GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe

Test Türü : Moleküler
Test Adı : GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe
Gen Adı : SLC2A1
OMIM No : 138140
Phenotype Number : 606777
LOKASYON GRCh38 : 1:42,925,374-42,958,867
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : GLUT1 Eksikliği (SLC2A1 Geni Dizi Analizi)
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :