Maternal Kontaminasyon Testi: STR Analizi Temelli Güvenilirlik Doğrulama Yaklaşımı
Genetik tanı ve araştırmalarda örnek bütünlüğünün
korunması, elde edilen sonuçların biyolojik anlamlılığı açısından temel bir
gerekliliktir. Özellikle fetal kökenli biyolojik örneklerde, maternal
hücrelerin varlığı, genetik analizlerin güvenilirliğini doğrudan etkileyen bir
faktördür. Bu bağlamda, maternal kontaminasyonun saptanması amacıyla kullanılan
Kısa Tandem Tekrar (STR) analizi, yüksek çözünürlüklü bir
moleküler doğrulama tekniği olarak öne çıkmaktadır.
Maternal
Kontaminasyonun Önemi ve Klinik Yansımaları
Fetal tanı amacıyla elde
edilen örneklerin, maternal dokularla kontamine olması, genetik varyasyonların
yanlış yorumlanmasına neden olabilecek ciddi bir artefakt oluşturmaktadır.
Özellikle spontan abortus materyali, amniyon sıvısı veya koryonik villus örneklerinde,
fetal ve maternal hücrelerin fiziksel olarak ayrıştırılması her zaman mümkün
olamayabilir. Bu gibi durumlarda, örneğin genetik profiline dışarıdan maternal
kaynaklı DNA’nın dahil olması, tanının yanlış yapılmasına sebep olabilir.
Maternal kontaminasyonun saptanması, özellikle monogenik hastalıkların prenatal
tanısı ve kromozomal anöploidi taramalarında analitik doğruluğun korunması
açısından klinik açıdan kritik öneme sahiptir.
STR Analizi: Genetik Profil
Doğrulamada Güçlü Bir Yöntem
STR (Short Tandem Repeat) bölgeleri, bireyler arasında
yüksek düzeyde polimorfizm gösteren tekrarlayıcı DNA dizileridir. Bu diziler,
her bireyin anne ve babasından kalıtımla edindiği özgün allel kombinasyonlarını
içerir. STR analizinde, hedeflenen bu lokuslar floresan işaretli primerler
kullanılarak çoğaltılır ve kapiller elektroforez aracılığıyla ayrıştırılır.
Elde edilen elektroforetik veriler, örneklerin bireysel DNA profillerinin
oluşturulmasını sağlar.
STR bölgelerinin bu yüksek ayrım gücü, maternal ve
fetal DNA’nın birbirinden ayırt edilmesinde etkili bir araç olarak
kullanılmasına imkân tanımaktadır. Özellikle ticari STR panel kitleri, 10 ila
20 farklı lokusu kapsayarak yüksek düzeyde güvenilirlik sağlamaktadır.
Maternal Kontaminasyonun STR Analizi
ile Tespiti
Maternal kontaminasyon testi kapsamında, fetal DNA
profili ile maternal DNA profili karşılaştırmalı olarak analiz edilir. Teorik
olarak, fetal DNA’da yalnızca annenin ve babanın aktardığı allellerin bulunması
beklenmektedir. Ancak fetal örnekte, anneden gelen allellere ek olarak fazla
bantların tespit edilmesi, örnekte maternal kaynaklı DNA kontaminasyonu
olduğunu göstermektedir.
Bu analizler, kontaminasyonun varlığını yalnızca
niteliksel değil, aynı zamanda kantitatif olarak da belirleyebilmektedir. STR
analizinin duyarlılığı, örnekte %5 oranında bulunan maternal DNA’yı dahi tespit
edebilecek kapasitededir. Bu durum, özellikle düşük miktarda kontaminasyonun
bile sonuçlara etki edebileceği prenatal tanı senaryolarında büyük önem
taşımaktadır.
Kullanım Alanları ve Uygulama
Pratikleri
STR analizi temelli maternal kontaminasyon testi, çok
çeşitli klinik ve laboratuvar süreçlerinde uygulanmaktadır. Başlıca kullanım
alanları şunlardır:
- Prenatal genetik tanı (PGT, CVS, amniyosentez
örnekleri)
- Spontan abortus sonrası fetal doku analizi
- Preimplantasyon genetik tanı (PGT) kapsamında
embriyo biyopsileri
- Adli genetik uygulamalar (kimlik doğrulama, soy
bağı tespiti)
Abort materyali gibi otolize uğramış dokularda,
morfolojik ayrım yeterli olmadığında fetal doku varlığının moleküler düzeyde
doğrulanmasında STR analizi temel bir kalite kontrol aracı olarak
kullanılmaktadır.
Analitik ve Klinik Güvenilirliğe
Katkı
STR analizine dayalı maternal kontaminasyon testi,
moleküler genetik laboratuvarlarının kalite kontrol süreçlerinde önemli bir
bileşendir. Bu test sayesinde, analiz edilen örneğin biyolojik kökeni hakkında
kesin bilgi elde edilmekte, yanlış tanı riskleri azaltılmakta ve sonuçların
klinik güvenilirliği maksimize edilmektedir. Ayrıca, kontaminasyonun erken
aşamada saptanması, gereksiz tekrarlanan testlerin ve hasta mağduriyetinin
önüne geçmektedir.
Sonuç ve Değerlendirme