |
417 |
молекулярный |
Factor VII deficiency |
F7 |
Обзор |
418 |
молекулярный |
{Myocardial infarction, decreased susceptibility to} |
F7 |
Обзор |
419 |
молекулярный |
Tyrosinemia, type I |
FAH |
Обзор |
420 |
молекулярный |
Kenny-Caffey syndrome, type 2 |
FAM111A |
Обзор |
421 |
молекулярный |
Gracile bone dysplasia |
FAM111A |
Обзор |
422 |
молекулярный |
Fanconi anemia, complementation group A |
FANCA |
Обзор |
423 |
молекулярный |
Fanconi anemia, complementation group C |
FANCC |
Обзор |
424 |
молекулярный |
Fanconi anemia, complementation group G |
FANCG |
Обзор |
425 |
молекулярный |
{Autoimmune lymphoproliferative syndrome} |
FAS |
Обзор |
426 |
молекулярный |
Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA |
FAS |
Обзор |
427 |
молекулярный |
Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic |
FAS |
Обзор |
428 |
молекулярный |
{Lung cancer, susceptibility to} |
FASLG |
Обзор |
429 |
молекулярный |
Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB |
FASLG |
Обзор |
430 |
молекулярный |
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency |
FBP1 |
Обзор |
431 |
молекулярный |
Thrombocytopenic purpura, autoimmune |
FCGR2C |
Обзор |
432 |
молекулярный |
Leukocyte adhesion deficiency, type III |
FERMT3 |
Обзор |
433 |
молекулярный |
Amyloidosis, familial visceral |
FGA |
Обзор |
434 |
молекулярный |
Afibrinogenemia, congenital |
FGA |
Обзор |
435 |
молекулярный |
Dysfibrinogenemia, congenital |
FGA |
Обзор |
436 |
молекулярный |
Hypodysfibrinogenemia, congenital |
FGA |
Обзор |
437 |
молекулярный |
|
FGF1 |
Обзор |
438 |
молекулярный |
Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant |
FGF23 |
Обзор |
439 |
молекулярный |
Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 |
FGF23 |
Обзор |
440 |
молекулярный |
Pfeiffer syndrome |
FGFR1 |
Обзор |
441 |
молекулярный |
Jackson-Weiss syndrome |
FGFR1 |
Обзор |
442 |
молекулярный |
Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia |
FGFR1 |
Обзор |
443 |
молекулярный |
Osteoglophonic dysplasia |
FGFR1 |
Обзор |
444 |
молекулярный |
Trigonocephaly 1 |
FGFR1 |
Обзор |
445 |
молекулярный |
Encephalocraniocutaneous lipomatosis |
FGFR1 |
Обзор |
446 |
молекулярный |
Hartsfield syndrome |
FGFR1 |
Обзор |
447 |
молекулярный |
Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 1 |
FHL1 |
Обзор |
448 |
молекулярный |
Yunis-Varon syndrome |
FIG4 |
Обзор |
449 |
молекулярный |
Amyotrophic lateral sclerosis 11 |
FIG4 |
Обзор |
450 |
молекулярный |
?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital |
FIG4 |
Обзор |
451 |
молекулярный |
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4 |
FKTN |
Обзор |
452 |
молекулярный |
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4 |
FKTN |
Обзор |
453 |
молекулярный |
Cardiomyopathy, dilated, 1X |
FKTN |
Обзор |
454 |
молекулярный |
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4 |
FKTN |
Обзор |
455 |
молекулярный |
Colorectal cancer, somatic |
FLCN |
Обзор |
456 |
молекулярный |
Birt-Hogg-Dube syndrome |
FLCN |
Обзор |
457 |
молекулярный |
Renal carcinoma, chromophobe, somatic |
FLCN |
Обзор |
458 |
молекулярный |
Pneumothorax, primary spontaneous |
FLCN |
Обзор |
459 |
молекулярный |
Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency |
FOLR1 |
Обзор |
460 |
молекулярный |
Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes |
FOXC1 |
Обзор |
461 |
молекулярный |
Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 |
FOXC1 |
Обзор |
462 |
молекулярный |
Rett syndrome, congenital variant |
FOXG1 |
Обзор |
463 |
молекулярный |
Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis, type 1 |
FOXL2 |
Обзор |
464 |
молекулярный |
Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis, type 2 |
FOXL2 |
Обзор |
465 |
молекулярный |
Premature ovarian failure 3 |
FOXL2 |
Обзор |
466 |
молекулярный |
Fraser syndrome 1 |
FRAS1 |
Обзор |
467 |
молекулярный |
Ovarian dysgenesis 1 |
FSHR |
Обзор |
468 |
молекулярный |
Ovarian response to FSH stimulation |
FSHR |
Обзор |
469 |
молекулярный |
Ovarian hyperstimulation syndrome |
FSHR |
Обзор |
470 |
молекулярный |
Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 |
FTL |
Обзор |
471 |
молекулярный |
L-ferritin deficiency, dominant and recessive |
FTL |
Обзор |
472 |
молекулярный |
Amyotrophic lateral sclerosis 6, with or without frontotemporal dementia |
FUS |
Обзор |
473 |
молекулярный |
Essential tremor, hereditary, 4 |
FUS |
Обзор |
474 |
молекулярный |
Exudative vitreoretinopathy 1 |
FZD4 |
Обзор |
475 |
молекулярный |
Retinopathy of prematurity |
FZD4 |
Обзор |
476 |
молекулярный |
Glycogen storage disease Ia |
G6PC |
Обзор |
477 |
молекулярный |
Glycogen storage disease II |
GAA |
Обзор |
478 |
молекулярный |
{Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4} |
GABRA1 |
Обзор |
479 |
молекулярный |
{Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5} |
GABRA1 |
Обзор |
480 |
молекулярный |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 |
GABRA1 |
Обзор |
481 |
молекулярный |
Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 |
GABRG2 |
Обзор |
482 |
молекулярный |
Febrile seizures, familial, 8 |
GABRG2 |
Обзор |
483 |
молекулярный |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 |
GABRG2 |
Обзор |
484 |
молекулярный |
Krabbe disease |
GALC |
Обзор |
485 |
молекулярный |
Mucopolysaccharidosis IVA |
GALNS |
Обзор |
486 |
молекулярный |
Galactosemia |
GALT |
Обзор |
487 |
молекулярный |
Cerebral creatine deficiency syndrome 2 |
GAMT |
Обзор |
488 |
молекулярный |
Giant axonal neuropathy-1 |
GAN |
Обзор |
489 |
молекулярный |
Leukemia, megakaryoblastic, with or without Down syndrome, somatic |
GATA1 |
Обзор |
490 |
молекулярный |
Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia |
GATA1 |
Обзор |
491 |
молекулярный |
Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities |
GATA1 |
Обзор |
492 |
молекулярный |
Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked |
GATA1 |
Обзор |
493 |
молекулярный |
Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia |
GATA3 |
Обзор |
494 |
молекулярный |
Tetralogy of Fallot |
GATA6 |
Обзор |
495 |
молекулярный |
Persistent truncus arteriosus |
GATA6 |
Обзор |
496 |
молекулярный |
Pancreatic agenesis and congenital heart defects |
GATA6 |
Обзор |
497 |
молекулярный |
Atrioventricular septal defect 5 |
GATA6 |
Обзор |
498 |
молекулярный |
Atrial septal defect 9 |
GATA6 |
Обзор |
499 |
молекулярный |
Fanconi renotubular syndrome 1 |
GATM |
Обзор |
500 |
молекулярный |
Cerebral creatine deficiency syndrome 3 |
GATM |
Обзор |
501 |
молекулярный |
{Lewy body dementia, susceptibility to} |
GBA |
Обзор |
502 |
молекулярный |
{Parkinson disease, late-onset, susceptibility to} |
GBA |
Обзор |
503 |
молекулярный |
Gaucher disease, type I |
GBA |
Обзор |
504 |
молекулярный |
Gaucher disease, type II |
GBA |
Обзор |
505 |
молекулярный |
Gaucher disease, type III |
GBA |
Обзор |
506 |
молекулярный |
Gaucher disease, type IIIC |
GBA |
Обзор |
507 |
молекулярный |
Gaucher disease, perinatal lethal |
GBA |
Обзор |
508 |
молекулярный |
Glycogen storage disease IV |
GBE1 |
Обзор |
509 |
молекулярный |
Polyglucosan body disease, adult form |
GBE1 |
Обзор |
510 |
молекулярный |
Glutaricaciduria, type I |
GCDH |
Обзор |
511 |
молекулярный |
MODY, type II |
GCK |
Обзор |
512 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset |
GCK |
Обзор |
513 |
молекулярный |
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 |
GCK |
Обзор |
514 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, permanent neonatal |
GCK |
Обзор |
515 |
молекулярный |
Hyperparathyroidism 4 |
GCM2 |
Обзор |
516 |
молекулярный |
Hypoparathyroidism, familial isolated 2 |
GCM2 |
Обзор |
517 |
молекулярный |
Glycine encephalopathy |
GCSH |
Обзор |
518 |
молекулярный |
Right atrial isomerism (Ivemark) |
GDF1 |
Обзор |
519 |
молекулярный |
Congenital heart defects, multiple types, 6 |
GDF1 |
Обзор |
520 |
молекулярный |
Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant |
GDF3 |
Обзор |
521 |
молекулярный |
Microphthalmia with coloboma 6 |
GDF3 |
Обзор |
522 |
молекулярный |
Microphthalmia, isolated 7 |
GDF3 |
Обзор |
523 |
молекулярный |
Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant |
GDF6 |
Обзор |
524 |
молекулярный |
Microphthalmia, isolated 4 |
GDF6 |
Обзор |
525 |
молекулярный |
Microphthalmia with coloboma 6, digenic |
GDF6 |
Обзор |
526 |
молекулярный |
Leber congenital amaurosis 17 |
GDF6 |
Обзор |
527 |
молекулярный |
Multiple synostoses syndrome 4 |
GDF6 |
Обзор |
528 |
молекулярный |
Alexander disease |
GFAP |
Обзор |
529 |
молекулярный |
?Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults |
GFI |
Обзор |
530 |
молекулярный |
Neutropenia, severe congenital 2, autosomal dominant |
GFI |
Обзор |
531 |
молекулярный |
Growth hormone deficiency, isolated, type II |
GH1 |
Обзор |
532 |
молекулярный |
Growth hormone deficiency, isolated, type IA |
GH1 |
Обзор |
533 |
молекулярный |
Kowarski syndrome |
GH1 |
Обзор |
534 |
молекулярный |
Growth hormone deficiency, isolated, type IB |
GH1 |
Обзор |
535 |
молекулярный |
{Hypercholesterolemia, familial, modifier of} |
GHR |
Обзор |
536 |
молекулярный |
Laron dwarfism |
GHR |
Обзор |
537 |
молекулярный |
Growth hormone insensitivity, partial |
GHR |
Обзор |
538 |
молекулярный |
Increased responsiveness to growth hormone |
GHR |
Обзор |
539 |
молекулярный |
Vohwinkel syndrome |
GJB2 |
Обзор |
540 |
молекулярный |
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome |
GJB2 |
Обзор |
541 |
молекулярный |
Keratoderma, palmoplantar, with deafness |
GJB2 |
Обзор |
542 |
молекулярный |
Bart-Pumphrey syndrome |
GJB2 |
Обзор |
543 |
молекулярный |
Deafness, autosomal recessive 1A |
GJB2 |
Обзор |
544 |
молекулярный |
Deafness, autosomal dominant 3A |
GJB2 |
Обзор |
545 |
молекулярный |
Hystrix-like ichthyosis with deafness |
GJB2 |
Обзор |
546 |
молекулярный |
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 |
GJB3 |
Обзор |
547 |
молекулярный |
Deafness, digenic, GJB2+GJB3 |
GJB3 |
Обзор |
548 |
молекулярный |
Deafness, autosomal dominant 2B |
GJB3 |
Обзор |
549 |
молекулярный |
Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy |
GJB3 |
Обзор |
550 |
молекулярный |
Deafness, autosomal recessive |
GJB3 |
Обзор |
551 |
молекулярный |
Ectodermal dysplasia 2, Clouston type |
GJB6 |
Обзор |
552 |
молекулярный |
Deafness, digenic GJB2+GJB6 |
GJB6 |
Обзор |
553 |
молекулярный |
Deafness, autosomal dominant 3B |
GJB6 |
Обзор |
554 |
молекулярный |
Deafness, autosomal recessive 1B |
GJB6 |
Обзор |
555 |
молекулярный |
Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 |
GJC2 |
Обзор |
556 |
молекулярный |
Spastic paraplegia 44, autosomal recessive |
GJC2 |
Обзор |
557 |
молекулярный |
Lymphatic malformation 3 |
GJC2 |
Обзор |
558 |
молекулярный |
GM1-gangliosidosis, type I |
GLB1 |
Обзор |
559 |
молекулярный |
GM1-gangliosidosis, type II |
GLB1 |
Обзор |
560 |
молекулярный |
GM1-gangliosidosis, type III |
GLB1 |
Обзор |
561 |
молекулярный |
Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) |
GLB1 |
Обзор |
562 |
молекулярный |
Glycine encephalopathy |
GLDC |
Обзор |
563 |
молекулярный |
Holoprosencephaly 9 |
GLI2 |
Обзор |
564 |
молекулярный |
Culler-Jones syndrome |
GLI2 |
Обзор |
565 |
молекулярный |
Pallister-Hall syndrome |
GLI3 |
Обзор |
566 |
молекулярный |
Polydactyly, postaxial, types A1 and B |
GLI3 |
Обзор |
567 |
молекулярный |
Polydactyly, preaxial, type IV |
GLI3 |
Обзор |
568 |
молекулярный |
Greig cephalopolysyndactyly syndrome |
GLI3 |
Обзор |
569 |
молекулярный |
{Hypothalamic hamartomas, somatic} |
GLI3 |
Обзор |
570 |
молекулярный |
Hyperekplexia 1 |
GLRA1 |
Обзор |
571 |
молекулярный |
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome |
GLUD1 |
Обзор |
572 |
молекулярный |
Glutamine deficiency, congenital |
GLUL |
Обзор |
573 |
молекулярный |
Hypocalciuric hypercalcemia, type II |
GNA11 |
Обзор |
574 |
молекулярный |
Hypocalcemia, autosomal dominant 2 |
GNA11 |
Обзор |
575 |
молекулярный |
Developmental and epileptic encephalopathy 17 |
GNAO1 |
Обзор |
576 |
молекулярный |
Neurodevelopmental disorder with involuntary movements |
GNAO1 |
Обзор |
577 |
молекулярный |
Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic |
GNAQ |
Обзор |
578 |
молекулярный |
Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic |
GNAQ |
Обзор |
579 |
молекулярный |
Pseudohypoparathyroidism Ia |
GNAS |
Обзор |
580 |
молекулярный |
Osseous heteroplasia, progressive |
GNAS |
Обзор |
581 |
молекулярный |
McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic |
GNAS |
Обзор |
582 |
молекулярный |
ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia |
GNAS |
Обзор |
583 |
молекулярный |
Pseudohypoparathyroidism Ib |
GNAS |
Обзор |
584 |
молекулярный |
Pseudohypoparathyroidism Ic |
GNAS |
Обзор |
585 |
молекулярный |
Pseudopseudohypoparathyroidism |
GNAS |
Обзор |
586 |
молекулярный |
Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic |
GNAS |
Обзор |
587 |
молекулярный |
Mucolipidosis II alpha/beta |
GNPTAB |
Обзор |
588 |
молекулярный |
Mucolipidosis III alpha/beta |
GNPTAB |
Обзор |
589 |
молекулярный |
Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant) |
GP1BA |
Обзор |
590 |
молекулярный |
von Willebrand disease, platelet-type |
GP1BA |
Обзор |
591 |
молекулярный |
Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive) |
GP1BA |
Обзор |
592 |
молекулярный |
{Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to} |
GP1BA |
Обзор |
593 |
молекулярный |
Bernard-Soulier syndrome, type B |
GP1BB |
Обзор |
594 |
молекулярный |
Giant platelet disorder, isolated |
GP1BB |
Обзор |
595 |
молекулярный |
Wilms tumor, somatic |
GPC3 |
Обзор |
596 |
молекулярный |
Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 |
GPC3 |
Обзор |
597 |
молекулярный |
Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type |
GPR143 |
Обзор |
598 |
молекулярный |
Nystagmus 6, congenital, X-linked |
GPR143 |
Обзор |
599 |
молекулярный |
Hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency |
GSS |
Обзор |
600 |
молекулярный |
Glutathione synthetase deficiency |
GSS |
Обзор |
601 |
молекулярный |
Leber congenital amaurosis 1 |
GUCY2D |
Обзор |
602 |
молекулярный |
?Choroidal dystrophy, central areolar 1 |
GUCY2D |
Обзор |
603 |
молекулярный |
Cone-rod dystrophy 6 |
GUCY2D |
Обзор |
604 |
молекулярный |
Night blindness, congenital stationary, type 1I |
GUCY2D |
Обзор |
605 |
молекулярный |
Glycogen storage disease 0, muscle |
GYS1 |
Обзор |
606 |
молекулярный |
Glycogen storage disease 0, liver |
GYS2 |
Обзор |
607 |
молекулярный |
Trifunctional protein deficiency |
HADHA |
Обзор |
608 |
молекулярный |
Fatty liver, acute, of pregnancy |
HADHA |
Обзор |
609 |
молекулярный |
HELLP syndrome, maternal, of pregnancy |
HADHA |
Обзор |
610 |
молекулярный |
LCHAD deficiency |
HADHA |
Обзор |
611 |
молекулярный |
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A |
HEPACAM |
Обзор |
612 |
молекулярный |
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation |
HEPACAM |
Обзор |
613 |
молекулярный |
Growth hormone deficiency with pituitary anomalies |
HESX1 |
Обзор |
614 |
молекулярный |
Pituitary hormone deficiency, combined, 5 |
HESX1 |
Обзор |
615 |
молекулярный |
Septooptic dysplasia |
HESX1 |
Обзор |
616 |
молекулярный |
Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms |
HEXB |
Обзор |
617 |
молекулярный |
Holocarboxylase synthetase deficiency |
HLCS |
Обзор |
618 |
молекулярный |
Porphyria, acute intermittent |
HMBS |
Обзор |
619 |
молекулярный |
Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant |
HMBS |
Обзор |
620 |
молекулярный |
HMG-CoA lyase deficiency |
HMGCL |
Обзор |
621 |
молекулярный |
{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2} |
HNF1A |
Обзор |
622 |
молекулярный |
Hepatic adenoma, somatic |
HNF1A |
Обзор |
623 |
молекулярный |
Renal cell carcinoma |
HNF1A |
Обзор |
624 |
молекулярный |
{Diabetes mellitus, insulin-dependent} |
HNF1A |
Обзор |
625 |
молекулярный |
MODY, type III |
HNF1A |
Обзор |
626 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 |
HNF1A |
Обзор |
627 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent |
HNF1B |
Обзор |
628 |
молекулярный |
Renal cysts and diabetes syndrome |
HNF1B |
Обзор |
629 |
молекулярный |
{Renal cell carcinoma} |
HNF1B |
Обзор |
630 |
молекулярный |
MODY, type I |
HNF4A |
Обзор |
631 |
молекулярный |
{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent} |
HNF4A |
Обзор |
632 |
молекулярный |
Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young |
HNF4A |
Обзор |
633 |
молекулярный |
Brachydactyly, type D |
HOXD13 |
Обзор |
634 |
молекулярный |
Brachydactyly, type E |
HOXD13 |
Обзор |
635 |
молекулярный |
Synpolydactyly 1 |
HOXD13 |
Обзор |
636 |
молекулярный |
Syndactyly, type V |
HOXD13 |
Обзор |
637 |
молекулярный |
Brachydactyly-syndactyly syndrome |
HOXD13 |
Обзор |
638 |
молекулярный |
Digital clubbing, isolated congenital |
HPGD |
Обзор |
639 |
молекулярный |
Cranioosteoarthropathy |
HPGD |
Обзор |
640 |
молекулярный |
Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1 |
HPGD |
Обзор |
641 |
молекулярный |
Lesch-Nyhan syndrome |
HPRT1 |
Обзор |
642 |
молекулярный |
Hyperuricemia, HRPT-related |
HPRT1 |
Обзор |
643 |
молекулярный |
Urofacial syndrome 1 |
HPSE2 |
Обзор |
644 |
молекулярный |
Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia |
HSD17B3 |
Обзор |
645 |
молекулярный |
Perrault syndrome 1 |
HSD17B4 |
Обзор |
646 |
молекулярный |
D-bifunctional protein deficiency |
HSD17B4 |
Обзор |
647 |
молекулярный |
Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency |
HSD3B2 |
Обзор |
648 |
молекулярный |
Hydrolethalus syndrome |
HYLS1 |
Обзор |
649 |
молекулярный |
|
IFNAR1 |
Обзор |
650 |
молекулярный |
Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly |
IFT80 |
Обзор |
651 |
молекулярный |
Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 |
IKBKG |
Обзор |
652 |
молекулярный |
Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency |
IKBKG |
Обзор |
653 |
молекулярный |
Immunodeficiency, isolated |
IKBKG |
Обзор |
654 |
молекулярный |
Immunodeficiency 33 |
IKBKG |
Обзор |
655 |
молекулярный |
Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2 |
IKBKG |
Обзор |
656 |
молекулярный |
Incontinentia pigmenti |
IKBKG |
Обзор |
657 |
молекулярный |
Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive |
IL10RA |
Обзор |
658 |
молекулярный |
{Hepatitis B virus, susceptibility to} |
IL10RB |
Обзор |
659 |
молекулярный |
Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive |
IL10RB |
Обзор |
660 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2 |
INS |
Обзор |
661 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, permanent neonatal |
INS |
Обзор |
662 |
молекулярный |
Maturity-onset diabetes of the young, type 10 |
INS |
Обзор |
663 |
молекулярный |
Hyperproinsulinemia |
INS |
Обзор |
664 |
молекулярный |
Leprechaunism |
INSR |
Обзор |
665 |
молекулярный |
Rabson-Mendenhall syndrome |
INSR |
Обзор |
666 |
молекулярный |
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5 |
INSR |
Обзор |
667 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans |
INSR |
Обзор |
668 |
молекулярный |
van der Woude syndrome |
IRF6 |
Обзор |
669 |
молекулярный |
Popliteal pterygium syndrome 1 |
IRF6 |
Обзор |
670 |
молекулярный |
{Orofacial cleft 6} |
IRF6 |
Обзор |
671 |
молекулярный |
Immunodeficiency 39 |
IRF7 |
Обзор |
672 |
молекулярный |
Immunodeficiency 65, susceptibility to viral infections |
IRF9 |
Обзор |
673 |
молекулярный |
Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant |
ITGA2B |
Обзор |
674 |
молекулярный |
Glanzmann thrombasthenia |
ITGA2B |
Обзор |
675 |
молекулярный |
Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related |
ITGA2B |
Обзор |
676 |
молекулярный |
Leukocyte adhesion deficiency |
ITGB2 |
Обзор |
677 |
молекулярный |
Isovaleric acidemia |
IVD |
Обзор |
678 |
молекулярный |
Alagille syndrome 1 |
JAG1 |
Обзор |
679 |
молекулярный |
Tetralogy of Fallot |
JAG1 |
Обзор |
680 |
молекулярный |
?Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon |
JAG1 |
Обзор |
681 |
молекулярный |
Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1) |
KAL1(ANOS1) |
Обзор |
682 |
молекулярный |
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 |
KCNE1 |
Обзор |
683 |
молекулярный |
Long QT syndrome 5 |
KCNE1 |
Обзор |
684 |
молекулярный |
Bartter syndrome, type 2 |
KCNJ1 |
Обзор |
685 |
молекулярный |
Enlarged vestibular aqueduct, digenic |
KCNJ10 |
Обзор |
686 |
молекулярный |
SESAME syndrome |
KCNJ10 |
Обзор |
687 |
молекулярный |
{Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to} |
KCNJ11 |
Обзор |
688 |
молекулярный |
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 |
KCNJ11 |
Обзор |
689 |
молекулярный |
Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features |
KCNJ11 |
Обзор |
690 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 |
KCNJ11 |
Обзор |
691 |
молекулярный |
Maturity-onset diabetes of the young, type 13 |
KCNJ11 |
Обзор |
692 |
молекулярный |
{Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to} |
KCNQ1 |
Обзор |
693 |
молекулярный |
Long QT syndrome 1 |
KCNQ1 |
Обзор |
694 |
молекулярный |
Jervell and Lange-Nielsen syndrome |
KCNQ1 |
Обзор |
695 |
молекулярный |
Atrial fibrillation, familial, 3 |
KCNQ1 |
Обзор |
696 |
молекулярный |
Short QT syndrome 2 |
KCNQ1 |
Обзор |
697 |
молекулярный |
Deafness, autosomal dominant 2A |
KCNQ4 |
Обзор |
698 |
молекулярный |
Cornea plana 2, autosomal recessive |
KERA |
Обзор |
699 |
молекулярный |
Pheochromocytoma |
KIF1B |
Обзор |
700 |
молекулярный |
{Neuroblastoma, susceptibility to, 1} |
KIF1B |
Обзор |
701 |
молекулярный |
Mastocytosis, cutaneous |
KIT |
Обзор |
702 |
молекулярный |
Mastocytosis, systemic, somatic |
KIT |
Обзор |
703 |
молекулярный |
Piebaldism |
KIT |
Обзор |
704 |
молекулярный |
Germ cell tumors, somatic |
KIT |
Обзор |
705 |
молекулярный |
Leukemia, acute myeloid, somatic |
KIT |
Обзор |
706 |
молекулярный |
Gastrointestinal stromal tumor, familial |
KIT |
Обзор |
707 |
молекулярный |
Maturity-onset diabetes of the young, type VII |
KLF11 |
Обзор |
708 |
молекулярный |
Pseudohypoaldosteronism, type IID |
KLHL3 |
Обзор |
709 |
молекулярный |
Kabuki syndrome 1 |
KMT2D |
Обзор |
710 |
молекулярный |
Epidermolytic hyperkeratosis |
KRT1 |
Обзор |
711 |
молекулярный |
Palmoplantar keratoderma, epidermolytic |
KRT1 |
Обзор |
712 |
молекулярный |
Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type |
KRT1 |
Обзор |
713 |
молекулярный |
Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic |
KRT1 |
Обзор |
714 |
молекулярный |
Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis |
KRT1 |
Обзор |
715 |
молекулярный |
Keratosis palmoplantaris striata III |
KRT1 |
Обзор |
716 |
молекулярный |
Dermatopathia pigmentosa reticularis |
KRT14 |
Обзор |
717 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type |
KRT14 |
Обзор |
718 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type |
KRT14 |
Обзор |
719 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type |
KRT14 |
Обзор |
720 |
молекулярный |
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome |
KRT14 |
Обзор |
721 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 |
KRT14 |
Обзор |
722 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type |
KRT5 |
Обзор |
723 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type |
KRT5 |
Обзор |
724 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type |
KRT5 |
Обзор |
725 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex-MP |
KRT5 |
Обзор |
726 |
молекулярный |
Dowling-Degos disease 1 |
KRT5 |
Обзор |
727 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 |
KRT5 |
Обзор |
728 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex-MCR |
KRT5 |
Обзор |
729 |
молекулярный |
Palmoplantar keratoderma, epidermolytic |
KRT9 |
Обзор |
730 |
молекулярный |
Coronary artery disease |
KSR2 |
Обзор |
731 |
молекулярный |
CRASH syndrome |
L1CAM |
Обзор |
732 |
молекулярный |
MASA syndrome |
L1CAM |
Обзор |
733 |
молекулярный |
Corpus callosum, partial agenesis of |
L1CAM |
Обзор |
734 |
молекулярный |
Hydrocephalus due to aqueductal stenosis |
L1CAM |
Обзор |
735 |
молекулярный |
Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction |
L1CAM |
Обзор |
736 |
молекулярный |
Hydrocephalus with Hirschsprung disease |
L1CAM |
Обзор |
737 |
молекулярный |
L-2-hydroxyglutaric aciduria |
L2HGDH |
Обзор |
738 |
молекулярный |
Pierson syndrome |
LAMB2 |
Обзор |
739 |
молекулярный |
Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities |
LAMB2 |
Обзор |
740 |
молекулярный |
Amelogenesis imperfecta, type IA |
LAMB3 |
Обзор |
741 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type |
LAMB3 |
Обзор |
742 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type |
LAMB3 |
Обзор |
743 |
молекулярный |
Wilson-Turner syndrome |
LAS1L |
Обзор |
744 |
молекулярный |
Hypercholesterolemia, familial, 1 |
LDLR |
Обзор |
745 |
молекулярный |
LDL cholesterol level QTL2 |
LDLR |
Обзор |
746 |
молекулярный |
Buschke-Ollendorff syndrome |
LEMD3 |
Обзор |
747 |
молекулярный |
Osteopoikilosis with or without melorheostosis |
LEMD3 |
Обзор |
748 |
молекулярный |
Obesity, morbid, due to leptin deficiency |
LEP |
Обзор |
749 |
молекулярный |
Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency |
LEPR |
Обзор |
750 |
молекулярный |
Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia |
LHB |
Обзор |
751 |
молекулярный |
Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty |
LHCGR |
Обзор |
752 |
молекулярный |
Precocious puberty, male |
LHCGR |
Обзор |
753 |
молекулярный |
Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism |
LHCGR |
Обзор |
754 |
молекулярный |
Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism |
LHCGR |
Обзор |
755 |
молекулярный |
Luteinizing hormone resistance, female |
LHCGR |
Обзор |
756 |
молекулярный |
Stuve-Wiedemann syndrome+Schwartz-Jampel type 2 syndrome |
LIFR |
Обзор |
757 |
молекулярный |
Cholesteryl ester storage disease |
LIPA |
Обзор |
758 |
молекулярный |
Wolman disease |
LIPA |
Обзор |
759 |
молекулярный |
Hypertriglyceridemia, Familial and Hyperlipoproteinemia, Type Iv |
LIPI |
Обзор |
760 |
молекулярный |
Laurin-Sandrow syndrome |
LMBR1 |
Обзор |
761 |
молекулярный |
Polydactyly, preaxial type II |
LMBR1 |
Обзор |
762 |
молекулярный |
Triphalangeal thumb, type I |
LMBR1 |
Обзор |
763 |
молекулярный |
Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome |
LMBR1 |
Обзор |
764 |
молекулярный |
Syndactyly, type IV |
LMBR1 |
Обзор |
765 |
молекулярный |
Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly |
LMBR1 |
Обзор |
766 |
молекулярный |
Acheiropody |
LMBR1 |
Обзор |
767 |
молекулярный |
Cardiomyopathy, dilated, 1A |
LMNA |
Обзор |
768 |
молекулярный |
Lipodystrophy, familial partial, type 2 |
LMNA |
Обзор |
769 |
молекулярный |
Hutchinson-Gilford progeria |
LMNA |
Обзор |
770 |
молекулярный |
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant |
LMNA |
Обзор |
771 |
молекулярный |
Malouf syndrome |
LMNA |
Обзор |
772 |
молекулярный |
Mandibuloacral dysplasia |
LMNA |
Обзор |
773 |
молекулярный |
Restrictive dermopathy, lethal |
LMNA |
Обзор |
774 |
молекулярный |
Heart-hand syndrome, Slovenian type |
LMNA |
Обзор |
775 |
молекулярный |
Muscular dystrophy, congenital |
LMNA |
Обзор |
776 |
молекулярный |
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive |
LMNA |
Обзор |
777 |
молекулярный |
Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive |
LPIN1 |
Обзор |
778 |
молекулярный |
Majeed syndrome |
LPIN2 |
Обзор |
779 |
молекулярный |
Urofacial syndrome 2 |
LRIG2 |
Обзор |
780 |
молекулярный |
{Parkinson disease 8} |
LRRK2 |
Обзор |
781 |
молекулярный |
Chediak-Higashi syndrome |
LYST |
Обзор |
782 |
молекулярный |
Noonan syndrome 2 |
LZTR1 |
Обзор |
783 |
молекулярный |
{Schwannomatosis-2, susceptibility to} |
LZTR1 |
Обзор |
784 |
молекулярный |
Noonan syndrome 10 |
LZTR1 |
Обзор |
785 |
молекулярный |
Mannosidosis, alpha-, types I and II |
MAN2B1 |
Обзор |
786 |
молекулярный |
46XY sex reversal 6 |
MAP3K1 |
Обзор |
787 |
молекулярный |
{Obesity, resistence to (BMIQ20)} |
MC4R |
Обзор |
788 |
молекулярный |
Obesity (BMIQ20) |
MC4R |
Обзор |
789 |
молекулярный |
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency |
MCCC1 |
Обзор |
790 |
молекулярный |
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency |
MCCC2 |
Обзор |
791 |
молекулярный |
Microcephaly 1, primary, autosomal recessive |
MCPH1 |
Обзор |
792 |
молекулярный |
Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic |
MITF |
Обзор |
793 |
молекулярный |
Tietz albinism-deafness syndrome |
MITF |
Обзор |
794 |
молекулярный |
Waardenburg syndrome, type 2A |
MITF |
Обзор |
795 |
молекулярный |
{Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8} |
MITF |
Обзор |
796 |
молекулярный |
COMMAD syndrome |
MITF |
Обзор |
797 |
молекулярный |
Precocious puberty, central, 2 |
MKRN3 |
Обзор |
798 |
молекулярный |
Meckel syndrome 1 |
MKS1 |
Обзор |
799 |
молекулярный |
Bardet-Biedl syndrome 13 |
MKS1 |
Обзор |
800 |
молекулярный |
Joubert syndrome 28 |
MKS1 |
Обзор |
801 |
молекулярный |
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts |
MLC1 |
Обзор |
802 |
молекулярный |
Muir-Torre syndrome |
MLH1 |
Обзор |
803 |
молекулярный |
Mismatch repair cancer syndrome |
MLH1 |
Обзор |
804 |
молекулярный |
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 |
MLH1 |
Обзор |
805 |
молекулярный |
Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type |
MMAB |
Обзор |
806 |
молекулярный |
Methylmalonic aciduria, mut(0) type |
MMUT(MUT) |
Обзор |
807 |
молекулярный |
Molybdenum cofactor deficiency A |
MOCS1 |
Обзор |
808 |
молекулярный |
Molybdenum cofactor deficiency B |
MOCS2 |
Обзор |
809 |
молекулярный |
Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type) |
MPV17 |
Обзор |
810 |
молекулярный |
Dejerine-Sottas disease |
MPZ |
Обзор |
811 |
молекулярный |
Roussy-Levy syndrome |
MPZ |
Обзор |
812 |
молекулярный |
Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2 |
MPZ |
Обзор |
813 |
молекулярный |
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 |
MSH2 |
Обзор |
814 |
молекулярный |
Muir-Torre syndrome |
MSH2 |
Обзор |
815 |
молекулярный |
Mismatch repair cancer syndrome |
MSH2 |
Обзор |
816 |
молекулярный |
Mismatch repair cancer syndrome |
MSH6 |
Обзор |
817 |
молекулярный |
{Endometrial cancer, familial} |
MSH6 |
Обзор |
818 |
молекулярный |
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 |
MSH6 |
Обзор |
819 |
молекулярный |
Basilicata-Akhtar syndrome |
MSL3 |
Обзор |
820 |
молекулярный |
Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft |
MSX1 |
Обзор |
821 |
молекулярный |
Ectodermal dysplasia 3, Witkop type |
MSX1 |
Обзор |
822 |
молекулярный |
Orofacial cleft 5 |
MSX1 |
Обзор |
823 |
молекулярный |
Parietal foramina 1 |
MSX2 |
Обзор |
824 |
молекулярный |
Parietal foramina with cleidocranial dysplasia |
MSX2 |
Обзор |
825 |
молекулярный |
Craniosynostosis 2 |
MSX2 |
Обзор |
826 |
молекулярный |
Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type |
MTR |
Обзор |
827 |
молекулярный |
{Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to} |
MTR |
Обзор |
828 |
молекулярный |
Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type |
MTRR |
Обзор |
829 |
молекулярный |
{Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to} |
MTRR |
Обзор |
830 |
молекулярный |
Abetalipoproteinemia |
MTTP |
Обзор |
831 |
молекулярный |
{Metabolic syndrome, protection against} |
MTTP |
Обзор |
832 |
молекулярный |
Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas |
MUTYH |
Обзор |
833 |
молекулярный |
Adenomas, multiple colorectal |
MUTYH |
Обзор |
834 |
молекулярный |
Gastric cancer, somatic |
MUTYH |
Обзор |
835 |
молекулярный |
Porokeratosis 3, multiple types |
MVK |
Обзор |
836 |
молекулярный |
Hyper-IgD syndrome |
MVK |
Обзор |
837 |
молекулярный |
Mevalonic aciduria |
MVK |
Обзор |
838 |
молекулярный |
Feingold syndrome 1 |
MYCN |
Обзор |
839 |
молекулярный |
Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic |
MYD88 |
Обзор |
840 |
молекулярный |
Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency |
MYD88 |
Обзор |
841 |
молекулярный |
Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A |
MYH3 |
Обзор |
842 |
молекулярный |
Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon) |
MYH3 |
Обзор |
843 |
молекулярный |
Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall) |
MYH3 |
Обзор |
844 |
молекулярный |
Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B |
MYH3 |
Обзор |
845 |
молекулярный |
Laing distal myopathy |
MYH7 |
Обзор |
846 |
молекулярный |
Scapuloperoneal syndrome, myopathic type |
MYH7 |
Обзор |
847 |
молекулярный |
Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 |
MYH7 |
Обзор |
848 |
молекулярный |
Myopathy, myosin storage, autosomal recessive |
MYH7 |
Обзор |
849 |
молекулярный |
Myopathy, myosin storage, autosomal dominant |
MYH7 |
Обзор |
850 |
молекулярный |
Cardiomyopathy, dilated, 1S |
MYH7 |
Обзор |
851 |
молекулярный |
Left ventricular noncompaction 5 |
MYH7 |
Обзор |
852 |
молекулярный |
Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss |
MYH9 |
Обзор |
853 |
молекулярный |
Deafness, autosomal dominant 17 |
MYH9 |
Обзор |
854 |
молекулярный |
Microvillus inclusion disease |
MYO5B |
Обзор |
855 |
молекулярный |
Usher syndrome, type 1B |
MYO7A |
Обзор |
856 |
молекулярный |
Deafness, autosomal recessive 2 |
MYO7A |
Обзор |
857 |
молекулярный |
Deafness, autosomal dominant 11 |
MYO7A |
Обзор |
858 |
молекулярный |
Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) |
NAGLU |
Обзор |
859 |
молекулярный |
N-acetylglutamate synthase deficiency |
NAGS |
Обзор |
860 |
молекулярный |
Nijmegen breakage syndrome |
NBN |
Обзор |
861 |
молекулярный |
Aplastic anemia |
NBN |
Обзор |
862 |
молекулярный |
Leukemia, acute lymphoblastic |
NBN |
Обзор |
863 |
молекулярный |
Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1 |
NCF1 |
Обзор |
864 |
молекулярный |
Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 |
NDUFV1 |
Обзор |
865 |
молекулярный |
{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent} |
NEUROD1 |
Обзор |
866 |
молекулярный |
Maturity-onset diabetes of the young 6 |
NEUROD1 |
Обзор |
867 |
молекулярный |
Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora) |
NHLRC1 |
Обзор |
868 |
молекулярный |
Cataract 40, X-linked |
NHS |
Обзор |
869 |
молекулярный |
Nance-Horan syndrome |
NHS |
Обзор |
870 |
молекулярный |
Cornelia de Lange syndrome 1 |
NIPBL |
Обзор |
871 |
молекулярный |
{Autism susceptibility, X-linked 1} |
NLGN3 |
Обзор |
872 |
молекулярный |
{Asperger syndrome susceptibility, X-linked 1} |
NLGN3 |
Обзор |
873 |
молекулярный |
{Autism susceptibility, X-linked 2} |
NLGN4X |
Обзор |
874 |
молекулярный |
Mental retardation, X-linked |
NLGN4X |
Обзор |
875 |
молекулярный |
{Asperger syndrome susceptibility, X-linked 2} |
NLGN4X |
Обзор |
876 |
молекулярный |
{Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1} |
NLRP1 |
Обзор |
877 |
молекулярный |
Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing |
NLRP1 |
Обзор |
878 |
молекулярный |
Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis |
NLRP1 |
Обзор |
879 |
молекулярный |
?Respiratory papillomatosis, juvenile recurrent, congenital |
NLRP1 |
Обзор |
880 |
молекулярный |
Familial cold inflammatory syndrome 1 |
NLRP3 |
Обзор |
881 |
молекулярный |
Keratoendothelitis fugax hereditaria |
NLRP3 |
Обзор |
882 |
молекулярный |
Muckle-Wells syndrome |
NLRP3 |
Обзор |
883 |
молекулярный |
CINCA syndrome |
NLRP3 |
Обзор |
884 |
молекулярный |
Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation |
NLRP3 |
Обзор |
885 |
молекулярный |
Blau syndrome |
NOD2 |
Обзор |
886 |
молекулярный |
{Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease} |
NOD2 |
Обзор |
887 |
молекулярный |
{Psoriatic arthritis, susceptibility to} |
NOD2 |
Обзор |
888 |
молекулярный |
{Yao syndrome} |
NOD2 |
Обзор |
889 |
молекулярный |
Hajdu-Cheney syndrome |
NOTCH2 |
Обзор |
890 |
молекулярный |
Alagille syndrome 2 |
NOTCH2 |
Обзор |
891 |
молекулярный |
Niemann-Pick disease, type C1 |
NPC1 |
Обзор |
892 |
молекулярный |
Niemann-Pick disease, type D |
NPC1 |
Обзор |
893 |
молекулярный |
Niemann-pick disease, type C2 |
NPC2 |
Обзор |
894 |
молекулярный |
Nephronophthisis 1, juvenile |
NPHP1 |
Обзор |
895 |
молекулярный |
Senior-Loken syndrome-1 |
NPHP1 |
Обзор |
896 |
молекулярный |
Joubert syndrome 4 |
NPHP1 |
Обзор |
897 |
молекулярный |
Nephrotic syndrome, type 1 |
NPHS1 |
Обзор |
898 |
молекулярный |
Nephrotic syndrome, type 2 |
NPHS2 |
Обзор |
899 |
молекулярный |
46XY sex reversal 2, dosage-sensitive |
NR0B1 |
Обзор |
900 |
молекулярный |
Adrenal hypoplasia, congenital |
NR0B1 |
Обзор |
901 |
молекулярный |
Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant |
NR0B1 |
Обзор |
902 |
молекулярный |
Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy |
NR3C2 |
Обзор |
903 |
молекулярный |
Sotos syndrome 1 |
NSD1 |
Обзор |
904 |
молекулярный |
Leukemia, acute myeloid |
NSD1 |
Обзор |
905 |
молекулярный |
Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis |
NTRK1 |
Обзор |
906 |
молекулярный |
Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia |
OAT |
Обзор |
907 |
молекулярный |
3-M syndrome 2 |
OBSL1 |
Обзор |
908 |
молекулярный |
Albinism, brown oculocutaneous |
OCA2 |
Обзор |
909 |
молекулярный |
Albinism, oculocutaneous, type II |
OCA2 |
Обзор |
910 |
молекулярный |
[Skin+hair+eye pigmentation 1, blond+brown hair] |
OCA2 |
Обзор |
911 |
молекулярный |
[Skin+hair+eye pigmentation 1, blue+nonblue eyes] |
OCA2 |
Обзор |
912 |
молекулярный |
Optic atrophy plus syndrome |
OPA1 |
Обзор |
913 |
молекулярный |
Optic atrophy 1 |
OPA1 |
Обзор |
