Rubinstein-Taybi syndrome 1- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Rubinstein-Taybi syndrome 1

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Rubinstein-Taybi syndrome 1
Gen Adı : CREBBP
OMIM No : 600140
Phenotype Number : 180849
LOKASYON GRCh38 : 16:3,725,053-3,880,726
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :