Moleküler Sitogenetik

Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Sitogenetik (bakınız Sitogenetik) yöntemlerinin kombinasyonundan oluşmaktadır; DNA’mızın farklı bölgelerini tanıyabilme özelliği olan çeşitli malzemeler (DNA probları) kullanarak hastalığa neden olan genetik anomalinin, yani kromozomların yapısında bozukluğun, genomik DNA’da kayıp veya artışın olup olmamasının saptanmasına yönelik bir yöntemdir. Bu yönteme örnek olarak DNA problarının, genomun bir veya daha fazla spesifik bölgesini görselleştirmek için farklı renkli flüoresan etiketlerle etiketlendiği, floresan in situ hibridizasyon (FISH) olarak adlandırılan teknik örnek olarak gösterilebilir. FISH yönteminin de farklı amaçlara hizmet eden birkaç alt tipi vardır:

Lokus spesifik problar bir kromozomun belirli bir bölgesine bağlanması için tasarlanmıştır. Ve bağlanma olup olmamasına göre bu kısmın kayıp veya artışı tanımlanmaktadır.

Tüm kromozomlar boyayan problar, her biri belirli bir kromozomun uzunluğu boyunca farklı bir sekansa bağlanan daha küçük probların karışımıdır. Multicolor -FİSH (M-FISH) olarak adlandırılan bu yöntemde her bir kromozom kendi benzersiz renginde etiketlenebilir. Sonuçta, karyotipin tam renkli haritası çıkarılır. Bu yöntem öncelikle kromozomal yapısal anormallikleri incelemek için yararlıdır, örneğin, bir kromozom parçası bir başka kromozomun ucuna bağlandığında, tek boya değil 2 farklı boya ile işaretlenmiş kromozom görülecektir.

Mikroarray, Array Comparative Genomic Hybridization (a-CGH) yöntemi de (bakınız Mikroarray) bir nevi Moleküler sitogenetik yöntemi olarak da kabul edilebilir