914 |
молекулярный |
Behr syndrome |
OPA1 |
Обзор |
915 |
молекулярный |
{Glaucoma, normal tension, susceptibility to} |
OPA1 |
Обзор |
916 |
молекулярный |
?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type) |
OPA1 |
Обзор |
917 |
молекулярный |
Ornithine transcarbamylase deficiency |
OTC |
Обзор |
918 |
молекулярный |
Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency |
OXCT1 |
Обзор |
919 |
молекулярный |
Osteogenesis imperfecta, type VIII |
P3H1 |
Обзор |
920 |
молекулярный |
Lissencephaly 1 |
PAFAH1B1 |
Обзор |
921 |
молекулярный |
Subcortical laminar heterotopia |
PAFAH1B1 |
Обзор |
922 |
молекулярный |
Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 |
PANK2 |
Обзор |
923 |
молекулярный |
HARP syndrome |
PANK2 |
Обзор |
924 |
молекулярный |
Papillorenal syndrome |
PAX2 |
Обзор |
925 |
молекулярный |
Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 |
PAX2 |
Обзор |
926 |
молекулярный |
Craniofacial-deafness-hand syndrome |
PAX3 |
Обзор |
927 |
молекулярный |
Waardenburg syndrome, type 3 |
PAX3 |
Обзор |
928 |
молекулярный |
Waardenburg syndrome, type 1 |
PAX3 |
Обзор |
929 |
молекулярный |
Rhabdomyosarcoma 2, alveolar |
PAX3 |
Обзор |
930 |
молекулярный |
Diabetes mellitus, type 2 |
PAX4 |
Обзор |
931 |
молекулярный |
Maturity-onset diabetes of the young, type IX |
PAX4 |
Обзор |
932 |
молекулярный |
{Diabetes mellitus, ketosis-prone, susceptibility to} |
PAX4 |
Обзор |
933 |
молекулярный |
Aniridia |
PAX6 |
Обзор |
934 |
молекулярный |
Cataract with late-onset corneal dystrophy |
PAX6 |
Обзор |
935 |
молекулярный |
?Coloboma, ocular |
PAX6 |
Обзор |
936 |
молекулярный |
?Coloboma of optic nerve |
PAX6 |
Обзор |
937 |
молекулярный |
?Morning glory disc anomaly |
PAX6 |
Обзор |
938 |
молекулярный |
Foveal hypoplasia 1 |
PAX6 |
Обзор |
939 |
молекулярный |
Keratitis |
PAX6 |
Обзор |
940 |
молекулярный |
Optic nerve hypoplasia |
PAX6 |
Обзор |
941 |
молекулярный |
Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes |
PAX6 |
Обзор |
942 |
молекулярный |
Tooth agenesis, selective, 3 |
PAX9 |
Обзор |
943 |
молекулярный |
Pyruvate carboxylase deficiency |
PC |
Обзор |
944 |
молекулярный |
Propionicacidemia |
PCCA |
Обзор |
945 |
молекулярный |
Propionicacidemia |
PCCB |
Обзор |
946 |
молекулярный |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 9 |
PCDH19 |
Обзор |
947 |
молекулярный |
{Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1} |
PCSK9 |
Обзор |
948 |
молекулярный |
Hypercholesterolemia, familial, 3 |
PCSK9 |
Обзор |
949 |
молекулярный |
Multiple sclerosis, disease progression, modifier of |
PDCD1 |
Обзор |
950 |
молекулярный |
Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 2} |
PDCD1 |
Обзор |
951 |
молекулярный |
Striatal degeneration, autosomal dominant |
PDE8B |
Обзор |
952 |
молекулярный |
Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3 |
PDE8B |
Обзор |
953 |
молекулярный |
Gastrointestinal stromal tumor, somatic or familial |
PDGFRA |
Обзор |
954 |
молекулярный |
Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib |
PDGFRA |
Обзор |
955 |
молекулярный |
Myeloproliferative disorder with eosinophilia |
PDGFRB |
Обзор |
956 |
молекулярный |
Myofibromatosis, infantile, 1 |
PDGFRB |
Обзор |
957 |
молекулярный |
Premature aging syndrome, Penttinen type |
PDGFRB |
Обзор |
958 |
молекулярный |
Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 |
PDGFRB |
Обзор |
959 |
молекулярный |
Kosaki overgrowth syndrome |
PDGFRB |
Обзор |
960 |
молекулярный |
{Diabetes mellitus, type II, susceptibility to} |
PDX1 |
Обзор |
961 |
молекулярный |
{Diabetes mellitus, type II, susceptibility to} |
PDX1 |
Обзор |
962 |
молекулярный |
Pancreatic agenesis 1 |
PDX1 |
Обзор |
963 |
молекулярный |
Pancreatic agenesis 1 |
PDX1 |
Обзор |
964 |
молекулярный |
MODY, type IV |
PDX1 |
Обзор |
965 |
молекулярный |
MODY, type IV |
PDX1 |
Обзор |
966 |
молекулярный |
Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) |
PEX1 |
Обзор |
967 |
молекулярный |
Heimler syndrome 1 |
PEX1 |
Обзор |
968 |
молекулярный |
Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD+IRD) |
PEX1 |
Обзор |
969 |
молекулярный |
Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 |
PEX7 |
Обзор |
970 |
молекулярный |
Peroxisome biogenesis disorder 9B |
PEX7 |
Обзор |
971 |
молекулярный |
Immunodeficiency 23 |
PGM3 |
Обзор |
972 |
молекулярный |
Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant |
PHEX |
Обзор |
973 |
молекулярный |
Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease |
PHOX2B |
Обзор |
974 |
молекулярный |
{Neuroblastoma, susceptibility to, 2} |
PHOX2B |
Обзор |
975 |
молекулярный |
Neuroblastoma with Hirschsprung disease |
PHOX2B |
Обзор |
976 |
молекулярный |
Arthrogryposis, distal, type 5 |
PIEZO2 |
Обзор |
977 |
молекулярный |
Arthrogryposis, distal, type 3 |
PIEZO2 |
Обзор |
978 |
молекулярный |
Marden-Walker syndrome |
PIEZO2 |
Обзор |
979 |
молекулярный |
Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch |
PIEZO2 |
Обзор |
980 |
молекулярный |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 80 |
PIGB |
Обзор |
981 |
молекулярный |
Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 |
PIGV |
Обзор |
982 |
молекулярный |
Breast cancer, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
983 |
молекулярный |
Colorectal cancer, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
984 |
молекулярный |
Hepatocellular carcinoma, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
985 |
молекулярный |
Macrodactyly, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
986 |
молекулярный |
Nevus, epidermal, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
987 |
молекулярный |
Ovarian cancer, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
988 |
молекулярный |
Keratosis, seborrheic, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
989 |
молекулярный |
Nonsmall cell lung cancer, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
990 |
молекулярный |
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
991 |
молекулярный |
CLOVE syndrome, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
992 |
молекулярный |
CLAPO syndrome, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
993 |
молекулярный |
Gastric cancer, somatic |
PIK3CA |
Обзор |
994 |
молекулярный |
Cowden syndrome 5 |
PIK3CA |
Обзор |
995 |
молекулярный |
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 |
PIK3R2 |
Обзор |
996 |
молекулярный |
Anterior segment dysgenesis 4 |
PITX2 |
Обзор |
997 |
молекулярный |
Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 |
PITX2 |
Обзор |
998 |
молекулярный |
Ring dermoid of cornea |
PITX2 |
Обзор |
999 |
молекулярный |
Polycystic kidney disease 2 |
PKD2 |
Обзор |
1000 |
молекулярный |
Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease |
PKHD1 |
Обзор |
1001 |
молекулярный |
Infantile neuroaxonal dystrophy 1 |
PLA2G6 |
Обзор |
1002 |
молекулярный |
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B |
PLA2G6 |
Обзор |
1003 |
молекулярный |
Parkinson disease 14, autosomal recessive |
PLA2G6 |
Обзор |
1004 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex 5A, Ogna type |
PLEC |
Обзор |
1005 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy |
PLEC |
Обзор |
1006 |
молекулярный |
Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia |
PLEC |
Обзор |
1007 |
молекулярный |
Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17 |
PLEC |
Обзор |
1008 |
молекулярный |
?Epidermolysis bullosa simplex 5D, generalized intermediate, autosomal recessive |
PLEC |
Обзор |
1009 |
молекулярный |
Dysplasminogenemia |
PLG |
Обзор |
1010 |
молекулярный |
Plasminogen deficiency, type I |
PLG |
Обзор |
1011 |
молекулярный |
Pelizaeus-Merzbacher disease |
PLP1 |
Обзор |
1012 |
молекулярный |
Spastic paraplegia 2, X-linked |
PLP1 |
Обзор |
1013 |
молекулярный |
?Neuropathy, inflammatory demyelinating |
PMP22 |
Обзор |
1014 |
молекулярный |
Dejerine-Sottas disease |
PMP22 |
Обзор |
1015 |
молекулярный |
Neuropathy, recurrent, with pressure palsies |
PMP22 |
Обзор |
1016 |
молекулярный |
Roussy-Levy syndrome |
PMP22 |
Обзор |
1017 |
молекулярный |
Mismatch repair cancer syndrome |
PMS2 |
Обзор |
1018 |
молекулярный |
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 |
PMS2 |
Обзор |
1019 |
молекулярный |
White-Sutton syndrome |
POGZ |
Обзор |
1020 |
молекулярный |
Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1 |
POLG |
Обзор |
1021 |
молекулярный |
Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type) |
POLG |
Обзор |
1022 |
молекулярный |
Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 |
POLG |
Обзор |
1023 |
молекулярный |
Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE) |
POLG |
Обзор |
1024 |
молекулярный |
Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type) |
POLG |
Обзор |
1025 |
молекулярный |
{Obesity, early-onset, susceptibility to} |
POMC |
Обзор |
1026 |
молекулярный |
Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency |
POMC |
Обзор |
1027 |
молекулярный |
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8 |
POMGNT1 |
Обзор |
1028 |
молекулярный |
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8 |
POMGNT1 |
Обзор |
1029 |
молекулярный |
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 |
POMT1 |
Обзор |
1030 |
молекулярный |
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 |
POMT1 |
Обзор |
1031 |
молекулярный |
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1 |
POMT1 |
Обзор |
1032 |
молекулярный |
Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis |
POR |
Обзор |
1033 |
молекулярный |
Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase |
POR |
Обзор |
1034 |
молекулярный |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 |
PPT1 |
Обзор |
1035 |
молекулярный |
Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 |
PRF1 |
Обзор |
1036 |
молекулярный |
Lymphoma, non-Hodgkin |
PRF1 |
Обзор |
1037 |
молекулярный |
Aplastic anemia |
PRF1 |
Обзор |
1038 |
молекулярный |
Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome |
PRG4 |
Обзор |
1039 |
молекулярный |
Wolff-Parkinson-White syndrome |
PRKAG2 |
Обзор |
1040 |
молекулярный |
Glycogen storage disease of heart, lethal congenital |
PRKAG2 |
Обзор |
1041 |
молекулярный |
Cardiomyopathy, hypertrophic 6 |
PRKAG2 |
Обзор |
1042 |
молекулярный |
Ovarian cancer, somatic |
PRKN |
Обзор |
1043 |
молекулярный |
Adenocarcinoma of lung, somatic |
PRKN |
Обзор |
1044 |
молекулярный |
Parkinson disease, juvenile, type 2 |
PRKN |
Обзор |
1045 |
молекулярный |
Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant |
PROC |
Обзор |
1046 |
молекулярный |
Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive |
PROC |
Обзор |
1047 |
молекулярный |
Hyperprolinemia, type I |
PRODH |
Обзор |
1048 |
молекулярный |
{Schizophrenia, susceptibility to, 4} |
PRODH |
Обзор |
1049 |
молекулярный |
Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia |
PROK2 |
Обзор |
1050 |
молекулярный |
Stargardt disease 4 |
PROM1 |
Обзор |
1051 |
молекулярный |
Macular dystrophy, retinal, 2 |
PROM1 |
Обзор |
1052 |
молекулярный |
Retinitis pigmentosa 41 |
PROM1 |
Обзор |
1053 |
молекулярный |
Cone-rod dystrophy 12 |
PROM1 |
Обзор |
1054 |
молекулярный |
Pituitary hormone deficiency, combined, 2 |
PROP1 |
Обзор |
1055 |
молекулярный |
Pancreatitis, hereditary |
PRSS1 |
Обзор |
1056 |
молекулярный |
Trypsinogen deficiency |
PRSS1 |
Обзор |
1057 |
молекулярный |
Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies |
PRUNE1 |
Обзор |
1058 |
молекулярный |
Pick disease |
PSEN1 |
Обзор |
1059 |
молекулярный |
Dementia, frontotemporal |
PSEN1 |
Обзор |
1060 |
молекулярный |
Alzheimer disease, type 3 |
PSEN1 |
Обзор |
1061 |
молекулярный |
Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia |
PSEN1 |
Обзор |
1062 |
молекулярный |
Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques |
PSEN1 |
Обзор |
1063 |
молекулярный |
Cardiomyopathy, dilated, 1U |
PSEN1 |
Обзор |
1064 |
молекулярный |
?Acne inversa, familial, 3 |
PSEN1 |
Обзор |
1065 |
молекулярный |
Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne |
PSTPIP1 |
Обзор |
1066 |
молекулярный |
Pancreatic agenesis 2 |
PTF1A |
Обзор |
1067 |
молекулярный |
Hypoparathyroidism, familial isolated 1 |
PTH |
Обзор |
1068 |
молекулярный |
Glycogen storage disease VI |
PYGL |
Обзор |
1069 |
молекулярный |
McArdle disease |
PYGM |
Обзор |
1070 |
молекулярный |
Warburg micro syndrome 3 |
RAB18 |
Обзор |
1071 |
молекулярный |
Carpenter syndrome |
RAB23 |
Обзор |
1072 |
молекулярный |
Griscelli syndrome, type 2 |
RAB27A |
Обзор |
1073 |
молекулярный |
Warburg micro syndrome 1 |
RAB3GAP1 |
Обзор |
1074 |
молекулярный |
Small cell cancer of the lung, somatic |
RB1 |
Обзор |
1075 |
молекулярный |
Bladder cancer, somatic |
RB1 |
Обзор |
1076 |
молекулярный |
Retinoblastoma |
RB1 |
Обзор |
1077 |
молекулярный |
Retinoblastoma, trilateral |
RB1 |
Обзор |
1078 |
молекулярный |
Osteosarcoma, somatic |
RB1 |
Обзор |
1079 |
молекулярный |
Thrombocytopenia-absent radius syndrome |
RBM8A |
Обзор |
1080 |
молекулярный |
Baller-Gerold syndrome |
RECQL4 |
Обзор |
1081 |
молекулярный |
RAPADILINO syndrome |
RECQL4 |
Обзор |
1082 |
молекулярный |
Rothmund-Thomson syndrome |
RECQL4 |
Обзор |
1083 |
молекулярный |
?Deafness, autosomal dominant 27 |
REST |
Обзор |
1084 |
молекулярный |
{Wilms tumor 6, susceptibility to} |
REST |
Обзор |
1085 |
молекулярный |
Fibromatosis, gingival, 5 |
REST |
Обзор |
1086 |
молекулярный |
Noonan syndrome 8 |
RIT1 |
Обзор |
1087 |
молекулярный |
Tonne-Kalscheuer syndrome |
RLIM |
Обзор |
1088 |
молекулярный |
Ataxia, sensory, 1, autosomal dominant |
RNF170 |
Обзор |
1089 |
молекулярный |
Brachydactyly, type B1 |
ROR2 |
Обзор |
1090 |
молекулярный |
Robinow syndrome, autosomal recessive |
ROR2 |
Обзор |
1091 |
молекулярный |
|
ROS1 |
Обзор |
1092 |
молекулярный |
Leber congenital amaurosis 2 |
RPE65 |
Обзор |
1093 |
молекулярный |
Retinitis pigmentosa 20 |
RPE65 |
Обзор |
1094 |
молекулярный |
{Autism, susceptibility to, X-linked 5} |
RPL10 |
Обзор |
1095 |
молекулярный |
Mental retardation, X-linked, syndromic, 35 |
RPL10 |
Обзор |
1096 |
молекулярный |
Diamond-Blackfan anemia 6 |
RPL5 |
Обзор |
1097 |
молекулярный |
Diamond-blackfan anemia 3 |
RPS24 |
Обзор |
1098 |
молекулярный |
Retinoschisis |
RS1 |
Обзор |
1099 |
молекулярный |
Spastic paraplegia 12, autosomal dominant |
RTN2 |
Обзор |
1100 |
молекулярный |
Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome |
SALL1 |
Обзор |
1101 |
молекулярный |
Townes-Brocks syndrome 1 |
SALL1 |
Обзор |
1102 |
молекулярный |
IVIC syndrome |
SALL4 |
Обзор |
1103 |
молекулярный |
Duane-radial ray syndrome |
SALL4 |
Обзор |
1104 |
молекулярный |
Shwachman-Diamond syndrome |
SBDS |
Обзор |
1105 |
молекулярный |
{Aplastic anemia, susceptibility to} |
SBDS |
Обзор |
1106 |
молекулярный |
Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 |
SCN1B |
Обзор |
1107 |
молекулярный |
Brugada syndrome 5 |
SCN1B |
Обзор |
1108 |
молекулярный |
Cardiac conduction defect, nonspecific |
SCN1B |
Обзор |
1109 |
молекулярный |
Atrial fibrillation, familial, 13 |
SCN1B |
Обзор |
1110 |
молекулярный |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 |
SCN1B |
Обзор |
1111 |
молекулярный |
Seizures, benign familial infantile, 3 |
SCN2A |
Обзор |
1112 |
молекулярный |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 11 |
SCN2A |
Обзор |
1113 |
молекулярный |
Paramyotonia congenita |
SCN4A |
Обзор |
1114 |
молекулярный |
Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 |
SCN4A |
Обзор |
1115 |
молекулярный |
Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive |
SCN4A |
Обзор |
1116 |
молекулярный |
Hypokalemic periodic paralysis, type 2 |
SCN4A |
Обзор |
1117 |
молекулярный |
Myasthenic syndrome, congenital, 16 |
SCN4A |
Обзор |
1118 |
молекулярный |
Polycystic kidney disease 1 |
SCN9A |
Обзор |
1119 |
молекулярный |
Pseudohypoaldosteronism, type I |
SCNN1A |
Обзор |
1120 |
молекулярный |
Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 |
SCNN1A |
Обзор |
1121 |
молекулярный |
?Liddle syndrome 3 |
SCNN1A |
Обзор |
1122 |
молекулярный |
Liddle syndrome 1 |
SCNN1B |
Обзор |
1123 |
молекулярный |
Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 |
SCNN1B |
Обзор |
1124 |
молекулярный |
Pseudohypoaldosteronism, type I |
SCNN1B |
Обзор |
1125 |
молекулярный |
Pseudohypoaldosteronism, type I |
SCNN1G |
Обзор |
1126 |
молекулярный |
Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 |
SCNN1G |
Обзор |
1127 |
молекулярный |
Liddle syndrome 2 |
SCNN1G |
Обзор |
1128 |
молекулярный |
Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2 |
SCO2 |
Обзор |
1129 |
молекулярный |
Myopia 6 |
SCO2 |
Обзор |
1130 |
молекулярный |
Paragangliomas 1, with or without deafness |
SDHD |
Обзор |
1131 |
молекулярный |
Pheochromocytoma |
SDHD |
Обзор |
1132 |
молекулярный |
Mitochondrial complex II deficiency |
SDHD |
Обзор |
1133 |
молекулярный |
Paraganglioma and gastric stromal sarcoma |
SDHD |
Обзор |
1134 |
молекулярный |
Angioedema, hereditary, types I and II |
SERPING1 |
Обзор |
1135 |
молекулярный |
Complement component 4, partial deficiency of |
SERPING1 |
Обзор |
1136 |
молекулярный |
Schinzel-Giedion midface retraction syndrome |
SETBP1 |
Обзор |
1137 |
молекулярный |
Mental retardation, autosomal dominant 29 |
SETBP1 |
Обзор |
1138 |
молекулярный |
Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile |
SETX |
Обзор |
1139 |
молекулярный |
Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 |
SETX |
Обзор |
1140 |
молекулярный |
Myelodysplastic syndrome, somatic |
SF3B1 |
Обзор |
1141 |
молекулярный |
Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 |
SFTPB |
Обзор |
1142 |
молекулярный |
Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3 |
SGCA |
Обзор |
1143 |
молекулярный |
Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) |
SGSH |
Обзор |
1144 |
молекулярный |
Severe Early-Onset Obesity-Insulin Resistance Syndrome Due To Sh2b1 Deficiency |
SH2B1 |
Обзор |
1145 |
молекулярный |
Mononeuropathy of the median nerve, mild |
SH3TC2 |
Обзор |
1146 |
молекулярный |
Leri-Weill dyschondrosteosis |
SHOX |
Обзор |
1147 |
молекулярный |
Langer mesomelic dysplasia |
SHOX |
Обзор |
1148 |
молекулярный |
Short stature, idiopathic familial |
SHOX |
Обзор |
1149 |
молекулярный |
Obesity Due To Sim1 Deficiency and Prader-Willi-Like Syndrome Due To A Point Mutation |
SIM1 |
Обзор |
1150 |
молекулярный |
|
SIRT1 |
Обзор |
1151 |
молекулярный |
Bartter syndrome, type 1 |
SLC12A1 |
Обзор |
1152 |
молекулярный |
Gitelman syndrome |
SLC12A3 |
Обзор |
1153 |
молекулярный |
Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2) |
SLC19A3 |
Обзор |
1154 |
молекулярный |
Carnitine deficiency, systemic primary |
SLC22A5 |
Обзор |
1155 |
молекулярный |
Citrullinemia, adult-onset type II |
SLC25A13 |
Обзор |
1156 |
молекулярный |
Citrullinemia, type II, neonatal-onset |
SLC25A13 |
Обзор |
1157 |
молекулярный |
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome |
SLC25A15 |
Обзор |
1158 |
молекулярный |
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency |
SLC25A20 |
Обзор |
1159 |
молекулярный |
Diarrhea 1, secretory chloride, congenital |
SLC26A3 |
Обзор |
1160 |
молекулярный |
Pendred syndrome |
SLC26A4 |
Обзор |
1161 |
молекулярный |
Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct |
SLC26A4 |
Обзор |
1162 |
молекулярный |
Ichthyosis Prematurity Syndrome and Melkersson-Rosenthal Syndrome |
SLC27A1 |
Обзор |
1163 |
молекулярный |
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome |
SLC29A3 |
Обзор |
1164 |
молекулярный |
{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent} |
SLC2A2 |
Обзор |
1165 |
молекулярный |
Fanconi-Bickel syndrome |
SLC2A2 |
Обзор |
1166 |
молекулярный |
Glycogen storage disease Ib |
SLC37A4 |
Обзор |
1167 |
молекулярный |
Glycogen storage disease Ic |
SLC37A4 |
Обзор |
1168 |
молекулярный |
Cystinuria |
SLC3A1 |
Обзор |
1169 |
молекулярный |
[Blood group, Diego] |
SLC4A1 |
Обзор |
1170 |
молекулярный |
[Blood group, Waldner] |
SLC4A1 |
Обзор |
1171 |
молекулярный |
[Blood group, Wright] |
SLC4A1 |
Обзор |
1172 |
молекулярный |
Ovalocytosis, SA type |
SLC4A1 |
Обзор |
1173 |
молекулярный |
Renal tubular acidosis, distal, AD |
SLC4A1 |
Обзор |
1174 |
молекулярный |
Cryohydrocytosis |
SLC4A1 |
Обзор |
1175 |
молекулярный |
[Blood group, Swann] |
SLC4A1 |
Обзор |
1176 |
молекулярный |
[Blood group, Froese] |
SLC4A1 |
Обзор |
1177 |
молекулярный |
[Malaria, resistance to] |
SLC4A1 |
Обзор |
1178 |
молекулярный |
Renal tubular acidosis, distal, AR |
SLC4A1 |
Обзор |
1179 |
молекулярный |
Spherocytosis, type 4 |
SLC4A1 |
Обзор |
1180 |
молекулярный |
Glucose+galactose malabsorption |
SLC5A1 |
Обзор |
1181 |
молекулярный |
Hyperekplexia 3 |
SLC6A5 |
Обзор |
1182 |
молекулярный |
Lysinuric protein intolerance |
SLC7A7 |
Обзор |
1183 |
молекулярный |
Cystinuria |
SLC7A9 |
Обзор |
1184 |
молекулярный |
Diarrhea 8, secretory sodium, congenital |
SLC9A3 |
Обзор |
1185 |
молекулярный |
Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2 |
SLCO2A1 |
Обзор |
1186 |
молекулярный |
Tourette syndrome |
SLITRK1 |
Обзор |
1187 |
молекулярный |
?Trichotillomania |
SLITRK1 |
Обзор |
1188 |
молекулярный |
|
SMARCA1 |
Обзор |
1189 |
молекулярный |
Niemann-Pick disease, type A |
SMPD1 |
Обзор |
1190 |
молекулярный |
Niemann-Pick disease, type B |
SMPD1 |
Обзор |
1191 |
молекулярный |
Amyotrophic lateral sclerosis 1 |
SOD1 |
Обзор |
1192 |
молекулярный |
Spastic tetraplegia and axial hypotonia, progressive |
SOD1 |
Обзор |
1193 |
молекулярный |
?Fibromatosis, gingival, 1 |
SOS1 |
Обзор |
1194 |
молекулярный |
Noonan syndrome 4 |
SOS1 |
Обзор |
1195 |
молекулярный |
Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency |
SOX3 |
Обзор |
1196 |
молекулярный |
Panhypopituitarism, X-linked |
SOX3 |
Обзор |
1197 |
молекулярный |
Acampomelic campomelic dysplasia |
SOX9 |
Обзор |
1198 |
молекулярный |
Campomelic dysplasia |
SOX9 |
Обзор |
1199 |
молекулярный |
Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal |
SOX9 |
Обзор |
1200 |
молекулярный |
Spastic paraplegia 4, autosomal dominant |
SPAST |
Обзор |
1201 |
молекулярный |
Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile |
SPG11 |
Обзор |
1202 |
молекулярный |
Spastic paraplegia 11, autosomal recessive |
SPG11 |
Обзор |
1203 |
молекулярный |
Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X |
SPG11 |
Обзор |
1204 |
молекулярный |
Pancreatitis, hereditary |
SPINK1 |
Обзор |
1205 |
молекулярный |
{Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to} |
SPINK1 |
Обзор |
1206 |
молекулярный |
Tropical calcific pancreatitis |
SPINK1 |
Обзор |
1207 |
молекулярный |
?Spermatogenic failure 29 |
SPINK2 |
Обзор |
1208 |
молекулярный |
Spinocerebellar ataxia 5 |
SPTBN2 |
Обзор |
1209 |
молекулярный |
Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14 |
SPTBN2 |
Обзор |
1210 |
молекулярный |
Paget disease of bone 3 |
SQSTM1 |
Обзор |
1211 |
молекулярный |
Frontotemporal dementia and+or amyotrophic lateral sclerosis 3 |
SQSTM1 |
Обзор |
1212 |
молекулярный |
Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset |
SQSTM1 |
Обзор |
1213 |
молекулярный |
Myopathy, distal, with rimmed vacuoles |
SQSTM1 |
Обзор |
1214 |
молекулярный |
Hyper-IgE recurrent infection syndrome |
STAT3 |
Обзор |
1215 |
молекулярный |
Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 |
STAT3 |
Обзор |
1216 |
молекулярный |
Microphthalmia, isolated, with coloboma 8 |
STRA6 |
Обзор |
1217 |
молекулярный |
Microphthalmia, syndromic 9 |
STRA6 |
Обзор |
1218 |
молекулярный |
Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 |
STX11 |
Обзор |
1219 |
молекулярный |
Pseudohypoparathyroidism, type IB |
STX16 |
Обзор |
1220 |
молекулярный |
Diarrhea 12, with microvillus atrophy |
STX3 |
Обзор |
1221 |
молекулярный |
Retinal dystrophy and microvillus inclusion disease |
STX3 |
Обзор |
1222 |
молекулярный |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 |
STXBP1 |
Обзор |
1223 |
молекулярный |
Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) |
SUCLA2 |
Обзор |
1224 |
молекулярный |
Sulfite oxidase deficiency |
SUOX |
Обзор |
1225 |
молекулярный |
Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia |
TAC3 |
Обзор |
1226 |
молекулярный |
Warburg Micro Syndrome 1 |
TBC1D1 |
Обзор |
1227 |
молекулярный |
Warburg micro syndrome 4 |
TBC1D20 |
Обзор |
1228 |
молекулярный |
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome |
TBCE |
Обзор |
1229 |
молекулярный |
Kenny-Caffey syndrome, type 1 |
TBCE |
Обзор |
1230 |
молекулярный |
Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy |
TBCE |
Обзор |
1231 |
молекулярный |
{Parkinson disease, susceptibility to} |
TBP |
Обзор |
1232 |
молекулярный |
Spinocerebellar ataxia 17 |
TBP |
Обзор |
1233 |
молекулярный |
Tetralogy of Fallot |
TBX1 |
Обзор |
1234 |
молекулярный |
DiGeorge syndrome |
TBX1 |
Обзор |
1235 |
молекулярный |
Velocardiofacial syndrome |
TBX1 |
Обзор |
1236 |
молекулярный |
Conotruncal anomaly face syndrome |
TBX1 |
Обзор |
1237 |
молекулярный |
Holt-Oram syndrome |
TBX5 |
Обзор |
1238 |
молекулярный |
Treacher Collins syndrome 1 |
TCOF1 |
Обзор |
1239 |
молекулярный |
{Leukemia, acute myeloid} |
