Kromozom testi, kromozomlarda meydana gelen anomalileri tespit etmek için kişinin kromozom sayısını ve yapısını inceler. Kromozomlar, tüm hücrelerin çekirdeğinde yer alan ve vücudun tüm bilgilerini içeren iplik benzeri yapılardır. Her bir kromozom belirli yerlerde binlerce gen barındırır. Bu genler, insanların fiziksel özelliklerinden sorumludur. Genlerin büyüme, gelişme ve işlev üzerinde önemli etkileri vardır. Genetik hastalıkları olan kişilerde veya kromozomla ilgili hastalıkları olan kişilerde kromozom testi yapılarak sorunların bazıları belirlenebilir.
Kromozom testi yapılırken kişinin hücre örneği kan yoluyla alınır. Daha sonra bu örnek, besin değeri açısından zengin bir ortamda kültürlenerek hücrelerin bölünmesi sağlanır. Bölünmenin tetiklenmesi, kromozomların ayırt edilmesi için önemlidir. Ayrılan kromozomlar özel bir zincire yerleştirilir ve kromozomların mikro fotoğrafları çekilir. Daha sonra bu fotoğraflar çiftler eşleşecek şekilde düzenlenir. Kromozomların fotoğrafları düzenlendikten sonra laboratuvar uzmanı kromozom çiftlerini değerlendirir. Bu değerlendirme sırasında herhangi bir anomalinin olup olmadığını araştırılır.