L-2-hydroxyglutaric aciduria- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

L-2-hydroxyglutaric aciduria

Test Türü : Moleküler
Test Adı : L-2-hydroxyglutaric aciduria
Gen Adı : L2HGDH
OMIM No : 609584
Phenotype Number : 236792
LOKASYON GRCh38 : 14:50,242,433-50,312,228
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :