Biotinidase deficiency- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Biotinidase deficiency

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Biotinidase deficiency
Gen Adı : BTD
OMIM No : 609019
Phenotype Number : 253260
LOKASYON GRCh38 : 3:15,601,351-15,722,515
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : Biotinidaz Eksikliği (BTD Geni Dizi Analizi)
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :