Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis
Gen Adı : FGFR2
OMIM No : 176943
Phenotype Number : 207410
LOKASYON GRCh38 : 10:121,478,329-121,598,457
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi)
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :