Что такое болезнь Альцгеймера и ее генетические причины?

Что такое болезнь Альцгеймера и ее генетические причины?

Болезнь Альцгеймера и генетика

слабоумие; Это ухудшение памяти, речи, решения проблем и других мыслительных способностей на уровне, который влияет на повседневную жизнь. Наиболее типичным признаком болезни Альцгеймера (БА) является деменция. Деменция обычно начинается легко, а позже пациент становится неспособным выполнять свою повседневную работу. Смерть часто наступает в результате бездействия, недоедания и пневмонии.

Симптомы:

  • Забывчивость
  • Путаница
  • Снижение способности судить и общаться
  • Расстройство речи
  • Жалобы на зрение
  • Возбуждение (непоследовательное чрезмерное поведение)
  • Абстиненция (изменения поведения и личности)
  • Галлюцинации

95% случаев болезни Альцгеймера возникают в возрасте старше 60–65 лет (позднее начало болезни Альцгеймера), 5% — в возрасте до 60–65 лет (раннее начало болезни Альцгеймера).

Факторы риска:

  • Семейная предрасположенность
  • Болезнь Альцгеймера с поздним началом
  • Болезнь Альцгеймера с ранним началом
  • Синдром Дауна
  • Синдром Дауна Множественные эффекты: преклонный возраст, женский пол, хронические заболевания, инфекции

Генетические причины:

  • Около 25% случаев болезни Альцгеймера наследуется по наследству.
  • На генетические причины приходится менее 2% семейной болезни Альцгеймера с поздним началом.
  • При семейной болезни Альцгеймера с ранним началом мутации (ошибки) в генах APP, PSEN1 и PSEN2 обнаруживают у 60-80% больных.
  • <1% — синдром Дауна.

Генетическая предрасположенность

Особенно:

  • Болезнь Альцгеймера с ранним началом
  • Болезнь Альцгеймера у 3 и более человек в семье

если таковые имеются, пациент должен быть осмотрен врачом-медиком-генетиком и получить генетическое консультирование.