Bionano Optik Haritalama

Bionano Genomics Saphyr® Sistemi, üst düzey hassasiyet ve özgüllük ile hızlı, yüksek verimli yapısal varyant analizine yönelik bir genom görüntüleme platformudur. Optik genom haritalama (OGM) kopya sayısı değişimlerini (CNV), yapısal değişimleri (inversiyon, insersiyon ve delesyonları), anöploidileri ve kromozomal yeniden düzenlenmeleri (translokasyonları) düşük mozaiklik oranlarında dahi tespit etmektedir. Ayrıca OGM ile geleneksel sitogenetik analizleri tek bir iş akışında birleştirilmektedir. Dünya çapındaki çalışmalar, Bionano’nun performansını doğrulamaktadır. Bionano, “American Journal of Human Genetics”de Temmuz 2021’de yapılan 2 ayrı çalışma; karyotipleme, FISH ve mikroarray çalışmalarının tespit ettiği varyantların hepsini bulmuştur ayrıca diğer yöntemlerin gözden kaçırdığı varyantları da saptamıştır.

Bu teknoloji; Tanısı konulamamış nadir genetik hastalıkların ve diğer yöntemlerin tespit edemediği tekrar sayısı hastalıklarının (FSHD, Frajil X, vb.) teşhis edilmesinde kullanılır. Hematolojik ve solid kanserlerin tanı, prognoz ve tedavisinde etkili bir yöntemdir. Ayrıca gen keşfi ve terapilerinin oluşturulmasında, hücre hattı stabilitesinin değerlendirilmesinde, genetik mühendisliği araştırmalarında ve yeni referans genom elde edilmesinde kullanılır.

Bionano Saphyr çipleri, Saphyr cihazında örneklerinizin doğrudan görüntülemesine olanak tanıyan uzun, etiketli DNA moleküllerini doğrusallaştıran yüz binlerce paralel nanokanalları kullanır. Saphyr Chip’in nanokanalları, molekülün dolaşmasını veya kendi üzerine katlanmasını önlerken yalnızca tek bir doğrusallaştırılmış DNA molekülünün geçmesine izin verir. Bu nanoakışkan ortam, moleküllerin aynı anda yüz binlerce paralel nanokanal üzerinden hızla hareket etmesine izin vererek, doğru bir Bionano genom haritası oluşturmasını mümkün kılar.

Saphyr Sistemi, spesifik sekans motiflerinde etiketlenmiş ultra uzun, doğrusallaştırılmış DNA moleküllerini görüntüler. Tüm genom boyunca uzun bitişik okumalar üzerinden etiket modellerinin karşılaştırmalı analizi, %2'nin altında yanlış pozitif oranları ve %99'a varan hassasiyetlerde yapısal varyantları (> 500 bp) saptamaktadır.

KANSER GENOMİĞİ: HEME MALİGNİTELERİ VE KATI TÜMÖR 

Heterojen örneklerde yüksek oranda yeniden düzenlenmiş kanser genomlarının eksiksiz bir resmini elde etmek için, yüksek kapsama ve yüksek hassasiyet ve özgüllüğe sahip analiz araçlarına sahip uzun vadeli bilgilere ihtiyacınız vardır. Bionano optik genom haritalama (OGM), %5 varyant alel fraksiyonunda kısa ve uzun okuma dizilemesinin görebileceğinin ötesinde büyük yapısal varyasyonları ortaya çıkarmak için rutin olarak bir insan genomunun 400x'e kadar kapsamını toplar.

KOMPLEKS KANSER ÖRNEKLERİ İÇİN TARAFSIZ, GENOM ÇAPINDA SV TESPİTİ

Kanser örnekleri, düşük kapsamlı tüm genom dizilimi için çok karmaşıktır. Karmaşık yeniden düzenlemeler, tümör heterojenliği ve genomun sıralanamayan tekrarlayan bölgeleri, kısa ve uzun okuma sıralama teknolojileri için ek zorluklar sunar.

Bionano Saphyr ® Sistemi  , dizileme tabanlı teknolojilerden çok daha yüksek hassasiyetlerde ve rutin olarak %5 değişken alel fraksiyonunda yapısal varyasyonları tarafsız bir şekilde saptar.

GENETİK HASTALIKLAR

Bionano Saphyr ® Sistemi  , dizileme tabanlı teknolojilerden çok daha yüksek hassasiyetlerde ve rutin olarak %5 değişken alel fraksiyonunda yapısal varyasyonları tarafsız bir şekilde saptar. Tek bir güçlü iş akışıyla kısa ve uzun okuma dizilemesinin kaçırdığı değişkenleri keşfedin.

