Каковы генетические причины половых расстройств у детей?
Нарушения гендерного развития
Половое развитие — это процесс, который начинается в утробе матери и продолжается до завершения полового созревания. Нарушения, влияющие на этот процесс, проявляются в виде нарушений полового развития. Заболевшие жалуются на подозрительный секс при рождении или задержку полового созревания в более поздние периоды, например на бесплодие.
Развитие пола обычно происходит в течение первых 4–6 недель беременности. После 6-й недели пол ребенка начинает дифференцироваться на мужской или женский в зависимости от наличия мужской хромосомы (Y-хромосомы). Это дифференциация и развитие; Он требует активации и подавления многих факторов, особенно хромосом, генов, гормонов, в нужном месте в нужное время.
Средняя частота нарушений полового развития составляет 1–3%.
Основные симптомы
- Подозрительный секс (неспособность четко различить внешние репродуктивные органы)
- Маленький пенис (микропенис)
- Увеличение клитора (клитеромегалия)
- Неполное сращение мошонки (расщепление мошонки)
- невозможность менструации
- Бесплодие
Генетические тесты, которые можно пройти в нашем центре нарушений полового развития:
- Хромосомный анализ
- Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
- Хромосомный микроматричный анализ
- Секвенирование генов: SRY, AR и т. д.
- Анализ экзома
- Оптическое картирование генома
Важные примечания
- Одним из наиболее важных этапов является анализ хромосом.
- При подозрении на заболевание проводится тест, специфичный для этого заболевания.
- Диагностика должна быть поставлена как можно скорее.
- В случаях с поздней диагностикой вероятность сохранения репродуктивного здоровья ниже.
- В некоторых случаях существует риск развития рака внутренних половых органов.
- По мере увеличения возраста диагноза негативные психологические последствия для пациента и его семьи также усиливаются.
- Пациент должен быть осмотрен врачом-медиком-генетиком и получить генетическое консультирование.