Каковы генетические причины семейной гиперхолестеринемии?

Семейная гиперхолестеринемия — это высокий уровень холестерина ЛПНП (липопротеинов низкой плотности). Он вызывает образование бляшек в сосудах в раннем возрасте и увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Это может проявляться такими симптомами, как сердечный приступ, боль в груди и инсульт у пациентов. В среднем это наблюдается у одного из 250 человек.

Кого следует подозревать?

• Высокий уровень холестерина в сыворотке (холестерин ЛПНП или не-ЛПВП)
• Сердечно-сосудистые заболевания в раннем возрасте (<55 лет у мужчин, <65 лет у женщин)
• Ксантома
• Роговичная дуга (<45 лет)
• Ксантелазма
• Семейный анамнез гиперхолестеринемии
• Семейный анамнез ишемической болезни сердца <55 лет у мужчин и <65 лет у женщин

Генетика семейной гиперхолестеринемии

Гены LDLR, APOB, LDLRAP1, PCSK9 участвуют в метаболизме ЛПНП, и примерно у 60% пациентов имеются мутации в этих генах. Эти мутации (ошибки) вызывают повышение уровня ЛПНП и общего холестерина в сыворотке крови.

Диагностика

Генетическое тестирование помогает поставить диагноз, выявляя специфическую мутацию в случаях гиперхолестеринемии (особенно при наличии семейного анамнеза).

• Ранняя диагностика обеспечивает раннее лечение.
• Раннее лечение и последующее наблюдение уменьшают образование зубного налета и осложнения.
• Люди из группы риска проходят обследование и получают возможность раннего лечения.