Каковы генетические причины наследственных болезней сердца?
Наследственные болезни сердца вызываются ошибкой (мутацией) в одном или нескольких генах, влияющих на мышечную и сосудистую структуру сердца и ритмическую (проводящую) систему. Эта ошибка может быть унаследована от одного из родителей или возникла у больного впервые. Однако эта ошибка может передаваться следующему поколению (от пациента к его детям).
Симптомы наследственных болезней сердца возникают из-за того, что кровообращение не обеспечивается должным образом. Однако у некоторых пациентов жалоб может и не быть.
Симптомы
- Головокружение
- Обморок, слабость
- Трепетать
- Затрудненное дыхание
- Внезапная смерть
Наследственные сердечно-сосудистые заболевания
- Кардиомиопатия
- Гипертрофическая кардиомиопатия
- Рестриктивная кардиомиопатия
- Синдромы расопатии
- Мышечные дистрофии
- Аритмия
- Синдром Бругада
- Синдром удлиненного интервала QT
- Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
- Прогрессирующие нарушения сердечной проводимости
- Сосудистые заболевания
- Семейная аневризма грудной аорты
- Синдром Лойса-Дитца
- Синдром Марфана
- Нарушения липидного обмена
- Семейная гиперхолестеринемия
Когда подозревают наследственные пороки сердца?
- Если у кого-то из членов вашей семьи есть наследственное заболевание сердца.
- Если в вашей семье были случаи сердечного приступа или преждевременной смерти.
- Если предполагается, что смерть в семье произошла из-за труднообъяснимого или неисправного гена.
- Если у пациента в молодом возрасте была стенокардия или сердечный приступ
Диагностика
На ЭКГ и ЭХО: при обнаружении таких признаков, как нарушение ритма, увеличение, поражающее сердечную мышцу, расширение сосудов (аневризма), в диагностике помогают генетические тесты. Особенно при подозрении на семейное (наследственное) сердечно-сосудистое заболевание пациент обязательно должен пройти обследование у врача-генетика и получить генетическую консультацию.
Преимущества генетического тестирования
- Диагноз становится ясным при подозрении на наследственный порок сердца. Таким образом, он определяет образ жизни и лечение пациента.
- Члены семьи, находящиеся в группе риска, выявляются и ставят диагноз.
- Предоставляет варианты планирования семьи, такие как диагностика перед ЭКО.