Kalıtsal Kalp Hastalıkları Genetik Nedenleri Nelerdir?
Kalıtsal kalp hastalıkları; kalbin kas ve damar yapısını, ritm (ileti) sistemini etkileyen bir veya daha fazla gendeki bir hatadan (mutasyondan) kaynaklanır. Bu hata ebeveynlerden birinden miras alınabileceği gibi ilk defa hastada da ortaya çıkmış olabilir. Ancak bu hata bir sonraki kuşağa (hastadan çocuklarına) aktarılabilmektedir.
Kalıtsal kalp hastalıklarında belirtiler kan dolaşımı yeterince sağlanamadığı için ortaya çıkar. Ancak hastaların bir kısmında şikayet görülmeyebilir.
Belirtiler
- Baş dönmesi
- Bayılma, baygınlık hissi
- Çarpıntı
- Nefes almada güçlük
- Ani ölüm
Kalıtsal kalp-damar hastalıkları
- Kardiyomiyopati
- Hipertrofik kardiyomiyopati
- Restriktif kardiyomiyopati
- Rasopati sendromları
- Kas distrofileri
- Aritmi
- Brugada sendromu
- Uzun QT sendromu
- Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi
- İlerleyici kalp iletim kusurları
- Vasküler hastalıklar
- Ailesel Torasik aort anevrizması
- Loeys-Dietz sendromu
- Marfan sendromu
- Lipid bozuklukları
- Ailesel hiperkolesterolemi
Ne zaman Kalıtsal kalp hastalıklarından şüphelenilir?
- Ailenizden birinde kalıtsal bir kalp hastalığı varsa
- Ailenizde kalp krizi veya erken ölüm öyküsü varsa
- Ailede bir ölümün açıklanması zor veya hatalı bir genden kaynaklandığı düşünülüyorsa
- Hasta genç yaşta anjina veya kalp krizi geçirdiyse
Tanı
EKG ve EKO’da: ritm bozukluğu, kalp kasını etkileyen büyüme, damarlarda genişleme (anevrizma) gibi bulgular saptandığında genetik testler tanıya yardımcıdır. Özellikle ailesel (kalıtılan) bir kalp damar hastalığından şüpheleniliyorsa hasta muhakkak Tıbbi genetik hekimi tarafından değerlendirilmeli ve genetik danışma almalıdır.
Genetik Testlerin Yararları
- Kalıtsal kalp hastalığından şüphelenilen olgularda tanı netleşir. Böylece hastanın yaşam tarzını ve tedavisini yönlendirir.
- Risk altındaki aile üyeleri belirlenir ve tanı imkanı sağlar.
- Tüp bebek öncesi tanı gibi aile planması için seçenekler sunar.