TERT |
Обзор |
1240 |
молекулярный |
{Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2} |
TERT |
Обзор |
1241 |
молекулярный |
{Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4} |
TERT |
Обзор |
1242 |
молекулярный |
{Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1} |
TERT |
Обзор |
1243 |
молекулярный |
{Melanoma, cutaneous malignant, 9} |
TERT |
Обзор |
1244 |
молекулярный |
Esophageal cancer, somatic |
TGFBR2 |
Обзор |
1245 |
молекулярный |
Loeys-Dietz syndrome 2 |
TGFBR2 |
Обзор |
1246 |
молекулярный |
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 |
TGFBR2 |
Обзор |
1247 |
молекулярный |
Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1 |
TGM1 |
Обзор |
1248 |
молекулярный |
Segawa syndrome, recessive |
TH |
Обзор |
1249 |
молекулярный |
Thrombocythemia 1 |
THPO |
Обзор |
1250 |
молекулярный |
Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 |
THRA |
Обзор |
1251 |
молекулярный |
{HIV1 infection, resistance to} |
TLR3 |
Обзор |
1252 |
молекулярный |
{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 2} |
TLR3 |
Обзор |
1253 |
молекулярный |
Immunodeficiency 74, COVID19-related, X-linked |
TLR7 |
Обзор |
1254 |
молекулярный |
|
TLR8 |
Обзор |
1255 |
молекулярный |
Epidermodysplasia verruciformis |
TMC6 |
Обзор |
1256 |
молекулярный |
{Pheochromocytoma, susceptibility to} |
TMEM127 |
Обзор |
1257 |
молекулярный |
COACH syndrome 1 |
TMEM67 |
Обзор |
1258 |
молекулярный |
?RHYNS syndrome |
TMEM67 |
Обзор |
1259 |
молекулярный |
Meckel syndrome 3 |
TMEM67 |
Обзор |
1260 |
молекулярный |
Joubert syndrome 6 |
TMEM67 |
Обзор |
1261 |
молекулярный |
Nephronophthisis 11 |
TMEM67 |
Обзор |
1262 |
молекулярный |
{Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of} |
TMEM67 |
Обзор |
1263 |
молекулярный |
Iron-refractory iron deficiency anemia |
TMPRSS6 |
Обзор |
1264 |
молекулярный |
Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like |
TNFAIP3 |
Обзор |
1265 |
молекулярный |
Immunodeficiency, common variable, 2 |
TNFRSF13B |
Обзор |
1266 |
молекулярный |
Immunoglobulin A deficiency 2 |
TNFRSF13B |
Обзор |
1267 |
молекулярный |
Periodic fever, familial |
TNFRSF1A |
Обзор |
1268 |
молекулярный |
CAP myopathy 1 |
TNFRSF1A |
Обзор |
1269 |
молекулярный |
{Multiple sclerosis, susceptibility to, 5} |
TNFRSF1A |
Обзор |
1270 |
молекулярный |
Dystonia-1, torsion |
TOR1A |
Обзор |
1271 |
молекулярный |
{Dystonia-1, modifier of} |
TOR1A |
Обзор |
1272 |
молекулярный |
ADULT syndrome |
TP63 |
Обзор |
1273 |
молекулярный |
Hay-Wells syndrome |
TP63 |
Обзор |
1274 |
молекулярный |
Rapp-Hodgkin syndrome |
TP63 |
Обзор |
1275 |
молекулярный |
Limb-mammary syndrome |
TP63 |
Обзор |
1276 |
молекулярный |
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 |
TP63 |
Обзор |
1277 |
молекулярный |
Split-hand/foot malformation 4 |
TP63 |
Обзор |
1278 |
молекулярный |
Orofacial cleft 8 |
TP63 |
Обзор |
1279 |
молекулярный |
Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion |
TPM3 |
Обзор |
1280 |
молекулярный |
Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive |
TPM3 |
Обзор |
1281 |
молекулярный |
{Thiopurines, poor metabolism of, 1} |
TPMT |
Обзор |
1282 |
молекулярный |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 |
TPP1 |
Обзор |
1283 |
молекулярный |
Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7 |
TPP1 |
Обзор |
1284 |
молекулярный |
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda |
TRAPPC2 |
Обзор |
1285 |
молекулярный |
Systemic lupus erythematosus, susceptibility to} |
TREX1 |
Обзор |
1286 |
молекулярный |
Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy |
TREX1 |
Обзор |
1287 |
молекулярный |
Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive |
TREX1 |
Обзор |
1288 |
молекулярный |
Chilblain lupus |
TREX1 |
Обзор |
1289 |
молекулярный |
?Anencephaly 1 |
TRIM36 |
Обзор |
1290 |
молекулярный |
{Deafness, mitochondrial, modifier of} |
TRMU |
Обзор |
1291 |
молекулярный |
Liver failure, transient infantile |
TRMU |
Обзор |
1292 |
молекулярный |
Trichorhinophalangeal syndrome, type I |
TRPS1 |
Обзор |
1293 |
молекулярный |
Trichorhinophalangeal syndrome, type III |
TRPS1 |
Обзор |
1294 |
молекулярный |
Pontocerebellar hypoplasia type 4 |
TSEN54 |
Обзор |
1295 |
молекулярный |
Pontocerebellar hypoplasia type 2A |
TSEN54 |
Обзор |
1296 |
молекулярный |
Pontocerebellar hypoplasia type 5 |
TSEN54 |
Обзор |
1297 |
молекулярный |
Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 |
TSHR |
Обзор |
1298 |
молекулярный |
Hyperthyroidism, familial gestational |
TSHR |
Обзор |
1299 |
молекулярный |
Hyperthyroidism, nonautoimmune |
TSHR |
Обзор |
1300 |
молекулярный |
Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic |
TSHR |
Обзор |
1301 |
молекулярный |
Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis |
TSHR |
Обзор |
1302 |
молекулярный |
Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related |
TTR |
Обзор |
1303 |
молекулярный |
Carpal tunnel syndrome, familial |
TTR |
Обзор |
1304 |
молекулярный |
[Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia] |
TTR |
Обзор |
1305 |
молекулярный |
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 |
TUBB2B |
Обзор |
1306 |
молекулярный |
Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A |
TUBB3 |
Обзор |
1307 |
молекулярный |
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 |
TUBB3 |
Обзор |
1308 |
молекулярный |
Oocyte maturation defect 2 |
TUBB8 |
Обзор |
1309 |
молекулярный |
Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies |
TWIST1 |
Обзор |
1310 |
молекулярный |
Craniosynostosis 1 |
TWIST1 |
Обзор |
1311 |
молекулярный |
Robinow-Sorauf syndrome |
TWIST1 |
Обзор |
1312 |
молекулярный |
Sweeney-Cox syndrome |
TWIST1 |
Обзор |
1313 |
молекулярный |
Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) |
TYMP |
Обзор |
1314 |
молекулярный |
Angelman syndrome |
UBE3A |
Обзор |
1315 |
молекулярный |
Kaufman oculocerebrofacial syndrome |
UBE3B |
Обзор |
1316 |
молекулярный |
Corneal dystrophy, Schnyder type |
UBIAD1 |
Обзор |
1317 |
молекулярный |
Johanson-Blizzard syndrome |
UBR1 |
Обзор |
1318 |
молекулярный |
[Gilbert syndrome] |
UGT1A1 |
Обзор |
1319 |
молекулярный |
Crigler-Najjar syndrome, type I |
UGT1A1 |
Обзор |
1320 |
молекулярный |
Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal |
UGT1A1 |
Обзор |
1321 |
молекулярный |
[Bilirubin, serum level of, QTL1] |
UGT1A1 |
Обзор |
1322 |
молекулярный |
Crigler-Najjar syndrome, type II |
UGT1A1 |
Обзор |
1323 |
молекулярный |
{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1} |
UNC93B1 |
Обзор |
1324 |
молекулярный |
{Neural tube defects, susceptibility to} |
VANGL1 |
Обзор |
1325 |
молекулярный |
Caudal regression syndrome |
VANGL1 |
Обзор |
1326 |
молекулярный |
?Osteoporosis, involutional |
VDR |
Обзор |
1327 |
молекулярный |
Rickets, vitamin D-resistant, type IIA |
VDR |
Обзор |
1328 |
молекулярный |
Warfarin resistance |
VKORC1 |
Обзор |
1329 |
молекулярный |
Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2 |
VKORC1 |
Обзор |
1330 |
молекулярный |
von Willebrand disease, type 1 |
VWF |
Обзор |
1331 |
молекулярный |
von Willibrand disease, type 3 |
VWF |
Обзор |
1332 |
молекулярный |
von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N |
VWF |
Обзор |
1333 |
молекулярный |
Neutropenia, severe congenital, X-linked |
WAS |
Обзор |
1334 |
молекулярный |
Wiskott-Aldrich syndrome |
WAS |
Обзор |
1335 |
молекулярный |
Thrombocytopenia, X-linked |
WAS |
Обзор |
1336 |
молекулярный |
Thrombocytopenia, X-linked, intermittent |
WAS |
Обзор |
1337 |
молекулярный |
Ritscher-Schinzel syndrome 1 |
WASHC5 |
Обзор |
1338 |
молекулярный |
Spastic paraplegia 8, autosomal dominant |
WASHC5 |
Обзор |
1339 |
молекулярный |
Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations |
WDR62 |
Обзор |
1340 |
молекулярный |
Galloway-Mowat syndrome 1 |
WDR73 |
Обзор |
1341 |
молекулярный |
?Cataract 41 |
WFS1 |
Обзор |
1342 |
молекулярный |
{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with} |
WFS1 |
Обзор |
1343 |
молекулярный |
Wolfram syndrome 1 |
WFS1 |
Обзор |
1344 |
молекулярный |
Deafness, autosomal dominant 6+14+38 |
WFS1 |
Обзор |
1345 |
молекулярный |
Wolfram-like syndrome, autosomal dominant |
WFS1 |
Обзор |
1346 |
молекулярный |
Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood |
WISP3 |
Обзор |
1347 |
молекулярный |
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy |
WISP3 |
Обзор |
1348 |
молекулярный |
Tooth agenesis, selective, 4 |
WNT10A |
Обзор |
1349 |
молекулярный |
Schopf-Schulz-Passarge syndrome |
WNT10A |
Обзор |
1350 |
молекулярный |
Odontoonychodermal dysplasia |
WNT10A |
Обзор |
1351 |
молекулярный |
?Tetra-amelia syndrome 1 |
WNT3 |
Обзор |
1352 |
молекулярный |
Mullerian aplasia and hyperandrogenism |
WNT4 |
Обзор |
1353 |
молекулярный |
?SERKAL syndrome |
WNT4 |
Обзор |
1354 |
молекулярный |
Fuhrmann syndrome |
WNT7A |
Обзор |
1355 |
молекулярный |
Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency |
WNT7A |
Обзор |
1356 |
молекулярный |
Werner syndrome |
WRN |
Обзор |
1357 |
молекулярный |
Xanthinuria, type I |
XDH |
Обзор |
1358 |
молекулярный |
Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2 |
XIAP |
Обзор |
1359 |
молекулярный |
Xeroderma pigmentosum, group C |
XPC |
Обзор |
1360 |
молекулярный |
Grange syndrome |
YY1AP1 |
Обзор |
1361 |
молекулярный |
Mowat-Wilson syndrome |
ZEB2 |
Обзор |
1362 |
молекулярный |
Klinik Ekzom Dizileme (CES) |
|
Обзор |
1363 |
молекулярный |
Ekzom Sekanslama (WES) |
|
Обзор |
1364 |
молекулярный |
Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias |
SRD5A2 |
Обзор |
1365 |
молекулярный |
Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency |
CYP21A2 |
Обзор |
1366 |
молекулярный |
Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency |
CYP21A2 |
Обзор |
1367 |
молекулярный |
Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome |
ABL1 |
Обзор |
1368 |
молекулярный |
Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib |
ABL1 |
Обзор |
1369 |
молекулярный |
Colorectal cancer, somatic |
APC |
Обзор |
1370 |
молекулярный |
Hepatoblastoma, somatic |
APC |
Обзор |
1371 |
молекулярный |
Desmoid disease, hereditary |
APC |
Обзор |
1372 |
молекулярный |
Adenomatous polyposis coli |
APC |
Обзор |
1373 |
молекулярный |
Brain tumor-polyposis syndrome 2 |
APC |
Обзор |
1374 |
молекулярный |
Gardner syndrome |
APC |
Обзор |
1375 |
молекулярный |
Hyperferritinemia-cataract syndrome |
APC |
Обзор |
1376 |
молекулярный |
Gastric cancer, somatic |
APC |
Обзор |
1377 |
молекулярный |
Adenoma, periampullary, somatic |
APC |
Обзор |
1378 |
молекулярный |
{Breast cancer, male, susceptibility to} |
BRCA1-BRCA2 |
Обзор |
1379 |
молекулярный |
{Medulloblastoma} |
BRCA1-BRCA2 |
Обзор |
1380 |
молекулярный |
{Prostate cancer} |
BRCA1-BRCA2 |
Обзор |
1381 |
молекулярный |
Wilms tumor |
BRCA1-BRCA2 |
Обзор |
1382 |
молекулярный |
{Breast-ovarian cancer, familial, 1} |
BRCA1-BRCA2 |
Обзор |
1383 |
молекулярный |
Fanconi anemia, complementation group D1 |
BRCA1-BRCA2 |
Обзор |
1384 |
молекулярный |
{Breast-ovarian cancer, familial, 2} |
BRCA1-BRCA2 |
Обзор |
1385 |
молекулярный |
{Glioblastoma 3} |
BRCA1-BRCA2 |
Обзор |
1386 |
молекулярный |
{Pancreatic cancer 2} |
BRCA1-BRCA2 |
Обзор |
1387 |
молекулярный |
{Pancreatic cancer, susceptibility to, 4} |
BRCA1-BRCA2 |
Обзор |
1388 |
молекулярный |
Fanconi anemia, complementation group S |
BRCA1-BRCA2 |
Обзор |
1389 |
молекулярный |
{Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to} |
SERPINA1 |
Обзор |
1390 |
молекулярный |
Emphysema due to AAT deficiency |
SERPINA1 |
Обзор |
1391 |
молекулярный |
Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency |
SERPINA1 |
Обзор |
1392 |
молекулярный |
Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh |
SERPINA1 |
Обзор |
1393 |
молекулярный |
ANKİLOZAN SPONDİLİT |
HLA B27 |
Обзор |
1394 |
молекулярный |
Ataxia-telangiectasia |
ATM |
Обзор |
1395 |
молекулярный |
{Breast cancer, susceptibility to} |
ATM |
Обзор |
1396 |
молекулярный |
Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic |
ATM |
Обзор |
1397 |
молекулярный |
Lymphoma, mantle cell, somatic |
ATM |
Обзор |
1398 |
молекулярный |
T-cell prolymphocytic leukemia, somatic |
ATM |
Обзор |
1399 |
молекулярный |
Heinz body anemia |
HBB |
Обзор |
1400 |
молекулярный |
Delta-beta thalassemia |
HBB |
Обзор |
1401 |
молекулярный |
Hereditary persistence of fetal hemoglobin |
HBB |
Обзор |
1402 |
молекулярный |
Thalassemia-beta, dominant inclusion-body |
HBB |
Обзор |
1403 |
молекулярный |
Sickle cell anemia |
HBB |
Обзор |
1404 |
молекулярный |
{Malaria, resistance to} |
HBB |
Обзор |
1405 |
молекулярный |
Thalassemia, beta |
HBB |
Обзор |
1406 |
молекулярный |
Methmoglobinemia, beta type |
HBB |
Обзор |
1407 |
молекулярный |
Erythrocytosis 6 |
HBB |
Обзор |
1408 |
молекулярный |
Biotinidase deficiency |
BTD |
Обзор |
1409 |
молекулярный |
Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1 |
NOTCH3 |
Обзор |
1410 |
молекулярный |
Lateral meningocele syndrome |
NOTCH3 |
Обзор |
1411 |
молекулярный |
?Myofibromatosis, infantile 2 |
NOTCH3 |
Обзор |
1412 |
молекулярный |
CALR Mutasyonu (Ekzon 9) |
CALR (EKZON9) |
Обзор |
1413 |
молекулярный |
CALR Mutasyonu (Ekzon 9) |
CALR (EKZON9) |
Обзор |
1414 |
молекулярный |
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1-2A1 |
LMNA - KIF1B |
Обзор |
1415 |
молекулярный |
Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE-2V |
MPV17 - NAGLU |
Обзор |
1416 |
молекулярный |
Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A-1B-1E-2I-2J |
PMP22 - MPZ |
Обзор |
1417 |
молекулярный |
Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C-4J |
SH3TC2 - FIG4 |
Обзор |
1418 |
молекулярный |
ÇÖLYAK |
HLADQ2, HLADQ8, HLADR4 |
Обзор |
1419 |
молекулярный |
Diabetes insipidus, neurohypophyseal |
AVP |
Обзор |
1420 |
молекулярный |
5-fluorouracil toxicity |
DPYD |
Обзор |
1421 |
молекулярный |
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency |
DPYD |
Обзор |
1422 |
молекулярный |
Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 |
SCN1A |
Обзор |
1423 |
молекулярный |
Febrile seizures, familial, 3A |
SCN1A |
Обзор |
1424 |
молекулярный |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome) |
SCN1A |
Обзор |
1425 |
молекулярный |
Migraine, familial hemiplegic, 3 |
SCN1A |
Обзор |
1426 |
молекулярный |
Becker muscular dystrophy |
DMD |
Обзор |
1427 |
молекулярный |
Cardiomyopathy, dilated, 3B |
DMD |
Обзор |
1428 |
молекулярный |
Duchenne muscular dystrophy |
DMD |
Обзор |
1429 |
молекулярный |
Fabry disease |
GLA |
Обзор |
1430 |
молекулярный |
Fabry disease, cardiac variant |
GLA |
Обзор |
1431 |
молекулярный |
[Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild] |
PAH |
Обзор |
1432 |
молекулярный |
Phenylketonuria |
PAH |
Обзор |
1433 |
молекулярный |
Apert syndrome |
FGFR2 |
Обзор |
1434 |
молекулярный |
Saethre-Chotzen syndrome |
FGFR2 |
Обзор |
1435 |
молекулярный |
Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia |
FGFR2 |
Обзор |
1436 |
молекулярный |
Pfeiffer syndrome |
FGFR2 |
Обзор |
1437 |
молекулярный |
Jackson-Weiss syndrome |
FGFR2 |
Обзор |
1438 |
молекулярный |
Crouzon syndrome |
FGFR2 |
Обзор |
1439 |
молекулярный |
Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome |
FGFR2 |
Обзор |
1440 |
молекулярный |
LADD syndrome |
FGFR2 |
Обзор |
1441 |
молекулярный |
Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis |
FGFR2 |
Обзор |
1442 |
молекулярный |
Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation |
FGFR2 |
Обзор |
1443 |
молекулярный |
Gastric cancer, somatic |
FGFR2 |
Обзор |
1444 |
молекулярный |
Bent bone dysplasia syndrome |
FGFR2 |
Обзор |
1445 |
молекулярный |
Craniosynostosis, nonspecific |
FGFR2 |
Обзор |
1446 |
молекулярный |
Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly |
FGFR2 |
Обзор |
1447 |
молекулярный |
Achondroplasia |
FGFR3 |
Обзор |
1448 |
молекулярный |
Bladder cancer, somatic |
FGFR3 |
Обзор |
1449 |
молекулярный |
Colorectal cancer, somatic |
FGFR3 |
Обзор |
1450 |
молекулярный |
Hypochondroplasia |
FGFR3 |
Обзор |
1451 |
молекулярный |
LADD syndrome |
FGFR3 |
Обзор |
1452 |
молекулярный |
Nevus, epidermal, somatic |
FGFR3 |
Обзор |
1453 |
молекулярный |
Thanatophoric dysplasia, type I |
FGFR3 |
Обзор |
1454 |
молекулярный |
Thanatophoric dysplasia, type II |
FGFR3 |
Обзор |
1455 |
молекулярный |
Spermatocytic seminoma, somatic |
FGFR3 |
Обзор |
1456 |
молекулярный |
Muenke syndrome |
FGFR3 |
Обзор |
1457 |
молекулярный |
Cervical cancer, somatic |
FGFR3 |
Обзор |
1458 |
молекулярный |
CATSHL syndrome |
FGFR3 |
Обзор |
1459 |
молекулярный |
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans |
FGFR3 |
Обзор |
1460 |
молекулярный |
SADDAN |
FGFR3 |
Обзор |
1461 |
молекулярный |
|
FLT3 d835/ITD (TKD/ITD) Mutasyon Analizi |
Обзор |
1462 |
молекулярный |
|
FLT3 d835/ITD (TKD/ITD) Mutasyon Yükü Analizi |
Обзор |
1463 |
молекулярный |
FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) Sık Görülen (5 Mutasyon) |
E148Q, M694V, M680I, V726A, R761H |
Обзор |
1464 |
молекулярный |
*FMF Hastalığı (MEFV geni Dizi Analizi) |
MEFV |
Обзор |
1465 |
молекулярный |
FRAJİL-X SENDROMU |
FMR1 GENİ CGG TEKRAR SAYISI |
Обзор |
1466 |
молекулярный |
FRAJİL-X SENDROMU |
FMR1 GENİ CGG TEKRAR SAYISI |
Обзор |
1467 |
молекулярный |
Friedreich ataxia |
FXN |
Обзор |
1468 |
молекулярный |
Friedreich ataxia with retained reflexes |
FXN |
Обзор |
1469 |
молекулярный |
Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism) |
G6PD |
Обзор |
1470 |
молекулярный |
{Resistance to malaria due to G6PD deficiency} |
G6PD |
Обзор |
1471 |
молекулярный |
Dystonia 9 |
SLC2A1 |
Обзор |
1472 |
молекулярный |
GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe |
SLC2A1 |
Обзор |
1473 |
молекулярный |
Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects |
SLC2A1 |
Обзор |
1474 |
молекулярный |
GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset |
SLC2A1 |
Обзор |
1475 |
молекулярный |
{Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12} |
SLC2A1 |
Обзор |
1476 |
молекулярный |
{Alzheimer disease, susceptibility to} |
HFE |
Обзор |
1477 |
молекулярный |
{Porphyria cutanea tarda, susceptibility to} |
HFE |
Обзор |
1478 |
молекулярный |
{Porphyria variegata, susceptibility to} |
HFE |
Обзор |
1479 |
молекулярный |
Hemochromatosis |
HFE |
Обзор |
1480 |
молекулярный |
{Microvascular complications of diabetes 7} |
HFE |
Обзор |
1481 |
молекулярный |
[Transferrin serum level QTL2] |
HFE |
Обзор |
1482 |
молекулярный |
Hemophilia A |
F8 |
Обзор |
1483 |
молекулярный |
Basal laminar drusen |
CFH |
Обзор |
1484 |
молекулярный |
{Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1} |
CFH |
Обзор |
1485 |
молекулярный |
Complement factor H deficiency |
CFH |
Обзор |
1486 |
молекулярный |
{Macular degeneration, age-related, 4} |
CFH |
Обзор |
1487 |
молекулярный |
Huntington Hastalığı (HTT geni CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi) |
HTT |
Обзор |
1488 |
молекулярный |
JAK2 Ekzon 12 |
JAK2 |
Обзор |
1489 |
молекулярный |
JAK2 Mutasyonu (V617F) |
JAK2 |
Обзор |
1490 |
молекулярный |
{Pancreatitis, hereditary} |
CFTR |
Обзор |
1491 |
молекулярный |
{Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of} |
CFTR |
Обзор |
1492 |
молекулярный |
Cystic fibrosis |
CFTR |
Обзор |
1493 |
молекулярный |
Congenital bilateral absence of vas deferens |
CFTR |
Обзор |
1494 |
молекулярный |
{Hypertrypsinemia, neonatal} |
CFTR |
Обзор |
1495 |
молекулярный |
Sweat chloride elevation without CF |
CFTR |
Обзор |
1496 |
молекулярный |
Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic |
MPL |
Обзор |
1497 |
молекулярный |
Thrombocythemia 2 |
MPL |
Обзор |
1498 |
молекулярный |
Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic |
MPL |
Обзор |
1499 |
молекулярный |
Breast cancer, somatic |
TP53 |
Обзор |
1500 |
молекулярный |
{Colorectal cancer} |
TP53 |
Обзор |
1501 |
молекулярный |
Hepatocellular carcinoma, somatic |
TP53 |
Обзор |
1502 |
молекулярный |
{Glioma susceptibility 1} |
TP53 |
Обзор |
1503 |
молекулярный |
Li-Fraumeni syndrome |
TP53 |
Обзор |
1504 |
молекулярный |
{Adrenocortical carcinoma, pediatric} |
TP53 |
Обзор |
1505 |
молекулярный |
{Osteosarcoma} |
TP53 |
Обзор |
1506 |
молекулярный |
Pancreatic cancer, somatic |
TP53 |
Обзор |
1507 |
молекулярный |
{Choroid plexus papilloma} |
TP53 |
Обзор |
1508 |
молекулярный |
Nasopharyngeal carcinoma, somatic |
TP53 |
Обзор |
1509 |
молекулярный |
{Basal cell carcinoma 7} |
TP53 |
Обзор |
1510 |
молекулярный |
Bone marrow failure syndrome 5 |
TP53 |
Обзор |
1511 |
молекулярный |
Acromicric dysplasia |
FBN1 |
Обзор |
1512 |
молекулярный |
Ectopia lentis, familial |
FBN1 |
Обзор |
1513 |
молекулярный |
Marfan syndrome |
FBN1 |
Обзор |
1514 |
молекулярный |
Stiff skin syndrome |
FBN1 |
Обзор |
1515 |
молекулярный |
MASS syndrome |
FBN1 |
Обзор |
1516 |
молекулярный |
Weill-Marchesani syndrome 2, dominant |
FBN1 |
Обзор |
1517 |
молекулярный |
Geleophysic dysplasia 2 |
FBN1 |
Обзор |
1518 |
молекулярный |
Marfan lipodystrophy syndrome |
FBN1 |
Обзор |
1519 |
молекулярный |
Maternal kontaminasyon Testi (STR Analizi) |
Maternal kontaminasyon Testi (STR Analizi) |
Обзор |
1520 |
молекулярный |
Multiple endocrine neoplasia 1 |
MEN1 |
Обзор |
1521 |
молекулярный |
Adrenal adenoma, somatic |
MEN1 |
Обзор |
1522 |
молекулярный |
Angiofibroma, somatic |
MEN1 |
Обзор |
1523 |
молекулярный |
Carcinoid tumor of lung |
MEN1 |
Обзор |
1524 |
молекулярный |
Lipoma, somatic |
MEN1 |
Обзор |
1525 |
молекулярный |
Parathyroid adenoma, somatic |
MEN1 |
Обзор |
1526 |
молекулярный |
Metachromatic leukodystrophy |
ARSA |
Обзор |
1527 |
молекулярный |
Mikroarray |
|
Обзор |
1528 |
молекулярный |
t(9;22) (q34;q11.2) (Philadelphia krom.) p210 (PCR) |
|
Обзор |
1529 |
молекулярный |
t(9;22) (q34;q11.2) (Philadelphia krom.) p190 (PCR) |
|
Обзор |
1530 |
молекулярный |
t(15;17) (q22;q21) (PML/RARA) (PCR) |
|
Обзор |
1531 |
молекулярный |
Mucopolysaccharidosis Ih |
IDUA |
Обзор |
1532 |
молекулярный |
Mucopolysaccharidosis Ih/s |
IDUA |
Обзор |
1533 |
молекулярный |
Mucopolysaccharidosis Is |
IDUA |
Обзор |
1534 |
молекулярный |
Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) |
ARSB |
Обзор |
1535 |
молекулярный |
Myotonia congenita, recessive |
CLCN1 |
Обзор |
1536 |
молекулярный |
Myotonia congenita, dominant |
CLCN1 |
Обзор |
1537 |
молекулярный |
Myotonia levior, recessive |
CLCN1 |
Обзор |
1538 |
молекулярный |
LEOPARD syndrome 1 |
PTPN11 |
Обзор |
1539 |
молекулярный |
Metachondromatosis |
PTPN11 |
Обзор |
1540 |
молекулярный |
Noonan syndrome 1 |
PTPN11 |
Обзор |
1541 |
молекулярный |
Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic |
PTPN11 |
Обзор |
1542 |
молекулярный |
Neurofibromatosis, type 1 |
NF1 |
Обзор |
1543 |
молекулярный |
Neurofibromatosis, familial spinal |
NF1 |
Обзор |
1544 |
молекулярный |
Watson syndrome |
NF1 |
Обзор |
1545 |
молекулярный |
Neurofibromatosis-Noonan syndrome |
NF1 |
Обзор |
1546 |
молекулярный |
Leukemia, juvenile myelomonocytic |
NF1 |
Обзор |
1547 |
молекулярный |
Neurofibromatosis, type 2 |
NF2 |
Обзор |
1548 |
молекулярный |
Schwannomatosis, somatic |
NF2 |
Обзор |
1549 |
молекулярный |
Meningioma, NF2-related, somatic |
NF2 |
Обзор |
1550 |
молекулярный |
Leukemia, acute myeloid, somatic |
NPM1 |
Обзор |
1551 |
молекулярный |
Waardenburg syndrome+albinism, digenic |
TYR |
Обзор |
1552 |
молекулярный |
Albinism, oculocutaneous, type IA |
TYR |
Обзор |
1553 |
молекулярный |
[Skin+hair+eye pigmentation 3, blue+green eyes] |
TYR |
Обзор |
1554 |
молекулярный |
[Skin+hair+eye pigmentation 3, light+dark+freckling skin] |
TYR |
Обзор |
1555 |
молекулярный |
{Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8} |
TYR |
Обзор |
1556 |
молекулярный |
Albinism, oculocutaneous, type IB |
TYR |
Обзор |
1557 |
молекулярный |
Caffey disease |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1558 |
молекулярный |
Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1559 |
молекулярный |
Osteogenesis imperfecta, type I |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1560 |
молекулярный |
Osteogenesis imperfecta, type II |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1561 |
молекулярный |
Osteogenesis imperfecta, type II |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1562 |
молекулярный |
Osteogenesis imperfecta, type IV |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1563 |
молекулярный |
Osteogenesis imperfecta, type IV |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1564 |
молекулярный |
{Bone mineral density variation QTL, osteoporosis} |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1565 |
молекулярный |
{Osteoporosis, postmenopausal} |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1566 |
молекулярный |
Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1567 |
молекулярный |
Osteogenesis imperfecta, type III |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1568 |
молекулярный |
Osteogenesis imperfecta, type III |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1569 |
молекулярный |
Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 |
COL1A1-COL1A2 |
Обзор |
1570 |
молекулярный |
Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive |
HAX1 |
Обзор |
1571 |
молекулярный |
Melanoma, malignant, somatic |
STK11 |
Обзор |
1572 |
молекулярный |
Peutz-Jeghers syndrome |
STK11 |
Обзор |
1573 |
молекулярный |
Pancreatic cancer, somatic |
STK11 |
Обзор |
1574 |
молекулярный |
Testicular tumor, somatic |
STK11 |
Обзор |
1575 |
молекулярный |
Cowden syndrome 1 |
PTEN |
Обзор |
1576 |
молекулярный |
Lhermitte-Duclos syndrome |
PTEN |
Обзор |
1577 |
молекулярный |
Prostate cancer, somatic |
PTEN |
Обзор |
1578 |
молекулярный |
Macrocephaly+autism syndrome |
PTEN |
Обзор |
1579 |
молекулярный |
{Meningioma} |
PTEN |
Обзор |
1580 |
молекулярный |
{Glioma susceptibility 2} |
PTEN |
Обзор |
1581 |
молекулярный |
QF-PCR Anoploidi Taraması |
|
Обзор |
1582 |
молекулярный |
{Hirschsprung disease, protection against} |
RET |
Обзор |
1583 |
молекулярный |
{Hirschsprung disease, protection against} |
RET |
Обзор |
1584 |
молекулярный |
{Hirschsprung disease, susceptibility to, 1} |
RET |
Обзор |
1585 |
молекулярный |
{Hirschsprung disease, susceptibility to, 1} |
RET |
Обзор |
1586 |
молекулярный |
Medullary thyroid carcinoma |
RET |
Обзор |
1587 |
молекулярный |
Medullary thyroid carcinoma |
RET |
Обзор |
1588 |
молекулярный |
Multiple endocrine neoplasia IIB |
RET |
Обзор |
1589 |
молекулярный |
Multiple endocrine neoplasia IIB |
RET |
Обзор |
1590 |
молекулярный |
Pheochromocytoma |
RET |
Обзор |
1591 |
молекулярный |
Pheochromocytoma |
RET |
Обзор |
1592 |
молекулярный |
Multiple endocrine neoplasia IIA |
RET |
Обзор |
1593 |
молекулярный |
Multiple endocrine neoplasia IIA |
RET |
Обзор |
1594 |
молекулярный |
Central hypoventilation syndrome, congenital |
RET |
Обзор |
1595 |
молекулярный |
Mental retardation, X-linked, syndromic 13 |
MECP2 |
Обзор |
1596 |
молекулярный |
Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type |
MECP2 |
Обзор |
1597 |
молекулярный |
{Autism susceptibility, X-linked 3} |
MECP2 |
Обзор |
1598 |
молекулярный |
Encephalopathy, neonatal severe |
MECP2 |
Обзор |
1599 |
молекулярный |
Rett syndrome |
MECP2 |
Обзор |
1600 |
молекулярный |
Rett syndrome, atypical |
MECP2 |
Обзор |
1601 |
молекулярный |
Rett syndrome, preserved speech variant |
MECP2 |
Обзор |
1602 |
молекулярный |
[Hex A pseudodeficiency] |
HEXA |
Обзор |
1603 |
молекулярный |
GM2-gangliosidosis, several forms |
HEXA |
Обзор |
1604 |
молекулярный |
Tay-Sachs disease |
HEXA |
Обзор |
1605 |
молекулярный |
Thyroid hormone resistance, selective pituitary |
THRB |
Обзор |
1606 |
молекулярный |
Thyroid hormone resistance |
THRB |
Обзор |
1607 |
молекулярный |
Thyroid hormone resistance, autosomal recessive |
THRB |
Обзор |
1608 |
молекулярный |
*Trombofili Paneli |
MTHFR C677, FAKTOR5 LEIDEN, FAKTOR2, FAKTOR13, PAI |
Обзор |
1609 |
молекулярный |
Tuberous sclerosis-1 |
TSC1-TSC2 |
Обзор |
1610 |
молекулярный |
Lymphangioleiomyomatosis |
TSC1-TSC2 |
Обзор |
1611 |
молекулярный |
Lymphangioleiomyomatosis, somatic |
TSC1-TSC2 |
Обзор |
1612 |
молекулярный |
?Focal cortical dysplasia, type II, somatic |
TSC1-TSC2 |
Обзор |
1613 |
молекулярный |
Focal cortical dysplasia, type II, somatic |
TSC1-TSC2 |
Обзор |
1614 |
молекулярный |
Tuberous sclerosis-2 |
TSC1-TSC2 |
Обзор |
1615 |
молекулярный |
Renal cell carcinoma, somatic |
VHL |
Обзор |
1616 |
молекулярный |
Pheochromocytoma |
VHL |
Обзор |
1617 |
молекулярный |
von Hippel-Lindau syndrome |
VHL |
Обзор |
1618 |
молекулярный |
Erythrocytosis, familial, 2 |
VHL |
Обзор |
1619 |
молекулярный |
Hemangioblastoma, cerebellar, somatic |
VHL |
Обзор |
1620 |
молекулярный |
Wilson Disease |
ATP7B |
Обзор |
1621 |
молекулярный |
Frasier syndrome |
WT1 |
Обзор |
1622 |
молекулярный |
Mesothelioma, somatic |
WT1 |
Обзор |
1623 |
молекулярный |
Wilms tumor, type 1 |
WT1 |
Обзор |
1624 |
молекулярный |
Denys-Drash syndrome |
WT1 |
Обзор |
1625 |
молекулярный |
Nephrotic syndrome, type 4 |
WT1 |
Обзор |
1626 |
молекулярный |
Meacham syndrome |
WT1 |
Обзор |
1627 |
молекулярный |
Y MİKRODELESYON |
AZFa, AZFb, AZFc, AZFd |
Обзор |
1628 |
FISH |
11q22.3 (ATM) Delesyonu FISH |
|
Обзор |
1629 |
FISH |
11q23 FISH |
|
Обзор |
1630 |
FISH |
13/21 FISH |
|
Обзор |
1631 |
FISH |
14 q Breakapart |
|
Обзор |
1632 |
FISH |
17p13.1 Delesyonu FISH |
|
Обзор |
1633 |
FISH |
20q12 Delesyonu FISH |
|
Обзор |
1634 |
FISH |
4q12 Deletion/Fusion |
|
Обзор |
1635 |
FISH |
5q31 Delesyonu FISH |
|
Обзор |
1636 |
FISH |
5q32 Breakapart |
|
Обзор |
1637 |
FISH |
7q11 Mikrodelesyon FISH |
|
Обзор |
1638 |
FISH |
7q31 Delesyonu FISH |
|
Обзор |
1639 |
FISH |
Digeorge 22q13.3 Deletion |
|
Обзор |
1640 |
FISH |
inv(16)(q22;p13) FISH |
|
Обзор |
1641 |
FISH |
t(11;14)(q13;q32) FISH |
|
Обзор |
1642 |
FISH |
t(12;21)(p13;q22) FISH |
|
Обзор |
1643 |
FISH |
t(15;17)(q24;q21) FISH |
|
Обзор |
1644 |
FISH |
t(4;14)(p16;q32) FISH |
|
Обзор |
1645 |
FISH |
t(8;21)(q21;q22) FISH |
|
Обзор |
1646 |
FISH |
t(9;22)(q34;11.2) FISH |
|
Обзор |
1647 |
FISH |
Trizomi / Monozomi 8 FISH |
|
Обзор |
1648 |
FISH |
Trizomi 12 FISH |
|
Обзор |
1649 |
FISH |
Xp22.3 Mikrodelesyon FISH |
|
Обзор |
1650 |
FISH |
Xp22.3/Xp22.31 Mikrodelesyon FISH |
|
Обзор |
1651 |
FISH |
Yp11.31 Mikrodelesyon FISH |
|
Обзор |
1652 |
FISH |
FISH, Trizomi/Monozomi 4 (CEP 4) (SE 4) (Sentromer 4) |
|
Обзор |
1653 |
FISH |
FISH, Trizomi/Monozomi 10 (CEP 10) (SE 10) (Sentromer 10) |
|
Обзор |
1654 |
FISH |
FISH, Trizomi/Monozomi 7 (CEP 7) (SE 7) (Sentromer 7) |
|
Обзор |
1655 |
FISH |
13q14.3 Delesyonu FISH |
|
Обзор |
1656 |
FISH |
15q11.2 Mikrodelesyon FISH |
|
Обзор |
1657 |
FISH |
17p11.2 Mikrodelesyon FISH |
|
Обзор |
1658 |
FISH |
17p13 Mikrodelesyon FISH |
|
Обзор |
1659 |
FISH |
1q21.3 Delesyon FISH |
|
Обзор |
1660 |
FISH |
5p15 Mikrodelesyon FISH |
|
Обзор |
1661 |
FISH |
8q24 FISH |
|
Обзор |
1662 |
FISH |
9p21 Delesyon FISH |
|
Обзор |
1663 |
FISH |
Digeorge 22q13.3 Deletion |
|
Обзор |
1664 |
FISH |
Digeorge 22q13.3 Deletion |
|
Обзор |
1665 |
FISH |
t(1;19)(q23;p13) FISH |
|
Обзор |
1666 |
FISH |
t(11;19)(q23;p13) FISH |
|
Обзор |
1667 |
FISH |
t(14;16)(q32;q23) Translokasyon FISH |
|
Обзор |
1668 |
FISH |
t(14;18)(q32;q21) FISH |
|
Обзор |
1669 |
FISH |
t(14;20)(q32;q12) Translokasyon FISH |
|
Обзор |
1670 |
FISH |
t(4;11) (q21;q23) FISH |
|
Обзор |
1671 |
FISH |
t(8;14)(q24;q32) FISH |
|
Обзор |
1672 |
FISH |
t(9;11)(p21;q23) FISH |
|
Обзор |
1673 |
FISH |
FISH, X / Y / 18 |
|
Обзор |
1674 |
FISH |
FISH, 1p.36.32/1q25 ve 19q13.2/19q.13.33 Delesyon Analizi |
|
Обзор |
1675 |
FISH |
17q12 FISH |
|
Обзор |
1676 |
FISH |
2p23.2-p23.1 FISH |
|
Обзор |
1677 |
FISH |
6q22.1 FISH |
|
Обзор |
1678 |
FISH |
1q22-q23.1 FISH |
|
Обзор |
1679 |
FISH |
9q21.32/q21.33 FISH |
|
Обзор |
1680 |
FISH |
15q25.3-q26.1 FISH |
|
Обзор |
1681 |
FISH |
t(11;22)(q24.3;q12.1-q12.2) FISH |
|
Обзор |
1682 |
FISH |
2p24.3/2q11.2 FISH |
|
Обзор |
1683 |
FISH |
17p13.1 FISH |
|
Обзор |
1684 |
FISH |
13q14 FISH |
|
Обзор |
1685 |
Цитогенетика |
*Kemik iliğinden kromozom analizi |
|
Обзор |
1686 |
Цитогенетика |
*Periferik kandan kromozom analizi |
|
Обзор |
1687 |
Цитогенетика |
*Fetal kandan kromozom analizi |
|
Обзор |
1688 |
Цитогенетика |
*Amnion sıvısından kromozom analizi |
|
Обзор |
1689 |
Цитогенетика |
Koryonik villusdan kromozom analizi |
|
Обзор |
1690 |
Цитогенетика |
*Düşük materyalinden kromozom analizi |
|
Обзор |
1691 |
Цитогенетика |
Diğer dokulardan kromozom analizi |
|
Обзор |
1692 |
MLPA Deletion-Duplication |
21-HİDROKSİLAZ YETMEZLİĞİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
CYP21A2-CYP21A1P |
Обзор |
1693 |
MLPA Deletion-Duplication |
ALFA TALASEMİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
HBA1-HBA2-HBZ |
Обзор |
1694 |
MLPA Deletion-Duplication |
BRCA1 GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
BRCA1 |
Обзор |
1695 |
MLPA Deletion-Duplication |
BRCA2 GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
BRCA2 |
Обзор |
1696 |
MLPA Deletion-Duplication |
CHARCOT-MARİE-TOOTH HASTALIĞI TİP1 DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
PMP22-TEKT3-KIF1b-COX10 |
Обзор |
1697 |
MLPA Deletion-Duplication |
DUCHENNE/BECKER MUSKÜLER DİSTROFİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ 2 PROP |
DMD |
Обзор |
1698 |
MLPA Deletion-Duplication |
KİSTİK FİBROZİS DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
CFTR |
Обзор |
1699 |
MLPA Deletion-Duplication |
SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
SMN1-SMN2 |
Обзор |
1700 |
MLPA Deletion-Duplication |
BECKWİTH-WİEDEMANN SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
CDKN1C-NSD1-H19-IGF2-KCNQ1-KCNQ1OT1 |
Обзор |
1701 |
MLPA Deletion-Duplication |
BETA TALASEMİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
HBB |
Обзор |
1702 |
MLPA Deletion-Duplication |
CDKL5 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
MECP2-CDKL5-ARX-NTNG1 |
Обзор |
1703 |
MLPA Deletion-Duplication |
COL7A1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
COL7A1-KRT5 |
Обзор |
1704 |
MLPA Deletion-Duplication |
DİGEORGE SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
PPIL2-SLC25A18-DGCR8-HIRA-SNRPD3-TBX1-MICAL3-CLTCL1-CLDN5-ZNF74-GP1BB-GNAZ-SMARCB1-USP18-TXNRD2-RSPH14-KLHL22-TOP3B-HIC2-MED15-IL17RA-RAB36-BID-SNAP29-LZTR1-CDC45 |
Обзор |
1705 |
MLPA Deletion-Duplication |
FANCA GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ 2 PROP |
FANCA |
Обзор |
1706 |
MLPA Deletion-Duplication |
HOLOPROZENSEFALİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
GLI2-ZIC2-SHH-TGIF1-SIX2-SIX3-PTCH1-TRAPPC10-FBXW11 |
Обзор |
1707 |
MLPA Deletion-Duplication |
HPRT1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
HPRT1-PLAC1 |
Обзор |
1708 |
MLPA Deletion-Duplication |
İŞİTME KAYBI DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
GJB2-GJB3-GJB6-WFS1-POU3F4 |
Обзор |
1709 |
MLPA Deletion-Duplication |
KRT5 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
COL7A1-KRT5 |
Обзор |
1710 |
MLPA Deletion-Duplication |
MARFAN SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ 2 PROP |
FBN1-TGFBR2 |
Обзор |
1711 |
MLPA Deletion-Duplication |
MİTOKONDRİAL DNA DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
MT-DNA |
Обзор |
1712 |
MLPA Deletion-Duplication |
NÖROFİBROMATOZİS TİP1 DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ2 PROP |
NF1 |
Обзор |
1713 |
MLPA Deletion-Duplication |
NÖROFİBROMATOZİS TİP2 DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
NF2 |
Обзор |
1714 |
MLPA Deletion-Duplication |
PAX6 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
PAX6-WT1-SOX2-DCDC1-ELP4-FSHB-LMO2-HIPK3-BDNF-RCN1-CD44 |
Обзор |
1715 |
MLPA Deletion-Duplication |
PKD1-PKD2 GENLERİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
PKD1-PKD2 |
Обзор |
1716 |
MLPA Deletion-Duplication |
PLP1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
PLP1-ESX1-NXF3-BEX4-RAB40AL-RAB9B-FAM199X-NGFRAP1-TMSB15B-MORF4L2-BEX2-BHLHB9-ARMCX5-TCEAL1-IL1RAPL2-RAB40A-GLRA4-TMSB15A-MCART6-SERPINA7-TMEM31 |
Обзор |
1717 |
MLPA Deletion-Duplication |
POR GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
POR-HSPB1 |
Обзор |
1718 |
MLPA Deletion-Duplication |
PRADER-WİLLİ / ANGELMAN SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
UBE3A-SNRPN-OCA2-TUBGCP5-MKRN3-APBA2-GABRB3-ATP10A-MAGEL2-NDN-NIPA1 |
Обзор |
1719 |
MLPA Deletion-Duplication |
RESESİF ATAKSİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
APTX-SETX-FXN |
Обзор |
1720 |
MLPA Deletion-Duplication |
RETT SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
MECP2-CDKL5-ARX-NTNG1 |
Обзор |
1721 |
MLPA Deletion-Duplication |
RUSSELL-SİLVER SENDROMU DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
CDKN1C-NSD1-H19-IGF2-KCNQ1-KCNQ1OT1 |
Обзор |
1722 |
MLPA Deletion-Duplication |
TSC2 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
TSC2 |
Обзор |
1723 |
MLPA Deletion-Duplication |
NÖROMETABOLİK DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
MLC1-MLYCD-D2HGDH-L2HGDH |
Обзор |
1724 |
MLPA Deletion-Duplication |
FOXL2-TWIST1 GENLERİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
FOXL2-TWIST1-GPR143-PITX2-ATR-PISRT1-FOXC1-FOXC2 |
Обзор |
1725 |
MLPA Deletion-Duplication |
AR GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
AR |
Обзор |
1726 |
MLPA Deletion-Duplication |
TSC1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
TSC1 |
Обзор |
1727 |
MLPA Deletion-Duplication |
NPC1-NPC2-SMPD1 GENLERİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
NPC1-NPC2-SMPD1 |
Обзор |
1728 |
MLPA Deletion-Duplication |
NPHP1 GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
NPHP1 |
Обзор |
1729 |
MLPA Deletion-Duplication |
BTK GENİ DELESYON-DUPLİKASYON ANALİZİ |
BTK |
Обзор |