OGM, NGS'NİN GÖREMEDİĞİ VARYANTLARI BULUYOR

Yapısal varyantlar (SV'ler), insan genomik varyasyonunun çoğunluğunu oluşturur, genetik çeşitliliği yönlendirir, ancak genetik hastalıklara katkıda bulunur. SV'ler sıklıkla, mevcut sıralama teknolojilerinin deşifre etmesi zor veya imkansız olan tekrarlayan dizilerle çevrilidir. OGM, SV'leri %99'a varan hassasiyetle ortaya çıkarır ve mozaik varyantlarını %5'e kadar varan değişken alel fraksiyonuna kadar tespit eder.

Araçlarımız ve platformlarımız, genetik hastalık araştırmaları için benzersiz yapısal varyasyon tespiti sağlar.

GENOM TOPLULUĞU

Bionano haritaları ile kısa ve uzun okuma dizileme contig'lerini bir araya getirerek montaj bitişikliğini iyileştirin ve hataları otomatik olarak düzeltin.

HATASIZ GENOM GRUPLARI OLUŞTURUN

Çoğu yüksek organizmanın tekrarlayan genomları vardır ve birçok tekrar dizileme için erişilemez. Bitişik ve doğru bir de novo montaj için uzun menzilli iskele gereklidir . Bionano haritaları ile devam eden iskele dizisi, kromozom kollarında veya tam kromozomlarda doğru bir montaj sağlar. Bionano, tek ortogonal, dizilemeyen iskele teknolojisidir ve bu nedenle Hi-C'nin neden olduğu kimerik kontigleri ve iskele hatalarını düzeltebilir. Numune başına toplam 5 Tbp'ye kadar veri çıkışı ile en büyük genomlar bile başarılı bir şekilde yapı iskelesi oluşturulabilir.

BİONANO ENFOCUS™ FSHD ANALİZİ

Facioscapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD), tipik olarak kromozom 4 (chr 4) üzerindeki D4Z4 tekrar dizisinin daralmasından kaynaklanır. Tekrar dizisinin uzunluğunu doğru bir şekilde ölçmek önemlidir, ancak yalnızca radyoaktif etiketleme kullanan yoğun emek gerektiren Southern Blots ile mümkündür. Bionano EnFocus™ FSHD analizi, optik genom haritalamaya dayalı basit bir iş akışıdır ve D4Z4 dizisinin chr 4'te sadece 3 gün içinde doğru bir şekilde ölçülmesini sağlar.

ESKİMİŞ SOUTHERN BLOT'LARI BİONANO İLE DEĞİŞTİRİN

Bionano EnFocus FSHD analizi, D4Z4 tekrarlarının sayısını ölçmek için geliştirilmiş, güvenilir bir moleküler yöntemdir. FSHD pozitif bireylerden hücre hatlarında D4Z4 tekrar dizisi ölçümü için Southern blot ile %100 uyumluluğa sahiptir. Ek olarak, izin verilen 4qA ve izin vermeyen 4qB haplotipleri arasında ayrım yapar ve chr4'te bulunan D4Z4 dizisini chr10'da bulunan kısmen homolog D4Z4 dizisinden ayırır.

DEVRİM YARATAN SİTOGENOMİK

Kırık, eksik, yeniden düzenlenmiş veya fazladan kromozomları tespit etmek, hastalığı teşhis edebilir ve tedavi seçeneklerini tanımlayabilir, ancak geleneksel sitogenetik yöntemlerin çözünürlüğü ve hızı sınırlıdır. Optik genom haritalama (OGM), tüm CNV'leri, kromozomal sapmaları ve yapısal varyantları tespit eder ve geleneksel sitogenetik tahlilleri tek bir iş akışında birleştirir.

SAPHYR SİSTEMİYLE TANIŞIN: YENİ CYTO LABORATUVARINIZ

Saphyr ® System ile optik genom haritalaması, heterojen kanser örneklerinde düşük alel fraksiyonlarında bulunanlar dahil olmak üzere, tüm yapısal varyant sınıflarını yüksek hassasiyetlerde, genom çapında tarafsız bir şekilde saptayabilir. Bu modern araç, birden fazla çalışmada geleneksel yöntemlere (dizi CGH, karyotipleme ve FISH) %100 uyum göstererek sitogenomikte devrim yarattı. Saphyr sistemiyle, tek bir modern iş akışıyla 4 gün * kadar kısa bir sürede sonuç almak için 3 testi kolayca 1'de birleştirebilirsiniz .