Genetik Kemik ve Kas Hastalıkları Nelerdir? - Detagen Blog
Genetik Kemik ve Kas Hastalıkları Nelerdir?

Genetik Kemik ve Kas Hastalıkları Nelerdir?

KEMİK HASTALIKLARI:
  • Osteoporoz ( Kemik Erimesi): Genelde 50 yaş üzeri kişilerde daha çok görülen bu hastalık, kemik yoğunluğunun azalmasına bağlı meydana gelir. Tedavisi geciktirilirse kemik kırıkları, bel fıtığı gibi diğer hastalıklara neden olur.
  • Romatoid Artrid: Vücutta bulunan kas ve eklemlerin iltihaplanmasından dolayı meydana gelir. Bu hastalık vücuttaki kemik yoğunluğunu azaltır.
  • Kemik Romatizması: Nedeni tam olarak bilinmese de kemik dokularının ortamdaki nemden dolayı hastada ağrılara sebep olmasıdır.
  • Raşitizm: Kemiklerin zayıflamasından dolayı güçsüz kalmasıdır. Bu hastalığa neden olan birçok etken vardır. Büyüme döneminde de sıklıkla karşılaştığımız bir hastalıktır.
  • Cam kemik hastalığı (Osteogenesis imperfecta) : Tıp literatüründe osteogenezis imperfecta olarak tanımlanan cam kemik hastalığı; genetik faktörler ile kemik bağ dokularının temel maddesi olan kollajenin hatalı ya da yetersiz üretilmesi sonucunda açığa çıkmaktadır.

Pek çok genetik hastalıkta olduğu gibi cam kemik hastalığının da kesin bir tedavisi yoktur. İlgili gende görülen mutasyondan kaynaklanan hastalığın derecesi ve şiddeti hastadan hastaya değişebilir. Genel olarak tedavide belirtileri ve oluşabilecek komplikasyonları kontrol altında tutmak ve en aza indirmek hedeflenir. Aynı zamanda, hastaların hayat kalitesinin düşmemesi için normal yaşamlarına devam etmeleri de sağlanmaya çalışılır.

KAS HASTALIKLARI:

Doğuştan Gelen Kas Hastalıkları:

  • Kas distrofisi
  • BMD/DMD
  • Otozomal resesif kas distrofisi
  • Otozomal dominant kas distrofisi
Edinilmiş Kas Hastalıkları:
  • Kas ve sinir kavşağı hastalıkları
  • Myasthenia gravis
  • Lambert eaton miyastenik sendromu

Kas hastalıklarının genetik olarak önlenmesi ne yazık ki henüz mümkün değildir. Genetik olarak ortaya çıkan kas hastalıklarının tedavi edilerek ortadan kaldırılması da mümkün değildir. Ancak hastalık belirtileri azaltılabilir veya ilerlemesi yavaşlatılabilir.

Edinilmiş kas hastalıklarının tedavi edilerek tamamen iyileşme ihtimali vardır.