NİPT Testi

Non-İnvaziv prenatal tarama olarak da adlandırılan Non-İnvaziv prenatal test (NIPT), fetüsün belirli genetik anomalilerle doğma riskini belirleme yöntemidir. Bu test, hamile bir kadının kanında dolaşan fetüse ait serbest DNA parçalarını analiz eder. Hamilelik sırasında annenin kan dolaşımı, annenin kendi hücrelerinden ve plasentadan gelen serbest DNA karışımı içerir. Plasenta, fetüsü ve annenin kan akımını bağlayan rahim yerleşimli bir dokudur. Plasental hücrelerdeki DNA genellikle fetüsün DNA'sı ile aynıdır. Plasenta DNA'sının analiz edilmesi, fetüse zarar vermeden belirli genetik anomalilerin erken tespiti için bir fırsat sağlar.

NIPT genelde sık görülen kromozomal sayı bozuklukları (kromozomun fazla veya eksik olması ) varlığının tespiti için kullanılır. NIPT öncelikle Down sendromu (ekstra 21. kromozomun neden olduğu trizomi 21), trizomi 18 (ekstra 18. kromozomun neden olduğu), trizomi 13 (ekstra 13. kromozomun neden olduğu), X ve Y cinsiyet kromozomları anomalilerini tespit etmek için kullanılmaktadır (bebeğinizin kız veya erkek olması, cinsiyet anormallikleri tahmin edilen durumlarda raporlanmaktadır). Genişletilmiş NIPT testleri de vardır ki, bunun la da yukarda belirtilen genel anomalilere ilave olarak kistik fibrozis , hemofili, DiGeorge, Angelman, Prader Willi sendromu vs. gibi 70’e yakın hastalığın taranması mümkündür.

Şimdiye kadar, bebeğinizin DNA'sını kontrol etmenin tek yolu, amniyotik sıvısı (Amniosentez), Kordon kanı (CS) veya plasenta dokusunun (CVS) bir örneğini almaktı. Her üçünün de az da olsa düşük yapma veya komplikasyonlara neden olma riski vardır. NIPT ise noninvaziv olarak sadece hamile kadının kolundan kan alınmasını gerektirir ve fetüs için herhangi bir risk oluşturmaz.

NIPT, ilk trimester taraması veya dörtlü test (kan testi, ense kalınlığı vs.) gibi tarama testlerinden daha güvenilir olduğu için pek çok kadını gereksiz Amniosentez veya CVS gibi invaziv prosedürden kurtarabilir.

Test sonucunuz negatif ise, bebeğinizde anomali riski düşüktür, olumluysa, doktorunuz daha ileri test (CVS, Amniosentez, CS) önerebilir.

NIPT bir tarama testidir, yani bir fetüsün genetik bir bozukluğa sahip olup olmadığına dair kesin bir sonuç vermez. Test sadece belirli anomaliye sahip olma riskinin artıp veya artmadığını tahmin edebilir. Testin hassaslığı anomaliye göre değişir. Bazen plasenta DNA’sı fetüs DNA’sından farklı olabilir, bu nedenle karar vermek için sonuçlar tek başına , klinik bilgi olmadan kullanılmamalıdır.

Bazı vakalarda yanlış pozitif ( fetüsün aslında etkilenmediği halde genetik anomali riskinin arttığını göstermesi) bazılarında ise yanlış negatif ( fetüsün gerçekten kromozomal anomalili olduğu halde genetik bir anormallik riskinin artmadığını göstermesi) sonuçlar olabilir. Bu yöntem hem fetüsün hem de annenin serbest DNA'sını analiz ettiğinden, bazen test annedeki genetik durumu tespit edebilir. Fetal kromozom anormalliklerini tanımlayabilmek için annenin kan dolaşımında fetüse ait yeterli serbest DNA (%4 minimum) bulunmalıdır bu oran gebeliğin 10’cu haftasına denk gelmektedir. Fetüse ait serbest DNA oranı düşüklüğü testi yapamamaya veya yanlış negatif sonuçlara neden olabilir. Düşük oran nedenleri arasında ise testin çok erken yapılması , örnekleme hataları, maternal obezite ve fetal anormallikler sayılabilir.

Şu anda NIPT, sadece yüksek riskli gebeliği olan kadınlar için kullanılmaktadır. Birçok uzman, bir gün, daha riskli tarama testlerinin yerine, bu yöntemin standart bir test olacağını düşünmektedir. Bu testin bir kez, hamileliğin 10 ila 22 hafta arasında (bazen 9’cu hafta) herhangi bir zamanda yapılması yeterlidir. Test tüm kadınlara yapılabilir, ancak 35 yaş üstü kadınlar ve genetik anormallikler açısından yüksek risk altında olan kadınlara rutin olarak yapılması önerilmektedir.