NIPT Testi: Prenatal Tanıda Yeni Nesil Yaklaşım

NIPT Testi: Prenatal Tanıda Yeni Nesil Yaklaşım

Prenatal tanı yöntemleri içinde son yıllarda büyük bir gelişme gösteren Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT), fetal anöploidilerin tespitinde devrim niteliğinde bir tarama testi olarak öne çıkmaktadır. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv testlerin risklerini taşımadan, anne kanındaki fetal hücre dışı DNA’nın (cfDNA) analiziyle birçok genetik hastalık hakkında bilgi verebilmektedir.

Bu makalede NIPT’nin nasıl çalıştığı, hangi hastalıkları tespit ettiği, avantajları ve klinik kullanımları gibi konular ele alınacaktır.

NIPT Nasıl Çalışır?

Gebeliğin 9. haftasından itibaren uygulanabilen NIPT, anne kanında dolaşan fetal DNA'yı analiz ederek belirli kromozomal anomaliler için risk değerlendirmesi yapar. Test, yeni nesil dizileme (NGS) ve hedef bazlı PCR teknikleriyle fetal DNA’daki olası anomalileri tespit eder.

Testin aşamaları şöyledir:

  1. Anne adayından kan örneği alınır.
  2. Serbest fetal DNA (cfDNA) izole edilir ve analiz edilir.
  3. Kromozomal düzensizlikler incelenir.
  4. Biyoinformatik algoritmalar sonuçları değerlendirerek risk belirlemesi yapar.

NIPT Hangi Hastalıkları Tespit Edebilir?

NIPT, özellikle fetal kromozomal anomalilerin erken tespitinde kullanılır. En yaygın taranan hastalıklar şunlardır:

1. Otozomal Trizomiler

Down Sendromu (Trizomi 21) – %99’a varan doğruluk oranı
Edwards Sendromu (Trizomi 18) – %97-98 doğruluk oranı
Patau Sendromu (Trizomi 13) – %90+ doğruluk oranı

2. Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

Turner Sendromu (45,X)
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Jacobs Sendromu (47,XYY)
Triple X Sendromu (47,XXX)

Bazı gelişmiş NIPT panelleri ayrıca mikrodelesyon sendromlarını ve belirli monogenik hastalıkları da tarayabilir.

 

 

NIPT Kimler İçin Uygundur?

NIPT, yüksek risk grubundaki gebelere önerilir, ancak isteğe bağlı olarak herhangi bir gebelikte de uygulanabilir.

Önerilen Durumlar:

✔ 35 yaş ve üzeri gebeler – İleri anne yaşı, anöploidi riskini artırır.
✔ Önceki gebeliklerde kromozomal hastalık öyküsü olanlar
✔ Birinci veya ikinci trimester tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
✔ Ailede genetik hastalık öyküsü bulunanlar
✔ İnvaziv testlerden kaçınmak isteyen, ancak yüksek doğruluk oranı isteyen gebeler

 

NIPT Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

NIPT raporları pozitif, negatif veya belirsiz olarak değerlendirilir:

Negatif Sonuç: Test edilen kromozomal anomaliler açısından belirgin bir risk yoktur.
Pozitif Sonuç: Test edilen anöploidi açısından risk yüksektir. Kesin tanı için amniyosentez veya CVS önerilir.
Belirsiz Sonuç: Teknik nedenlerden dolayı fetal DNA analizi yapılamamış olabilir. Tekrar örnek alınması gerekebilir.

❗ Önemli: NIPT bir tarama testi olup, tanı koymaz! Pozitif sonuçlar invaziv testlerle doğrulanmalıdır.

 

NIPT'nin Avantajları ve Sınırlamaları

 Avantajları:

  • %99’a varan doğruluk oranı
  • İnvaziv değildir, düşük riski yoktur
  • Erken gebelik haftalarında uygulanabilir (9. haftadan itibaren)
  • Cinsiyet belirleme imkânı sunar

 Sınırlamaları:

  • Kesin tanı koyamaz, pozitif sonuçlar ek test gerektirir.
  • Fetal DNA oranı düşükse (örneğin anne obezitesinde) sonuç veremeyebilir.
  • Tüm genetik hastalıkları taramaz, belirli kromozomal anomalilere odaklanır.
  • Maliyetlidir, SGK kapsamı dışındadır.

 

 

 

 

Sonuç ve Klinik Yaklaşım

NIPT, prenatal tarama yöntemlerinde çığır açan bir gelişmedir. İnvaziv girişimlere ihtiyaç duymadan, yüksek doğruluk oranlarıyla fetal anöploidi taraması yapar. Ancak, pozitif çıkan sonuçlar mutlaka amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerle doğrulanmalıdır.

Klinik pratikte en uygun kullanım:

  • Düşük riskli gebeliklerde: Ekstra tarama seçeneği
  • Yüksek riskli gebeliklerde: Amniyosentez öncesi ön değerlendirme

Prenatal tanıda modern ve güvenilir bir araç olan NIPT, hasta yönetimini kolaylaştırırken gebelik sürecindeki belirsizlikleri en aza indirme potansiyeline sahiptir.