Каковы генетические причины половых расстройств у детей?

Каковы генетические причины половых расстройств у детей?

Нарушения гендерного развития

Половое развитие — это процесс, который начинается в утробе матери и продолжается до завершения полового созревания. Нарушения, влияющие на этот процесс, проявляются в виде нарушений полового развития. Заболевшие жалуются на подозрительный секс при рождении или задержку полового созревания в более поздние периоды, например на бесплодие.

Развитие пола обычно происходит в течение первых 4–6 недель беременности. После 6-й недели пол ребенка начинает дифференцироваться на мужской или женский в зависимости от наличия мужской хромосомы (Y-хромосомы). Это дифференциация и развитие; Он требует активации и подавления многих факторов, особенно хромосом, генов, гормонов, в нужном месте в нужное время.

Средняя частота нарушений полового развития составляет 1–3%.

Основные симптомы

  • Подозрительный секс (неспособность четко различить внешние репродуктивные органы)
  • Маленький пенис (микропенис)
  • Увеличение клитора (клитеромегалия)
  • Неполное сращение мошонки (расщепление мошонки)
  • невозможность менструации
  • Бесплодие

Генетические тесты, которые можно пройти в нашем центре нарушений полового развития:

  • Хромосомный анализ
  • Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
  • Хромосомный микроматричный анализ
  • Секвенирование генов: SRY, AR и т. д.
  • Анализ экзома
  • Оптическое картирование генома

Важные примечания

  • Одним из наиболее важных этапов является анализ хромосом.
  • При подозрении на заболевание проводится тест, специфичный для этого заболевания.
  • Диагностика должна быть поставлена ​​как можно скорее.
  • В случаях с поздней диагностикой вероятность сохранения репродуктивного здоровья ниже.
  • В некоторых случаях существует риск развития рака внутренних половых органов.
  • По мере увеличения возраста диагноза негативные психологические последствия для пациента и его семьи также усиливаются.
  • Пациент должен быть осмотрен врачом-медиком-генетиком и получить генетическое консультирование.