Kabuki syndrome 1- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Kabuki syndrome 1

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Kabuki syndrome 1
Gen Adı : KMT2D
OMIM No : 602113
Phenotype Number : 147920
LOKASYON GRCh38 : 12:49,018,974-49,060,883
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :