Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy

Тип теста : молекулярный
Название теста : Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy
Имя гена : ASAH1
ОМИМ Нет : 613468
Номер фенотипа : 159950
ЛОКАСЬОН ГРЧ38 : 8:18,055,991-18,084,960
Тип образца : ЭДТА КРОВЬ
Результат Время : 45-60
Тип перевода : 4° / 30°
Название транзакции : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Метод : Dizileme
Другая информация :