Xeroderma Pigmentosum: Güneşin Zararlı Etkilerine Karşı Savunmasız Cilt

Xeroderma Pigmentosum (XP), nadir görülen genetik bir hastalıktır ve bireyleri ultraviyole (UV) ışınlarına karşı aşırı hassas hale getirir. Bu durum, cilt ve gözlerde ciddi hasarlara yol açar ve uzun vadede cilt kanseri riskini önemli ölçüde artırır. XP, DNA onarım sistemlerinden sorumlu genlerdeki varyasyonlar sonucu ortaya çıkar. Normalde UV ışınları cilt hücrelerinde küçük hasarlar yaratır ve bu hasarlar DNA onarım mekanizmaları ile düzeltilir. Ancak XP’de bu onarım mekanizması çalışmadığı için hasar birikir.

Neden Olur?

XP’nin temel nedeni, DNA onarım genlerinde doğuştan gelen varyasyonlardır. Bu genler, UV ışığının neden olduğu baz hatalarını onarmakta görevli olan enzimleri kodlar. XP’li bireylerde bu enzimler ya hiç çalışmaz ya da eksik çalışır. Sonuç olarak:

• UV ışığına maruz kalan cilt hücreleri onarılamayan hasar biriktirir.
• Hücreler hatalı şekilde çoğalır ve cilt kanseri gelişme riski artar.
• Zamanla ciltte lekeler, kalınlaşmalar, kırışıklıklar ve bazen de gözlerde hasar oluşur.
• Bazı XP türlerinde merkezi sinir sistemi etkilenebilir, nörolojik sorunlar gelişebilir.

Hastalık genellikle çocuklukta kendini gösterir. İlk belirtiler, güneşe çıkıldıktan kısa süre sonra ortaya çıkan cilt hassasiyeti, güneşte kolayca yanma ve güneş lekeleridir. Daha sonra ciltte kahverengi lekeler, çatlaklar ve kalınlaşmalar görülür.

Hangi Bulgular Dikkat Çeker?

• Güneşe karşı aşırı hassasiyet ve erken güneş yanıkları
• Artan sayıda cilt lekesi ve pigment düzensizlikleri
• Gözlerde ışığa duyarlılık, iltihap veya görme bozuklukları
• Bazı vakalarda nörolojik sorunlar (düşük kas koordinasyonu, işitme veya denge problemleri)

Ne Yapmalı? (Korunma ve Tedavi)

1. UV Maruziyetini Azaltmak
   XP’li bireylerin hayat boyu UV ışınlarından korunması gerekir. Bu amaçla:
• Geniş spektrumlu (UVA ve UVB korumalı) güneş kremleri kullanmak
• Uzun kollu giysiler, şapka ve gözlük ile fiziksel koruma sağlamak
• UV filtreli camlar veya gölgelikler kullanmak
2. Düzenli Dermatolojik Kontrol
• Cilt kanseri riskini azaltmak için yılda birkaç kez dermatolog muayenesi
• Lezyonların erken tespiti ve cerrahi müdahale
3. Göz Sağlığını Koruma
• Güneş gözlükleri ile UV’den korunma
• Düzenli göz muayenesi
4. Genetik Danışmanlık
• Aile planlaması öncesi genetik danışmanlık
• Hastalığın nesilden nesile geçiş riski hakkında bilgi edinme
5. Araştırmalar ve İleri Tedavi
• Hücresel düzeyde DNA onarımını destekleyen farmakolojik çalışmalar sürmektedir
• Gelecekte gen terapisi ve yeni moleküller ile tedavi imkanları geliştirilmektedir

Sonuç

Xeroderma Pigmentosum, genetik varyasyonların cilt sağlığı üzerindeki etkilerini gösteren ciddi bir hastalıktır. Erken tanı, UV’den korunma önlemleri ve düzenli kontroller, hastaların yaşam süresini ve kalitesini artırmada kritik öneme sahiptir. Gelecekte geliştirilecek DNA onarımını destekleyen tedaviler ile XP’li bireylerin daha güvenli ve aktif bir yaşam sürmesi mümkün olabilir.

Kaynaklar

·  Kraemer, K. H., DiGiovanna, J. J., & Tamura, D. (2022). Xeroderma Pigmentosum. GeneReviews®. University of Washington.

·  Bradford, P. T., Goldstein, A. M., Tamura, D., et al. (2011). Cancer and neurologic degeneration in xeroderma pigmentosum: long term follow-up characterises the role of DNA repair. Journal of Medical Genetics, 48(3), 168–176.

·  Lehmann, A. R. (2003). DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy. Biochimie, 85(11), 1101–1111.