Потеря слуха

Потеря слуха (глухота) является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов. Встречается у 3/1000 новорожденных. Наследственные генетические дефекты являются причиной примерно 60% потери слуха у младенцев. Наследственные генетические дефекты могут возникнуть на любом этапе жизни человека, особенно в младенчестве.

Потери слуха делятся на две разные группы: синдромальные и несиндромальные потери слуха.

Несиндромальная потеря слуха составляет примерно 70% наследственной тугоухости. Дефекты аутосомно-рецессивных генов составляют примерно 80%, а дефекты аутосомно-доминантных генов - 15-20%. Некоторые из них являются сцепленными с полом (сцепленными с Х-хромосомой) и митохондриально унаследованными генетическими дефектами.

Синдромная тугоухость тугоухость, сопровождающаяся врожденными дефектами и аномалиями. 15-30% наследственных нарушений слуха являются синдромальными. Известно более 400 синдромов, включающих нарушения слуха. Основными причинами синдромальной тугоухости являются:

• Хромосомные болезни
• Мутации в генах (дефект)
• Многофакторные эффекты (многофакторные)

Генетический подход

Пациенты с диагностированной потерей слуха (особенно в младенчестве и раннем детстве) должны быть обследованы врачом-генетиком и получить генетическое консультирование.

Выявление наследственных генетических дефектов у пациента;

• Установление причины
• Скрининг опасных лиц в семье
• Важно для профилактики заболеваний.

Людям из групп риска с семейным анамнезом потери слуха может быть предложена диагностика в утробе матери или преимплантационная генетическая диагностика.