Hasta Muayene
Fizik muayene;Tıbbi Genetiğin soy ağacı analizi, aile ve hasta öyküsü bilgileri ile tanıya destek sağlayan vazgeçilmez bir aracıdır. Tıbbi Genetikte fizik muayene, ilişkisiz görünen doğum kusurları, gelişimsel sorunlar veya bir fetüste, çocuk veya yetişkinde bulunan diğer anormal bulgular için birleştirici bir etiyolojiyi tanımlamayı ve tanıya giden yolu kolaylaştırmayı amaçlamaktadır. Doğru prognostik ve tekrar riski tahminleri, klinik tedavi imkanları ve genetik danışmanlık ancak doğru bir tanı koymakla mümkündür.
Bir hastanın problemlerinin patogenezini anlamak ailelere, “neden” çocuklarının bu problemi olduğu sorusunun hissettirdiği suçlulukla başa çıkabilmek için psikolojik destek sağlar. Ayrıca aileleri uygun destek gruplarıyla iletişim kurmaları ve güncel geliştirilmekte olan tedavi yöntemlerinin takibi için yönlendirilmeyi sağlar.
Tıbbi Genetikte fizik muayene, anormal bulguları tanımlamaya dayanan Dismorfoloji sanatına dayanır. Vücut yapısının ayrıntılı analizi normal embriyolojik gelişmeden potansiyel sapmaları tespit etmek için kullanılır. Genetik fizik muayene genel tıbbi muayeneyle aynı olsa da vücut yapısı, büyüklük, orantı, simetri vs. parametrelere çok daha fazla dikkat edilir. Gerçekten de tüm fiziksel özelliklerin kesin gözlem ve doğru tanımı, genetik dismorfoloji muayenesinin temel taşıdır.
Merkezimizde hasta muayenesi Tıbbi Genetik uzmanları tarafından yapılmaktadır . Bu muayene sonucuna dayanarak genetik teşhis için uygun laboratuvar testleri seçilir, sonuçlandırılır ve yorumlanır.