Каковы генетические причины низкого роста у детей?

Низкий рост – это когда рост ребенка ниже статистического значения (2 стандартных отклонения (СО)) по сравнению с другими детьми того же пола и возраста. Это обычное состояние, сопровождающееся сложными механизмами. Хотя он варьируется в зависимости от общества, возраста и пола, средний показатель заболеваемости составляет 2,5%.

Причины

• Задержка структурного роста
• преждевременное половое созревание
• Эндокринные заболевания: дефицит гормона роста, гипотиреоз (недостаточная активность щитовидной железы), синдром Кушинга.
• Заболевания костей: скелетные дисплазии
• Хронические заболевания: Ревматологические заболевания, заболевания почек, метаболические заболевания
• Питание
• Генетические заболевания

Генетические нарушения; Он прямо или косвенно вызывает низкорослость, нарушая рост костей, влияя на гормональные и воспалительные пути, вызывая хронические заболевания. Таким образом, значительный процент низкорослости обусловлен генетическими причинами.

Основные генетические причины

• Синдром ТернераSHOX gene disorders
  
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Нунан
• Синдром Сильвера-Рассела
• Скелетные дисплазии

Диагноз

Если предполагается, что причиной низкого роста является генетическое заболевание или причина не установлена, ее должен оценить врач-медик-генетик. Анализы, которые можно сделать в нашем Центре на низкорослость:

• Генетические тесты на специфические заболевания
• Дефицит гормона роста
• Псевдогипопаратиреоз
• Скелетные дисплазии
• Нунан синдром
• Семейная идиопатическая низкорослость
• Синдром Рассела-Сильвера
• Хромосомный анализ (синдром Тернера и другие хромосомные заболевания)
• Анализ микрочипов
• Анализ экзома

Анализ экзома считается мощным методом анализа семейных случаев. С появлением новых методов видно, что значительная часть низкорослости неизвестной причины обусловлена более генетическими заболеваниями.