Hemofili A: Genetik Bir Kanama Bozukluğu
Hemofili A, pıhtılaşma faktörü VIII' in eksikliği veya yetersizliği sonucu
oluşan, kalıtsal ve kronik bir kanama bozukluğudur. Bu hastalık X kromozomuna
bağlı resesif şekilde kalıtılır ve çoğunlukla erkek bireylerde görülür.
Kadınlar genellikle taşıyıcıdır; ancak nadiren semptomatik olabilirler.
Hastalığın
Mekanizması
Vücutta kanın pıhtılaşması, çeşitli proteinlerin belirli bir sırayla aktive
olmasıyla gerçekleşen karmaşık bir süreçtir. Faktör VIII bu zincirin kritik bir
parçasıdır. Hemofili A’da bu faktörün eksikliği, kanın normal sürede
pıhtılaşmasını engeller. Bu durum, yaralanmalarda durdurulamayan kanamalara
veya kendiliğinden gelişen iç kanamalara yol açabilir.
Belirti ve Bulgular
Hemofili A'nın belirtileri, faktör VIII eksikliğinin derecesine göre
değişiklik gösterir:
·
Hafif formlar: Genellikle ciddi
bir travma ya da cerrahi sonrası belirgin hale gelir.
·
Orta şiddette formlar:
Travmalardan sonra uzun süren kanamalar görülür.
·
Şiddetli formlar:
Kendiliğinden, özellikle eklemlerde (diz, dirsek, ayak bileği) kanamalar
olabilir. Bu tür kanamalar zamanla eklem yapısında kalıcı hasara neden
olabilir.
Tanı
Tanı, hastanın klinik öyküsü ve laboratuvar testleri ile konur. Özellikle
uzamış aktivasyonlu parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) ve düşük faktör VIII
düzeyleri, tanıda temel göstergelerdir. Taşıyıcı kadınlarda genetik analiz ile
mutasyonun belirlenmesi mümkündür.
Tedavi ve Yönetim
Hemofili A’nın tedavisinde esas yöntem, eksik olan faktör VIII'in yerine
konmasıdır. Bu amaçla rekombinant veya plazma kaynaklı faktör VIII
konsantreleri kullanılır. Şiddetli olgularda, düzenli profilaksi ile
kanamaların önüne geçilir.