# Test Adı Gen/Açıklama Materyal Türü Yöntem
1 DiGeorge Sendromu 22q11.2 EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
2 Triple A syndrome (Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome) AAAS EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
3 Adrenoleukodystrophyt ABCD1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
4 Adrenomyeloneuropathy, adul ABCD1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
5 Microarray AffyMetrix Opima Array 315K EDTA'lı Kan ARRAY
6 Adenomatöz Polipozis Koli (ailesel adenomatöz polipozis) APC EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
7 Adenoma, periampullary, somatic APC EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
8 Brain tumor-polyposis syndrome 2 APC EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
9 Colorectal cancer, somatic APC EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
10 Desmoid disease, hereditary APC EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
11 Gardner syndrome APC EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
12 Gastric cancer, somatic APC EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
13 Hepatoblastoma, somatic APC EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
14 Alzheimer disease-2 APOE EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
15 Hyperlipoproteinemia, type III APOE EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
16 Lipoprotein glomerulopathy APOE EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
17 Sea-blue histiocyte disease APOE EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
18 Macular degeneration, age-related APOE EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
19 Koroner arter hastalığı APOE EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
20 Aril Sülfataz Eksikliği ARSA EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
21 Metakromatik Lökodistrofi ARSA EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
22 Metachromatic leukodystrophy ARSA EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
23 West Sendromu ARX EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
24 Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 ARX EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
25 Hydranencephaly with abnormal genitalia ARX EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
26 Lissencephaly, X-linked 2 ARX EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
27 Mental retardation, X-linked 29 and others ARX EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
28 Partington syndrome ARX EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
29 Proud syndrome ARX EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
30 Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi (AZF) AZF-A,B,C,D EDTA'lı Kan Fragman
31 Ailesel Meme ve Over Kanseri BRCA1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
32 Ailesel Meme ve Over Kanseri BRCA1 EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
33 Ailesel Meme ve Over Kanseri BRCA2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
34 Ailesel Meme ve Over Kanseri BRCA2 EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
35 Myelofibrosis, somatic CALR-9.EKZON EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
36 Thrombocythemia, somatic CALR-9.EKZON EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
37 Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy CDH3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
38 Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy CDH3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
39 Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip2(Epileptic encephalopathy, early infantile, 2) CDKL5 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
40 Kistik Fibrozis CFTR EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
41 Kistik Fibrozis CFTR EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
42 Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency CYP11B1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
43 Aldosteronism, glucocorticoid-remediable CYP11B1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
44 Konjenital Adrenal Hiperplazi (17 α-Hidroksilaz Eksikliği) CYP17A1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
45 Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) CYP21A2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
46 Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) CYP21A2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
47 Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency CYP21A2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
48 Vitamin D-dependent rickets, type I CYP27B1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
49 Smith-Lemli-Opitz syndrome DHCR7 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
50 Duschene Musküler Distrofi DMD EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
51 Duschene Musküler Distrofi-1 DMD EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
52 Duschene Musküler Distrofi-2 DMD EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
53 Duschene Musküler Distrofi (Prenatal) DMD EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
54 Duschene Musküler Distrofi (Prenatal) DMD EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
55 Miyotonik Distrofi TİP1 DMPK EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
56 Miyotonik Distrofi TİP1 DMPK EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
57 Dyggve-Melchior-Clausen disease DYM EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
58 Smith-McCort dysplasia DYM EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
59 Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 EPCAM EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
60 Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital EPCAM EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
61 Progressif Myoklonik Epilepsi Tip 2A EPM2A EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
62 Glutaric acidemia IIC ETFDH EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
63 Weyers acrofacial dysostosis EVC EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
64 Ellis-van Creveld syndrome EVC EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
65 Faktör V Leiden mutasyonu Faktör V Leiden EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
66 Fanconi Anemi (FANCA-1) FANCA EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
67 Fanconi Anemi (FANCA-2) FANCA EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
68 MARFAN Sendromu Tip 1 FBN1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
69 Akromikrik displazi FBN1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
70 Hipokondroplasi Sendromu (Prenetal) FGFR3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
71 Achondroplasia FGFR3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
72 Akanthosis nigricanslı Crouzon sendromu FGFR3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
73 Hipokondroplasi FGFR3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
74 Muenke sendromu FGFR3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
75 SADDAN (gelişimsel gecikme ile şiddetli akondroplazi ve akantozis nigrikans) FGFR3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
76 Thanatoforik displazi FGFR3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
77 Frajil X Sendromu FMR1 EDTA'lı Kan Real-time PCR
78 Frajil X Sendromu FMR1 EDTA'lı Kan Fragman
79 Frajil X Sendromu (PRENATAL) FMR1 EDTA'lı Kan Fragman
80 Frajil X'e bağlı primer yumurtalık yetmezliği (FXPOI) FMR1 EDTA'lı Kan Fragman
81 Frajil X'e bağlı tremor / ataksi sendromu (FXTAS) FMR1 EDTA'lı Kan Fragman
82 FSH Receptor Gen Polimorfizmleri Tayini FSHR EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
83 Freidreich Ataxia (FRDA) FXN EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
84 Freidreich Ataxia (FRDA) FXN EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
85 Alexander Hastalığı GFAP EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
86 Alexander disease GFAP EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
87 Konjenital Sağırlık (Konneksin 26) GJB2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
88 Bart-Pumphrey syndrome GJB2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
89 Deafness, autosomal dominant 3A GJB2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
90 Deafness, autosomal recessive 1A GJB2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
91 Hystrix-like ichthyosis with deafness GJB2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
92 Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome GJB2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
93 Keratoderma, palmoplantar, with deafness GJB2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
94 Vohwinkel syndrome GJB2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
95 Ektodermal Displazi, Hidrotik GJB6 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
96 Deafness, autosomal dominant 3B GJB6 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
97 Deafness, autosomal recessive 1B GJB6 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
98 Deafness, digenic GJB2/GJB6 GJB6 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
99 Ectodermal dysplasia 2, Clouston type GJB6 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
100 Simpson-Golabi-Behmel sendromu, tip 1 GPC3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
101 Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 GPC3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
102 Wilms tumor, somatic GPC3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
103 Alfa Talasemi Delesyon Analizi HBA1, HBA2, HBZ EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
104 Beta Talasemi HBB EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
105 Orak Hücre Anemisi HBB EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
106 Delta-beta thalassemia HBB EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
107 Erythrocytosis 6 HBB EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
108 Heinz body anemia HBB EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
109 Hereditary persistence of fetal hemoglobin HBB EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
110 Methmoglobinemia, beta type HBB EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
111 Thalassemia-beta, dominant inclusion-body HBB EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
112 Malaria, resistance to HBB EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
113 Hemokromatozis HFE EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
114 HLA B-27 HLA B-27 EDTA'lı Kan Real-time PCR
115 Behçet Hastalığı HLA-B51 EDTA'lı Kan Real-time PCR
116 Çölyak Hastalığı HLA-DR4, HLA-DQ2, HLA-DQ8 EDTA'lı Kan Real-time PCR
117 Erythrocytosis, somatic JAK2-EKZON_12 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
118 Leukemia, acute myeloid, somatic JAK2-EKZON_12 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
119 Myelofibrosis, somatic JAK2-EKZON_12 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
120 Polycythemia vera, somatic JAK2-EKZON_12 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
121 Thrombocythemia 3 JAK2-EKZON_12 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
122 Budd-Chiari syndrome, somatic JAK2-EKZON_12 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
123 Kardiyovasküler Risk Paneli (21 Mutasyon) Kardiyovasküler Risk Paneli (21 Mutasyon) EDTA'lı Kan Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi
124 Hypercholesterolemia, familial LDLR EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
125 LDL cholesterol level QTL2 LDLR EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
126 Hypertriglyceridemia, susceptibility to LIPI EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
127 Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive LPIN1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
128 Rett Sendromu MECP2 EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
129 7q31 delesyonu AML/MDS Heparinli Kan veya Kemik İliği FISH
130 MECP2 ile ilişkili şiddetli neonatal ensefalopati MECP2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
131 PPM-X Sendromu MECP2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
132 FMF (AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ) MEFV EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
133 FMF (AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ) MEFV(2,3,5,10) EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
134 Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic MPL EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
135 Thrombocythemia 2 MPL EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
136 Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic MPL EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
137 Mitokondrial DNA MT-DNA EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
138 Methylmalonic aciduria, mut(0) type MUT EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
139 Nörofibrimatozis Tip1-1 NF1 EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
140 Nörofibrimatozis Tip1-2 NF1 EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
141 Nörofibrimatozis Tip1 NF1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
142 Nörofibrimatozis Tip2 NF2 EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
143 Nörofibrimatozis Tip2 NF2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
144 Koroid ve retinanın gyrate atrofisi OAT EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
145 Fenilketonüri Tüm Gen PAH EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
146 Pelizaeus-Merzbacher disease PLP1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
147 Spastik parapleji tip 2 (Spastik parapleji 2, X'e bağlı) PLP1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
148 Charcot Marie Tooth Tip 1A PMP22 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
149 Charcot Marie Tooth Tip 1A PMP22 EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
150 Neuropathy, inflammatory demyelinating PMP22 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
151 Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E PMP22 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
152 Dejerine-Sottas disease PMP22 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
153 Neuropathy, recurrent, with pressure palsies ABCD1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
154 Roussy-Levy syndrome ABCD1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
155 Hipofiz hormon eksikliği, kombine, 2 (Pituitary hormone deficiency, combined, 2) PROP1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
156 Noonan Sendromu PTPN11 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
157 LEOPARD syndrome 1 PTPN11 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
158 Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic PTPN11 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
159 Metachondromatosis PTPN11 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
160 Dravet Sendromu SCN1A EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
161 Psödohipoaldosteronizm tip 1 (PHA1) (SCNN1A) SCNN1A EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
162 Liddle syndrome 3 SCNN1A EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
163 Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 SCNN1A EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
164 Psödohipoaldosteronizm tip 1 (PHA1) (SCNN1B) SCNN1B EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
165 Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 SCNN1B EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
166 Liddle syndrome 1 SCNN1B EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
167 Emphysema due to AAT deficiency SERPINA1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
168 Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency SERPINA1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
169 Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh SERPINA1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
170 Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to SERPINA1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
171 GLUT1 eksikliği sendromu SLC2A1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
172 Dystonia 9 SLC2A1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
173 GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe SLC2A1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
174 GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset SLC2A1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
175 Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects SLC2A1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
176 Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 SLC2A1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
177 Diarrhea 8, secretory sodium, congenital SLC9A3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
178 SMA SpinalMusküler Atrofi Taşıyıcılık Del/Dup SMN1(Ekzon7-8) / SMN2 (Ekzon7-8) EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
179 Niemann Pick Tip A ve Tip B SMPD1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
180 Kalıtsal Pankreatit SPINK1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
181 Tropical calcific pancreatitis SPINK1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
182 Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to SPINK1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
183 5 Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
184 Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias SRD5A2 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
185 Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 STXBP1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
186 Albinism, oculocutaneous, type IA TYR EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
187 Albinism, oculocutaneous, type IB TYR EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
188 Waardenburg syndrome/albinism, digenic TYR EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
189 Skin/hair/eye pigmentation 3, blue/green eyes TYR EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
190 Skin/hair/eye pigmentation 3, light/dark/freckling skin TYR EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
191 Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 TYR EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
192 Angelman syndrome UBE3A EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
193 Gilbert Sendromu UGT1A1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
194 Crigler-Najjar Sendromu (Tip 1(CN1)-Tip 2 (CN2)) UGT1A1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
195 Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal UGT1A1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
196 UGT1A1'e bağlı Warfarin direnci UGT1A1 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
197 Prader Willi Sendromu NDN/SRNPN EDTA'lı Kan Delesyon/Duplikasyon(MLPA)
198 Trombofili Paneli (6 Mutasyon) -- EDTA'lı Kan Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi
199 Trombofili Paneli (6 Mutasyon) -- EDTA'lı Kan Fragman
200 Ichthyosis vulgaris FLG EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
201 Dermatitis, atopic, susceptibility to, 2 FLG EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
202 Immunodeficiency 23 PGM3 EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
203 Propionicacidemia PCCA EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
204 Biotinidase deficiency BTD EDTA'lı Kan Tüm Gen-Dizi Analizi
205 Diyabet Panel 1 (MODY) HNF1A, GCK EDTA'lı Kan PANEL
206 Diyabet Panel 2 (MODY) HNF1B, HNF4A EDTA'lı Kan PANEL
207 Diyabet Panel 3 (MODY) PDX1, NEUROD1, KLF11, CEL EDTA'lı Kan PANEL
208 Diyabet Panel 4 (MODY) PAX4, INS, BLK EDTA'lı Kan PANEL
209 Epilepsi Panel 1 SCN1A, SCN1B, GABRG2 EDTA'lı Kan PANEL
210 Epilepsi Panel 2 SCN2A, SCN9A EDTA'lı Kan PANEL
211 İnfertilite Paneli (Erkek) AR, CATSPER1, FSHR, LHCGR EDTA'lı Kan PANEL
212 İnfertilite Paneli (Kadın) FSHB, FSHR, LHB, LHCGR EDTA'lı Kan PANEL
213 Nefrotik Sendrom Paneli 1 NPSH1, NPSH2,WT1 EDTA'lı Kan PANEL
214 Nefrotik Sendrom Paneli 2 ARHGDIA,DGKE,LAMB2,PLCE1 EDTA'lı Kan PANEL
215 Obezite Paneli 1 LEP,LEPR,POMC,MC4R EDTA'lı Kan PANEL
216 Obezite Paneli 2 KSR2,SH2B1,SIM1 EDTA'lı Kan PANEL
217 Otizm Paneli MECP2, CDKL5, NLGN3, NLGN4X, PDE8B, RPL10, EN2 EDTA'lı Kan PANEL
218 Periyodik Ateş Paneli 1 TNFRSF1A,NLRP3,MVK EDTA'lı Kan PANEL
219 Periyodik Ateş Paneli 2 TNFRSF1A,NLRP3,MVK EDTA'lı Kan PANEL
220 Hiperinsilünemi Paneli GLND1, ABCC8, INSR, UCP2, HNF4A, KCNJ11, PDX1, HADH EDTA'lı Kan PANEL
221 CAH CYP21A1P, CYP21A2 EDTA'lı Kan PANEL
222 JAK 2 JAK 2 EDTA'lı Kan Real-time PCR
223 QF - PCR (13, 18, 21, X, Y) Hızlı Anöploidi ABCD1 Amniyon sıvısı / CVS Fragman
224 Microarray (prenetal) AffyMetrix Opima Array 315K Amniyon Sıvısı / Kordon Kanı ARRAY
225 Hipokondroplasi Sendromu (Prenetal) FGFR3 Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN Tüm Gen-Dizi Analizi
226 Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi -- Amniyon Sıvısı Kromozom Analizi
227 Deri Biyopsi Kültüründen Kromozom Analizi -- DERİ BİYOPSİ Kromozom Analizi
228 Düşük Materyalinden Kromozom Analizi -- DÜŞÜK MATERYALİ Kromozom Analizi
229 Fetal Kandan Kromozom Analizi -- KORD Kanı (Heperinli Enjektör) Kromozom Analizi
230 Kemik iliğinden Kromozom Analizi -- Heparinli Kemikiliği Kromozom Analizi
231 KoryonVillus Örneğinden (CVS) Kromozom Analizi -- CVS Kromozom Analizi
232 Kromozomal Kırık sendromları Araştırması -- Heparinli Kan Kromozom Analizi
233 Periferik Kanda Kromozom Analizi -- Heparinli Kan Kromozom Analizi
234 XY Kromozomu (FISH) -- Heparinli Kan FISH
235 Yp11.3 -- Heparinli Kan FISH
236 t(4;14) (q16;q32) IGH/FGFR3, WHSC1 Heparinli Kan veya Kemik İliği FISH
237 t(8;14)(q24;q32) IGH/MYC Heparinli Kan veya Kemik İliği FISH
238 t(9;22) (q34;q11.2 ) BCR/ ABL Heparinli Kan veya Kemik İliği FISH
239 t(11;14) (q13;q32) IGH/CCND1 Heparinli Kan veya Kemik İliği FISH
240 t(12;21) (p13;q22) ETV6/RUNX1 Heparinli Kan veya Kemik İliği FISH
241 t(15;17) (q22;q21) PML/RARA Heparinli Kan veya Kemik İliği FISH
242 17 p13,1 Delesyonu p53 Heparinli Kan veya Kemik İliği FISH
243 inv(16)(p13;q22)/t(16;16)(p13;q22)-CBFB geni CBFB/MYH11 Heparinli Kan veya Kemik İliği FISH
244 t(8;21)(q22;q22) RUNX1/RUNX1T1 Heparinli Kan veya Kemik İliği FISH
245 Microarray (prenetal) AffyMetrix Opima Array 750K Amniyon Sıvısı / Kordon Kanı ARRAY
246 Microarray AffyMetrix Opima Array 750K EDTA'lı Kan ARRAY
Test Listesi Hakkında Daha Detaylı Bilgi Almak İçin Bizimle İletişime Geçiniz

952

GENETİK
TEST

10

FARKLI
ŞEHİR

18

FARKLI
LAB

36

ÇALIŞMA
EKİBİ