Leber congenital amaurosis 2- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Leber congenital amaurosis 2

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Leber congenital amaurosis 2
Gen Adı : RPE65
OMIM No : 180069
Phenotype Number : 204100
LOKASYON GRCh38 : 1:68,428,821-68,450,321
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :