LEOPARD syndrome 1- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

LEOPARD syndrome 1

Test Türü : Moleküler
Test Adı : LEOPARD syndrome 1
Gen Adı : PTPN11
OMIM No : 176876
Phenotype Number : 151100
LOKASYON GRCh38 : 12:112,418,897-112,509,917
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 GÜN Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu :
İşlem Adı : Noonan Sendromu (PTPN11 Geni Dizi Analizi)
Yöntem : DİZİLEME
Ref SEQ : -
Diğer Bilgiler :