Sitogenetik

Genetik şifremizi oluşturan , 3 milyar baz çiftinden oluşan yaklaşık 20 000 gen içeren DNA’mız hücre içinde 23 çift kromozoma paketlenmiş durumdadır. Sitogenetik, bu kromozomların sayısal ve yapısal anomalilerini araştıran genetik yöntemdir. Sitogenetik, laboratuvarda herhangi bir canlı dokudan (kan, kemik iliği vs.) kültür yapılarak, hücrelerin bölünmesini indükleyip çoğalmasını sağlayarak, ışık mikroskopunda görünür hale gelen kromozomların kırık, eksik veya fazlalık açısından değerlendirilmesidir. Bazı kromozomal değişiklikler genetik bir hastalık veya durumun veya bazı kanser türlerinin işareti olabilir. Sitogenetik test sonuçları sayesinde hastalığın veya durumun teşhis edilmesine, tedavi planlanmasına yardımcı olmak veya tedavinin ne kadar iyi çalıştığını takip etmek mümkündür. Sitogenetik çalışmalar hücrelerin çekirdeklerinden tüm kromozomların çıkarılmasıyla başlar. Bu kromozomlar daha sonra cam lamlara aktarılır, özel boyalarla boyanır ve mikroskop altında görünür hale getirilerek incelenir. İnceleme esnasında tespit edilen değişikliklere tanı koyabilmek için farklı boyama ve bantlama teknikleri kullanılabilmektedir ( NOR bantlama , C bantlaması vb)

Bilgisayar yazılımı kullanılarak lamlardaki kromozomların resimleri çekilir ve resim parçalara ayrılır, böylece kromozom çiftleri ideogramda belirtildiği şekilde boyutuna ve boyanma şekline göre eşleştirilebilir. Her bir kromozom çiftine özel bir numara verilerek (1'den 22'ye kadar, ayrıca X ve Y) bireyin karyotipi hazırlanır.

Bireyin karyotipini inceleyerek teşhis edilebilecek birçok hastalık vardır. Mesela, bir bireyin fazladan kromozom 21'e sahip olduğu Down sendromu sitogenetik çalışmalar ile belirlenebilir. Bir karyotipte bir çift yerine üç kromozom olması “trizomi” olarak adlandırılır. Turner sendromu durumunda olduğu gibi bir kadının sadece bir X kromozomu olduğu da bu yöntemle tespit edilebilir. Bir çift yerine sadece bir kromozom olmasına “monozomi” denir.

Bazen bir bireyin genomunda bir kromozom parçası kopar ve başka bir kromozoma yapışır. Bu "translokasyon" olarak adlandırılır. Translokasyonun neden olduğu hastalık örneği olarak kromozom 9'un bir parçasının koptuğu ve 22. kromozoma bağladığı kronik miyeloid lösemiyi (KML), kromozom 8’in 14. kromozoma translokasyonu ile oluşan Burkitt lenfomasını vs. gösterebiliriz. Translokasyonların hastalığa neden olma sebebi genellikle kopma noktalarında gen kaybı veya bağlanma noktalarında normal hücreleri tümör hücrelerine dönüştüren özel bir genin yanına fonksiyonu gen aktivasyonu olan genin gelmesi olabilir. Bazen transloksyon gen kaybı veya aktivasyonuna neden olmayan dengeli translokasyon gibi karşımıza çıkmaktadır, bu durum birey için zararsızdır ama tekrarlayan gebelik kayıplarına neden olabilmektedir.