Pyruvate carboxylase deficiency- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Pyruvate carboxylase deficiency

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Pyruvate carboxylase deficiency
Gen Adı : PC
OMIM No : 608786
Phenotype Number : 266150
LOKASYON GRCh38 : 11:66,848,419-66,958,417
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :