Meme Kanserinin Genetik Nedenleri Nelerdir? - Detagen Blog
Meme Kanserinin Genetik Nedenleri Nelerdir?

Meme Kanserinin Genetik Nedenleri Nelerdir?

Ailesel Meme Kanseri

Meme kanseri, memedeki hücrelerin kontrolsüz büyümesi ve farklılaşması ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Dünyada en yaygın görülen kanser türüdür ve her 8 kadından birinde görülmektedir. DSÖ (Dünya Sağlık Örgütü)’nün raporuna göre 2020 yılında 2.3 milyon kadına meme kanseri tanısı konuldu ve 685.000 hasta meme kanseri nedeniyle hayatını kaybetti. Yaş arttıkça görülmek sıklığı da artmaktadır.

Belirti ve Bulgular

  • Memede veya koltuk altında ağrısız bir kitle veya kalınlaşma
  • Memenin boyutunda, şeklinde veya görünümünde değişiklik
  • Meme başı veya meme ucunu (areola) çevreleyen deride çukurlaşma, kızarıklık
  • Anormal meme başı akıntısı

Meme Kanseri İçin Risk Faktörleri

  • Kadın cinsiyet
  • Artan yaş
  • Obezite
  • Radyasyon maruziyeti
  • Sigara ve alkol kullanımı
  • Üreme öyküsü (erken yaşta adet görme, ilk gebelik yaşının 30’un üzerinde olması, vs.)
  • Ailesel yatkınlık

Ailesel Meme Kanseri

Meme kanseri olgularının yaklaşık % 5-10’u aileseldir (anne veya babadan miras kalır). Ailesel meme kanserine en sık BRCA1 veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlar (hatalar) sebep olmaktadır. BRCA1 ve BRCA2 hasarlı DNA'nın onarılmasında görev alan genlerdir. Hücrelerimizde her biri farklı ebeveynden miras alınan 2 kopya bulunur. Bu genlerden birinde meydana gelen mutasyonlar meme, yumurtalık, fallop tüpü, periton, pankreas, prostat ve cilt gibi organlarda kansere neden olabilir. Ebeveynlerinden miras aldıkları bu mutasyonları taşıyan kişiler, mutasyon taşımayanlara göre daha erken yaşta kanser geliştirme eğilimindedir.

BRCA1 veya BRCA2’ deki mutasyonlar meme ve yumurtalık kanseri riskini ne kadar artırır?

BRCA1 veya BRCA2'de mutasyon taşıyan bir kadının hayatı boyunca meme ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riski belirgin şekilde artar. Ancak artışın derecesi mutasyona bağlı olarak değişir.

Meme kanseri

  • Kadınların yaklaşık %13'ü hayatlarının bir döneminde meme kanserine yakalanmaktadır.
  • BRCA1 geninde zararlı varyant taşıyan kadınların %55-72'si, 70-80 yaşına kadar meme kanseri geliştirmektedir.
  • BRCA2 geninde zararlı varyant taşıyan kadınların %45-69'u, 70-80 yaşına kadar meme kanseri geliştirmektedir.
  • BRCA1 veya BRCA2 genlerinde zararlı varyant taşıyan hastaların diğer memede de kanser geliştirme riski zamanla artmaktadır.

Yumurtalık kanseri

  • Kadınların yaklaşık %1.2'si hayatlarının bir döneminde yumurtalık kanserine yakalanmaktadır.
  • BRCA1 geninde zararlı varyant taşıyan kadınların %39-44'ü 70-80 yaşına kadar yumurtalık kanseri geliştirmektedir.
  • BRCA2 geninde zararlı varyant taşıyan kadınların %11-17'si, 70-80 yaşına kadar yumurtalık kanseri geliştirmektedir.

BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki zararlı varyantlarla başka hangi kanserler ilişkilidir?

BRCA1 ve BRCA2 varyantları için genetik danışmanlık ve genetik testler Özellikle ailesinde veya kendisinde kanser öyküsü olan kişiler test öncesi ve test sonrası Tıbbi Genetik hekimi ile görüşmelidir. BRCA1 ve BRCA2 genetik test sonuçları ne anlama geliyor? BRCA1 ve BRCA2 mutasyon testi güncel bilgiler ışığında değerlendirilir ve birkaç olası sonuç verir: Pozitif bir sonuç (patojen, olası patojen), negatif bir sonuç (benign, olası benign) veya önemi bilinmeyen varyant (VUS) sonucu.

Pozitif Sonuç

  • Pozitif bir test sonucu, kişinin BRCA1 veya BRCA2 genlerinde bilinen bir zararlı varyantı (laboratuvar test raporlarında tipik olarak "patojenik" veya "olası patojenik" varyantlar olarak adlandırılır) taşıdığını ve belirli kanserleri geliştirme riskinin arttığını gösterir.
  • Ancak test edilen kişinin kansere yakalanıp yakalanmayacağını veya ne zaman gelişeceğini söyleyemez. Zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 varyantını taşıyan bazı kişiler asla kanser geliştirmez.
  • Zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 varyantını taşıyan erkek veya kadın, kendisi kanser geliştirmese bile bu varyantı çocuklarına geçirebilir.
  • Çok nadiren, bir birey, her iki ebeveyninde bulunmayan zararlı bir varyant taşıyabilir. Bu varyanta de novo (veya “yeni”) varyant denir.
  • Pozitif bir test sonucunun, gelecek nesiller dahil olmak üzere aile üyeleri için önemli etkileri vardır.

Negatif Sonuç

  • Ailede BRCA1 veya BRCA2 genlerinde bilinen zararlı bir değişiklik var ancak test yapılan kişide bu varyant gözlenmediyse; bu kişinin ailede bulunan zararlı varyantı miras almadığı ve bunu çocuklarına aktarmayacağı anlamına gelir.
  • Kişinin kanser geliştirme riski, kanserin genel toplumdaki görülme sıklığına eşdeğer olarak kabul edilir.
  • Ancak kanser riskinin değerlendirilmesinde genetik faktörlerin yanı sıra kanser riskini artırabilecek başka faktörlerin varlığı da göz önünde bulundurulmalıdır.

Önemi Bilinmeyen Varyant (VUS) Sonucu

  • Bazen BRCA1 veya BRCA2 genlerinde daha önce kanserle ilişkilendirilmemiş ve toplumda nadir görülen bir varyant bulur. Bu varyanta "önemi bilinmeyen varyant" veya VUS denir. Çünkü bu genetik değişikliğin zararlı olup olmadığı henüz bilinmemektedir.
  • Zamanla daha fazla araştırma yapıldıkça ve daha fazla insan test edildikçe bu belirsiz değişiklikler hakkında daha fazla bilgi edinilecektir.
  • Varyantın yorumu netleşene kadar, varyant belirli aralıklarla güncel veriler ışığında tekrar değerlendirilir. Bu tür olgularda risk yönetimi aile öyküsü ve diğer risk faktörlerine dayanmalıdır.

Genetik Testin Faydaları Nelerdir?

  • Gelişmiş tarama, erken tanı ve takip imkanı sağlar.
  • Ayrıca bireyin gelecekte potansiyel olarak başka kanserler geliştirme risklerini anlaması için önemlidir.
  • Ailedeki riskli bireyler belirlenir ve onlara da tarama, risk azaltan davranışsal seçimler ve erken tanı imkanı sağlanmış olur.
  • Kanser geliştirme riskini azaltıcı cerrahi seçeneği sunulur.
  • Koruyucu ilaç tedavisi uygulanabilir ve mutasyonlar hakkındaki bilgiler tedavi seçiminde önemli olabilir.