Каковы генетические причины повторных беременностей?

Каковы генетические причины повторных беременностей?

Привычное невынашивание беременности определяется как две или более клинически подтвержденных потери эмбриона и/или плода до 20-й недели беременности. 3–5 % пар сталкиваются с повторяющимися потерями беременности, и более чем в 50 % случаев причина не может быть выяснена.

Причины невынашивания беременности

  • Генетика
  • Анатомические (структурные аномалии репродуктивной системы)
  • Эндокринная (диабет, нарушения гормонов щитовидной железы и т. д.)
  • Синдром антифосфолипидных антител
  • Иммунологические причины
  • Инфекции
  • Факторы окружающей среды: ожирение, курение и употребление алкоголя.
  • Неизвестно

Генетические причины невынашивания беременности

Генетические причины составляют важную часть невынашивания беременности. Считается, что значительная часть невынашивания беременности по неизвестной причине, некоторые анатомические проблемы у матери и гормональные нарушения обусловлены генетическими причинами. Генетическая потеря может быть вызвана причинами родителей или плода.

Генетические причины развития плода/эмбриона

  • Хромосомные заболевания
  • Анеуплоидия плода (синдром Дауна, синдром Тернера
  • Изменение количества копий (микроделеция или микродупликация)
  • Мутации одного или нескольких генов (ошибки)
  • Эпигенетические изменения

Частота и конкретные типы хромосомных аномалий связаны с неделей беременности и возрастом матери. Числовые хромосомные аномалии (анеуплоидии) являются наиболее частой причиной невынашивания беременности, особенно в первом триместре (первые 12 недель). Большинство анеуплоидий вызвано случайными ошибками в развитии половых клеток. Обычно родительский хромосомный анализ в норме и не ожидается его повторения при следующей беременности.Среди генетических причин привычного невынашивания беременности по вине плода помимо изменений числа копий, мутаций одного гена и других генетических причин (эпигенетика) от хромосомных аномалий.

Родительские генетические причины

  • Наличие структурного хромосомного нарушения или числового мозаичного хромосомного нарушения у одной или обеих пар
  • Носитель одной или нескольких генных мутаций в одной или обеих парах
  • Мутация в генах, предрасполагающих к тромбообразованию у матери.

Генетические тесты

Пары с невынашиванием беременности в анамнезе должны пройти обследование у медицинского генетика. Такая информация, как количество и неделя невынашивания беременности у этих пар, наличие структурных аномалий, сопровождающих плод (таких как кистозная гигрома, расщелина неба), очень ценна при планировании генетических тестов.

  • Хромосомный анализ (от родителей, материал аборта)
  • aCGH (Microarray, microarray) анализ низкого материала
  • Анализ последовательности генов, специфичных для заболевания
  • Анализ полного экзома (WES)
  • Оптическое картографирование

Важность генетики в диагностике и лечении

  • Определение причины невынашивания беременности снижает тревогу у пар и направляет их к следующему этапу.
  • Парам с хромосомными нарушениями или носителям мутантного (ошибочного) гена предлагается вариант экстракорпорального оплодотворения.
  • Это гарантирует, что люди с похожим семейным анамнезом или люди, которые могут столкнуться с подобными проблемами, будут выявлены, а планирование беременности будет выполнено точно.