Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type
Gen Adı : COL1A1-COL1A2
OMIM No : 120160
Phenotype Number : 225320
LOKASYON GRCh38 : 7:94,394,560-94,431,231
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi)
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :