Nörogelişimsel Hastalıklar Nelerdir?
NÖROGELİŞİMSEL HASTALIKLAR
Nörogelişimsel hastalıklar, sinir sisteminin gelişiminin etkilendiği bozukluklardır. Sinir sisteminin gelişim süreci anne karnındaki dönem, bebeklik dönemi ve erken çocukluk çağı dönemini kapsamaktadır. Bu süreçte ortaya çıkan aksaklıklarda beyin; duygu, davranış, öğrenme, oto-kontrol, hafıza ve motor beceriler gibi işlevlerini düzgün bir şekilde yerine getiremez.
BELİRTİLERİ
Nörogelişimsel hastalıklar; öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği, unutkanlık, hiperaktivite, zihinsel gerilik, kendine zarar verme, geç konuşma, motor becerilerde gecikme (geç oturma, geç yürüme vs..), nöbet gibi belirtilerle kendini gösterir.
Nörogelişimsel Hastalıklardan Bazıları :
- Dikkat eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu
- Otizm Spektrum Bozukluğu
- Zihinsel Gerilik
- Motor Bozukluklar
- Nörogenetik Hastalıklar: Epilepsi, serebral palsi
- Spesifik Öğrenme Güçlükleri
TANI
Nörogelişimsel hastalıkların önemli bir kısmı genetik problemler nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle birçok kılavuzda bu hastaların Tıbbi Genetik hekimi tarafından değerlendirilmesi ve genetik testlerin standart bir teşhis uygulaması haline gelmesi gerektiği belirtilmektedir.
Nörogelişimsel Hastalıkların Tanısında Kullandığımız Başlıca Testler :
- Kromozom analizi
- Kromozomal mikroarray
- Ekzom sekanslama
- Optik haritalama
- Frajil X hastalığı testi (FMR1 CGG tekrar sayısının saptanması)
GENETİK TESTLERİN YARARLARI NELERDİR?
Hastalığın Tanısının Konulması :
- Hastanın ilaç yönetimini şekillendirebilir.
- Prognoz (hastalığın gidişatı) hakkında bilgi verebilir.
- Ailedeki diğer bireylerin hastalığı taşıma ve sonraki kuşaklara aktarılması hakkında bilgi verebilir.