Niemann-Pick disease, type D- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Niemann-Pick disease, type D

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Niemann-Pick disease, type D
Gen Adı : NPC1
OMIM No : 607623
Phenotype Number : 257220
LOKASYON GRCh38 : 18:23,506,183-23,586,505
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :