Maple syrup urine disease, type II- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Maple syrup urine disease, type II

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Maple syrup urine disease, type II
Gen Adı : DBT
OMIM No : 248610
Phenotype Number : 248600
LOKASYON GRCh38 : 1:100,186,918-100,249,863
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :